Mimoriadne dôležité pre reguláciu metabolických procesov majú nadobličky, ako aj iné endokrinné orgány. To platí aj pre ľudský sexuálny vývoj, udržiavanie rovnováhy vody a solí, produkciu energie pre biochemické reakcie a aktivitu vegetatívnych funkcií. A hrajú veľmi dôležitú úlohu pre vnútromaternicový vývoj plodu a tvorbu organizmu u novorodencov.

Vlastnosti štruktúry nadobličiek spôsobujú hormonálnu prácu. Pozostávajú z mozgových a kortikálnych vrstiev, z ktorých každá má svoj vlastný účel. Regulácia produkcie účinných látok v týchto orgánoch je regulovaná hypotalamicko-hypofyzárnym systémom. Stupeň ich aktivity závisí od mnohých ďalších faktorov (stresových situácií, výživy, traumatických poranení tela alebo závažných ochorení).

Nadobličky sa začnú ukladať do plodu v maternici v 4-7 týždňoch a začnú aktívne produkovať hormonálne látky už v druhom mesiaci tehotenstva matky. Choroby spojené s narušením nadobličiek u novorodencov sú vrodené a získané. Všetky vrodené varianty chorôb v rôznych stupňoch sa klinicky prejavujú u dieťaťa po pôrode. Niekedy však získal patologické stavy. Kôra nadobličiek má také črty anatómie a fyziológie, ktoré určujú predpoklady pre rozvoj rôznych chorôb a nie je nezvyčajné nájsť benígny adrenálny nádor u novorodenca.

Hodnota nadobličiek

Počas pobytu plodu v maternici a bezprostredne po pôrode nadobličky pomáhajú novorodencom vyvíjať sa a adaptovať sa. Osobitná úloha v tomto ohľade patrí kôre nadobličiek, pretože pochádza z inej zárodočnej vrstvy, na rozdiel od mozgovej časti orgánov. Patologické zmeny sa vyskytujú u dojčiat mimoriadne zriedkavých.

Adrenálna patológia

Porušenie nadobličiek u dospelých aj novorodencov často vedie k vážnym stavom, ktoré priamo ohrozujú zdravie a život. Ale s včasným zistením problému je vysoká pravdepodobnosť dosiahnutia kompenzácie a obnovenie všetkých normálnych funkcií v tele.

Najčastejšie ochorenia nadobličiek u novorodencov sú nasledovné:

• akútna adrenálna insuficiencia;

• vrodená nedostatočnosť;

• hyperkortizolizmus;

• nádory nadobličiek (feochromocytóm).

Akútny nedostatok

Akútna adrenálna insuficiencia u novorodencov sa vzťahuje na veľmi závažnú formu patológie. Príčiny tohto stavu sa zvyčajne prejavujú výrazným krvácaním do týchto orgánov, čo je spôsobené:

• poranenie pri narodení;

• asfyxia;

• hemoragického syndrómu pri infekčných ochoreniach.

O niečo menej sa môže vyskytnúť v dôsledku vrodenej hypoplazie, ktorá je prenášaná autozomálne recesívnym typom alebo má X-viazanú dedičnosť. Takáto patológia u novorodenca sa dá zistiť genetickým výskumom.

Príznaky akútneho stavu

V prípade, že nadobličky prakticky nefungujú, príznaky ochorenia u detí sa javia nasledovne:

1. Dieťa sa prakticky nepohne, jeho tlak a svalový tonus prudko klesá.

1. Častý je pulz, vyvíja sa dýchavičnosť, znižuje sa objem vylučovaného moču.

1. Vyskytuje sa zvracanie, hnačka, rôzna intenzita a poloha bolesti v čreve. V dôsledku toho sa strata tekutín môže rýchlo stať dehydratovanou, čo je veľmi nebezpečný stav u novorodenca.

1. Teplota klesá, koža sa stáva bledou alebo modrastou, niekedy je tu mramorový vzor, ​​krvácanie.

1. V poslednom štádiu sa vyvinie kollaptoidný stav spôsobený vaskulárnou insuficienciou. Zníženie hladiny draslíka v krvi vedie k zastaveniu srdcového svalu.

Rýchlosť vývoja symptómov u novorodencov závisí od príčiny zlyhania. S ostrým poškodením nadobličiek v dôsledku krvácania alebo vysadenia liečby glukokortikoidmi sa klinika ochorenia vyvíja v priebehu niekoľkých hodín. Ak sa akútne zlyhanie stane výsledkom chronického procesu, nástup jeho nástupu sa môže natiahnuť na niekoľko dní alebo mesiacov.

Liečba akútnej nedostatočnosti nadobličiek

Takýto stav môže rýchlo viesť k smrti novorodenca, takže jeho liečba sa vykonáva len v podmienkach jednotky intenzívnej starostlivosti. Pri asistencii sa okamžite začne parenterálne podávanie hormónov (glukokortikoidov a mineralokortikoidov). Táto náhradná liečba, ak sa začne včas, má svoj účinok okamžite a spôsobuje zlepšenie stavu malého pacienta.

V prípade potreby sa vykonajú opatrenia proti šoku a symptomatická liečba.

Vrodená hyperplázia nadobličiek

Všetky formy takéhoto porušenia, ktoré sa objavuje bezprostredne po narodení, sa prenášajú z rodičov na deti. Väčšina dedičných nedostatkov je 21-hydroxyláza. Zníženie aktivity tejto látky vedie k zníženiu produkcie kortizolu a progesterónu. Niekedy sa môže vyvinúť latentná forma ochorenia, pri ktorej sa zvyšuje sekrécia ACTH. To vedie k zvýšeniu syntézy androgénov a aktivácii systému renín-angiotenzín a strate solí.

Klinické príznaky

Existujú tri hlavné typy adrenogénneho syndrómu:

U dojčiat majú najväčší význam prvé dve varianty ochorenia. V prípade vírusovej formy prevláda vizuálna zmena vonkajších pohlavných orgánov. U dievčat sa pozoruje zväčšený klitoris a stydké pysky. Niekedy je hypertrofia taká významná, že existujú ťažkosti pri určovaní pohlavia novorodenca. Chlapci majú hyperpigmentáciu a zväčšenie penisu. Deti pri narodení sa líšia od svojich rovesníkov hrubšími kosťami, zvýšenou hmotnosťou, rozvinutejšími svalmi.

Samostatný variant patologického stavu nadobličiek u novorodencov je najčastejší u adrenogénneho syndrómu. V tomto prípade tiež dochádza k virilizácii orgánov genitálnej sféry, ale zároveň sa vyvíjajú veľmi nebezpečné podmienky, v ktorých je nedostatok hormónov. Dieťa často pľuvne, chudne zle, vyvíja hnačku a vracanie, jeho telesná hmotnosť a pokles tlaku.

liečba

V tomto prípade pomôže len urgentné zavedenie hormonálnej substitučnej terapie u novorodenca, inak dieťa môže zomrieť v krátkom čase.

V prítomnosti latentných foriem vrodenej hyperplázie je potrebné použiť potrebnú dávku perorálnych hormonálnych látok odporúčaných lekárom na pozadí diagnostiky a stanovenia hormonálneho pozadia.

feochromocytóm

Docela zriedkavé, ale stále sa vyskytuje v novorodeneckom nádore nadobličiek, ktorý sa nazýva feochromocytóm. Keď k tomu dôjde, je ovplyvnená mozgová vrstva týchto orgánov.

Klinicky sa to prejavuje zvýšením tlaku v dôsledku nadbytku adrenalínu a noradrenalínu. Dieťa má zvýšenie tepovej frekvencie, horúčky a cukru v krvi. Hyper-podráždenosť dieťaťa je zarážajúce.

Prečo sú takéto odchýlky nebezpečné?

