Hyperplázia nadobličiek je patologický stav, pri ktorom dochádza k rýchlemu množeniu tkanív, ktoré tvoria tieto žľazy. Ako výsledok, telo rastie vo veľkosti a jeho fungovanie je narušená. Choroba je diagnostikovaná u dospelých mužov aj žien, ako aj u malých detí. Stojí za zmienku, že takáto forma patológie ako vrodená adrenálna hyperplázia je bežnejšia. V každom prípade je choroba dosť nebezpečná, takže keď sa objavia jej prvé príznaky, mali by ste okamžite kontaktovať lekársku inštitúciu na dôkladné vyšetrenie a účinnú metódu liečby.

S progresiou hyperplázie u žien, mužov alebo detí je narušený proces vylučovania hormónov, ako sú norepinefrin, adrenalín, androgény, glukokortikoidy a iné. Preto mnoho pacientov, u ktorých bola diagnostikovaná choroba, trpí neplodnosťou. Ženy, ktoré trpia hyperpláziou častejšie.

etiológie

Príčiny príznakov hyperplázie u žien, mužov a detí s léziou pravej, ľavej alebo oboch nadobličiek sa budú líšiť. V prvom rade závisia od typu choroby. Základom progresie patológie je zvýšená sekrécia steroidných hormónov. Medzi príčiny, ktoré viedli k získanej forme ochorenia, patria:

Vrodená forma hyperplázie nadobličiek je spojená s rozvojom funkčných porúch v ženskom tele v čase, keď nosila plod. Prenos ochorenia na genetickej úrovni však nie je vylúčený.

Medzi faktory, ktoré vedú k prejavom príznakov hyperplázie nadobličiek u dospelých a detí, patria:

• narušenie hypofýzy a hypotalamu;
• genetické abnormality;
• vrodená autonómia kôry týchto párových žliaz, ktorá bola prenesená na potomstvo od rodičov.

klasifikácia

Klinickí lekári identifikujú štyri hlavné formy progresie hyperplázie nadobličiek, ktoré sa trochu líšia v type kurzu, ako aj v klinickom obraze:

• nodulárnej forme. Je dedičné. To je zvyčajne diagnostikovaná u ľudí v starobe a má tendenciu zhoršiť. Na kortexe párových žliaz sa vytvárajú uzliny - to je charakteristický príznak ochorenia, ktorý možno identifikovať počas diagnózy. Formácie môžu byť jednoduché aj násobné. Hlavnými príznakmi tejto formy sú: pigmentácia kože, kŕče v svaloch nôh, slabosť, príznaky hypertenzie a polyúria;
• difúzna hyperplázia. Táto forma vyniká medzi hlavnými v tom, že žľazy si zachovávajú svoj pôvodný tvar, ale na nich sa tvorí jeden alebo viac uzlíkov. Identifikovať a liečiť tento typ ochorenia u detí a dospelých je dosť ťažké. Štandardná metóda diagnostiky patológií obličiek - ultrazvuku - neposkytuje výsledky. Je možné zistiť zmeny v orgáne prostredníctvom CT alebo MRI. Medzi hlavné príznaky patrí zvýšenie telesnej hmotnosti, slabosť v celom tele, zvýšený krvný tlak, zvýšený rast ochlpenia (často pozorovaný u žien), prejav záchvatov paniky;
• nodulárnej forme. Zvyčajne postupuje u detí a dospievajúcich. Lekári sa domnievajú, že príčinou jeho prejavu je dysfunkcia nadobličiek, ale predpokladá sa, že sa môže vyvinúť aj v dôsledku predávkovania glukokortikoidmi. Hlavnými príznakmi sú atrofia svalového tkaniva, nerovnomerné ukladanie tukov, pigmentácia na koži, prejav diabetes mellitus a osteoporóza, poškodenie kardiovaskulárneho a nervového systému. Ak boli príznaky ochorenia pozorované u detí včas a bola vykonaná úplná liečba, potom je prognóza priaznivá;
• vrodená forma. Zo všetkých diagnostikovaných typov patológie najčastejšie. Je detekovaný s frekvenciou 1 prípad na 12 tisíc novorodencov. Charakteristické znaky sú pokles krvného tlaku, ťažká dehydratácia, nevoľnosť a letargia, zvýšenie veľkosti klitorisu u dievčat a akútnych stydkých pyskov, u chlapcov sa zväčšuje penis.

symptomatológie

Najčastejšie u žien, mužov a detí postupuje vymazaná forma patológie, ktorá sa ťažko diagnostikuje kvôli absencii závažných príznakov. Vrodený typ ochorenia možno identifikovať u dieťaťa v prvom alebo druhom roku života.

Medzi hlavné príznaky hyperplázie patria:

• prírastok hmotnosti;
• indikátory krvného tlaku sú nestabilné - možno pozorovať zvýšenie aj zníženie krvného tlaku;
• postupná progresia diabetu;
• prejav symptómov osteoporózy;
• necitlivosť svalových štruktúr s ich následnou atrofiou;
• charakteristickým príznakom ochorenia u žien je „tvár podobná mesiacu“;
• nervové poruchy;
• poškodenie pamäte;
• strie a pigmentácie na koži;
• je narušená funkcia gastrointestinálneho traktu;
• znížený imunitný stav;
• nutkanie vyprázdniť moč v noci;
• psychózy;
• veľký smäd;
• amenorea;
• neplodnosť;
• vysoký, ktorý nezodpovedá veku osoby;
• plešatosti na chrámoch.

Diagnostické opatrenia

Na potvrdenie diagnózy sú priradené metódy laboratórnej aj inštrumentálnej diagnostiky. Podľa ich výsledkov bude lekár schopný predpísať najúčinnejší liečebný plán. Informatívne pre hyperpláziu kôry nadobličiek sú také techniky:

• zobrazovania;
• biochémia krvi;
• aspiračná punkcia;
• Röntgenové lúče;
• skenovanie rádionuklidov;
• MRI;
• ELISA.

Lekárske udalosti

Základom liečby je menovanie hormonálnych látok pacientovi. Vedci zatiaľ nedokázali určiť najúčinnejší spôsob liečby. Na korekciu takejto poruchy sa v súčasnosti používajú dexametazón, prednizón a hydrokortizón. V prípade potreby možno lieky kombinovať. Adolescenti majú predpísané prostriedky, aby sa sekundárne pohlavné znaky normálne prejavovali. Tak, chlapci sú priradené androgény, a dievčatá estrogén.

Niekedy sa uchýlili k operácii. Toto je nevyhnutné, ak nie je možné diferencovať genitálie na muža alebo ženu. Realizovať operatívne zásahy v prvých rokoch života.

Príznaky hyperplázie nadobličiek u žien

Hyperplázia nadobličiek je nebezpečné ochorenie endokrinného systému, počas ktorého dochádza k zvýšenému rastu buniek. V dôsledku toho sa tvoria klasické a atypické symptómy ochorenia. Keď sa zvyšuje hyperplázia tela, pri zachovaní pôvodnej formy. Vo fyziologickom stave hmotnosť týchto žliaz u dospelých nepresahuje 12-15 g.

Je to dôležité! Ochorenie je vrodené a je dedičné.

Existuje veľké množstvo nežiaducich faktorov, ktoré môžu vyvolať rozvoj tohto ochorenia.

Anatomické a fyziologické vlastnosti

Nadobličky tvoria dve morfologicky a fyziologicky nezávislé časti - mozog a kortikál. Vonkajšia kortikálna vrstva produkuje kortikosteroidy a katecholamíny medulla: adrenalín a norepinefrin. Hormóny medully sú tvorené z aromatických aminokyselín (tyrozín alebo fenylalanín). Tieto hormóny aktivujú lipolýzu v tukovom tkanive, čo zase zvyšuje koncentráciu neesterifikovaných mastných kyselín v krvi. Adrenalín prispieva k zúženiu tepien, zvyšuje krvný tlak.

Zvýšenie syntézy katecholamínov, ktoré sa pozoruje počas vývoja nádorov nadobličiek (feochromocytóm), je sprevádzané hyperglykémiou v dôsledku zvýšenej glukoneogenézy a rozpadu glykogénu.

