Ochorenie obličiek, pri ktorom dochádza k poruche acidifikácie moču v dôsledku straty hydrogenuhličitanu v tele, sa nazýva renálna acidóza. Existuje niekoľko druhov tohto ochorenia. Renálna tubulárna acidóza je charakterizovaná poruchami elektrolytov spôsobenými zlyhaním obličiek pri tvorbe vodíkových iónov, problémami s reabsorpciou bikarbonátov alebo patologickou produkciou aldosterónu. Môže sa vyskytnúť aj špeciálna reakcia na aldosterón. Ochorenie môže byť latentné, bez akýchkoľvek príznakov alebo vyjadrené v elektrolytovej nerovnováhe alebo pri chronickej forme zlyhania obličiek.

Vlastnosti ochorenia

Diagnóza renálnej tubulárnej acidózy sa uskutočňuje na základe charakteristických zmien kyslosti moču a jeho elektrolytickej rovnováhy, ktoré vznikajú ako reakcia na zásadité alebo kyslé zaťaženie. V skutočnosti je toto ochorenie typ tubulopatie. Liečba tohto ochorenia je zameraná na úpravu kyslosti moču a rovnováhy elektrolytov. Na to sa používajú alkalizačné činidlá, špeciálne elektrolyty a menej často medicínske lieky.

Renálna tubulárna acidóza je typ poruchy, pri ktorej je narušená produkcia iónov vodíka a reabsorpcia filtrovaných bikarbonátov. To všetko vedie k chronickej metabolickej acidóze na pozadí normálneho iónového intervalu. Hyperchémia je zvyčajne diagnostikovaná na pozadí tejto poruchy. Niekedy je možné stretnúť sa so sekundárnymi poruchami v rovnováhe elektrolytov iných látok (napríklad vápnika a draslíka).

Chronická forma renálnej acidózy je často spojená so zmenami v štruktúre renálnych tubulov. Táto forma ochorenia je veľmi často príčinou chronického zlyhania obličiek.

druh

Renálna tubulárna acidóza je rozdelená do niekoľkých poddruhov:

1. Prvý typ ochorenia je vyjadrený v zníženej produkcii vodíkových iónov v obličkovom distálnom tubule. To je príčinou pretrvávajúceho zvýšenia kyslosti moču, ako aj systémovej acidózy. V tejto forme ochorenia je obsah bikarbonátov v krvnej plazme zvyčajne nižší ako 15 mEq / l. V tejto súvislosti často dochádza k poklesu tvorby citrátov, hyperkalciúrie a hypokalémie. Tento syndróm je zriedkavo diagnostikovaný. Najčastejšie sa vyskytuje u dospelých a je primárna alebo sekundárna, vyskytuje sa na pozadí užívania určitých liekov alebo niektorých chorôb. Dedičné formy ochorenia sú častejšie diagnostikované v detstve a prenášajú sa autozomálne dominantným typom. Dedičné typy ochorení sú zvyčajne spojené s nefrokalcinózou a hyperkalciúriou.
2. Druhý typ ochorenia je spojený so zhoršenou reverznou absorpciou bikarbonátov v obličkových proximálnych tubuloch. To vedie k zvýšeniu kyslosti moču viac ako 7 jednotiek, čo sa pozoruje na pozadí normálnej koncentrácie bikarbonátov v krvnej plazme. V dôsledku vyčerpania zásob bikarbonátov v krvnej plazme môže tiež dôjsť k zníženiu kyslosti o menej ako 5,5. Tento druh môže byť len časťou poruchy funkcie proximálnych tubulov. Môže sa spájať so zvýšeným vylučovaním glukózy v moči, ako aj s fosfátmi, kyselinou močovou, proteínmi a aminokyselinami. Tento typ ochorenia je diagnostikovaný veľmi zriedka. Najčastejšie sa prejavuje pri nefropatii, Fanconiho syndróme, mnohopočetnom myelóme alebo po konzumácii určitých liekov. Ďalšie dôvody pre túto formu acidózy je možné zvážiť:

• nedostatok vitamínu D;
• transplantácia obličky;
• chronická hypokalcémia na pozadí sekundárneho hyperparatyroidizmu;
• otrava ťažkými kovmi;
• dedičné ochorenia (Wilsonova choroba, cystinóza, okulocerebrorenálny syndróm, bez tolerancie voči fruktóze).

1. Tretí typ PKA sa prejavuje na pozadí rezistencie obličkových distálnych tubulov k aldosterónu alebo kvôli nedostatku aldosterónu. Aldosterón je potrebný na začatie resorpcie sodíka pri výmene vodíka a draslíka. Kvôli nedostatku aldosterónu sa spomalí vylučovanie draslíka, čo je príčinou hyperkalémie, poklesu vylučovania kyseliny a redukcie tvorby amoniaku. Takáto renálna acidóza je charakterizovaná normálnou kyslosťou moču. Koncentrácia uhľovodíkov v krvnej plazme zvyčajne zodpovedá dolnej hranici normy. Toto je najčastejšia renálna tubulárna acidóza. Najčastejšie je diagnostikovaná ako sekundárna forma v prítomnosti poruchy vo vzťahu medzi renínom, aldosterónom a renálnymi tubulami. Tento typ ochorenia sa môže diagnostikovať aj pri týchto ochoreniach:

• diabetes mellitus;
• nefropatia s intersticiálnym poškodením;
• infekčné ochorenia;
• nefropatiu HIV;
• užívanie liekov;
• adrenálna insuficiencia;
• genetické poruchy;
• hyperplázia nadobličiek (vrodená).

symptomatológie

Renálna tubulárna acidóza zvyčajne prebieha bez akýchkoľvek príznakov. Môžu však existovať príznaky porúch elektrolytov v chronickej forme. Ak prvý typ acidózy narušuje rovnováhu vápnika, môže to viesť k ukladaniu obličkových kameňov a vzniku patológie kostí.

Ťažká elektrolytová nerovnováha s týmto ochorením je zriedkavo diagnostikovaná. Ale ak sú, môže to ohroziť život pacienta. Ľudia s prvým a druhým typom ochorenia môžu mať nasledujúce príznaky ochorenia:

• svalová slabosť;
• príznaky hypokalémie;
• paralýza;
• hyporeflexia.

Tretí typ acidózy sa zvyčajne vyskytuje bez príznakov. Niekedy sa môže vyskytnúť mierna acidóza. S rozvojom ťažkej hyperkalémie sa však u pacienta môže vyskytnúť paralýza a arytmia. Ak dôjde k strate tekutín v dôsledku vylučovania elektrolytov, môže to viesť k hypovolémii.

Renálna tubulárna acidóza môže spôsobiť CRF. V tomto prípade môžu byť príznaky poškodenia iných orgánov spojené:

• s hypertenziou;
• poškodenie fundusových ciev;
• problémy s centrálnym nervovým systémom a jeho okrajovou časťou;
• kožné prejavy.

Podozrenie na acidózu obličiek sa môže vyskytnúť, keď rutinné laboratórne krvné testy začínajú indikovať zhoršenie fungovania orgánov. Diagnóza sa vykonáva po zozbieraní anamnézy, ak sú príznaky poškodenia iných orgánov (uvedené vyššie a spojené so zvýšením krvného tlaku), ako aj po fyzickom vyšetrení.

Vďaka laboratórnym testom je možné potvrdiť CRF a vylúčiť ďalšie pravdepodobné príčiny renálnej patológie. Analýzy moču ukazujú malú koncentráciu fliaš a buniek v sedimente. Vylučovanie proteínových látok môže byť menšie ako 1 gram za deň. Avšak niekedy môže byť toto číslo v nefrotickom rozsahu.