Choroby nadobličiek u detí po ich narodení majú vážne následky. Najnebezpečnejším stavom je adrenálna kríza, pretože môže mať za následok smrť dieťaťa počas niekoľkých hodín.

S poruchami, ktoré sú spojené s vrodenou hyperpláziou, dochádza k strate tekutiny a soli v tele, čo vedie k dehydratácii. Keďže výživa dojčiat nezahŕňa používanie slaných potravín, v niektorých prípadoch choroba na určitý čas zostáva nerozpoznaná a opatrenia sa neprijímajú. V tomto prípade je moč novorodenca trvalá strata orgánov potrebných na fungovanie a môže dôjsť k zástave srdca.

Ako zabrániť ochoreniam nadobličiek u novorodencov

Zabrániť rozvoju niektorých patológií spojených s prácou nadobličiek u malých detí, v niektorých prípadoch to nie je možné. Iba včasné zistenie odchýlok dáva v tejto situácii relatívne priaznivú prognózu.

Adrenálnej kríze u novorodenca možno predísť včasným zmiernením zvýšenia energetického výdaja tela dieťaťa počas vážneho ochorenia, chirurgického zákroku alebo traumy.

Pre tie deti, ktoré sú nútené vziať hormonálnu substitučnú liečbu, je nevyhnutné, aby sa rozvrh liekov. Rodičia by mali dávať deťom lieky presne v dávke a časovom slede odporúčanom pediatrickým endokrinológom.

Pre tých, ktorí plánujú tehotenstvo a majú príbuzných s odchýlkami v práci nadobličiek, je potrebné vopred kontaktovať genetikov, aby pochopili pravdepodobnosť vzniku podobnej patológie u ich nenarodeného dieťaťa a prijať všetky potrebné opatrenia.

Budúcim matkám počas obdobia tehotenstva sa odporúča pozorovať režim, jesť včas a účinne. Najlepšie je vyhnúť sa stresovým situáciám, chodiť častejšie na čerstvom vzduchu a aktívne sa pohybovať. Pri akejkoľvek chorobe okamžite vyhľadajte pomoc špecialistu a podstupujte včasnú liečbu.

Nadobličky u detí: funkcie

Veľkosť adrenálnej žľazy sa líši u dospelých a detí. U novorodenca je hmotnosť žľazy iba 7 gramov a veľkosť nepresahuje 1–3 obličky. Niektoré tkanivové zóny nadobličiek nie sú úplne vytvorené, ale hlavná zóna žľazy vykonáva všetky dôležité funkcie.

Špeciálne funkcie

Keď matka porodí svoje dieťa, s dieťaťom sa uskutočnia tieto zmeny:

1. Ušetrí sa veľké množstvo hormónov z materského organizmu.
2. Syntéza adrenokortikotropných hormónov je potlačená, čo vedie k poklesu produkcie vlastných hormónov. Tento stav je často sprevádzaný príznakmi zlyhania obličiek.
3. Takéto klinické prejavy pretrvávajú do 10-15 dní života.
4. Novorodenec sa postupne mení v hormonálnych hladinách v dôsledku stabilizácie produkcie kortikosteroidov.

V prvých 90 dňoch vývoja u detí sa žľazy redukujú takmer o polovicu. To je spôsobené rednutím a pretvorením kortikálnej vrstvy. O rok neskôr sa hmotnosť nadobličiek opäť zvyšuje. Vo veku 12 mesiacov sa tkanivo fetálneho tkaniva resorbuje a v kortikálnej zóne už existujú glomeruly, strapce a sieťové tkanivo. Za tri roky je proces separácie buniek a kortikálnej vrstvy žliaz ukončený, ale tvorba štruktúr trvá ďalších 10 rokov.

Konečné stanovenie adrenálnej hmoty nastáva v 18-20 rokoch. Týmto spôsobom fungujú žľazy ako u dospelých.

Do 12 mesiacov nie je stanovená produkcia kortizolu. Zvýšené hladiny hormónov sa pozorovali ráno.

Funkcie nadobličiek u detí

Nadobličky majú mnoho dôležitých funkcií, napríklad:

• Aldosterón. Podieľa sa na komplexnom procese reabsorpcie sodíka, vylučovania draslíka, amoniaku a horčíka. Hormon je potrebný na udržanie rovnováhy tekutín a zvýšenie cievneho tonusu.
• Glukokortikoidy. Zodpovedá za stabilizáciu bunkových membrán. Majú široké spektrum účinku, podieľajú sa na mikrocirkulácii a supresii zápalových procesov. Vďaka ich normálnemu vývoju sa vo väčšej miere zachováva tkanivo chrupavky.
• Androgény. Bez normálnej syntézy týchto hormónov sa puberta rozpadá, regenerácia bunkovej štruktúry sa spomaľuje a metabolizmus cholesterolu je narušený.
• Katecholamíny. Sledujú normálne zúženie krvných ciev, udržiavajú normálne hladiny krvného tlaku a stimulujú srdcový sval. Tento typ hormónu zlepšuje lipolýzu, pri ktorej dochádza k rozkladu mastných prvkov na glycerol a mastné kyseliny.

Choroby a poruchy nadobličiek

U novorodencov je v prvom mesiaci aktívna adaptácia organizmu na svet okolo neho. Akékoľvek poškodenie vnútorných orgánov môže viesť k nebezpečnému stavu. Existuje mnoho patológií nadobličiek u detí od narodenia, niektoré z nich je ťažké kontrolovať:

Vzácna patológia je spôsobená úplnou neprítomnosťou nadobličiek, ktorá je spojená s abnormálnym vnútromaternicovým vývojom.

Tento termín znamená absenciu normálnej tvorby nadobličiek. Patológia je zriedkavá, ale vždy smrteľná, šíri sa do oboch žliaz. Niekedy je na jednom nadledvine zistená zaostalosť, zatiaľ čo druhá záťažou je hlavná záťaž.

Narušenie fungovania nadobličiek vedie k zlyhaniu celého organizmu, k rozvoju závažných ochorení a môže mať za následok vážne následky a niekedy dokonca smrť. Môžete sa dozvedieť o ochoreniach, príčinách a liečbe nadobličiek.

Adrenálna fúzia sa vyskytuje pred aortou alebo za ňou. Abnormálna tvorba tkaniva v žľazách nastáva spolu s obličkami alebo pečeňou. Procesy fúzie s pľúcami sa nachádzajú na pozadí malformácií brušnej steny. V extrémnych prípadoch je anomálna poloha žliaz fixovaná. Môžu byť umiestnené inde, niekedy sú základy tkaniva nájdené aj v mozgu.

• adrenoleukodystrofie

Patológia je zahrnutá v skupine genetických porúch, je dedičná. Počas prenatálnej formácie je poškodený nervový systém a nadobličky. Poškodenie nervového tkaniva sa pozoruje na tenkej bunkovej úrovni, čo vedie k nemožnosti štiepenia mastných kyselín. Chlapci sú náchylnejší na ochorenie. Ak porušenie nebolo zistené včas, potom od 4 rokov postupuje rýchlo. Bez rýchlej liečby sú úmrtia pravdepodobne do 10 rokov.

Nadledvinky s nízkou vaskulárnou hustotou sú citlivé na uvoľňovanie krvi, čo sa často stáva u predčasne narodených detí. Hlavným dôvodom je vážny pôrod a zranenia v procese narodenia. Krvácanie často spôsobuje nekrózu nadobličiek alebo tvorbu nádoru. S rozsiahlymi krvácaniami v oboch žľazách je prognóza fatálna.

• Adrenálna insuficiencia

Táto odchýlka má mnoho dôvodov:

1. Takmer všetky choroby spôsobujú zníženie funkčnosti žliaz.
2. Nedostatok hormónov, nedostatok sodíka a chloridov.
3. Na tomto pozadí sa vyvíja dehydratácia, krv sa stáva silnejšou.
4. Vzhľadom na vážny nedostatok kyslíka je telo šokované a obličky strácajú svoju filtračnú schopnosť.