Kôra nadobličiek produkuje asi 50 hormónov - kortikosteroidov. Vzhľadom na biologický účinok existujú 3 typy kortikosteroidov: mineralokortikoidy, glukokortikoidy a pohlavné hormóny (estrogény a androgény). Z mineralokortikoidov je najdôležitejší aldosterón, glukokortikoidy, kortizol.

etiológie

Adrenálna hyperplázia sa tvorí na pozadí dysfunkcie tohto orgánu. Pri zvýšení koncentrácie pohlavných hormónov v tele sa pozoruje zhrubnutie kôry nadobličiek.

Hyperfunkcia nadobličiek je spojená s viacerými faktormi:

• genetická predispozícia;
• dysfunkcia endokrinnej žľazy;
• funkčné poruchy v tele tehotných žien;
• užívanie ACTH u žien počas obdobia detského veku;
• systematické vystavenie stresovým faktorom;
• nervové napätie;
• počas tehotenstva.

Je to dôležité! Etiológia ochorenia je najčastejšie spojená s problémami syntézy glukokortikoidov. Táto genetická patológia má niekoľko rôznych typov a tvorí základ CAH (vrodená adrenálna hyperplázia kôry nadobličiek).

klinika

Symptómy ochorenia u žien sa pozorujú oveľa častejšie ako u mužov. Klinika závisí od stupňa poškodenia nadobličiek. Atypické formy hyperplázie nadobličiek sú charakterizované nasledujúcimi príznakmi:

• prítomnosť akné;
• nadmerný rast, ktorý nespĺňa vekové ukazovatele;
• skorý rast vlasov v podpazuší a stydkej oblasti;
• amenorea;
• závraty, nevoľnosť a vracanie;
• ženy majú slabo vyvinuté prsné žľazy;
• prítomnosť plešných škvŕn v chrámoch;
• neplodnosť;
• hirsutizmus (nadmerný rast ochlpenia);
• nadmerná koncentrácia androgénov v krvi.

Symptómy sú rôzne a závisia od základného ochorenia. Klasické príznaky manifestácie patológie zahŕňajú:

• osteoporóza;
• hypertenzia;
• výrazná hyperpigmentácia vonkajších genitálií;
• obezita;
• bolesť svalov;
• poškodenie pamäte;
• svalová hypo alebo atrofia;
• strie (strie);
• rozvoj diabetu;
• nervové poruchy;
• dyspepsia;
• znížená odolnosť voči zraku.

Je to dôležité! Ak sa pacient obáva nadmerného smädu a hojného močenie v noci, potom tieto príznaky môžu znamenať porušenie endokrinných žliaz.

Nodulárna forma

Nodulárna hyperplázia je dedená autozomálne dominantným spôsobom. Zvýšenie objemu sekrečného tkaniva. Táto forma hyperplázie spôsobuje hyperkortizolizmus. Abnormálne žľazy produkujú nadmerné množstvo glukózových steroidov. To všetko vedie k rozvoju Cushingovho syndrómu. Bilaterálna nodulárna hyperplázia kôry nadobličiek je diagnostikovaná u 40% ľudí s touto anomáliou. Nodulárne formácie môžu byť viacnásobné a jednoduché. Hlavné príznaky ochorenia:

• hyper a hypotenzia;
• všeobecná slabosť;
• problémy s videním;
• vrodená hyperpigmentácia kože;
• noktúria;
• porucha srdca;
• kŕčovitý stav;
• polyúria.

Nodálna hyperplázia ľavej nadobličky

V lekárskej praxi lekári často používajú túto terminológiu: "ACTH-inaktívna Cushingova choroba", "Itsenko-Cushingova rodinná patológia." Pod celým súborom vyššie uvedenej terminológie sa odkazuje na nodulárnu hyperpláziu ľavej nadobličky. Najčastejšie je patológia zaznamenaná u starších ľudí. Choroba sa prejavuje nasledovne:

• migréna;
• odreniny;
• trvalý depresívny stav;
• slabosť končatín.

Hyperplázia pravej nadobličky sa často zistí v neskorých štádiách vývoja alebo po smrti pacienta. Je veľmi ťažké diagnostikovať chorobu, pretože je asymptomatická. Identifikácia nádoru v počiatočných štádiách je možná len pomocou hardwarovej diagnostiky (sonografia, CT alebo MRI). Ako pomocné diagnostické metódy možno vykonať biochemickú analýzu krvi a moču.

Hyperplázia môže byť lokálna a mnohonásobná. Lokálna forma sa môže vyskytovať vo forme makro- a mikro-nodálnych novotvarov. U ultrazvuku sa tento uzlík nelíši od nádorových procesov v tkanivách žľazy.

Spôsoby eliminácie patológie

Hormonálna terapia je jedným z hlavných spôsobov, ako obnoviť prácu endokrinných žliaz. Lieky s glukokortikoidmi sú spravidla predpísané:

Pre optimálny prejav sekundárnych pohlavných znakov sú chlapcom a dievčatám v adolescencii predpísané steroidy. V niektorých prípadoch sa vyžaduje chirurgická korekcia vonkajších genitálií. Prevádzka je lepšie implementovaná v prvom roku života dieťaťa.

Príčiny hyperplázie nadobličiek

Príčiny ochorenia sú spôsobené typom patológie. Ak počas tehotenstva, budúca matka bola pozorovaná ťažké formy funkčných porúch tela, potom dieťa môže identifikovať vrodené abnormality.

Hyperplázia nadobličiek môže byť niekoľkých typov:

Vírusový typ je spôsobený aktivitou sekrécie androgénu, čo vedie k výraznému zvýšeniu veľkosti vonkajších pohlavných orgánov. Okrem toho rast vlasov a akné sa objavujú oveľa skôr a vo väčšom počte a svaly sa aktívne vyvíjajú. Hypertenzný podtyp je diagnostikovaný, ak sú androgény a mineralokortikoidy príliš aktívne produkované. Tento proces nepriaznivo ovplyvňuje cievy fundusu a obličiek a vedie k rozvoju hypertenzného syndrómu.

Hyperplázia solterového typu je spôsobená zvýšenou produkciou androgénov s nedostatkom iných hormónov, ktoré produkuje kôra nadobličiek. Tento typ zmeny vedie k hypoglykémii a hyperkalémii. Sú zase nebezpečné, pretože spôsobujú dehydratáciu, úbytok hmotnosti a zvracanie.

Hyperplázia nadobličiek môže byť spôsobená nasledujúcimi faktormi:

• stres,
• nervového a psychického preťaženia
• nestabilný emocionálny stav.

Môžu viesť k nadbytku kortizolu - najdôležitejšiemu hormónu medzi glukokortikoidmi.

príznaky

V prípade ochorenia dochádza k poruchám v metabolických procesoch v tele a symptómy sa zistili v dôsledku nedostatku alebo naopak zvýšenia jedného alebo druhého glukokortikoidu.

V neklasických typoch hyperplázie sú tieto príznaky odhalené:

1. Plesňové a axilárne vlasy rastú skoro.
2. Príliš vysoký pre svoj vekový rast.
3. Extrémne veľký počet androgénov.
4. Hirsutizmus je terminálne ochlpenie tela.
5. Zápasové zóny sa zatvoria príliš skoro.
6. Neexistujú žiadne mesačné.
7. Neplodnosť.
8. Akné.
9. Chrámy na chrámoch.

Prejavy hyperplázie nadobličiek sú veľmi odlišné a závisia od toho, ktoré patologické stavy sú spôsobené. Lekári ich najčastejšie identifikujú:

1. Pokles krvného tlaku.
2. Atrofia a necitlivosť svalov.
3. Diagnóza diabetu.
4. Zvýšenie telesnej hmotnosti, "mesačná" tvár.
5. Vzhľad strie na bruchu a bokoch.
6. Detekcia osteoporózy.
7. Duševné zmeny (zhoršenie pamäti, psychóza atď.).
8. Choroby tráviaceho traktu.
9. Znížená imunita.

Ak človek často zažíva smäd a nutkanie na močenie v noci, malo by to byť dôvodom na okamžitú lekársku pomoc.

Nodulárna hyperplázia nadobličiek

Pri Cushingovom syndróme je 40 zo 100 pacientov diagnostikovaných s bilaterálnou adrenálnou hyperpláziou. Noduly sa stanú 2-4 cm. Niekedy sú to jednotlivé formácie, niekedy sú viacnásobné. V mnohých prípadoch je štruktúra charakterizovaná ako lobulárny. Ochorenie sa vyskytuje hlavne u ľudí vo veku. Nodulárna hyperplázia nadobličiek spôsobuje rast autonómneho adenómu.