Dôležité: ak je potrebné vylúčiť iné príčiny chronického ochorenia obličiek, vykoná sa ultrasonografia. Súčasne sa zistilo, že obličky sa zmenšujú. Ak nie je diagnóza jasná, potom sa vykoná biopsia orgánov.

liečba

Hlavnou liečbou renálnej acidózy je úprava kyslosti moču a rovnováhy elektrolytov pomocou alkalizačnej terapie. Ak sa neúspešná liečba acidózy vykonáva v detstve, môže to viesť k oneskoreniu rastu.

Alkalické látky, ako je napríklad citrát sodný a hydrogenuhličitan sodný, umožňujú dosiahnuť normálne koncentrácie bikarbonátov v krvnej plazme. Použitie citrátu draselného je znázornené na pozadí tvorby vápnikových kameňov v obličkách, ako aj konštantnej hypokalémie. Na zníženie závažnosti skeletálnych deformít, ktoré sa vyskytujú na pozadí krivice alebo osteomalácie, je indikované podávanie prípravkov obsahujúcich vápnik a vitamín D.

Liečba v závislosti od typu acidózy obličiek:

1. Pre prvý typ ochorenia sa na liečbu dospelých používa citrát alebo hydrogenuhličitan sodný. Pri liečbe detí sa má denná dávka upraviť podľa toho, ako dieťa rastie a môže dosiahnuť až 2 mEq na kilogram hmotnosti (ak sa užíva každých 8 hodín).
2. Pri liečbe druhého typu renálnej tubulárnej acidózy sa koncentrácia bikarbonátov v krvnej plazme nebude dať vrátiť do normálu, ale použitie bikarbonátov musí byť väčšie ako kyslá záťaž z diétnej diéty. Citrátové soli kompenzujú stratu hydrogenuhličitanu sodného. Sú oveľa lepšie tolerované. Ak pacienti s hypokalémiou užívajú hydrogenuhličitan sodný, potrebujú liečbu draslíkom. Sú však kontraindikovaní u pacientov s normálnou koncentráciou draslíka v krvi. V obzvlášť závažných prípadoch sa hydrochlorotiazid predpisuje na zlepšenie transportnej aktivity obličkových proximálnych tubulov. Pri všeobecnom zlyhaní proximálnych tubulov sú predpísané ergokalciferol a fosfáty. To umožňuje korigovať hypofosfatémiu, redukovať prejavy kostí a normalizovať koncentráciu fosfátov v krvnej plazme.

Pozor: je potrebné pripomenúť, že nadbytok bikarbonátov vedie k zvýšeným stratám hydrogenuhličitanu draselného s močom.

Hyperkalémia v poslednom treťom druhu ochorenia sa lieči zvýšením objemu krvi, draslík šetriacich diuretík a obmedzením príjmu draslíka v procese kŕmenia. Niekedy sa vykonáva substitučná terapia mineralokortikoidmi.

Renálna tubulárna acidóza: príznaky, príčiny, liečba, príznaky

Renálna tubulárna acidóza (PTA) je acidóza a poruchy elektrolytov v dôsledku zhoršeného vylučovania vodíkových iónov v obličkách (typ 1), zhoršenej reabsorpcie HCO.₃ (Typ 2), alebo patologická produkcia aldosterónu alebo jeho citlivosť (typ 4) (typ 3 je extrémne zriedkavý, a preto tu nie je opísaný).

Priebeh môže byť asymptomatický, s výnimkou príznakov rozvoja porúch elektrolytov alebo progresie chronického ochorenia obličiek. Diagnóza je stanovená na základe charakteristických zmien pH moču a hladiny elektrolytov v reakcii na stimulačné vzorky. Liečba prispieva k korekcii pH a elektrolytovej nerovnováhe pomocou alkylačných činidiel, elektrolytov a zriedkavo liekov.

Zvyčajne je prítomná hyperchlorémia a sekundárne zmeny môžu zahŕňať iné elektrolyty, ako je K (často) alebo Ca.

PTA typu 1 (distálne). Hyperkalciúria je hlavným patologickým príznakom v niektorých familiárnych prípadoch s Ca-indukovanou tubulo-intersticiálnou léziou spôsobujúcou distálny PTA. Nefrokalcinóza a nefrolitiáza sú možné komplikácie hyperkalciúrie a hypocytúrie, ak je moč relatívne alkalický.

Tento syndróm je zriedkavý. Rodinné prípady sa zvyčajne prejavujú prvýkrát v detstve a najčastejšie sú autozomálne dominantné. Sekundárny PTA typu 1 sa môže vyvinúť v dôsledku rôznych porušení príjmu liekov alebo transplantácie obličiek:

• Autoimunitné ochorenia s hypergamaglobulinémiou, najmä Schengrenovým syndrómom alebo RA.
• Transplantácia obličiek.
• Nefrokalcinóza.
• Medulárna hubovitá oblička.
• Chronická obštrukčná uropatia.
• Lieky (hlavne amfotericín B, ifosfamid, lítium).
• Cirhóza.
• Anémia kosáčikovitých buniek.

Úroveň K môže byť vysoká pri chronickej obštrukčnej uropatii alebo kosáčikovitej anémii.

PTA typu 2 (proximálne). Pri type 2 je narušená reabsorpcia HCO.₃ v proximálnych tubuloch dávajúcich moč viac ako 7, ak je koncentrácia HCO₃ normálne v plazme a pH moču nižšie ako 5,5. Môže sa vyvinúť osteomalacia alebo osteopénia (vrátane rachitídy u detí). Vývojové mechanizmy: hyperkalciúria, hyperfosfatúria, zmeny metabolizmu vitamínu D a sekundárny hyperparatyroidizmus. PTA typu 2 je veľmi zriedkavé, častejšie u pacientov s nasledujúcou patológiou:

• Fanconiho syndróm.
• Nefropatia ľahkých reťazcov u mnohopočetného myelómu.
• Rôzne lieky (zvyčajne acetazolamid, sulfonylamidy, ifosfamid, zastaraný tetracyklín alebo streptozocín).

PTA typ 4 (zovšeobecnený). Hyperkalémia môže znížiť vylučovanie amoniaku, čo prispieva k metabolickej acidóze. PH moču zvyčajne zodpovedá sérovému pH. HCO₃ plazmy zvyčajne viac ako 17 mEq / l. Toto je najbežnejší typ PTA. Zvyčajne je sporadické a sekundárne k poruchám osi renín - aldosterón-renálny tubul (hyporeniemický hypoaldosteronizmus), ktorý sa vyvíja u pacientov s nasledujúcou patológiou:

• diabetická nefropatia,
• chronickej intersticiálnej nefritídy.

Ďalšie faktory, ktoré prispievajú k rozvoju typu PTA 4: t

• užívanie ACE inhibítorov,
• nedostatok aldosterónsyntetázy typu I a II,
• užívajúcich blokátory AR II,
• chronické ochorenie obličiek, zvyčajne spôsobené diabetickou nefropatiou a chronickou intersticiálnou nefritídou,
• vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek, najmä defekt 21-hydroxylázy,
• kritický stav
• podávanie cyklosporínu
• použitie heparínu (vrátane heparínov s nízkou molekulovou hmotnosťou), t
• Nefropatia spojená s HIV (pravdepodobne čiastočne vyvolaná infekciou komplexom Mycobacterium avium alebo cytomegalovírusom),
• intersticiálne poškodenie obličiek,
• diuretiká vylučujúce draslík (napríklad amyloid, eplerenón, spironolaktón, triamterén),
• používanie NSAID, t
• obštrukčná uropatia
• iné lieky (napríklad pentamiddrymethoprim),
• primárna insuficiencia nadobličiek,
• pseudohypoaldosteronizmus (typ I alebo II),
• zvýšený objem (napríklad pri akútnej glomerulonefritíde a chronickom ochorení obličiek).