• Hyperplázia kortikálnej vrstvy

Táto vrodená porucha sa môže prejaviť v niekoľkých klinických obrazoch. Rast tkaniva je spôsobený porušením metabolizmu proteínov, sú čiastočne alebo úplne blokované. Nezvratné komplikácie sa vyskytujú u 3 zo 4 novorodencov, genitálie dievčat sú tvorené mužským typom a chlapci majú hyperaktívny vývoj. Patológiu kortikálnej vrstvy možno zistiť v strednom veku a prejaviť sa ako neplodnosť, ale jej vznik sa vyskytuje od začiatku narodenia.

• Primárny hyperaldosteronizmus

V ranom veku dochádza k zvýšeniu produkcie aldosterónu. Keď je nadbytok značných skokov v krvnom tlaku, horčíka a draslíka výrazne znižuje. Ďalším názvom patológie je Connov syndróm. Dieťa zostáva letargické, nedostatočne vyvinuté svaly, srdcové infarkty a kŕče. Katastrofický nedostatok draslíka nie je doplnený špeciálnymi prípravkami.

Rôzne adrenálne formácie u detí nie sú bežné. Vo väčšine prípadov dochádza k proliferácii benígneho tkaniva. Porucha sa prejavuje v mozgovej kôre aj v drene nadobličiek:

1. Feochromocytóm. Zriedkavý typ nádoru, charakterizovaný syntézou katecholamínov. Látka reguluje procesy nervového systému. Keď je feochromocytóm porušením endokrinných, nervových a kardiovaskulárnych procesov.
2. Neuroblastómu. Malígne vzdelávanie sa pozoruje u detí mladších ako 5 rokov. Medzi všetkými typmi nádorov má najvyššie percento, ovplyvňuje žľazy medulla. Jedným z dôvodov rastu patologického tkaniva je genetická porucha a dedičnosť. Jedna tretina prípadov patológov sa vyskytuje u dojčiat do 12 mesiacov.
3. Adrenokokortálna rakovina. V zriedkavých prípadoch sa vyvíja agresívna, rýchlo progresívna patológia. Diagnostikované hlavne u detí mladších ako 5 rokov. Väčšina pacientov nežije až do chirurgického zákroku, pretože atypické bunky a nádory sú detegované v neskorom štádiu a na začiatku nie sú žiadne príznaky.
4. Cysty. Tento typ formácie sa prakticky nedá zistiť v detstve. Typicky cysta neovplyvňuje funkčnosť žliaz a produkciu hormónov. Veľké percento sú jednotlivé cysty na jednej nadobličke. Môže sa vyskytnúť v kortikálnej vrstve, priľahlých cievach a lymfatických uzlinách.

Prevencia chorôb

Nie je možné zabrániť vzniku závažných patológií nadobličiek, pretože mnohé z nich sú výsledkom autoimunitných, dedičných a nervových patológií. Dieťa musí mať vyváženú stravu, zvyknúť si na zdravý životný štýl a tiež minimalizovať stres. Najlepšou prevenciou budú plánované návštevy lekárov a včasná diagnostika všetkých chorôb.

Môžete sa tiež dozvedieť z tohto videa o dyslexii, aké sú jej hlavné príčiny a ako zaobchádzať s týmto ochorením.

Choroby nadobličiek u detí

Choroby sprevádzané nedostatkom hormónov nadobličiek

Vrodená hyperplázia nadobličiek (kôra nadobličiek)

Etiológia a patogenéza. CAH je dedičné ochorenie spôsobené genetickým defektom steroidogenézy v nadobličkách.

Molekulárne abnormality, s ktorými sa stretávame v tejto patológii, sú rozdelenia, ako aj jednorazové alebo viacbodové mutácie génov kódujúcich syntézu enzýmov podieľajúcich sa na steroidogenéze.

Narušenie aktivity ktoréhokoľvek z enzýmov vedie k zhoršenej syntéze kortizolu, čo je hlavné spojenie v patogenéze CAH (Obr. 14.3).

pregainolone ----------- SUR 17,

SUR21A2 11 * deoxykortizol SUR11B1

SUR 17 —► dehydroepnandrosterón

SUR 17 ------- ► 4-androstenedione - SUR19

extra-adrenálna 5a-redukcia

di cez ústa e stoos g eron

Obr. 14.3. Schéma steroidogenézy v kôre nadobličiek

SUR11A1 - 20,22-desmolase, SUR11B1 - 11 (3-hydroxyláza. SUR11B2 - 18-hydroxyláza, SUR17 - 17a-hydroxyláza, SUR 19 - aromatáza, SUR21 - 21-hydroxyláza, 3 (3-H50 - 3-hydroxysteroid dehydrogenáza, 11p-H5B - 1f-hydroxysteroid pegidrogenaza, 17 (3-H50 - 17 (3-hydroxysteroidcehydrogenáza (MSEr IV.I., Lempe B.5. Mothsiropyracidiid1se1 a ad hocseptoris Scasiheppa111tärhaa sama1, hecta, hectaheda sama), 111-11 1987, 111: 1.

Niektoré z týchto enzýmov sa tiež podieľajú na syntéze aldosterónu, mineralokortikoidného hormónu zodpovedného za udržiavanie rovnováhy sodíka a draslíka, ako aj pri syntéze pohlavných steroidov.

Konštantný nedostatok kortizolu, podľa zákona negatívnej spätnej väzby, stimuluje vylučovanie ACTH bunkami predného laloku hypofýzy, čo vedie k hyperplázii kôry nadobličiek, ako aj zvýšenému steroidu genézy a. Keď nie je syntetizovaný kortizol, je stimulovaná syntéza tých hormónov, ktoré sú tvorené v štádiách predchádzajúcich blokovanému hormónu, ako aj tým, pri ktorých tvorbe sa defektné enzýmy normálne nezúčastňujú.

Klasifikácia. V závislosti od aktivity enzýmu, ktorý je poškodený, to znamená, na akej úrovni steroidogenézy je defekt, existuje niekoľko foriem CAH:

• nedostatok 20,22-desmolase (SUR PAT) - enzýmu, ktorý premieňa cholesterol na pregnglonón a je prekurzorom všetkých steroidov;

■ nedostatok 3-p-hydroxysteroid dehydrogenázy (3 $ -H5P) - kľúčový enzým na syntézu progesterónu, 17-hydroxyprogesterónu a androstendionu;

• nedostatok 17-a-hydroxylázy (SUR 17), kľúčového enzýmu pri syntéze kortizolu a androstendiónu;

• nedostatok 21-hydroxylázy (SUR21) - kľúčového enzýmu pri syntéze kortizolu a aldosterónu;

• nedostatok 18-hydroxylázy (SUR11B2) - kľúčového enzýmu pre syntézu aldosterónu.

Najbežnejšia forma CAH s deficitom 21-hydroxylázy (92-95%). Podľa frekvencie výskytu sú ďalšie známe formy ochorenia rozdelené nasledovne: nedostatok 11-P-hydroxylázy - 2 - 3%, nedostatok 3-p-hydroxy, d-dehydrogenázových hrdinov - 2%, nedostatok 17-a-hydroxylázy - 1%, nedostatok 20,22-desmolase - 1%. V závislosti od závažnosti genetického defektu sa líšia plné a čiastočné formy CAH. Okrem toho existujú klasické varianty ochorenia, ktoré sa prejavujú bezprostredne po narodení dieťaťa (v novorodeneckom období) a neklasické, keď sa choroba prejavuje u detí vo vyššom veku, v období puberty alebo u dospelých.