Tento typ hyperplázie je dedičný, prenášaný autozomálne dominantným typom. Neexistujú žiadne charakteristické príznaky. Patogenéza má pravdepodobne autoimunitný základ. Čím starší je pacient, tým je klinický obraz výraznejší. Možné príznaky:

• príznaky slizničnej neurofibromatózy
• Carneyho syndróm (koža je škvrnité pigmenty)
• dysfunkcie vedenia a excitácie neurónov svalových štruktúr, ktoré sú vyjadrené slabosťou v tele a kŕčmi
• závrat
• bolesti hlavy
• blikanie "lietať" pred očami
• renálnej dysfunkcie

Difúzna hyperplázia nadobličiek

Difúzna hyperplázia je charakterizovaná zachovaním tvaru nadobličiek a tvorbou 1 alebo viacerých uzlíkov. Ultrazvuk sa takmer nepoužíva na diagnostiku, pretože neposkytuje spoľahlivé presné výsledky. CT a MRI metódy sú dnes relevantné pre detekciu patológie. Detekovať hypoechoické štruktúry trojuholníkového tvaru a prostredie tukového tkaniva.

Adrenálna hyperplázia môže byť zmiešaná forma: difúzna nodulárna. Osoba má nasledujúce príznaky:

• záchvaty paniky
• slabosť v tele, dokonca aj po dobrom odpočinku
• hypertenzia, prerušovaná
• nadváha
• nadmerné množstvo ochlpenia a pod.

Nodulárna hyperplázia nadobličiek

Nodulárna hyperplázia nadobličiek je tiež známa ako nodulárna. Väčšina pacientov je v detstve alebo dospievaní. Ochorenie je spojené so syndrómom Itsenko-Cushing a hyperkorticizmom. Príčiny: porucha činnosti nadobličiek alebo príjem nadmerného množstva GCS.

• svalová atrofia (hlavne v dolných končatinách)
• nerovnomerná obezita (tvár, hrudník, brušný tuk, krk)
• osteoporózy prsníka a dolnej časti chrbta
• kompresné zlomeniny so silnou bolesťou
• tenká a veľmi suchá koža
• cievneho vzoru na koži
• vytvorenie strii fialovej alebo karmínovej farby
• hyperpigmentované oblasti
• depresie a letargie, ale môže existovať opačný stav: veľmi silná radosť a emocionalita
• poruchy srdcového rytmu
• absencia menštruačného cyklu
• veľké množstvo vlasov na tele ženy
• diabetes mellitus

Ak je včasné odhaliť chorobu a správne ju liečiť, prognóza bude priaznivá.

Hyperplázia kôry nadobličiek

Spolu s hyperpláziou kortexu daného orgánu môže tiež nastať porucha vo výrobe hormónov, ktoré ovplyvňujú ľudskú sexuálnu sféru. Vrodené abnormality sú spôsobené abnormálnymi zmenami v génoch, čo vedie k narušeniu produkcie takéhoto hormónu ako kortizolu. Jeho hladina v organizme sa znižuje a krv zvyšuje AKGT, fixuje bilaterálnu hyperpláziu.

• pigmentácie vonkajšej oblasti genitálií nad normou
• prevažujú mužské vlastnosti
• úhorov
• V ranom veku začínajú vlasy rásť pod pažami a na stydkej časti pacienta
• kritické dni prvýkrát začínajú v neskoršom veku

Ochorenie sa podobá nádoru nadobličiek. Preto je dôležité kontrolovať hladinu hormónov v tele, pri ktorých sa vyšetruje krv a moč pacienta.

Vrodená hyperplázia nadobličiek

Priebeh vrodenej hyperplázie môže byť klasický alebo neklasický. Prvý typ zahŕňa lipidovú formu, difúzne, s výraznou stratou soli a nedostatkom 21-hydroxylázy. Prípady lipoidnej hyperplázie nadobličiek sú veľmi zriedkavo fixované, telo nemá steroidné hormóny a 20,22 desmolase, ktorá často končí smrťou. Ak choré dieťa nezomrelo, jeho sexuálny vývoj je významne inhibovaný a zaznamenáva sa aj závažné zlyhanie orgánov. V prípade vrodenej patológie so stratou fyziologického roztoku, keď je v tele nedostatok 3β-hydroxysteroid dehydrogenázy, môžu sa u samíc objaviť vonkajšie genitálie. A chlapci s touto patológiou sú veľmi podobní deťom opačného pohlavia.

Difúzna kongenitálna adrenálna hyperplázia sa vyvíja s nedostatkom 17α-hydroxylázy, takéto prípady sú veľmi zriedkavé. U detí sa vyvinie hypotenzia, ako aj nedostatok draslíka v tele. U pacientok je sexuálny vývoj oneskorený a pre mužských pacientov sú charakteristické prejavy tzv. Pseudohermafroditizmu.

Vrodená adrenálna hyperplázia je vo väčšine prípadov zistená po narodení alebo 12-24 mesiacov po pôrode. Pre dievčatá je typická najmä patológia. Ovplyvňuje nielen sexuálnu sféru, ale aj iné systémy v tele. Len včasná diagnostika a odborná terapia môžu zabrániť smutným následkom.

diagnostika

Lekár musí vykonať klinické vyšetrenie, prideliť laboratórne testy, vrátane hormónov, ako aj biochémiu. Funkčné ukazovatele nadobličiek sú určené špeciálnymi metódami, funkčné testovanie je možné. Medzi laboratórnymi metódami sa rozlišuje RIA a ELISA. Pri uskutočňovaní rádioimunotestu sa stanoví voľný kortizol v moči pacienta a jeho krvi. Pri vykonávaní testu ELISA sa vyšetruje krvné sérum na prítomnosť prítomných hormónov.

Na diagnostikovanie hyperplázie nadobličiek sa používajú röntgenové lúče, vrátane aortografie, angiografie a tomografie. Dnes je možné tvar a veľkosť nadobličiek určiť pomocou rádionuklidového skenovania, ako aj pomocou MRI. V niektorých prípadoch lekári hovoria o potrebe aspiračnej punkcie, ktorá sa vykonáva pod kontrolou ultrazvuku.

liečba

Liečba je takmer vždy hormonálna. Vedúca taktika liečby, ktorá vo väčšine prípadov poskytuje výsledky, ešte nebola určená. Aplikovať glukokortikoidy:

• prednizolón
• dexametazón
• hydrokortizon
• acetát kortizónu

Tiež relevantné kombinácie týchto liekov. Pri nedostatku soli v tele (tento typ hyperplázie nadobličiek je opísaný vyššie) sa terapia vykonáva s mineralokortikoidmi a denný príjem soli sa zvyšuje na 1-3 gramy. Tak, že dospievajúci pacienti normálne tvoria sekundárne sexuálne charakteristiky, chlapci majú predpísanú liečbu androgénmi a dievčatá sú liečené estrogénom.

V ťažkých prípadoch patológie uchýliť k chirurgickým metódam. Sú nevyhnutné, ak sa zistia vonkajšie genitálie, ktoré sa nedajú diferencovať ako muž alebo žena. Sexuálne príznaky by sa mali normalizovať, až kým dieťa nebude mať jeden rok. Ak je jeho stav ťažký, korekcia sa vykoná v neskoršom veku.

prevencia

Ak ste mali vrodenú hyperpláziu vo vašej rodine, musíte sa obrátiť na kvalifikovanú genetiku. Pre prevenciu je dôležitá prenatálna diagnostika (diagnóza, keď je dieťa stále v maternici). Choriová biopsia sa vykonáva v prvých 3 mesiacoch tehotenstva. V druhej polovici sa vykoná test plodovej vody, určujúci hladinu hormónov.

Skríningové testovanie novorodencov je tiež dôležité pre prevenciu tejto patológie. K tomu, z päty dieťaťa vziať krv z kapiláry. Keď je matka ešte tehotná, je potrebné vylúčiť vplyv jedov na jej telo v rôznych formách a žiarení.