Symptómy a príznaky renálnej tubulárnej acidózy

Pta je zvyčajne asymptomatická. Avšak postihnutie kostí (napríklad bolesť kostí u dospelých a krivica u detí) sa môže vyskytnúť s typom 2 a niekedy s typom 1. Možné sú nefrolitiázy a nefrokalcinóza, najmä pri PTA typu 1.

Ťažké poruchy elektrolytov ohrozujú život, ale zriedkavo sa vyvíjajú. PTA typu 4 je zvyčajne asymptomatická, len s miernou acidózou, ale v prípade ťažkej hyperkalémie sa môžu vyvinúť ťažké arytmie a paralýza. Príznaky poklesu objemu účinnej cirkulujúcej tekutiny sa môžu vyvinúť v dôsledku straty vody v moči, sprevádzanej stratou elektrolytov počas PTA typu 2.

Diagnóza renálnej tubulárnej acidózy

• U pacientov s metabolickou acidózou s normálnym rozdielom aniónov a nevysvetliteľnou hyperkalémiou sa má predpokladať, že je podozrivý.
• PH séra a moču, hladiny elektrolytov a osmolalita.
• Často výskum po stimulácii (napríklad s chloridom amónnym HCO₃, alebo slučkové diuretikum).

U pacientov s nevysvetliteľnou metabolickou acidózou s normálnym rozdielom aniónov sa má podozrenie na PTA. U pacientov s perzistujúcou hyperkalémiou bez zjavného dôvodu, ako sú K doplnky, diuretiká šetriace K, alebo chronické ochorenie obličiek, sa má podozrenie na PTA typu 4 predpokladať. Analýza krvných plynov pomáha potvrdiť PTA a eliminuje respiračnú alkalózu ako príčinu kompenzačnej metabolickej acidózy. Všetci pacienti určujú elektrolyty, kreatinín a močovinový dusík v krvi, pH moču. Ďalšie výskumy a niekedy aj provokatívne testy sa vykonávajú v závislosti od typu podozrenia na PTA:

• PTA typ 1 je potvrdený pH moču, ktoré zostáva počas systémovej acidózy nad 5,5. Acidóza sa môže vyvinúť spontánne alebo pod vplyvom vzorky s kyslou záťažou.
• PTA typu 2 je diagnostikovaná meraním pH moču a čiastočným vylučovaním HCO₃ počas infúzie HCO₃. Pri PTA typu 2 stúpa pH moču nad 7,5 a čiastočné vylučovanie HCO₃, viac ako 15%. Od zavedenia HCO₃ môže viesť k hypokaliémii, pred infúziou je potrebné podať prípravky draslíka v primeraných dávkach.
• PTA štvrtého typu je potvrdená transtubulárnym gradientom koncentrácie K menším ako 5 (normálna hodnota je viac ako 10), čo znamená patologicky nízke vylučovanie K, indikuje hypoaldosteronizmus alebo necitlivosť tubulov k aldosterónu. Vypočíta sa gradient.

Konečná diagnóza sa vykonáva meraním plazmatických hladín renínu a aldosterónu po provokácii (napríklad priradením slučkového diuretika a udržaním pacienta v stave 3 hodiny), ale to zvyčajne nie je potrebné.

Liečba renálnej tubulárnej acidózy

• Líši sa podľa typu.
• Často - alkalická terapia.
• Liečba komorbidít spojených s metabolizmom K, Ca a fosfátov.

Liečba pozostáva z korekcie pH a rovnováhy elektrolytov s alkalickou terapiou. Neefektívna liečba PTA u detí spomaľuje rast.

Alkylačné činidlá, ako je NaHC03₃ alebo citrát sodný, pomáhajú dosiahnuť relatívne normálne koncentrácie HCO₃ v plazme (22–24 mEq / l). Citrát draselný sa používa, keď sa vyskytuje pretrvávajúca hypokalémia alebo keď sú prítomné vápnikové kamene, pretože sodík zvyšuje vylučovanie vápnika. Vitamín D a výživové doplnky Ca (uhličitan vápenatý, 1 250 mg, alebo 500 mg elementárneho Ca2 + 3-krát denne) môže byť tiež potrebný na elimináciu skeletálnych deformácií spôsobených osteomaláciou a krivicou.

PTA typ 1. Dospelí berú HCO₃ alebo citrát sodný. Pre deti môže byť celková denná dávka 2 mEq / kg každých 8 hodín; táto dávka sa môže meniť s rastom dieťaťa.

PTA typ 2. HCO₃ plazma nemôže byť obnovená na normálnu úroveň, ale HCO₃ náhradná liečba by mala zahŕňať zvýšenie kyseliny v potrave na udržanie hladiny HCO v sére₃ pri približne 22-24 meq / l, pretože nižšie hladiny spôsobujú spomalenie rastu. Avšak nadmerné doplňovanie úrovne HCO₃ zvyšuje stratu KHCO₃ s močom. Preto môžu byť NaHC03 nahradené citrátové soli₃ a môže byť lepšie tolerovaná.

U pacientov, u ktorých sa počas užívania NaHCO vyvinie hypokalémia, môžu byť potrebné doplnky citrátu draselného alebo draselného₃, ale neodporúča sa u pacientov s normálnymi alebo zvýšenými hladinami K séra. V závažných prípadoch môže liečba nízkou dávkou hydrochlorotiazidu (25 mg perorálne, 2-krát denne) stimulovať obnovenie proximálneho transportu kanála. V prípadoch generalizovanej proximálnej tubulopatie sa hypofosfatémia a patológia kostí liečia fosfátmi a vitamínom D, aby sa normalizovali koncentrácie fosfátov v plazme.

PTA 4. typ. Hyperkalémia je liečená infúziou fyziologických roztokov na zvýšenie BCC, obmedzením K v potrave, diuretikami odstraňujúcimi draslík. Často je potrebná alkalizácia. U niektorých pacientov je potrebná substitučná liečba minerálnymi kortikoidmi; Mineralokortikoidná substitučná liečba sa má vykonávať opatrne.

Renálna tubulárna acidóza

Patogenéza renálnej tubulárnej acidózy (PTA) nie je úplne objasnená. Predpokladá sa, že glomerulo-tubulárna rovnováha je narušená v procese filtrácie a reabsorpcie uhľovodíkov, čo vedie k metabolickej acidóze. Existuje vývoj oneskorenia vo vývoji nefrónov, dysplázie tkaniva obličiek. Existujú 2 typy PTA.

Typ I - distálny, Lightwood-Battler-Albrightov syndróm. Hlavnou črtou distálneho typu PTA je neschopnosť obličiek znižovať pH moču, keď vstúpi do tela alebo keď obsahuje nadbytok vodíkových iónov. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný. Prvé zistené v 2-3 roku života. Mikrosymptómy môžu byť detegované oveľa skôr. V detstve, priberanie na váhe, anorexia a niekedy zvracanie, zápcha, polyúria a dehydratačná kríza môžu pritiahnuť pozornosť. Kompletný klinický obraz typu I PTA zahŕňa nasledujúce prejavy:

1) spomalenie rastu;

2) zmeny krivice v kostrovom systéme;

3) krízy dehydratácie a polyúrie;

4) nefrokalcinóza a urolitiáza so sprievodnou pyelonefritídou a intersticiálnou nefritídou;

5) alkalická reakcia moču a neustály nedostatok báz v krvnej acidóze.

Zvýšené vylučovanie vápnika a úbytok draslíka v moči by sa mali zvážiť ako dôsledok oneskorenia vodíkových iónov. Dôsledkom narušenia metabolizmu vápnika je závažná osteopatia, častejšie sa vyskytujú deformácie kosti typu valgus, sú pozorované závažné bolesti kostí.