Klinický obraz a diagnostika. Rôzne formy CAH sú charakterizované špecifickým klinickým obrazom. Syndróm "straty soli" alebo syndrómu straty soli sa vyvíja ako výsledok

nedostatok mineralokortikoidov, hypertechnický syndróm - v dôsledku hyperprodukcie steroidných prekurzorov s mineralokorickými

1 aktivita kyseliny, vírusový syndróm - kvôli nadbytku adrenálnych androgénov.

Nedostatok 20,22-desmolase (lipoidná hyperplázia nadobličiek) je veľmi zriedkavá forma CAH. 20,22-desmolase, prekurzor všetkých steroidných hormónov, je prítomný ako v kôre nadobličiek, tak v pohlavných žľazách, takže nedostatok tohto enzýmu vedie k nedostatku všetkých steroidov.

Charakterizované ako nevírusová spájkovacia forma. Nachádza sa len vo forme klasických variantov, t.j. syndróm straty soli s hyperkalemickou acidózou a nedostatočnosťou glukokortikoidov sa vyvíja od prvých týždňov života dieťaťa.

Táto forma ochorenia je často nekompatibilná so životom (s úplným genetickým defektom), ak sa nepodáva bezprostredne po narodení, náhradnou liečbou glukokortikoidmi a mineralokortikoidmi.

Chlapci sa narodili so ženským fenotypom, dievčatá majú normálne genitálie. Ak sa liečba v ranom detstve začala včas, počas obdobia puberty, tieto deti nemajú sekundárne sexuálne charakteristiky kvôli nedostatku pohlavných steroidov (hypergonadotropný hypogonadizmus ulíc oboch pohlaví).

Diagnóza spočíva v identifikácii nízkych hladín kortizolu a aldosterónu v sére, určovaní karyotypu, vykonaní genitografie, ultrazvuku panvy, určovaní pohlavia dieťaťa (chirurgické odstránenie mužského pohlavného styku, vaginoplastika je potrebná).

Nedostatok 3 - $ - hydroxysteroid dehydrogenázy. Tam je nedostatok všetkých nadobličiek steroidy, ale zároveň existuje nadbytok 17-hydroxypregnolone a dehydroepiandrosterone (slabý androgén).

Klinicky nie je karch charakterizovaný ako zmiešaná forma.

Existujú klasické (zriedkavo) aj neklasické (často) varianty ochorenia.

V klasickej verzii, spolu s často pozorovaným syndrómom "straty solí" u dievčat, sa pri pôrode vyskytuje mierna virilizácia (klitoromegália a fúzia stydkých pyskov), u chlapcov nedostatočná virilizácia, prejavujúca sa hypospadiou, alebo takmer normálny ženský fenotyp. Osoby oboch pohlaví sú charakterizované absenciou spontánneho vývoja sekundárnych pohlavných znakov v období puberty.

V neklasickej verzii majú dievčatá predčasné adrenarche, akné, amenoreu, hirsutizmus, neplodnosť; u chlapcov, gynekomastia a nedostatočná virilizácia.

Diagnóza tejto formy CAH je založená na detekcii nízkych hladín kortizolu a aldosterónu v sére, vysokých hladinách 17-oxy a progesterónu a (v dôsledku konverzie 17-hydroxy-neregnenolónu na 17-hydroxyprogesterón v pečeni) a vysokých hladín dehydroepiandrosterónu v krvi. Vyžaduje sa aj definícia karyotypu, genitografie a ultrazvuku. malá panva, určenie pohlavia dieťaťa (v prípade potreby - chirurgické odstránenie mužských pohlavných orgánov, vaginoplastika).

Deficit 17-a-hydroxylázy je zriedkavá forma CAH, charakterizovaná nedostatkom kortizolu a pohlavných steroidov a nadbytkom mineralokortikoidov (kortikosterón, 11-deoxykortikosterón (DOC), 18-deoxykortikosterón a (alebo) aldosterón), ktorý sa prejavuje vo vzore. tlak.

Klinicky je táto forma CAH definovaná ako nevírusová, hypertenzná. Existujú iba klasické verzie ochorenia.

U ženských novorodencov sú genitálie normálne, čo sťažuje diagnostiku v ranom detstve a v puberte nie sú žiadne sexuálne charakteristiky a menštruácia. U novorodencov je mužský pseudohermafroditizmus (z čisto ženského fenotypu s prítomnosťou slepého konca vagíny k prítomnosti nešpecifikovaných genitálií).

Ak ochorenie nebolo diagnostikované v ranom novorodeneckom období, muži sú zvyčajne vychovaní ako dievčatá. Prítomnosť genitálií stredného typu im niekedy umožňuje byť vychovaný ako chlapci.

Hypergonadotropný hypogonadizmus sa vyskytuje u jedincov oboch pohlaví v období sexuálneho vývoja. U mužov aj žien sa redukuje alebo chýba distribúcia ochlpenia a pažeráka.

Diagnóza tejto formy CAH je založená na identifikácii vysokých hladín DOC, kortikosterónu a 18-deoxykortikosterónu v sére. Hladina aldosterónu v krvi sa zvyčajne znižuje v dôsledku nadmernej sekrécie DOC (slabého mineralokortikoidu, ktorý spôsobuje hypervolémiu). Plazmatická aktivita renínu je znížená alebo normálna.

Pre účely diagnostiky je tiež potrebné vykonať stanovenie kariopatogenézy, geniografie, ultrazvuku malej panvy, určenie pohlavia dieťaťa (ak je to potrebné, chirurgické odstránenie mužských pohlavných orgánov, vaginoplastika).

Nedostatok 21-hydroxylázy je najčastejšou príčinou CAH. Vedie k nedostatku kortizolu a aldosterónu (v 75% prípadov), ako aj k zvýšenej produkcii adrenálnych androgénov, ktoré spôsobujú virilizáciu u žien (ženský pseudohermafroditizmus). Podľa klinického obrazu je charakterizovaná ako forma, ktorá stráca virilózu.

Klasický variant deficitu 21-hydroxylázy je charakterizovaný prítomnosťou vírusových (u 15-25% detí) a (alebo) stratou soli (75-85% detí) syndrómov, ktoré sa prejavujú od narodenia (virilizácia) alebo od prvých týždňov života (syndróm straty soli).,

Virilizácia u dievčat začína v prenatálnom období. Pri narodení majú dievčatá vágne genitálie. Často dochádza k vytvoreniu nepravidelného pohlavia dieťaťa, pretože stupeň virilizácie u dievčat môže byť odlišný: od hypertrofie klitorisu s čiastočnou fúziou záhybov labial-scrotal až po úplnú fúziu záhybov labial-scrotal a tvorbu močovej trubice, ktorá sa otvára do tela penisu.

Novorodení chlapci majú normálne genitálie a v prvých dňoch života nie je možné podozrenie z ochorenia z klinického obrazu. Následné krízy straty soli preto môžu byť príčinou smrti v dôsledku rýchlo sa vyvíjajúcej metabolickej acidózy, hyperkalémie a hypovolemického šoku.

Neklasická verzia tejto formy CAH je bežná. Vo vyššom veku sú príznaky nadmerných androgénov výraznejšie ako u dievčat, ako aj u chlapcov a chlapcov. V pred-pubertálnom období sa pozoruje predčasná adrenarche (u chlapcov, periférny periférny pohlavný vývin), zrýchlenie rastu a rýchlosť zrenia kostí, ktorá je plná predčasného uzavretia epifýzových rastových zón a prípadne krátkeho vzrastu. prejavuje sa virilizáciou (akné atď.), hirsutizmom, nepravidelnou menštruáciou, neplodnosťou a rozvojom syndrómu polycystických ovárií.

Diagnóza deficitu 21-hydroxylázy sa stanoví, ak sa zvýšia a znížia bazálne a stimulované hladiny ACTH (test so synaktenom, syntetickým analógom ACTH, 125-250 ug intravenózne) hladín 17-hydroxy-progesterónu, prekurzora kortizolu a adrenálnych androgénov (najmä androsténdiónu) v sére. na pozadí liečby GL yukokortikoidami.