Príčiny hyperplázie nadobličiek

Príčiny hyperplázie nadobličiek môžu byť identifikované už v štádiu diagnózy ochorenia celkovými príznakmi a počas rozhovoru s pacientom alebo jeho rodičmi.

V procese tvorby embrya sa niekedy vyvíja patologický proces, ktorý zabraňuje správnej tvorbe štruktúry žliaz s vnútornou sekréciou. Najčastejšie sa defekt vyskytuje v kortikálnej vrstve a v drene jeho prítomnosti indikujú neoplazmy (nádory).

Vedci zistili príčiny anomálie:

• genetická predispozícia, genetické zlyhanie;
• stresujúce podmienky matky počas nosenia dieťaťa;
• používanie určitých liekov;
• fajčenie, zneužívanie alkoholu.

Vrodená hyperplázia nadobličiek je často prechodná - dokonca aj po správnej diagnóze a liečbe niektoré deti zomrú v priebehu jedného mesiaca.

Každý človek, ktorý zažíva vzrušenie, si všimol, že jeho srdce bije rýchlejšie a ťažšie, krv sa mu rúti do tváre a jeho svaly sú napäté. Zažíva príznaky, ktoré sa vyskytujú, keď veľké množstvá kortizolu a adrenalínu, hormónov produkovaných nadobličkami, vstupujú do krvného obehu. A ak je telo neustále pod tlakom, ak je známy stav? Nadledvinky jednoducho vyčerpávajú svoje zásoby, nedokážu udržať konštantný obsah hormónov v krvi. Získaná dysplázia sa často vyskytuje práve z tohto dôvodu.

Typy a príznaky hyperplázie nadobličiek

Kombinácia určitých symptómov hyperplázie sa môže líšiť v závislosti od druhu a pomerne výrazne. Existujú však všeobecné príznaky, ktoré môžu byť podozrivé z ochorenia:

• Diabetes mellitus.
• Zvýšený krvný tlak.
• Krehkosť kostného tkaniva.
• Kolísanie telesnej hmotnosti, často hore.
• Zvýšená úzkosť, apatia, zhoršenie pamäti.
• Znížená imunita, častý výskyt infekčných procesov.
• Svalová slabosť.

Vrodená adrenálna hyperplázia sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi: zvýšenie veľkosti pohlavných orgánov, prítomnosť mužských symptómov u dievčat, rýchly rast s deformáciou kostného tkaniva, nestabilný duševný stav a niekedy hypersexualita. Tieto znaky spoločné pre všetky typy hyperplázie spájajú tieto charakteristické znaky vrodenej patológie.

Tu sú hlavné typy vrodenej patológie:

• virilna - vyskytuje sa pri nadmerných hladinách mužských pohlavných hormónov;
• strata soli - vyvíja sa so zvýšenou hladinou androgénov v neprítomnosti iných hormónov;
• hypertenzná - vzniká pri zvýšení produkcie mineralokortikoidov a androgénov.

Hyperplázia môže byť tiež rozdelená na difúzne a lokálne. Keď si difúzna forma endokrinnej žľazy zachováva svoju pôvodnú formu, a keď je lokálna, jedna alebo viac tuleňov možno nájsť vo forme malých uzlíkov.

Hyperplázia nadobličiek

V tejto forme vinci ovplyvňujú patologické zmeny v kortexe zvýšenie koncentrácie androgénnych steroidov v krvnom obehu. S ťažším priebehom ochorenia dochádza k poklesu produkcie kortizolu a zvýšeniu obsahu steroidných hormónov (deoxykortikosterónu), ktoré predtým neboli produkované nadobličkami alebo ich množstvo bolo nevýznamné.

V dôsledku nedostatočnej produkcie kortizolu v krvi stúpa hladina adrenokortikotropného hormónu, čo je spojené s poruchami hypofýzy. Početné štúdie umožnili tento typ hyperplázie pripísať vrodeným chorobám.

U detí predčasné stvrdnutie tkaniva chrupavky, nesprávna tvorba kostry v priebehu zvýšeného rastu kostného tkaniva, patologické zmeny v štruktúre pohlavných orgánov. U žien sú maternice a prsné žľazy často atrofované, k vývoju dochádza podľa mužského typu: nízky hlas, nadmerný rast vlasov.

Solitárna hyperplázia nadobličiek

Zo všetkých diagnostikovaných hyperplázií je podiel samotných 75%. Príčinou hyperplázie adrenálnej kôry, ktorá stráca soľ, je pretrvávajúca blokáda 21-hydroxylázy, čo vedie k nesprávnej produkcii glukokortikoidov a mineralokortikoidov nadobličkami. Ihneď po narodení sa v krvi začína zvyšovať obsah steroidných androgénov v krvi, čo, ak sa nelieči, vedie k abnormálnej tvorbe organizmu ako celku a vzniku zlyhania obličiek.

Novorodencom sú diagnostikované zvýšenia klitorisu a fúzia pyskov, u chlapcov je oblasť genitálií nadmerne pigmentovaná. U starších detí sa prejavuje výrazná únava, poruchy spánku, skoky krvného tlaku, opuchy. Ak dieťa nie je liečené, žena nebude mať žiadnu menštruáciu, čo povedie k neplodnosti.

Hypertenzívna hyperplázia nadobličiek

Choroba patrí k vrodeným formám patológie, môže byť diagnostikovaná počas tehotenstva alebo bezprostredne po narodení dieťaťa na základe kombinácie týchto príznakov: dehydratácia, nízka telesná hmotnosť, vysoký krvný tlak. Hypertenzná hyperplázia vyžaduje okamžitý lekársky zákrok na obnovenie rovnováhy vody a soli v tele, stabilizáciu krvného tlaku.

Pacienti s touto diagnózou sa sťažujú na nasledujúce príznaky hyperplázie u lekára:

• migréna, bolesť hlavy;
• úzkosť, apatia, zvýšená nervová podráždenosť;
• potenie;
• slabosť, únava;
• tmavé kruhy pod očami.

U detí sa choroba prejavuje porušením gastrointestinálneho traktu, zlým spánkom, nesprávnou tvorbou kostí lebky.

Nodulárna hyperplázia nadobličiek

Príčinou ochorenia je zvýšená koncentrácia adrenokortikotropného hormónu v krvi, čo vedie k tvorbe benígneho nádoru z glandulárneho epitelu (adenómu). Aby sa znížil negatívny vplyv, kôra nadobličiek začína rásť a produkuje veľké množstvo kortizolu na vyhladenie účinku ACTH.

U pacientov s hyperkortizolizmom (Cushingov syndróm) sa nodulárna hyperplázia nadobličiek nachádza vo viac ako 38% prípadov. Čím staršia osoba sa stáva, tým viac je vystavená riziku vzniku ochorenia. Symptómy sú trochu rozmazané, ale hlavné príznaky sú nasledovné:

• neurofibromatóza;
• vekové škvrny;
• závraty;
• svalové kŕče;
• poruchy zraku.

V štúdii nadobličiek pomocou počítačovej tomografie na endokrinnej žľaze je viditeľná jedna alebo viac uzlín. Vzťahuje sa na vrodené anomálie, je prenášaný autozomálne dominantným typom, môže sa vyskytnúť hyperplázia ľavej nadobličky a vo vzácnejších prípadoch pravá nadobličiek.

Difúzna hyperplázia nadobličiek

Diagnóza tejto patológie pomocou sonografickej metódy je nesmierne ťažká, ale vyšetrenie pomocou počítačovej tomografie pomáha identifikovať jeden alebo viac uzlíkov. Na obrazovke vyzerajú ako trojuholníkové štruktúry s nízkou echogenitou, obklopené tukovým tkanivom. Endokrinné žľazy si zachovali svoj pôvodný tvar, ale výrazne sa zväčšili. Difúzna nodulárna forma hyperplázie nie je nezvyčajná a nachádza sa v 30% prípadov - tkanivo kôry je modifikované, objavujú sa predĺžené oválne formácie (uzliny).

Difúzna hyperplázia môže byť tiež diagnostikovaná kombináciou symptómov: ťažkým smädom, triaškou končatín, zvýšením objemu cirkulujúcej krvi, absenciou menštruácie u žien, poklesom účinnosti u mužov a náhlymi výkyvmi krvného tlaku.