Hypokalémia môže vyvolať množstvo súvisiacich symptómov - svalovú hypotenziu a hyporeflexiu až do vývoja paralýzy. pH moču je zvyčajne alkalické.

Druhým typom je PTA-proximálne. Patogenéza PTA typu II nie je úplne stanovená. Predpokladá sa, že:

1) narušenie glomerulotubulárnej rovnováhy v procese filtrácie a reabsorpcie uhľovodíkov;

2) nedostatočná aktivita karboanhydrázy v proximálnom kábli;

3) oneskorený vývoj nefrónov, dysplázia tkaniva obličiek

V klinickom obraze dochádza ku skorým zmenám krivice v kostrovom systéme, zakriveniu tibiálnych a femorálnych kostí. V prvých mesiacoch života deti často zažívajú zvracanie, zvýšenie telesnej teploty neznámeho pôvodu. Deti zaostávajú vo fyzickom vývoji. Často sa vyvíja nefrokalcinóza, nefrolitiáza. Napriek závažnosti klinických prejavov je možné spontánne zotavenie. Metabolická acidóza je korigovaná zavedením roztokov hydrogenuhličitanu sodného a rôznych zmesí dusičnanov:

Acidi citrici 140.0

Natrii citrici 98.0

Roztok sa predpisuje v množstve 50 - 100 ml denne v troch dávkach. Uvádza sa zavedenie veľkého množstva ovocných štiav, obmedzenie v potravinách živočíšnych bielkovín (strava zemiakov). Keď osteomalacia - zavedenie vápenatých solí, vitamín D v dávke 50 000 ME (počnúc 10 000 ME, postupne zvyšovanie dávky) alebo OXIDOVIT v dávke 0,5-2 µg / deň. Zvýšené vylučovanie vápnika do moču predpisuje hypotézu. Keď hypokalémia predpisuje lieky, draslík, panangín.

Obličková tubulárna acidóza u detí

Jedným z klinicky významných typov tubulopatie je skupina transportných defektov v reabsorpcii bikarbonátu, vylučovaní vodíkových iónov alebo oboch týchto faktorov, definovaných ako renálna tubulárna acidóza (PTA). Prevalencia takýchto defektov nie je známa, ale zjavne podstatne vyššia ako ich detekcia. Podrobnejšie v tomto článku zvážte symptómy, príčiny a spôsoby liečby ochorenia u malých detí.

Príčiny renálnej tubulárnej acidózy

Klinické možnosti zhoršenia funkcie obličiek regulujúce kyselinu - vo väčšine prípadov vrodený defekt (dedičné alebo sporadické prípady). PTA u chlapcov a dievčat v prvých mesiacoch života môže byť prejavom funkčnej nezrelosti obličiek. Deformácie kostí spôsobené kompenzačným vylúhovaním vápnika z kostného tkaniva v reakcii na chronickú metabolickú acidózu sa všeobecne považujú za prejavy rachitídy s nedostatkom vitamínu D a nie sú rozpoznané. Zvyčajne, vo veku 12-14 mesiacov, dozrievanie enzýmových systémov, ktoré sú zodpovedné za kyslík regulujúcu funkciu obličiek a detskej formy PTA sa spontánne hojí. V prípade mnohých chorôb a otravy je možný vývoj sekundárnych foriem PTA.

Renálna tubulárna acidóza je hyperchloremická metabolická acidóza s normálnymi hodnotami PAD (plazmatický aniónový deficit). Vzorec PAD je založený na myšlienke plazmovej elektroneutrality. Je odvodený zo zjednodušeného Gamble diagramu a dáva predstavu o koncentrácii rezíduí, to znamená neurčitých aniónov v plazme. Patria sem sulfáty, fosfáty, laktát, anióny organických kyselín. Normálne hodnoty PAD sa pohybujú od 12,0 ± 4,0 mmol / l. Ak je metabolická acidóza sprevádzaná hyperchlorémiou a normálnym PAD, odporúča sa renálna tubulárna acidóza. Metabolická acidóza so zvýšenou hladinou PAD je spojená s nadmernou tvorbou alebo nedostatočnou elimináciou aniónov, a nie s tubulárnym defektom acidifikácie. Táto možnosť sa nachádza pri ketoacidóze na pozadí diabetes mellitus, nalačno, s urémiou, intoxikácii metanolom, toluénom, etylénglykolom, s rozvojom laktátového acidotického stavu v dôsledku hypoxie a šoku.

Aké typy obličkovej tubulárnej acidózy je to?

Podľa klinických a patofyziologických príznakov sa rozlišujú typy PTA:

1. typ - distálny,
2. typ - proximálny,
3. typ je kombináciou typu I a typu II alebo variantu I a nie je v súčasnosti rozdelený na samostatný formulár, t
4. - hyperkalemický - je zriedkavý a takmer výlučne u dospelých.

Najjednoduchšie približné rozdelenie PTA do proximálnych a distálnych variantov sa môže uskutočniť pri hodnotení vylučovania amónnych iónov. Proximálny variant je sprevádzaný normálnou alebo zvýšenou hladinou denného vylučovania NH₄, distálne - jeho pokles.

Proximálny PTA (typ II) - zhoršená reabsorpcia bikarbonátu v proximálnom tubule a zníženie renálneho prahu pre vylučovanie bikarbonátu. Izolované formy primárnej proximálnej PTA sú pomerne zriedkavé. Klinické opisy PTA typu II sú v literatúre veľmi rozdielne. Je zrejmé, že renálna tubulárna acidóza typu II v prevažnej väčšine je kombinovaná s ďalšími proximálnymi tubulárnymi defektmi. Najvýraznejším príznakom je spomalenie rastu. Pacienti nemajú nefrokalcinózu a urolitiázu, zriedkavo označené deformity podobné rachitíde. Možná svalová slabosť a patológia očí a okulomotorických svalov.

Distálna PTA (typ I) je najbežnejšou formou PTA. Porucha je v rozpore s distálnou acidifikáciou, neschopnosťou obličiek znížiť pH moču pod 5,5, keď je naplnený chloridom amónnym.

Cytochemicky rozlišujú 4 možnosti porúch renálnej tubulárnej acidózy:

1. Klasická alebo sekrečná neprítomnosť enzýmu H-ATPázy v interkalovaných bunkách A zberných tubulov. Enzým je zodpovedný za sekréciu protónu.
2. Deficit s gradientom sa prejavuje neschopnosťou vytvoriť gradient koncentrácie H medzi luminálnou membránou a intracelulárnym médiom v dôsledku zvýšeného protiprúdu už secernovaného protónu. Obličky si zachovávajú schopnosť zvýšiť parciálny tlak CO₂ moču s maximálnou alkalizáciou a normálnym okyslením moču v reakcii na záťaž furasemidu. Tento variant renálnej tubulárnej acidózy sa niekedy považuje za sekundárny defekt v dôsledku intracelulárnej acidózy epitelu proximálneho tubulu, ktorý spôsobuje spočiatku zvýšené vylučovanie amónia, čo vedie k poškodeniu distálnych štruktúr a vzniku gradientovo deficitného PTA. Tak možno proximálny a distálny PTA považovať za skoré a neskoré štádiá jediného procesu.
3. Variant závislý od pomeru sa prejavuje neschopnosťou zachovať rozdiel transepiteliálneho potenciálu. Tento variant sa prejavuje konštantnou, ale nevýznamnou metabolickou acidózou, po naplnení hydrogenuhličitanom, gradientom parciálneho tlaku CO₂ krv-moč je veľmi malý.
4. Variant závislý od napätia, pri ktorom dochádza k hyperkalémii v dôsledku porušenia sekrécie draslíka. Na diagnostiku tohto variantu u dospelých sa na inhibíciu používa amilorid a bumetamil sa používa na stimuláciu sekrécie draselných a vodíkových iónov závislých od napätia.