Diagnóza sa potvrdí, ak je základná hladina 17-hydroxy-progesterónu> 100 ng / dl, stimulovaná -> 1000 ng / dl.

Určenie hladiny 17-keto steroidov v moči môže tiež pomôcť v diagnostike.

Obidva s miernym aj klinicky sa prejavujúcim syndrómom „úbytku soli“, hyponatrémiou a hyperkalémiou. Aktivita plazmového renínu sa zvyšuje, periodické určovanie tohto indikátora je nevyhnutné na vyhodnotenie sodíka vysokej kvality.

Na určenie pohlavia dieťaťa je potrebná definícia karyotypu. V prípade potreby sa vykonáva genitografia, ultrazvuk goatus.

Nedostatok 1! - $ - hydroxylu. Táto forma CAH predstavuje 5% všetkých prípadov ochorenia. Väčšinou sa prejavuje vo forme klasickej verzie, neklasické formy sú zriedkavé.

Klinicky je táto forma CAH definovaná ako vnútorná hypertenzia. Tak ako pri deficiencii 21-hydroxylázy, nedostatok kortizolu a nadmerná sekrécia adrenálnych androgénov vedú k vnútromaternicovej virilizácii u dievčat, postnatálnej hyperandrogenizácii u dievčat a chlapcov (pozri Deficit 21-hydroxylázy).

Táto forma ochorenia je sprevádzaná arteriálnou hypertenziou v dôsledku hypersekrécie 11-deoxykortikosterónu (DOC), retencie sodíka a vody a zvýšenia objemu cirkulujúcej krvi. Môže sa vyskytnúť hypokalémia.

Niekedy sa u týchto detí vyvinie mierny syndróm horenia soli v miernom stupni, čo nastáva, keď je hladina DOC relatívne nízka a tendencia strácať soľ je vysoká, alebo počas liečby glukokortikoidmi, ktoré zbytočne inhibujú DOC.

Rovnako ako pri nedostatku 21 hydroxyláz, správna liečba môže zabezpečiť normálny rast dieťaťa, jeho sexuálny vývoj a plodnosť.

Vonkajšie genitálie vo virilizácii dievčat sú prístupné chirurgickej korekcii.

Diagnóza tejto formy HECA je založená na identifikácii vysokých bazálnych (> 10 ng / ml) a ACTH stimulovaných (> 20 ng / ml) hladín DKO v krvnom sére. Hladiny aldosterónu v krvi sa zvyčajne znižujú v dôsledku nadmernej sekrécie PKD.

Klinický obraz a hormonálne a metabolické posuny zlyhania 11-p-hydroxylázy sa vyznačujú výraznou variabilitou. Kombinácia arteriálnej hypertenzie, hypokalémie a virilizácie nie je vždy pozorovaná.

Pre účely dia mostov je tiež potrebné určiť karyotyp, vykonať I pit chart a panvový ultrazvuk. Je dôležité stanoviť pohlavie dieťaťa (ak je to potrebné - klitoroplastika).

Nedostatok 8-hydroxylázy je charakterizovaný rozvojom klinického syndrómu „strata soli“ v dôsledku existujúceho hypoaldosteronizmu.

Skríningové vyšetrenie novorodencov. S prihliadnutím na vysokú pravdepodobnosť nesprávneho určenia pohlavia v prítomnosti vírusových foriem CAH u dievčat, ako aj vysokú mortalitu novorodencov v dôsledku nerozpoznaných foriem solí v danom čase, bol zavedený hromadný skríning novorodencov na včasnú detekciu nedostatku 21-hydroxylázy. Bola vyvinutá metóda na stanovenie 17-hydroxyprogsterónu v kvapke krvi z päty novorodencov s plnou funkciou aplikovaných na filtračný papier (Obr. 14.4).

Výsledky prieskumu boli získané pre viac ako 1 milión novorodencov v Spojených štátoch, Európe a Japonsku. Priemerná incidencia celej populácie na svete je 1:14 500 novorodencov, môže sa zvýšiť v určitých regiónoch alebo medzi určitými národmi, medzi ktorými sa často vyskytujú príbuzenské manželstvá. Výskyt vo väčšine európskych krajín je 1:13 500 novorodencov. Solteryayushinov syndróm sa zistil u približne 77% chorých detí.

Liečbu. Hlavnou metódou liečby CAH je celoživotná substitučná liečba glukokortikoidmi (GC). Ak je to potrebné,

17-gilroxyprogesterón (ng, / ml) v suchom postreku

41) (z nich> 2200 1) 90 (z nenarodených: 2 intravenózne, potom v priebehu niekoľkých dní - 100 mg / m2 / deň (rozdelených na 6 rovnakých injekcií).

Pretože takéto veľké dávky hydrokortizónu majú minerál uprostred rovnakej aktivity, pôvodne nie je potrebná ďalšia substitúcia MC. Mali by sa však monitorovať hladiny draslíka v krvi. Následne prechádzajú na intramuskulárne podávanie hydrokortizónu v dávke 12,5 mg / deň (2 týždne).

Po zastavení akútneho stavu (adrenálna kríza) sa liek užíva perorálne (cortef): 12–15 mg / m2 / deň v dávke 2–3 s čiastočným defektom s miernymi klinickými prejavmi; 15-22 mg / m2 / deň (2,5 mg / deň) s úplnou poruchou s výrazným klinickým obrazom.

Skutočná potreba HA je len 7–8 mg / m2 / deň, ale perorálne podávaná dávka sa musí zdvojnásobiť, pretože biologická dostupnosť perorálneho prípravku je iba 50%.

Zostáva sporná otázka, ktorá schéma liečby je vhodnejšia: vymenovanie 2 - 3 rovnakých dávok denne alebo celková dávka ráno alebo popoludní.

111 „Európske normy odporúčajú povinné vymenovanie

11 nie ja k I “večernému času. Dávka HA by sa mala zvýšiť súbežne so zvýšením indexu telesnej hmotnosti, ale mala by byť čo najnižšia, aby sa zabezpečil normálny lineárny rast a zrenie kostry. Dávka HA môže byť vysoká (> 25 mg / m2 / deň) v rozpore s absorpciou v gastrointestinálnom trakte. Ak sa prednizón podáva dieťaťu, dávka má byť 10 mg / m2 / deň v 3 dávkach. Deti so sekundárnou adrenálnou insuficienciou majú predpísanú nižšiu dávku HA (7-8 mg / m2 / deň), môžu sa užívať raz alebo dvakrát denne. Náhrada MK v tomto prípade nie je menovaná.

Sortacidy. Deti so syndrómom solteria majú predpísanú MK, zvyčajne fludrokortizón (kortinef, florinef) v dávke 0,05–0,2 mg / deň, 100–300 µg / deň (u malých detí má byť dávka vyššia). MK sú priradené po diagnostike, keď je dávka HA už znížená na udržiavaciu dávku.

Príznaky predávkovania MK: edém, zvýšený krvný tlak, prírastok hmotnosti, hypokalémia, znížená aktivita renínu v plazme.

Pri absencii kompenzácie ochorenia u detí je lepšie zvýšiť dávku MK (pri absencii príznakov predávkovania) ako GK. Minerokokortikoidy inhibujú ACTH zvýšením objemu krvi.

Je veľmi dôležité si uvedomiť, že deti s primárnou a sekundárnou adrenálnou insuficienciou v strese (zvýšená telesná teplota počas vírusových alebo infekčných ochorení, chirurgické zákroky) by mali dostať tzv. „Stresové“ dávky steroidov. Udržiavacia dávka HA by mala byť trojnásobná (50 mg / m2 / deň pri miernom strese a 100 mg / m2 / deň pri silnom strese) počas trvania stresovej situácie. Ak nie je možné užívať steroidy perorálne, mali by byť podávané parenterálne (100 mg / m 2 Solucorteph), pričom je potrebné venovať pozornosť skutočnosti, že účinok tohto lieku trvá len 4 hodiny.