Nodulárna hyperplázia nadobličiek

Zvyčajne je nodulárna hyperplázia nadobličiek zistená u detí, ktoré sú privádzané k rodičom o nasledujúcich príznakoch:

• obezita s lokalizáciou v tvári, hrudníku;
• svalstvo je zle vyvinuté, niekedy atrofované;
• koža s tenkou vrstvou tuku, príliš pigmentovaná;
• diabetes mellitus;
• časté zlomeniny kostry hornej časti tela;
• nestabilný duševný stav;
• poruchy kardiovaskulárneho systému.

Mikronodulárna hyperplázia nadobličiek

Mikronodulárna hyperplázia je hormonálne závislý typ Cushingovho syndrómu a je charakterizovaná zvýšenou produkciou kortizolu s pomocou adrenokortikotropného hormónu. Ak sa choroba nelieči a v počiatočnom štádiu je dobre prístupná liekovej terapii, potom je vysoká pravdepodobnosť benígneho nádoru.

Hyperplázia strednej nohy nadobličiek

Adenopatia je stav orgánu, v ktorom sa už začali vyskytovať patologické procesy, ale choroba sa ešte nevyvinula. S včasnou liečbou je možné tento proces zvrátiť, aby sa zabránilo vzniku anomálií. Podľa výsledkov extrakcie post mortem a vyšetrenia rezov zo stredného ramena, anatomickej štruktúry nadobličiek vo viac ako 500 telách, boli zistené odchýlky u 300 mŕtvych ľudí.

Počas svojho života boli všetci úplne zdraví a nesťažovali sa na prácu obličiek a nadobličiek, avšak počas pitvy bola mediálna noha poškodená patológiou, ktorá sa začala rozvíjať. Segmentová hyperplázia mediálneho ramena endokrinnej žľazy dobre reaguje na liečbu.

Nodulárna hyperplázia nadobličiek

Porušenie sekrécie aldosterónu - mineralokortikosteroidného hormónu nadobličkovej kôry - je príčinou primárneho hyperaldosteronizmu v smere zvyšovania jeho obsahu v krvnom riečišti. Ak sa nelieči, ochorenie sa vyvíja do difúznej alebo difúznej nodulárnej hyperplázie, vo väčšine prípadov komplikovanej benígnym nádorom druhého typu.

Výsledkom vyšetrenia s použitím počítačovej tomografie je, že uzol sa navonok podobá adenómu, uzlová štruktúra má nízku echogenicitu, niekedy je umiestnenie štruktúry laterálnou stranou nadobličiek.

Symptómy nodulárnej hyperplázie nadobličiek sú nasledovné: zvýšený rast vlasov, spazmický krvný tlak, poruchy obličiek a kardiovaskulárneho systému, svalová slabosť, poruchy nervového systému.

Diagnóza hyperplázie nadobličiek

Na potvrdenie prítomnosti hyperplázie v tele pacienta vykonajte sériu laboratórnych testov:

• ELISA - výsledok ukazuje obsah hormónov nadobličkovej kôry a hypofýzy v sére.
• Rádioimunologická analýza - výsledok demonštruje kvantitatívny obsah kortizolu v krvi a moči.

Pomáha veľa pri diagnostike vgn dexametazónových testov používaných na určenie, či má pacient hyperpláziu alebo podobné príznaky tvorby nádoru. Tiež na identifikáciu ochorenia pomocou nasledujúcich hardvérových vyšetrení:

• ultrazvuk;
• počítačová tomografia;
• zobrazovanie magnetickou rezonanciou;
• skenovanie rádionuklidov;
• angiografia.

Ak je potrebné potvrdiť diagnózu, je niekedy nevyhnutné vykonať aspiračnú punkciu, ako aj vykonať histologickú štúdiu a študovať bunkovú kompozíciu.

Liečba hyperplázie nadobličiek

Väčšina typov vrodenej a získanej hyperplázie je úspešne liečená hormonálnou substitučnou terapiou. Koordináciou množstva potrebného pre telo sa hormonálne lieky používajú v ekvivalentných dávkach dvakrát alebo trikrát denne. Najčastejšie predpísané lieky:

• Acetát kortizónu.
• Dexametazón.
• Hydrokortizon.
• Prednizolón.
• Kombinácia hormonálnych liekov.

Mnohé z týchto hormonálnych liekov majú veľa vedľajších účinkov, takže sú kombinované s liekmi, ktoré znižujú ich vzhľad.

V niektorých formách vrodenej patológie sa deťom v potrave podá ďalších niekoľko gramov chloridu sodného, ​​ako aj náhradná liečba mineralokortikoidmi. Ak je to potrebné, správne vytvorenie sekundárnych pohlavných znakov, lekári predpisujú:

• dievčatá - lieky obsahujúce estrogén;
• chlapcov - lieky s androgénmi.

Pri narodení detí s príznakmi hermafroditizmu počas prvého roku života sa hyperplázia nadobličiek lieči spolu s korekciou genitálií s cieľom zlepšiť kvalitu života dieťaťa.

Po laparoskopickej adrenalektómii môže byť pacient na druhý deň požitý a chodiť po oddelení. Po niekoľkých dňoch musí byť pacient prepustený s odporúčaniami na návštevu lekára a podstúpiť vyšetrenie raz za šesť mesiacov. Povinná je mierna strava.
Včasná intervencia lekárov pomôže zabrániť mnohým komplikáciám pri ochoreniach nadobličiek. Nemali by ste odložiť cestu na lekára a zatvoriť oči pred zjavnými príznakmi hyperplázie. To môže zachrániť zdravie a vyhnúť sa operácii.

Formy a klinické prejavy ochorenia

Vrodená adrenálna hyperplázia sa prejavuje vo forme klasických a neklasických foriem. Klasika zahŕňa:

1. Zlyhanie 20,22-desmolázy sa tiež nazýva lipoidná hyperplázia. Táto forma je zriedkavá a asi dve tretiny detí s týmto nedostatkom enzýmov nie sú životaschopné. 20,22-desmolase sa nachádza v gonádach a v kôre nadobličiek a s nedostatkom všetkých typov steroidných hormónov. Ak dieťa napriek tomu prežilo, potom sa zistí najťažšia adrenálna insuficiencia. Sexuálny vývoj sa vždy odkladá.
2. Adrenálna hyperplázia s nedostatkom 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy sprevádzaná stratou soli. Ale niekedy je vylučovanie hormónu aldosterónu normálne. U chlapcov je porušovanie sexuálnej diferenciácie. Niekedy sa môže vyskytnúť plnohodnotný ženský fenotyp. Sekundárne sexuálne charakteristiky sa často vyvíjajú normálne, len v niektorých prípadoch sa pozoruje gynekomastia. Dievčatá môžu mať vývoj vonkajších pohlavných orgánov mužského typu, čo je spôsobené zvýšenou sekréciou mužských pohlavných hormónov v prenatálnom období. V súčasnosti nebola vaječníková funkcia pri tomto type poruchy dostatočne študovaná.
3. Vrodená difúzna hyperplázia nadobličiek s nedostatkom 17-alfa-hydroxylázy je extrémne zriedkavá. Opisuje sa iba 180 prípadov takejto patológie. S týmto porušením sú pozorované príznaky nedostatočnosti pohlavných hormónov a glukokortikoidov. U detí je nedostatok draslíkových iónov - hypokalémia a pokles krvného tlaku. U chorých dievčat sa sexuálny vývoj oneskoruje a u chlapcov sa pozoruje pseudohermafroditizmus. V prípadoch, keď patológia nebola diagnostikovaná krátko po narodení, deti, ktoré majú mužský genetický sex, sú vychované ako dievčatá, pretože majú genitálie, ktoré sú vyvinuté podľa ženského typu. Semenníky zostávajú v brušnej dutine alebo v ingvinálnych kanáloch a často sa stávajú náhodným nálezom ultrazvukom. Niekedy sa určujú genitálie medziľahlého typu a potom sa pohlavie dieťaťa považuje za muža. Pravidlom je, že títo muži a ženy nemajú žiadne ochlpenie ani ochlpenie.
4. Vrodená difúzna hyperplázia nadobličiek s nedostatkom 21-hydroxylázy je jednoduchou virilizačnou formou.