Aké sú príznaky renálnej tubulárnej acidózy?

Najtypickejšie klinické príznaky PTA typu I:

• výrazná retardácia rastu
• skeletálna deformita prudko pokračuje v pred-pubertálnom období,
• charakteristická je polyúria,
• hypokalémia s periodicky sa zvyšujúcou svalovou slabosťou,
• konštantná hyperkalciúria,
• nefrokalcinóza a nefrolitiáza vedú k rozvoju chronického zlyhania obličiek.

Morfologicky, u mladých dospelých, chronická tubulo-intersticiálna nefritída je určená s výsledkom sklerózy. Možná senzorická porucha sluchu. Vo všetkých prípadoch PTA musí vyšetrovací program obsahovať audiogram. Predpokladá sa, že u detí je distálny typ PTA takmer vždy primárnym defektom, geneticky určeným. Možné sú aj rodinné aj sporadické prípady. Predpokladá sa, že prenos defektu nastáva pri autozomálne dominantnom type, ale rozšírená klinika sa uskutočňuje iba u homozygotov.

Ako liečiť renálnu tubulárnu acidózu?

Liečba PTA je obmedzená na zmiernenie chronickej acidózy podávaním zmesí citrátu a alkalického pitia a starostlivého podávania vitamínu D v jednotlivých dávkach na potlačenie sekundárneho hyperparatyroidizmu.

Renálna tubulárna acidóza

Renálna tubulárna acidóza je ochorenie s rachitídou charakterizované pretrvávajúcou metabolickou acidózou, pri ktorej dochádza k zvýšeniu koncentrácie chlóru v krvi, ako aj k zníženiu hladiny bikarbonátu.

Symptómy a odrody

Existuje niekoľko typov renálnej tubulárnej acidózy.

Typ I je Lightwood-Buttler-Albrightov syndróm, ktorý sa prejavuje v skutočnosti, že ľudské obličky nie sú schopné znížiť pH moču, keď sa v tele tvoria veľké množstvá vodíkových iónov. Zvyčajne sa prejavuje v 2-3 rokoch, avšak mikrosymptómy sa môžu vyskytnúť oveľa skôr. Ide o zvracanie, anorexiu, úbytok hmotnosti, zápchu, krízy dehydratácie, polyúriu.

Úplné príznaky sú nasledovné:

• oneskorenie rastu;

• alkalická reakcia moču;

• prejavy urolitiázy, nefrokalcinózy, pyelonefritídy, intersticiálnej nefritídy;

• nedostatok bázy v krvi.

Výsledkom oneskorenia vodíkových iónov je strata draslíka spolu s močom, ako aj zvýšené vylučovanie vápnika z tela. Metabolizmus vápnika môže byť narušený v dôsledku prítomnosti závažnej osteopatie, deformácie kostí, silnej bolesti v kostiach.

Zníženie koncentrácie draslíka v krvi je spôsobené množstvom súvisiacich symptómov, ktoré sú charakteristické pre hyporeflexiu a svalovú hypotenziu.

Typ II - proximálny. Tento typ renálnej tubulárnej acidózy ešte nie je úplne objasnený. Ukazuje sa v nasledujúcich príznakoch:

• oneskorený vývoj nefrónov;

• narušenie glomerulotubulárnej rovnováhy počas filtrácie a reabsorpcie bikarbonátov;

• dysplázia tkaniva obličiek;

• nízka aktivita karboanhydrázy v proximálnych tubuloch.

Pri proximálnej renálnej tubulárnej acidóze sa zmeny v kostrovom systéme objavujú veľmi skoro a kosti stehennej a holennej kosti sú ohnuté. Prvé prejavy tohto ochorenia u detí sa prejavujú vo forme zvýšenej telesnej teploty, zvracania a vývojových oneskorení. Okrem toho sa môžu vyvinúť súvisiace ochorenia, ako je nefrolitiáza a nefrokalcinóza. Klinické prejavy sú pomerne ťažké, avšak napriek tomu je možné spontánne zotavenie.

príčiny

Príčinou renálnej tubulárnej acidózy je spravidla dedičné faktory. Veľmi zriedkavo sa získava. Trpia väčšinou muži a chlapci. Spustenie tejto choroby je veľmi nebezpečné, pretože môže viesť k nezvratným smutným následkom.

diagnostika

Ako sa diagnostikuje obličková tubulárna acidóza? Spravidla sa zvažujú jeho klinické prejavy, ako aj prítomnosť sprievodných ochorení: nefrokalcinózy, hypokalcémie, hyperkalciúrie, hypofosfatémie.

Uistite sa, že vykonať test moču, relatívna hustota, ktorá v prítomnosti ochorenia je 1001-1008. Diagnóza zahŕňa röntgenové a ultrazvukové vyšetrenie genitourinárneho systému. V mnohých prípadoch sa detegujú viaceré konkretizácie.

terapia

Liečba renálnej tubulárnej acidózy zahŕňa stanovenie jej špecifického typu. V Lightwood-Buttler-Albrightovom syndróme je predpísané podávanie roztokov citrátu draselného a sodného, ​​hydrogenuhličitanu sodného. Ak má pacient hyperkalciúriu, potom je predpísaný hypothiazid. Správna liečba dáva pozitívny výsledok, ale situácia sa stáva komplikovanejšou s prejavom pyelonefritídy, poklesom glomerulárnej filtrácie.

Liečba proximálnej renálnej tubulárnej acidózy zahŕňa užívanie draslíka, hydrogenuhličitanu, hypotiazidu, citrátových liekov. Celkovo je prognóza priaznivá.

Tubulárna acidóza

Renálna tubulárna acidóza je ochorenie s rachitídou charakterizované pretrvávajúcou metabolickou acidózou, pri ktorej dochádza k zvýšeniu koncentrácie chlóru v krvi, ako aj k zníženiu hladiny bikarbonátu.

Symptómy a odrody

Existuje niekoľko typov renálnej tubulárnej acidózy.

Výsledkom oneskorenia vodíkových iónov je strata draslíka spolu s močom, ako aj zvýšené vylučovanie vápnika z tela. Metabolizmus vápnika môže byť narušený v dôsledku prítomnosti závažnej osteopatie, deformácie kostí, silnej bolesti v kostiach.

• oneskorený vývoj nefrónov;

Pri proximálnej renálnej tubulárnej acidóze sa zmeny v kostrovom systéme objavujú veľmi skoro a kosti stehennej a holennej kosti sú ohnuté. Prvé prejavy tohto ochorenia u detí sa prejavujú vo forme zvýšenej telesnej teploty, zvracania a vývojových oneskorení. Okrem toho sa môžu vyvinúť súvisiace ochorenia, ako je nefrolitiáza a nefrokalcinóza. Klinické prejavy sú pomerne ťažké, avšak napriek tomu je možné spontánne zotavenie.

príčiny

Príčinou renálnej tubulárnej acidózy je spravidla dedičné faktory. Veľmi zriedkavo sa získava. Trpia väčšinou muži a chlapci. Spustenie tejto choroby je veľmi nebezpečné, pretože môže viesť k nezvratným smutným následkom.

diagnostika

Ako sa diagnostikuje obličková tubulárna acidóza? Spravidla sa zvažujú jeho klinické prejavy, ako aj prítomnosť sprievodných ochorení: nefrokalcinózy, hypokalcémie, hyperkalciúrie, hypofosfatémie.