Chirurgická liečba. Aby štruktúra vonkajších pohlavných orgánov zodpovedala pohlaviu, v ktorom je dieťa vychované, alebo genetickému pohlaviu, vykonáva sa chirurgická korekcia vonkajších pohlavných orgánov medziľahlého typu alebo inak nešpecifikovaných genitálií. Clitorotómia sa vykonáva v niekoľkých krokoch, chirurgická liečba by mala začať v prvom roku života, prednostne do 6 mesiacov veku. Vaginonlastika sa tiež vykonáva v dvoch fázach: prvá - v 4-6 mesiacoch života, druhá - na konci puberty.

Sexuálne hormóny. Ak je CAH sprevádzaný nedostatkom pohlavných hormónov, substitučná liečba androgénmi alebo estrogénmi sa vykonáva na stimuláciu vývoja sekundárnych sexuálnych charakteristík v puberte. Dievčatám je predpísaná substitučná liečba etinylestradiolom, potom cyklická substitučná liečba; chlapci s fenotypovou substitučnou liečbou etinylestradiolom od 11 do 12 rokov; chlapci s mužským fenotypom - substitučná terapia testosterónom, ak gonádová funkcia nie je dostatočná na rozvoj sekundárnych sexuálnych charakteristík.

Liečba neklasických foriem. V predpubertálnom období (klinické príznaky, predčasné adrenarche, zrýchlenie rastu, zrýchlenie veku kostí): hydrokortizón - 8-12 mg / m '/ suc, antiandrogény môžu byť predpísané dodatočne (flutamid - 5 mg / kg / deň (1. týždeň), 7,5 mg / kg / deň (2. týždeň), následne - 10 mg / kg / sug). Spironolaktón nie je možné priradiť!

V pubertálnom období (klinické príznaky: virilizácia (akné), hirsutizmus, nepravidelná menštruácia, syndróm polycystických ovárií (PCOS), neplodnosť) sa predpisuje dexametazón - 0,25 - 0,5 mg / deň, navyše antiandrogény (pozri vyššie). Chlapcom s mužským fenotypom sú priradené inhibítory aromatázy: testolaktón (20 mg / kg / eut 20 mg / kg / deň (1. týždeň), 30 mg / kg / deň (2. pedel), následne - 40 mg / kg / deň).

Injektovaná adrenálna hypoplázia (VGN)

Zriedkavé ochorenie, ktoré sa spravidla prejavuje v syndróme „straty soli“ v dôsledku nedostatočnosti mineralokortikoidov v ranom detstve.

Existujú dve formy ochorenia, ktoré sa líšia spôsobom dedičnosti. V autozomálne recesívnej forme majú nadobličky normálnu štruktúru, ale sú hypoplastické. S X-viazanou dedičnosťou je štruktúra nadobličiek porušená.

Neskoré formy AHH sa vyvíjajú v dôsledku porušenia génu OAH-1 (All.

Adrenálna insuficiencia s VGN sa zvyčajne prejavuje v ranom alebo neskorom detstve. Deti majú zvyčajne príznaky dehydratácie (syndróm straty soli) a hyperpigmentáciu. Mutácie génu IVC-1 tiež porušujú syntézu gonadotropínov na úrovni hypotalamu aj hypofýzy, čoho výsledkom je, že hypogonadotropný hypogonadizmus sa prejavuje počas puberty.

Rodinná glukokortikoidná nedostatočnosť

Rodinná forma deficitu glukokortikoidov alebo necitlivosť (rezistencia) na ACTH je autozomálne recesívna porucha, pri ktorej sa vyvíja adrenálna insuficiencia v dôsledku neschopnosti nadobličiek reagovať na endogénnu sekréciu ACTH.

V niektorých prípadoch je ochorenie spôsobené mutáciami génov kódujúcich receptory ACTH, takzvaných receptorov melanokortínu-2 (MSYA-2), avšak prípady boli opísané s nezmenenými receptormi MSC-2. Pacienti s rezistenciou na ACTH majú iba príznaky nedostatku GC, zatiaľ čo mineralokortikoidná insuficiencia sa nevyvíja. Okrem miernej hyponatrémie sú krvné elektrolyty normálne a môže nastať pokles hladiny glukózy v krvi. Tento typ porúch elektrolytov je charakteristický pre sekundárnu adrenálnu insuficienciu, ale v kombinácii s veľmi vysokými hladinami ACTH v sére a nízkymi hladinami kortizolu potvrdzuje prítomnosť rezistencie na ACTH. Typickým klinickým príznakom je hyperpigmentácia kože a slizníc v dôsledku významného zvýšenia hladiny ACTH.

Adrenálna insuficiencia môže byť kombinovaná s alakrymiou a achaláziou - syndrómom troch A (Algravov syndróm), ale v tomto prípade je rezistencia na ACTH spôsobená mutáciami nie receptora ACTH, ale génu LA4 $ umiestneného na 12. chromozóme.

Príčinou skutočného nedostatku aldosterónu je nedostatok enzýmu potrebného na syntézu aldosterónu.

Klinicky sa ochorenie prejavuje hyponatrémiou, hyperkalémiou a acidózou.

Pri rezistencii obličiek na aldosterón, tzv. Pseudohypoaldosteronizmus, sa vyvíja rovnaký klinický obraz ako pri skutočnom nedostatku aldosterónu. Diferenciálna diagnostika týchto dvoch chorôb sa uskutočňuje na úrovni aldosterónu v krvnej plazme a moči, ako aj na hladine plazmového renínu. V skutočnom hypoaldosteronizme je aldosterón nízky a renín je vysoký. Pri pseudohypoaldosteronizme sú obidva vysoké.

Iba skutočný nedostatok aldosterónu reaguje na substitučnú terapiu mineralokortikoidmi; s pseudohypoaldosteronizmom sa vyžaduje infúzia fyziologického roztoku.

Ide o autozomálne recesívnu poruchu, ktorá sa vyznačuje zhoršenou peroxidáciou veľmi dlhých reťazcov mastných kyselín, čo vedie k deimunizácii bielej hmoty mozgu a následkom toho k závažným neurologickým poruchám, ako aj k deštrukcii kôry nadobličiek.

Existujú viaceré formy ochorenia, ktoré sa prejavujú v rôznych vekových obdobiach života - od raného novorodeneckého obdobia až po obdobie puberty. Po prvýkrát sa môže choroba diagnostikovať u dospelých.

Čím skôr sa ochorenie vyvíja, tým rýchlejšie postupuje a čím je klinický obraz závažnejší. U detí v 10 až 20% prípadov je jediným klinickým príznakom adrenálna insuficiencia; títo pacienti majú vysoké riziko vzniku neurologických príznakov neskôr, v dospelom veku, ako aj pacientov so „symptomatickým priebehom ALD.

Existujú aj neonatálne formy ochorenia, ktoré sa prejavujú v rannej detskej ťažkej mentálnej retardácii, hypotenzii a záchvatoch.

Hypokortikoidizmus alebo adrenálna insuficiencia - charakteristika priebehu a liečby ochorenia u detí

Adrenálna insuficiencia u detí je klinická patológia, ktorá sa prejavuje nedostatkom sekrécie hormónu, ktorý sa vytvára priamo v kôre nadobličiek.

Aj napriek tomu, že toto ochorenie je charakterizované vysokým rizikom, je celkom dobre prístupné klinickej liečbe.

Táto patológia je charakterizovaná svojou podobnosťou s inými chorobami, najmä počas krízy, čo výrazne komplikuje jej diagnostiku. Akútna adrenálna insuficiencia u detí je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyznačuje intenzívnym priebehom s prejavmi viditeľných príznakov.