Hyperplázia môže byť príčinou niektorých ochorení. Napríklad pri Cushingovej chorobe je v 35-40% prípadov pozorovaná hyperplázia ľavej a pravej nadobličky. Typicky je táto patológia určená u ľudí v strednom alebo starom veku, pretože závažnosť symptómov sa pomaly zvyšuje. Nodulárna hyperplázia je charakterizovaná prítomnosťou jedného alebo viacerých uzlov, ktoré môžu byť veľmi malé a niekedy dosahujú niekoľko centimetrov v priemere. Uzly sa skladajú z niekoľkých lalokov a tkanivo hyperplastickej žľazy sa tiež určuje medzi samotnými uzlami. Takáto hyperplázia sa niekedy označuje ako nodulárna.

K adrenálnej mikronodulárnej hyperplázii dochádza v dôsledku predĺženého stimulačného účinku adrenokortikotropného hormónu na tkanivo žľazy, čo vedie k tvorbe adenómu nadobličiek. Jeho kôra podlieha hyperplastickým zmenám a vylučuje veľké množstvo kortizolu ako odpoveď na zvýšenú stimuláciu ACTH. Preto sa hyperplázia malých uzlín považuje za formu Cushingovho syndrómu závislú od ACTH. V klinickej praxi sa hyperplázia často mýli s adrenálnymi nádormi, čo často spôsobuje nesprávnu liečbu.

V neklasických formách sa pozorujú nasledujúce príznaky: skorý výskyt ochlpenia na končatinách a podpazušiach, zvýšený počet androgénov, vysoký rast, vek kostí nezodpovedá reálnej, skorej osifikácii rastových zón, hirsutizmu, akné, amenorey, alopécie chrámov, sterility. U novorodencov sa tieto príznaky prirodzene nedajú určiť, preto sa diagnóza uskutočňuje v puberte alebo v dospelosti. Preto sa tento stav predtým nazýval získanou alebo neskôr začínajúcou hyperpláziou nadobličiek.

Podrobné informácie o práci nadobličiek sú uvedené vo videu:

Ako sa choroba vyvíja? Hlavnou väzbou v patogenéze ochorenia je narušenie tvorby hormónu kortizolu. Keď je v neustálom nedostatku, syntéza ACTH v hypofýze sa zvyšuje podľa princípu spätnej väzby a vyvíja sa hyperplázia nadobličiek. Najčastejšia nodulárna alebo difúzna hyperplázia ľavej nadobličky. ACTH tiež stimuluje tvorbu steroidov. Preto sa u pacientov pozoruje nielen zvýšený počet streoidov, ktoré sa tvoria v štádiách, ktoré predchádzajú blokovaniu, ale aj tie, ktoré ho obchádzajú. Mnohé formy hyperplázie sú charakterizované zvýšenou produkciou androgénnych nadobličiek, preto dochádza k virilizácii dievčat. To je dôvod, prečo sa tento stav skôr nazýval adrenogénny syndróm.

Ako sa diagnostikuje choroba?

Hyperplastické zmeny v nadobličkách sú charakterizované rôznymi metabolickými poruchami a symptómami. Symptómy závisia od toho, ktoré hormóny glukokortikoidnej skupiny v tele sú nadmerné alebo majú nedostatok. Na diagnostiku sa zvyčajne používajú ELISA a RIA. Čo je to? Na stanovenie množstva hormónu v sére sa vykoná ELISA - enzýmová imunoanalýza. Ako pomocná metóda sa používa stanovenie týchto hormónov v moči. Toto je potrebné na potvrdenie diagnózy alebo posúdenie účinnosti liečby. Aby sa zistilo, v akom štádiu nastalo blokovanie tvorby steroidov v tele, je potrebné určiť, ktoré kortikosteroidy sú v nedostatočnom množstve a ktoré sú v nadbytku. Hormóny, ktoré vznikajú ďalej z blokovanej fázy - hormóny-produkty - sa určujú vo veľkom počte, pretože na periférnych hormónoch sa do nich premieňajú, ktoré sa tvoria pred blokom - prekurzorové hormóny. Aby sa predišlo chybám pri určovaní počtu výrobkov, vypočíta sa pomer „produkty - predchodcovia“.

Ak je pozorovaná závažná forma hyperplázie, potom sú progenitorové hormóny veľmi silno zvýšené, a preto nie je problém diagnostikovať. Mierne alebo mierne formy ochorenia je ťažšie rozlíšiť. Požadovaná vzorka s ACTH. Pacientovi sa intravenózne injikuje jeho syntetický analóg, tetrakosaktid a po 1 hodine sa stanoví hladina steroidov v krvnom sére. Na potvrdenie výsledku testu sa prvýkrát meria koncentrácia steroidov po 30 minútach a druhýkrát po 1 hodine. Niekedy sa tiež robí test s dexametazónom, ktorý potláča produkciu ACTH hypofýzou, preto sa počet steroidov v sére znižuje.

Aké terapeutické opatrenia sa uplatňujú?

V podstate predpísaná lieková terapia hormonálnymi liekmi, v závažných prípadoch je indikovaná chirurgická liečba. Z glukokortikoidov sa používa prednizón, hydrokortizón, prednizón, acetát kortizónu, dexametazón alebo ich kombinácie. Existujú rôzne systémy zavedenia týchto látok. Stále nie je určené, ktorá schéma je najlepšia. V niektorých prípadoch je znázornené použitie dvoch alebo troch rovnakých dávok hormónov denne a niekedy je celková dávka predpísaná ráno alebo popoludní. Keď je zvýšená sekrécia mineralokortikoidov alebo androgénu, použijú sa minimálne dávky kortikosteroidných hormónov, ktoré dostatočne inhibujú ich produkciu v ľudskom tele.

O liečbe nadobličiek opísaných vo videu:

Deti s diagnostikovaným syndrómom straty soli sú predpísané mineralokortikoidy. Dojčatá, aby obnovili rovnováhu soli a kompenzovali stratu solí, sa odporúča pridať k dennej strave od 1 do 3 g kuchynskej kuchynskej soli denne. Nedostatok sodíkových iónov sa úspešne doplňuje. Keď sa pozoruje vrodená hyperplázia kortikálnej substancie nadobličiek, je nedostatok pohlavných hormónov, aby sa stimulovala tvorba sekundárnych pohlavných znakov v dospievaní, indikuje sa liečba estrogénmi u dievčat a androgénov u chlapcov.

Chirurgické operácie sú ukázané v extrémnych prípadoch. Zvyčajne sa to robí v prítomnosti externých genitálií stredného typu. Cieľom operácie je upraviť štruktúru pohlavných orgánov v súlade s genetickým pohlavím dieťaťa. Chirurgický zákrok je vhodnejší vykonávať v prvom roku života len so stabilným stavom dieťaťa. V súčasnom štádiu sú pacientmi so skutočným zrýchleným sexuálnym vývojom a nedostatkom 21-hydroxylázy predpísané analógy hormónu GnRH v kombinácii s glukokortikoidmi. Možno tento spôsob liečby pomôže zvýšiť rast pacientov.

Hlavnými cieľmi terapie sú zníženie tvorby adrenokortikotropného hormónu, prevencia nedostatočnosti nadobličiek a zníženie uvoľňovania androgénov nadobličkami. Na zníženie sekrécie androgénov je potrebné kontrolovať obsah medziproduktov, ktoré sú v reťazci tvorby hormónov pre enzýmový blok, ktorý nastal. Obsah tejto látky je normalizovaný upravením dávok hormónu kortizolu. Je však možné potlačiť tvorbu androgénov kôrou nadobličiek len predpísaním dávky kortizolu, ktorá prevyšuje priemernú potrebu substitučnej liečby.

Veľmi veľké množstvá kortizolu môžu mať nezvratné účinky na vývoj a rast dieťaťa. Navyše často nie je ľahké správne vybrať takú dávku glukokortikoidov, ktorá normalizuje hladinu androgénov a nenarušuje rastové procesy v tele. Preto ako pomocná liečba sa mineralokortikoidy alebo antiandrogény používajú v kombinácii s dávkami glukokortikoidov, ktoré neinhibujú rast.