Liečba renálnej tubulárnej acidózy zahŕňa stanovenie jej špecifického typu. V Lightwood-Buttler-Albrightovom syndróme je predpísané podávanie roztokov citrátu draselného a sodného, ​​hydrogenuhličitanu sodného. Ak má pacient hyperkalciúriu, potom je predpísaný hypothiazid. Správna liečba dáva pozitívny výsledok, ale situácia sa stáva komplikovanejšou s prejavom pyelonefritídy, poklesom glomerulárnej filtrácie.

Jedným z klinicky významných typov tubulopatie je skupina transportných defektov v reabsorpcii bikarbonátu, vylučovaní vodíkových iónov alebo oboch týchto faktorov, definovaných ako renálna tubulárna acidóza (PTA). Prevalencia takýchto defektov nie je známa, ale zjavne podstatne vyššia ako ich detekcia. Podrobnejšie v tomto článku zvážte symptómy, príčiny a spôsoby liečby ochorenia u malých detí.

Príčiny renálnej tubulárnej acidózy

Klinické možnosti zhoršenia funkcie obličiek regulujúce kyselinu - vo väčšine prípadov vrodený defekt (dedičné alebo sporadické prípady). PTA u chlapcov a dievčat v prvých mesiacoch života môže byť prejavom funkčnej nezrelosti obličiek. Deformácie kostí spôsobené kompenzačným vylúhovaním vápnika z kostného tkaniva v reakcii na chronickú metabolickú acidózu sa všeobecne považujú za prejavy rachitídy s nedostatkom vitamínu D a nie sú rozpoznané. Zvyčajne, vo veku 12-14 mesiacov, dozrievanie enzýmových systémov, ktoré sú zodpovedné za kyslík regulujúcu funkciu obličiek a detskej formy PTA sa spontánne hojí. V prípade mnohých chorôb a otravy je možný vývoj sekundárnych foriem PTA.

Renálna tubulárna acidóza je hyperchloremická metabolická acidóza s normálnymi hodnotami PAD (plazmatický aniónový deficit). Vzorec PAD je založený na myšlienke plazmovej elektroneutrality. Je odvodený zo zjednodušeného Gamble diagramu a dáva predstavu o koncentrácii rezíduí, to znamená neurčitých aniónov v plazme. Patria sem sulfáty, fosfáty, laktát, anióny organických kyselín. Normálne hodnoty PAD sa pohybujú od 12,0 ± 4,0 mmol / l. Ak je metabolická acidóza sprevádzaná hyperchlorémiou a normálnym PAD, odporúča sa renálna tubulárna acidóza. Metabolická acidóza so zvýšenou hladinou PAD je spojená s nadmernou tvorbou alebo nedostatočnou elimináciou aniónov, a nie s tubulárnym defektom acidifikácie. Táto možnosť sa nachádza pri ketoacidóze na pozadí diabetes mellitus, nalačno, s urémiou, intoxikácii metanolom, toluénom, etylénglykolom, s rozvojom laktátového acidotického stavu v dôsledku hypoxie a šoku.

Aké typy obličkovej tubulárnej acidózy je to?

Podľa klinických a patofyziologických príznakov sa rozlišujú typy PTA:

1. typ - distálny,
2. typ - proximálny,
3. typ je kombináciou typu I a typu II alebo variantu I a nie je v súčasnosti rozdelený na samostatný formulár, t
4. - hyperkalemický - je zriedkavý a takmer výlučne u dospelých.

Najjednoduchšie približné rozdelenie PTA do proximálnych a distálnych variantov sa môže uskutočniť pri hodnotení vylučovania amónnych iónov. Proximálny variant je sprevádzaný normálnou alebo zvýšenou hladinou denného vylučovania NH₄, distálne - jeho pokles.

Proximálny PTA (typ II) - zhoršená reabsorpcia bikarbonátu v proximálnom tubule a zníženie renálneho prahu pre vylučovanie bikarbonátu. Izolované formy primárnej proximálnej PTA sú pomerne zriedkavé. Klinické opisy PTA typu II sú v literatúre veľmi rozdielne. Je zrejmé, že renálna tubulárna acidóza typu II v prevažnej väčšine je kombinovaná s ďalšími proximálnymi tubulárnymi defektmi. Najvýraznejším príznakom je spomalenie rastu. Pacienti nemajú nefrokalcinózu a urolitiázu, zriedkavo označené deformity podobné rachitíde. Možná svalová slabosť a patológia očí a okulomotorických svalov.

Distálna PTA (typ I) je najbežnejšou formou PTA. Porucha je v rozpore s distálnou acidifikáciou, neschopnosťou obličiek znížiť pH moču pod 5,5, keď je naplnený chloridom amónnym.

Cytochemicky rozlišujú 4 možnosti porúch renálnej tubulárnej acidózy:

1. Klasická alebo sekrečná neprítomnosť enzýmu H-ATPázy v interkalovaných bunkách A zberných tubulov. Enzým je zodpovedný za sekréciu protónu.
2. Deficit s gradientom sa prejavuje neschopnosťou vytvoriť gradient koncentrácie H medzi luminálnou membránou a intracelulárnym médiom v dôsledku zvýšeného protiprúdu už secernovaného protónu. Obličky si zachovávajú schopnosť zvýšiť parciálny tlak CO₂ moču s maximálnou alkalizáciou a normálnym okyslením moču v reakcii na záťaž furasemidu. Tento variant renálnej tubulárnej acidózy sa niekedy považuje za sekundárny defekt v dôsledku intracelulárnej acidózy epitelu proximálneho tubulu, ktorý spôsobuje spočiatku zvýšené vylučovanie amónia, čo vedie k poškodeniu distálnych štruktúr a vzniku gradientovo deficitného PTA. Tak možno proximálny a distálny PTA považovať za skoré a neskoré štádiá jediného procesu.
3. Variant závislý od pomeru sa prejavuje neschopnosťou zachovať rozdiel transepiteliálneho potenciálu. Tento variant sa prejavuje konštantnou, ale nevýznamnou metabolickou acidózou, po naplnení hydrogenuhličitanom, gradientom parciálneho tlaku CO₂ krv-moč je veľmi malý.
4. Variant závislý od napätia, pri ktorom dochádza k hyperkalémii v dôsledku porušenia sekrécie draslíka. Na diagnostiku tohto variantu u dospelých sa na inhibíciu používa amilorid a bumetamil sa používa na stimuláciu sekrécie draselných a vodíkových iónov závislých od napätia.

Aké sú príznaky renálnej tubulárnej acidózy?

Najtypickejšie klinické príznaky PTA typu I:

• výrazná retardácia rastu
• skeletálna deformita prudko pokračuje v pred-pubertálnom období,
• charakteristická je polyúria,
• hypokalémia s periodicky sa zvyšujúcou svalovou slabosťou,
• konštantná hyperkalciúria,
• nefrokalcinóza a nefrolitiáza vedú k rozvoju chronického zlyhania obličiek.

Morfologicky, u mladých dospelých, chronická tubulo-intersticiálna nefritída je určená s výsledkom sklerózy. Možná senzorická porucha sluchu. Vo všetkých prípadoch PTA musí vyšetrovací program obsahovať audiogram. Predpokladá sa, že u detí je distálny typ PTA takmer vždy primárnym defektom, geneticky určeným. Možné sú aj rodinné aj sporadické prípady. Predpokladá sa, že prenos defektu nastáva pri autozomálne dominantnom type, ale rozšírená klinika sa uskutočňuje iba u homozygotov.

Ako liečiť renálnu tubulárnu acidózu?

Liečba PTA je obmedzená na zmiernenie chronickej acidózy podávaním zmesí citrátu a alkalického pitia a starostlivého podávania vitamínu D v jednotlivých dávkach na potlačenie sekundárneho hyperparatyroidizmu.