Rodičia dieťaťa už pri nástupe prvých príznakov musia okamžite vyhľadať lekársku pomoc. S včasným poskytovaním kvalifikovanej pomoci a presnou diagnostikou tohto ochorenia ako celku je priaznivá prognóza na zotavenie dieťaťa.

Príčiny vzniku patológie

Nedostatok funkcie nadobličiek môže byť vyvolaný poklesom hladiny adrenokortikotropného hypofyzárneho mozgového hormónu a problémov s samotnými nadobličkami.

Primárna adrenálna insuficiencia

Choroba je schopná nadobudnúť akútnu formu, ktorá sa nazýva symptomatický komplex Waterhouse-Frideriksen. Môže tiež mať chronickú formu a nazýva sa Addisonova patológia.

Adrenálnu insuficienciu u detí môže vyvolať:

• vrodená adrenálna hypoplázia;
• adrenogenitálny syndróm vrodeného typu;
• rôzne adrenálne krvácania;
• ochorenia charakterizované prejavmi krvácania a smrti nadobličiek (mumps, sepsa a meningokokok);
• chirurgický zákrok na excíz nadobličiek;
• rýchle prerušenie liečby prednizónom.

Najčastejšie sa dnes objavuje chronická forma ochorenia v dôsledku genetických faktorov, ako aj v dôsledku autoimunitných procesov.

Vo vzácnejších prípadoch sú katalyzátormi nástupu ochorenia:

• chronická otrava;
• infekcia toxoplazmózou;
• tvorba cyst v štruktúre nadobličiek;
• iné príčiny charakteristické pre akútnu adrenálnu insuficienciu.

Adrenálna insuficiencia sekundárneho typu sa vyvíja v dôsledku poškodenia centrálneho nervového systému, čo je sprevádzané prudkým poklesom sekrécie ACTH.

Klinické prejavy

Chronická adrenálna insuficiencia sa často vyvíja jemným spôsobom.

• deplécia centrálneho nervového systému;
• chronická únava;
• zníženie pracovnej kapacity a zníženie úrovne akademického výkonu dieťaťa;
• úbytok hmotnosti;
• zníženie hladiny cukru v krvi;
• znížená svalová hmota;
• bolestivú anorexiu;
• chronická nevoľnosť;
• smäd po slaných potravinách;
• neustála túžba piť vodu;
• vracanie;
• voľné stolice.

Pozorované sú aj špeciálne zmeny v stave kože a slizníc. Koža má tmavohnedú farbu alebo zriedkavejšie sivastú alebo žltú farbu.

Prvým prejavom je zvýšenie prirodzenej pigmentácie kože v oblasti bradaviek, ako aj okolo mužských pohlavných orgánov, oblasti konečníka, záhybov kože, miest s neustálym kontaktom s odevom v oblasti škrabancov, odrenín, jazvových útvarov a záhybov prstov, kĺbov kolien a lakťov.

Pigmentácia na rukách pre adrenálnu insuficienciu

Zriedkavejším prejavom u detí je zvýšená pigmentácia ústnej sliznice. Extrémne zriedkavá forma ochorenia, ktorá nie je sprevádzaná aktívnou pigmentáciou kože alebo slizníc.

Progresia chronickej formy ochorenia je spravidla sprevádzaná výskytom interkurentných ochorení, ako aj rýchlym progresom krízy adrenálnej insuficiencie. V tomto prípade, bez chirurgického zákroku, bude veľmi ťažké.

Prudké zhoršenie celkového stavu pacienta sa vyznačuje bolestivými prejavmi v bruchu, vracaním, stratou stolice, poklesom krvného tlaku, asténiou a kŕčmi s patologickým poklesom hladiny cukru v krvi. Ďalej dochádza k rýchlemu rozvoju pigmentácie kože, dehydratácii organizmu, čo vyvoláva časté mdloby.

diagnostika

Addisonovu patológiu možno potvrdiť sledovaním dynamiky zmien hladiny hydrokortizónu v krvnom sére.

U zdravého človeka dochádza k prudkému skoku hladiny kortizolu v krvi ráno pri prebudení a u pacientov s nedostatočnosťou nadobličiek je hladina tohto hormónu vždy v nižších hodnotách.

Okrem toho sa monitorujú nízke hodnoty koncentrácií aldosterónu a renínu. Počas krízy ochorenia sa pozoruje vysoká koncentrácia draslíka spolu s patologicky nízkou hladinou cukru v krvi. V dennom moči je možné pozorovať pokles celkovej hladiny 17-hydroxykortikosteroidov, hoci vedenie takejto štúdie nie je veľmi účinné.

Keď sa pacientova krv odoberá nalačno, zaznamenávajú sa nízke hladiny cukru v krvi, ako aj plochá glykemická krivka.

Vzorky používajúce liek prednizón takmer žiadny vplyv na zvýšenie hladiny kortizolu.

Kombinovaná metóda diagnózy adrenálnej insuficiencie sa vykonáva spolu s črevnými infekciami, helmintickou inváziou a tiež intoxikáciou.

Adicyonová choroba u detí by mala diferencovať s pylorickou stenózou a pylorospazmom, ako aj symptomatickým adrenogénnym komplexom, sprevádzaným stratou minerálnych solí.

Zároveň je potrebné rozlišovať akútnu adrenálnu insuficienciu od rôznych infekcií, ako aj od neuroinfekcií čreva.

Pri diagnóze ochorenia u starších detí je potrebné najprv vylúčiť sepsu, encefalitídu a meningitídu.

Metódy liečby chorôb

• potlačenie šoku;
• návrat hladiny kvapaliny, ako aj úroveň minerálu na normálnu úroveň;
• nedostatok hormónov.

Pacientovi sa predpíše kvapkadlo izotonického roztoku sodíka s 5% glukózou, do ktorého sa pridá 100 miligramov kortizolu. Toto kvapkadlo sa opakuje každé 4 až 8 hodín.

Okrem toho lekári najčastejšie predpisujú použitie adrenalínu, Korglikonu a tiež vitamínu C. Injekčné intramuskulárne 1-3 mililitre olejového roztoku DOXA raz denne.

Hlavné orientačné body v procese odstraňovania pacienta z krízy sú:

• dehydratácia pacienta;
• hladiny základných minerálnych zlúčenín v krvi;
• CBS;
• hladiny cukru v krvi.

Trvanie terapie s použitím kvapkadla, ktoré môže trvať až 5 dní, závisí od závažnosti stavu pacienta. So zlepšením celkového stavu pacienta sa pri prechode na intramuskulárne podávanie tohto lieku znižuje dávka kortizónu v kvapkách.

V chronickej forme ochorenia sa kontinuálna terapia používa počas celého života pacienta s použitím prednizónu a kortizónu. Pri pozorovaní vracania u pacienta je obvyklé nahradiť prednizón intramuskulárnym podávaním kortizónu.

Základné princípy celoživotnej substitučnej liečby by mali byť známe rodičom detí, ktorí majú diagnózu chronickej adrenálnej insuficiencie. Pri dodržiavaní jednoduchých pravidiel a neustálom používaní liekov predpísaných lekármi bude život pacienta s chronickou adrenálnou insuficienciou úplný.

Súvisiace videá

Lekár oddelenia endokrinológie, kandidát lekárskych vied na moderné metódy diagnostiky nadobličiek a liečba ochorení tejto orientácie:

Choroby nadobličiek u detí

Adrenálna insuficiencia u detí je ochorenie, ktoré sa vyskytuje pri nedostatočnom uvoľnení určitého množstva hormónov, kôry nadobličiek. Choroba nemá žiadne špecifické prejavy a môže byť získaná a má vrodenú formu. Adrenálne žľazy, rovnako ako všetky orgány, podliehajú nepriaznivým faktorom, ich normálna práca závisí od dobrého krvného obehu.