Prognóza života je vždy priaznivá, ak nie sú žiadne komplikácie ochorenia. Pri správnej liečbe deti normálne žijú a rozvíjajú sa. Keď sa stratí soľ, prognóza je menej priaznivá, pretože existuje vysoké riziko akútnej adrenálnej insuficiencie. V prípade, že liečba bola včasná a správna, fyzický a sexuálny vývoj prebieha normálne. Ak bola liečba neskoro, zachovala sa nadmerná chlpatosť, nízky rast a komplikácie, ktoré vznikli v dôsledku hypotenzie.

Vrodená adrenálna hyperplázia: symptómy, liečba, diagnostika, príznaky, príčiny

Vrodená hyperplázia nadobličiek.

Príčiny vrodenej hyperplázie nadobličiek

Pojem „vrodená hyperplázia nadobličiek“ spája celú skupinu ochorení spôsobených defektmi v enzýmoch steroidogenézy. Závažný nedostatok alebo úplná strata aktivity týchto enzýmov vedie k zhoršenej sexuálnej diferenciácii, arteriálnej hypertenzii, syndrómu straty soli alebo adrenálnej insuficiencii. Najčastejšie mutácie génov kódujúcich 21-hydroxylázu - CYP21A2 (90-95% prípadov), oveľa menej často - 11p-hydroxylázu (CYP11B1) a 18-hydroxylázu (CYP11B2). Relatívny deficit glukokortikoidov vedie k zvýšeným hladinám ACTH, čo stimuluje syntézu androgénov. Hladiny androgénov sa zvyšujú rovnako ako prekurzory kortizolu. V závažných prípadoch sa virilizácia u dievčat vyskytuje stále v utero. V neklasických formách vrodenej adrenálnej hyperplázie je aktivita enzýmu vyššia a sekrécia kortizolu je dostatočná, ale zvýšená adrenálna funkcia u dievčat a žien vedie k hyperandrogenizmu po puberte.

Detekcia nedostatku 21-hydroxylázy

Klinické príznaky nedostatku 21-hydroxylázy u dojčiat môžu byť strata soli, vonkajšie genitálie intermediárneho typu a arteriálna hypotenzia; Na potvrdenie diagnózy sa meria bazálne ráno (do 8:00) v sére 17-hydroxyprogesterónu (hodnoty od 6 nmol / l a vyššie vyžadujú vylúčenie vrodenej adrenálnej hyperplázie, hladina viac ako 300 nmol / l jasne indikuje klasickú formu ochorenia). Po meraní bazálnej hladiny 17-hydroxyprogesterónu sa vykoná test so syntetickým analógom ACTH, tetrakosaktidu.

Ak je v rodine dieťa s vrodenou hyperpláziou kôry nadobličiek a rodičia počas nasledujúceho tehotenstva súhlasia, ak je to potrebné, na vykonanie prenatálnej terapie, vykoná sa genodiagnostika. Na izoláciu gélových alel a identifikáciu mutácií sú potrebné vzorky rodičovskej DNA. Fetálna DNA získaná z buniek choriových klkov je analyzovaná na prítomnosť mutácií nachádzajúcich sa u otca alebo matky a chromozómu Y. Analýzu má vykonať laboratórium s rozsiahlymi skúsenosťami v podobných štúdiách.

Liečba vrodenej hyperplázie nadobličiek

Deti s klasickými formami vrodenej hyperplázie kôry nadobličiek majú predpísanú substitučnú liečbu glukokortikoidmi, so stratou soli alebo zvýšenou plazmatickou aktivitou renínu - a mineralokortikoidmi. Boli navrhnuté rôzne liečebné režimy; Dohodnuté odporúčania Medzinárodnej spoločnosti endokrinológov stanovujú predpisovanie hydrokortizónu a fludrokortizónu, ako aj ďalších 1-2 g / deň chloridu sodného počas detstva. Nesmiete sa snažiť úplne normalizovať hladinu 17-hydroxyprogesterónu kvôli riziku predávkovania GCS. Často je veľmi ťažké odstrániť nadbytočné androgény bez predpisovania vysokých dávok glukokortikoidov. Po ukončení obdobia rastu organizmu sa pacient často prenáša na dlhodobo pôsobiaci liek (prednizón, prednizón alebo dexametazón), ktorý sa musí užívať počas života, hoci hydrokortizón zostáva terapeutickou možnosťou.

V neklasických formách vrodenej adrenálnej hyperplázie nadobličiek sa adrenálna insuficiencia zvyčajne nestane, ale užívanie glukokortikoidov potláča sekréciu ACTH a tým znižuje hladiny androgénov, čo spôsobuje zrýchlené zrenie kostry, akné, hirsutizmus.

Cieľom prenatálnej liečby je zabrániť rozvoju vonkajších genitálií medziľahlého typu; pre toto, matky sú predpísané dexametazón. Preniká placentárnou bariérou, inhibuje sekréciu ACTH u plodu, a teda aj androgénov. Vzhľadom k tomu, vývoj pohlavných orgánov sa vyskytuje v prvom trimestri, liečba začína, akonáhle je potvrdené tehotenstvo, a zastaví, ak prenatálna diagnóza ukazuje prítomnosť normálneho ženského alebo mužského plodu. Zo štatistického hľadiska je potreba pokračovať v liečbe v jednom z ôsmich prípadov. Hoci táto metóda úspešne dosahuje svoj cieľ, jeho dlhodobé vedľajšie účinky na deti sú nedostatočne pochopené; okrem toho je jej použitie spojené s komplikáciami u matky. V súčasnosti teda táto metóda zostáva experimentálna a každý súhlasí s tým, že liečbu by mal vykonávať skúsený tím zložený z odborníkov rôznych profilov.

Ak je vonkajším genitálom stredného typu mnoho novorodencov, vyžaduje sa ich chirurgická korekcia. Zvyčajne sa vykonáva v detstve av neskorej adolescencii alebo v dospelosti, ak potrebujete vykonať ďalšiu operáciu. Je tiež mimoriadne dôležité, aby operáciu vykonávali skúsení lekári.

Liečba vymazaných foriem CAH

Patogenetickým prístupom vo vymazaných formách CAH je supresia hypotalamicko-hypofyzárnej hladiny a pokles produkcie adrenálnych androgénov, čo sa dosahuje podávaním glukokortikoidov.

Lieky voľby sú dexametazón a prednizón podávané v malých dávkach (prednizón alebo dexametazón) raz denne pred spaním.

V našej štúdii bola ukázaná terapeutická účinnosť prednizónu a dexametazónu, ktoré boli podávané v priemerných dávkach 3,9 mg / m2 a 0,34 mg / m2. Počas liečby mali pacienti normalizované hladiny 17-OHP, testosterónu, androstenedionu, DEA. Okrem toho sa pozorovala normalizácia hladín androgénov, a to ako v prípade čistého adrenálneho hyperandrogenizmu, tak aj v zmiešanej forme hyperandrogenizmu, keď sa u pacientov vyvinula sekundárna polycystická ovária.

Klinicky pozitívna dynamika liečby bola vyjadrená pri vytvorení pravidelného menštruačného cyklu, pri vzniku ovulačných cyklov meraných bazálnou teplotou. Tieto klinické účinky boli častejšie pozorované u pacientov s hyperandrogenizmom nadobličiek.

Trvanie liečby glukokortikoidmi v vymazanej forme CAH zostáva predmetom diskusie. Optimálne načasovanie liečby je od 3 do 9 mesiacov. Je potrebné zdôrazniť, že ak má pacient záujem o tehotenstvo, musí byť poučený, aby sa pokúsila otehotnieť na pozadí liečby glukokortikoidmi. V prípadoch, kde nie je žiadny účinok liečby glukokortikoidmi, by mal pacient používať všetky moderné prostriedky na vyvolanie ovulácie.

Glukokortikoidy neznižujú závažnosť hirsutizmu a iných prejavov androgénnej dermopatie. Výrazný pokles kozmetických prejavov v hyperandrogénnych stavoch akejkoľvek etiológie sa dosahuje použitím periférneho blokátora kožných receptorov pre androgény - cyproterón acetát. Klinickú účinnosť lieku proti hirsutizmu preukázali mnohí domáci a zahraniční výskumníci. Pri liečbe žien s neklasickým CAH, cyproterón acetátom, dochádza k miernemu poklesu hladiny androgénov v krvi, zatiaľ čo hyperandrogenizmus vaječníkov vykazuje výrazný pokles androstendiónu a testosterónu, ktorý sa dosahuje v dôsledku antigonadotropného účinku lieku. Vo veľkých dávkach (200 mg / deň) ziproterón inhibuje produkciu ACTH v hypofýze, avšak v bežne používaných dávkach (20 mg alebo menej), aj pri dlhodobom podávaní, nie je pozorované potlačenie kortikotropnej aktivity hypofýzy.