Jedna z hlavných funkcií obličiek - udržiavanie acidobázického stavu - sa uskutočňuje prostredníctvom aktívnej sekrécie vodíkových iónov tubulovými bunkami, čo vedie k acidifikácii moču. Sekrečný mechanizmus je nasledujúci. V bunkách proximálneho a distálneho tubulu oxidu uhličitého a vody sa z oxidu uhličitého a vody vytvárajú ióny vodíka a hydrogenuhličitanové ióny. Ióny vodíka sa aktívne vylučujú do kanalikulárnej tekutiny výmenou za sodíkové ióny vstupujúce do buniek pasívne a hydrogénuhličitanové ióny difundujú do plazmy. Vylučované vodíkové ióny v lúmene tubuly interagujú s filtrovaným hydrogenuhličitanom za vzniku kyseliny uhličitej, ktorá je zase dehydratovaná pomocou enzýmu karboanhydrázy a oxidu uhličitého difunduje do bunky. Sekrécia vodíkových iónov je teda sprevádzaná reabsorpciou ekvivalentného množstva sodíka a hydrogenuhličitanu sodného.

Značná časť vylučovaných vodíkových iónov je spojená s aniónmi fosforečnanov, slabých kyselín a amoniaku a uvoľňuje sa vo forme titrovaných kyselín a amónnych iónov, len malé množstvo kyselín sa odstraňuje vo forme voľných vodíkových iónov.

V rozpore s vylučovaním vodíkových iónov a reabsorpciou hydrogenuhličitanu (za podmienok normálnych hladín dusíkatých trosiek v krvi) dochádza k renálnej tubulárnej acidóze. Tento klinický syndróm zahŕňa: 1) hyperchloremickú acidózu; 2) nekonzistentne vysoké pH moču - nad 6,0 ​​(alkalická reakcia); 3) zvýšený bikarbonát a nízka hladina bikarbonátu v sére; 4) významné zníženie vylučovania titrovaných kyselín a amónnych iónov močom. Existujú dva typy renálnej tubulárnej acidózy: distálna tubulárna acidóza (typ I, „klasická“) a proximálna tubulárna acidóza (typ II).

Distálna tubulárna acidóza.

Porušenie schopnosti okysľovať moč v distálnom nefróne vedie k rozvoju distálnej (typ I) renálnej tubulárnej acidózy. Jeho patogenéza je spojená s neschopnosťou distálneho epitelu vylučovať vodíkové ióny do lúmenu tubulu alebo spätnou difúziou vodíkových iónov z lúmenu tubuly do bunky. Pacienti nemôžu znížiť pH moču pod 6,0, bez ohľadu na stupeň systémovej acidózy (a keď sú naplnené chloridom amónnym); reabsorpcia bikarbonátov v proximálnom tubule nie je redukovaná. Systémová acidóza sa vyvíja s reťazcom metabolických porúch vedúcich k ťažkej hypokalémii, hyperkalciúrii. Nadbytok vápnika v moči vytvára predpoklady pre tvorbu vápnikových kameňov, rozvoj nefrokalcinózy (keď je pH moču približne 6,0, vydávaný vápnik sa stáva nerozpustným a ľahko precipituje). Nefrolitiáza je často prvým príznakom choroby. Výsledkom systémovej acidózy je osteomalacia, často závažná, sprevádzaná bolesťou kostí a patologickými zlomeninami. Možné sú anorexia, letargia, svalová slabosť.

Renálna tubulárna acidóza.

Poprední odborníci v oblasti nefrológie

Autor projektu - profesor Kruglov Sergej Vladimirovič - doktor lekárskych vied, poctený lekár Ruskej federácie, chirurg najvyššej kvalifikačnej kategórie,

Bova Sergej Ivanovič - ctený lekár Ruskej federácie, vedúci oddelenia urológie - röntgenové rázové šokové vlny rozdrvením obličkových kameňov a metód endoskopickej liečby, Regionálna nemocnica № 2, Rostov-on-Don.

Letifov Gadzhi Mutalibovich - vedúci oddelenia detskej medicíny v priebehu neonatológie FPK a PPS RostGMU, MUDr., Profesor, člen Prezídia Ruskej kreatívnej spoločnosti detskej nefrologie, člen predstavenstva Regionálnej nefrologickej spoločnosti Rostov, člen redakčnej rady Bulletinu detskej farmakológie výživy lekára najvyššej kategórie.

Renálna tubulárna acidóza

Turbeeva Elizaveta Andreevna - redaktor stránky.

Prejdite na obsah

Renálna tubulárna acidóza.

V širšom zmysle je renálna tubulárna acidóza (PTA) klinickým syndrómom charakterizovaným pretrvávajúcou metabolickou acidózou, nízkymi hladinami bikarbonátu a zvýšenou koncentráciou chlórového séra.

Okrem hyperchloremickej acidózy sa u väčšiny pacientov neustále vyvíja hypokalémia sprevádzaná svalovou slabosťou až paralýzou a vývojom v dôsledku straty draslíka v moči; častými prejavmi PTA sú osteomalacia, nefrokalcinóza a ICD, ktoré sú spojené so sprievodnými poruchami metabolizmu vápnika a fosforu. Polyuria a porucha funkcie obličiek sú dôsledkom nefrokalcinózy, nedostatku draslíka alebo koexistencie týchto porúch.

Keďže zavedenie hydrogenuhličitanu sodného vedie nielen k korekcii hyperchloremickej acidózy, ale tiež znižuje výraznú stratu iónov draslíka, vápnika a fosforečnanov močom, existuje dôvod povedať, že tento syndróm je spôsobený iba jedným defektom - neschopnosťou obličiek regulovať KOS (schéma 16).

Podobne ako PTA sa pozoruje pri mnohých ochoreniach a stavoch. Medzi týmito patologickými stavmi zaujímajú popredné miesto pyelonefritída, IN s papillitídou a CKD, nefrokalcinóza rôzneho pôvodu, hypervitaminóza D a imunitné ochorenia obličiek. PTA sa však tiež stala známou ako nezávislá nozologická jednotka, dedičné ochorenie, tiež nazývané Lightwood-Battler-Albrightov syndróm (choroba).

Zistila sa existencia 2 hlavných typov tohto ochorenia: „klasická“ PTA je spôsobená poruchou acidogénnej funkcie distálneho tubulu (typ I); Typ II závisí od defektu proximálnych tubulov, ktoré nie sú schopné reabsorbovať hydrogenuhličitany, pričom sa zachováva acidogénna funkcia distálnych tubulov [Natochin, Yu. V., 1983]. Renálna tubulárna acidóza typu I (distálny PTA - Battler - Albrightov syndróm).

Patogenéza. Hlavným znakom PTA distálneho typu je neschopnosť obličiek znižovať pH moču, keď vstúpi do tela alebo keď obsahuje nadbytok vodíkových iónov. Rebsorpcia aniónov bikarbonátu v proximálnych tubuloch sa nemení a po zavedení fosfátov sa zvyšuje titrovaná hodnota kyslosti moču, čo poukazuje na schopnosť obličiek vylučovať normálne množstvá vodíkových iónov za určitých podmienok.

S. Klarh a Sh. Massri (1984) identifikoval niekoľko možností pre porušenie procesu acidifikácie moču v distálnom nefróne: - porušenie aktívnej sekrécie H +, sprevádzané znížením reabsorpcie bikarbonátov, hypokalémiou, stratou K + a Na + močom; - bez ohľadu na membránový potenciál, zhoršené vylučovanie H +, ktoré je spojené so znížením aktívneho transportu Na +, pričom sa udržiava záporný náboj na povrchu membrány smerom k lúmenovému lúmenu (bez ktorého je sekrécia H + úplne blokovaná).

Nie je to výrazná hypokalémia. Tento typ sa vyskytuje pri otrave soľami lítia, pri predávkovaní amiloridom; - neschopnosť distálnych tubulov udržiavať gradient pH v kombinácii so stratou K + a Na + močom; - nedostatok aldosterónu, ktorý vedie k metabolickej acidóze so zvýšeným vylučovaním sodíka v moči (Addisonova choroba, hypoaldosteronizmus); - aktivácia transportného systému chlorid-bikarbonát s normálnym obsahom elektrolytov v krvi (mechanizmus poškodenia nie je známy, úloha deficitu karboanhydrázy nie je vylúčená).

Mnohí autori okrem toho poukazujú na závislosť transportu H +, sekrécie amónia v distálnom nefróne, na aktivitu glukokortikoidov, čím tieto procesy zosilňujú. Znížená funkcia kôry nadobličiek podľa niektorých autorov môže tiež viesť k acidóze. Hlavné príznaky renálnej tubulárnej acidózy typu 1 a II môžu byť reprezentované nasledovne: t

Renálna tubulárna acidóza

Genetika, klinické charakteristiky. Typ dedičnosti PTA I - autozomálne dominantný; pozorované sporadické prípady ochorenia. Všeobecne sa verí, že PTA typu I sa najskôr deteguje najskôr 2 - 3 roky života, a to aj u dospelých, z ktorých sa objavila definícia, ako napríklad „dospelý“ typ PTA alebo „dospelá forma“.

Avšak jeho mikrosymptómy sa dajú vysledovať oveľa skôr, ako klinicky výrazný prejav. Takže už v detstve môže priťahovať pozornosť nedostatočný prírastok hmotnosti, anorexia a niekedy zvracanie, zápcha a polyúria. Kompletné klinické príznaky

PTA typu I obsahuje nasledujúce prejavy:

• 1) spomalenie rastu;
• 2) zmeny krivice v kostiach;
• 3) krízy dehydratácie a polyúrie;
• 4) nefrokalcinóza a ICD so sprievodným IN alebo pyelonefritídou;
• 5) alkalická reakcia moču a neustály nedostatok báz v krvi.

Zvýšené vylučovanie vápnika a úbytok draslíka v moči by sa mali považovať za dôsledok retencie vodíkových iónov v tele. Dôsledkom porúch metabolizmu vápnika je závažná osteopatia, často ako valgus (X-tvar) zakrivenie nôh, často sprevádzané silnou bolesťou končatín.

Nadbytok vápnika v provizórnom moči vytvára predpoklady pre stratu nerozpustných (zvyčajne oxalátových) vápenatých solí v sedimente, tvorbu nefrokalcinózy, ktorá je detegovaná röntgenovým vyšetrením alebo histologickým vyšetrením obličiek. Hypokalémia môže spôsobiť svalovú hypotóniu a hyporeflexiu až do vývoja paralýzy. PH moču je zvyčajne v alkalickom rozsahu a počas cvičenia sa neznižuje (napríklad chlorid amónny).

Titrovaná kyslosť moču a amónneho vylučovania sa zníži. Významne sa vylučuje bikarbonáty močom, avšak ich reabsorpcia v tubuloch s týmto typom PTA nie je narušená. Je potrebné poznamenať, že sa postupne rozvíja izo a hypostenúria a časté pridávanie zápalových procesov - pyelonefritídy a abakteriálnych IN (pozri kapitoly 15, 16).

Renálna tubulárna acidóza je proximálny typ I. Proximálny typ PTA sa vyznačuje znížením tubulárnej reabsorpcie bikarbonátov, hyperchlorémiou s normálnou hodnotou KF a zachovanou schopnosťou distálnych tubulov na okysľovanie moču. Preto pri nanášaní chloridu amónneho zvyčajne neodhalia žiadne abnormality.

V moči sa nachádzajú významné množstvá hydrogenuhličitanu. V prvých mesiacoch života sa periodicky objavuje zvracanie, zvýšenie teploty neznámeho pôvodu, deti zaostávajú vo fyzickom vývoji. Včasné zmeny krivice v kostrovom systéme - zakrivenie tibiálnych a femorálnych kostí, často rozvoj nefrokalcinózy a ICD.

Napriek závažnosti klinických prejavov je možné spontánne zotavenie. Patogenéza PTA typu II je spojená s izolovaným porušením transportu bikarbonátu v proximálnom spletitom tubule obličiek.

Uvedené porušenie je zrejme spôsobené nasledujúcimi dôvodmi: zníženie aktivity mitochondriálnej HC03-ATPázy, ktorá sa normálne nachádza v membránach kefového okraja epitelu proximálneho tubulu [Knauf N. a kol., 1985]; pokles transcelulárnej sekrécie protónu (H +) v tom istom čase, s ktorým sa hydrogenuhličitanový ión normálne reabsorbuje [Alpern R., Rector F. et al., 1985]; zníženie hydroxylácie vitamínu D v proximálnych tubuloch a / alebo zvýšenie koncentrácie parathormónu v krvi, ktorého redukcia v niektorých prípadoch pomáha eliminovať metabolickú acidózu [Klarh S., Massri Sh., 1984]; oneskorený vývoj nefrónov a ich štruktúrna heterogenita (renálna dysplázia) [Kravtsova GI et al., 1982].

Priamy dôkaz o dedičnej povahe ochorenia ešte nebol získaný, ale úloha dedičnej predispozície k vývoju tejto formy PTA je nepochybná. Liečbu. Metabolická acidóza sa koriguje vstrekovaním roztokov hydrogenuhličitanu sodného, ​​avšak rýchla korekcia nie je len neopodstatnená, ale dokonca škodlivá, pretože riziko vzniku respiračnej alkalózy je významné.

V prvých 12 hodinách sa odporúča, aby sa deficit bikarbonátov eliminoval len čiastočne (približne o 1/3) - zostávajúci deficit sa eliminuje v priebehu nasledujúcich 6 hodín.

Na korekciu hypokalcémie sa odporúča normálne aplikovať 10 ml 10% roztoku glukonátu vápenatého pred normalizáciou jeho hladiny v krvi. Na liečenie acidózy sa tiež navrhuje kontinuálne podávať rôzne citrátové zmesi vo vnútri: 140 g kyseliny citrónovej a 98 g kryštalického citrátu sodného rozpusteného v 1 litri vody; 1 ml tohto roztoku zodpovedá 1 mmol HCO3. Roztok je predpísaný v množstve 50 - 100 ml denne v 3 dávkach.

Uvádza sa zavedenie veľkého množstva ovocných štiav, obmedzenie v potravinách živočíšnych bielkovín (strava zemiakov). Nie sú potrebné ostré obmedzenia na vápnik v potravinách. Neobmedzujte príjem tekutín, najmä s ICD. Pri osteomalacii je podávanie báz, vápenatých solí a vitamínu D v dávke 50 000 IU denne sprevádzané zlepšením procesu osifikácie.

Pri zvýšenej exkrécii vápnika v moči sa odporúča podávať hypothiazid vo vekových dávkach dlhodobo (1–5 rokov). Tento liek znižuje vylučovanie vápnika v moči a zároveň zvyšuje vylučovanie horčíka; o druhom je známe, že potláča kalcifikáciu mäkkých tkanív.

Liečba hypotiazidom prispieva k rozvoju hypokalémie, čo si vyžaduje diétnu korekciu. Pri urolitiáze oxalátu a vápnika sa perorálne podávanie oxidu horečnatého používa dlhodobo (do 5 rokov) v dávke 150 - 200 mg / deň.

Prognóza sa zhoršuje s pyelonefritídou a ICD, najmä s progresívnym poklesom hladiny CF, vývoja CRF. V druhom (proximálnom) type PTA sa môže spontánne zotavenie objaviť v 12. - 18. mesiaci života.