V posledných rokoch sú veľmi populárne kombinované liečivá, v ktorých sú kombinované antiandrogénne liečivá a estrogény. Diane-35 sa osvedčila dobre. Kombinácia antikoncepčných, antigonadotropných, antiandrogénnych účinkov umožnila široké použitie tohto lieku v hyperandrogénnych podmienkach rôznych etiológií. Podľa rôznych autorov je zaznamenaný pokles závažnosti prejavov androgénnej dermopatie u 43-85% pacientov.

Nové prípravky s antiandrogénnou aktivitou zahŕňajú liek Yarin. Jedna tableta obsahuje 30 mikrogramov etinylestradiolu a 2 mg drospirenónu. V súčasnosti je drospirenón jedinečným progestogénom, ktorý má antiandrogénnu a antimineralokortikoidnú aktivitu. Štúdie preukázali zníženie výskytu takých prejavov androgénnej dermopatie, ako je hirsutizmus, akné a mastný seborrhea. Anti androgénny účinok sa dosahuje blokovaním receptorov androgénov v koži. Vzhľadom na anti-mineralokortikoidný účinok drospirenónu sa eliminujú vedľajšie účinky spojené s podávaním estrogénu, ako je zvýšenie krvného tlaku, čím sa znižuje závažnosť predmenštruačného syndrómu.

Takzvaný "účinok zrušenia" kombinovaných estrogénových liečiv, ktorý sa prejavuje nástupom ovulácie a tehotenstva v prvých mesiacoch po ukončení liečby, je známy a aktívne sa používa. V súčasnosti sa diskutuje o kombinovanej terapii glukokortikoidmi a antiandrogénmi, uskutočniteľnosti a možných výhodách takejto kombinácie.

Chirurgická liečba

Pri určovaní pohlavia u pacientov s CAH sa odporúča zamerať sa na genetické pohlavie, čo je dôležité najmä u pacientok s poruchami 21-G, 11p-G, 3β-HSD, ktoré majú normálne vnútorné genitálie a sú potenciálne schopné rodenia. Výnimkou sú pacienti s úplnou maskulinizáciou vonkajších genitálií, najmä ak je ochorenie neskoro diagnostikované a dieťa rástlo a bolo vychovávané ako chlapec viac ako niekoľko mesiacov.

Operácia sa vykonáva v dvoch stupňoch. V prvom štádiu, ktoré by sa malo uskutočniť čo najskôr (prednostne do 2 rokov), sa hypertrofovaný klitoris resekuje, labia minora sa vytvorí z kože klitorisu. V dôsledku toho sa vzhľad vonkajšieho genitálu stáva ženskou štruktúrou.

Druhá fáza sa vykonáva 2 až 3 roky po nástupe menarche a nazýva sa feminizujúcimi plastmi vonkajších genitálií. Cieľom tejto etapy je disekcia urogenitálneho sínusu s tvorbou oddelených otvorov vagíny a močovej trubice. Bežné metódy feminizácie plastov vonkajšieho genitálu sú v súčasnosti Introitoplastika kožnou chlopňou v tvare písmena U podľa W. Hendera a disekcia urogenitálneho sínusu v tvare Y a Intitoplastika kožným štepom tvaru M podľa Protasova. Existujúce metódy neumožňujú vždy eliminovať hypospadie, ako aj dosiahnuť prirodzený vzhľad genitálií v pooperačnom období (nie je zadná komplikácia). V niektorých prípadoch sa v neskorom pooperačnom období vyskytne chlpatosť kožnej chlopne, z ktorej sa vytvára zadná stena intuitu.

A. B. Okulov a kol. vyvinula originálnu techniku ​​plastov s kožným štepom v tvare písmena T s obnovou zadnej komôrky a odstránením uretrálneho otvoru do funkčne výhodnej polohy. To umožnilo vytvorenie takmer dokonalého kozmetického vzhľadu vonkajších genitálií v pooperačnom období s obnovením močenia žien.

Pozorovanie pacientov s CAH

Napriek významnému pokroku v chápaní molekulárno-genetických mechanizmov CAH nie sú taktiky zvládania pacientov s týmto ochorením plne vyvinuté. Ak sú v detstve a dospievaní hlavnými úlohami zabezpečenie normálneho somatického a sexuálneho vývoja, po ukončení rastu sa dôraz bude klásť na normalizáciu fungovania pohlavných žliaz, na realizáciu sexuálneho potenciálu, na vykonávanie plodnej funkcie a na zabezpečenie celkového uspokojivého stavu.

U detí je potrebné častejšie sledovanie kompenzačných indexov, ako aj miera lineárneho rastu v obdobiach od narodenia do 2 rokov a po začiatku puberty.

Odporúča sa preskúmať hladiny aldosterónu a jeho predchodcov v krvi, ktoré môžu poskytnúť ďalšie informácie o stave systému renín - angiotenzín - aldosterón, najmä u dospelých pacientov, keď sú poruchy mineralokortikoidov skryté a neprejavujú sa klinicky. Otázka diagnostickej hodnoty monitorovania ACTH zostáva kontroverzná vzhľadom na významnú variabilitu hladiny tohto hormónu ako odozvy na stresové faktory, čo môže byť pre pacienta skutočnosť odberu krvi.

Ročná vizualizácia nadobličiek, semenníkov u mužov a orgánov malej panvy u žien je povinná, pretože pri dlhodobej dekompenzácii CAH je možná tvorba nádorov v nadobličkách az embrya nadobličiek v pohlavných žliazkach.

Ženy a dievčatá s CAH by mali sledovať gynekológ, ak je to možné, špeciálne vyškolení na prácu s touto skupinou pacientov.

V súvislosti so zavedením metód molekulárno-biologickej diagnostiky niektorí autori považujú za vhodné skúmať mutačné spektrum génu CYP21 u pacientov so zrejmými formami CAH, aby bolo možné predpovedať závažnosť priebehu ochorenia, potrebu kombinovanej liečby gluko- a mineralokortikoidmi.

Veľmi dôležitým aspektom na dosiahnutie najlepšej kompenzácie je neustály kontakt so svojím lekárom. Aj pri tradičnom terapeutickom prístupe v kombinácii so schopnosťou vykonávať pravidelné hormonálne a klinické monitorovanie, s úzkym kontaktom s lekárom, je možné dosiahnuť výrazné zlepšenie v rastových rýchlostiach, fungovaní hypofyzárno-gonádového systému a fertilite, čo zlepšuje kvalitu života a sociálne postavenie týchto pacientov.

To potvrdzujú aj naše skúsenosti. V Petrohrade, aby sa vytvorili podmienky pre čo najširšiu adaptáciu pacientov s CAH od roku 1995, existuje združenie „Second Life“, ktoré dnes spája 95 rodín, v ktorých deti trpia klasickými formami CAH. Cieľom tohto združenia je organizácia lekárskeho pozorovania a hormonálneho monitorovania pacientov od narodenia, korekcia liečby, ako aj vzdelávanie rodičov chorých detí, zlepšenie psychologickej a sociálnej adaptácie pacientov a ich rodín.

Na plnenie týchto úloh sa na práci združenia podieľajú pediatrický endokrinológ, endokrinológ siete dospelých, gynekológ a lekársky psychológ, ktorý umožňuje komplexné a postupné dynamické monitorovanie pacientov s CAH.

Počas práce združenia sa úmrtnosť detí z kríz adrenálnej insuficiencie znížila na nulu, potreba hospitalizácie výrazne klesla, kompenzácia pacientov sa zlepšila, frekvencia menštruačnej dysfunkcie u dievčat sa znížila. V Rusku sú skúsenosti takejto organizácie jedinečné a sú blízke svetovým štandardom monitorovania týchto pacientov. Pod podmienkou komplexného pozorovania a vyšetrenia pacientov s CAH je možné dosiahnuť ich úplnú sociálnu, pracovnú, psychologickú adaptáciu v spoločnosti.