Pre vylučovanie hormonálnej sekrécie a jej vstup do krvného obehu sú hormonálne žľazy. Naše telo podlieha mnohým procesom, ku ktorým dochádza v dôsledku riadneho obehu a potrebného množstva hormónov v našom tele. Dôležitú úlohu zohráva účasť hormónov v procese metabolizmu. Nesprávna práca nášho tela je spojená so zvýšením alebo znížením hormónov.

Hrozba nástupu ochorenia sa vyskytuje v prvých mesiacoch života dieťaťa, neskôr sa normalizuje činnosť nadobličiek a normálne fungujú. V procese vývoja detského tela sa v týchto orgánoch pozoruje rad funkčných zmien. Vo veku 20 rokov je úplná formácia.

Anatomické fyziologické vlastnosti a funkcie nadobličiek u detí

V štruktúre malých orgánov stojí za zmienku prítomnosť dvoch rôznych vrstiev. Každá vrstva vykonáva určité funkcie. Sú to:

• Vonkajšia kortikálna vrstva;
• Vrstva mozgu

Vonkajšia vrstva sa nazýva kortikálna a vnútorná vrstva je dreň. Nervové a žľazové bunky, ako aj nervové vlákna sa podieľajú na štruktúre drene. Cerebrálna substancia hrá na rozdiel od kortikálnej sekundárnu úlohu. Odstránenie drene neohrozuje život dieťaťa.

Funkciou kortikálnej látky je spracovanie steroidov a je zodpovedný za produkciu hormónov, ktorých hlavnou úlohou je regulácia procesu látok celého organizmu. U novorodenca sa hmotnosť jednej nadobličky rovná siedmim gramom a veľkosť je o niečo menšia ako veľkosť obličiek. Prijíma sa oddelenie dvoch kôry nadobličiek. Kôra má zase dve zóny:

• plodu;
• Definitívne.

Počas počiatočnej formácie nadobličky prechádzajú niekoľkými funkčnými zmenami. V prvom mesiaci života dieťaťa sa ich hmotnosť znižuje o polovicu, zmeny v kortikálnej zóne sú významné. Vo veku približne jedného roka je pridelená hlavná úloha, definitívna zóna, ktorá vykonáva základné funkcie v tele dieťaťa.

V tomto období vznikli glomerulárne, puchkovské a sieťové zóny. Kortikálna časť je tvorená u dieťaťa do 11-14 rokov. Mozgová substancia sa zväčšuje. Koniec jeho rastu je v období 10-12 rokov. K zvýšeniu počtu orgánov dochádza vo veku 20 rokov. V tomto období možno ich prácu porovnať s prácou nadobličiek dospelého.

Symptómy ochorenia u detí zahŕňajú:

• Svalová slabosť;
• únava;
• Srdcové palpitácie.

Prejav slabosti, zhoršenie chuti do jedla, nervové nadsudky sú príčinou mnohých chorôb a vyžadujú diagnózu, ale mnohí rodičia sa zaujímajú, ako kontrolovať prácu nadobličiek u dieťaťa. V tomto prípade lekári odporúčajú testovanie množstva hormónov. Výsledky testov spoľahlivo potvrdia existenciu určitého počtu hormónov v detskej krvi. Podľa ich výsledkov môžete vyvodiť príslušné závery.

Patológie a choroby

Neuroblastóm je typ malígneho nádoru. Toto závažné ochorenie spôsobuje poškodenie obličiek. Vznik tohto typu malígneho novotvaru je veľmi nebezpečný a môže viesť k rozvoju metastáz, ktoré zasa ovplyvňujú lymfatické uzliny, vnútorné orgány, kožné bunky. Spravidla sa nádor v ranom veku neprejavuje, môže byť náhodne zistený na recepcii pediatra alebo počas ultrazvukového vyšetrenia.

Prítomnosť pravého a ľavého adrenálneho neuroblastómu u detí sa vyznačuje rýchlym rastom a vývojom. Adrenálny neuroblastóm u detí vyžaduje operáciu. Detekcia neuroblastómu v skorých štádiách vývoja je kľúčom k úspešnému uzdraveniu malého pacienta.

Porucha nadobličiek a nervového systému sa vyskytuje pri sympatoblastóme. Tento typ rakoviny sa môže vyvinúť aj v embryonálnom období, počas tvorby orgánov nervového systému v embryu.

Pri vrodenej hyperplázii nadobličiek sa pozorujú zmeny na hormonálnej úrovni. Napríklad u chlapcov dochádza k nárastu penisu, stmavnutiu kože v miešku, rozbitiu hlasu. U dievčat nastáva vývoj u mužského typu. Zvýšenie klitorisu, absencia menštruácie, prerastanie stydkých pyskov. Tieto príznaky poukazujú na funkčné poškodenie v tele dieťaťa.

Vo väčšine prípadov je pozorovaná autoimunitná deštrukcia kôry nadobličiek a je jednou z príčin primárnej chronickej adrenálnej insuficiencie. Prejav autoimunitnej deštrukcie kortexu v dôsledku prítomnosti protilátok v krvi dieťaťa.

Vrodená agenéza (fúzia)

Prípady vrodenej agenézy u novorodencov sú zriedkavé. Ak je však diagnostikovaná prítomnosť vrodenej agenézy u dieťaťa, následky môžu byť najzávažnejšie, dokonca fatálne. Vrodená agenéza je ochorenie, pri ktorom nedochádza k rozvoju jedného z orgánov, v tomto prípade k ďalším funkciám v tele. Možno narastanie dvoch orgánov s pečeňou a obličkami, čo nepriaznivo ovplyvňuje prácu celého organizmu.

adrenoleukodystrofie

Adrenoleukodystrofia má vrodenú formu, ochorenie je dedičné. Choroba postihuje nadobličky a nervový systém. Progresia ochorenia je progresívna. Ak nedefinujete takéto ochorenie u dieťaťa vo veku 4 rokov, do konca piatich alebo šiestich rokov to môže byť smrteľné. Včasné postúpenie špecialistovi pomôže deťom vyhnúť sa tejto chorobe.

krvácanie

Príčinou krvácania do nadobličiek môže byť prítomnosť infekcie v tele dieťaťa. Častejšie sa krvácanie do nadobličiek u novorodencov prejavuje v nedostatočne vytvorenej vaskulárnej hustote. Výskyt nádorov (cysty, nádory). Prítomnosť infekcie, stresové situácie môžu spôsobiť krvácanie. S vrodenými ochoreniami nadobličiek u novorodencov sa často zaznamenáva smrť.

Krvácanie v nadobličkách u detí je závažným typom ochorenia. Príčinou krvácania môže byť:

1. Ústredný charakter;
2. alopécia;
3. Expres vo forme infarktov.

Krvácanie v nadobličkách u detí môže mať najzávažnejšie následky. Najbolestnejšia patológia je krvácanie do nadobličiek, čo často vedie k smrti u novorodencov.

Adrenálna insuficiencia

Nedostatok hormónov v krvi dieťaťa je príčinou nedostatočnosti nadobličiek. Nedostatočné uvoľňovanie hormónov je príčinou akútnej adrenálnej insuficiencie u detí. Nedostatok produkcie hormónov je príčinou poruchy funkcie obličiek, ktorá vytvára chronickú hypofunkciu. Klinické príznaky chronickej nedostatočnosti sú spojené s deštrukciou nadobličiek, t.j. ich nesprávnym fungovaním.

Vrodená hyperplázia nadobličiek

Vrodené poruchy kôry vedú k problémom s nadobličkami u detí. Keď nepracuje správne, a to v dôsledku poklesu produkovaného proteínu, dochádza k hyperplázii. V dôsledku toho dieťa trpí nedostatočnosťou nadobličiek. Tam je hormonálne zlyhanie, čo vedie k poruche tela ako celku. K dispozícii je tiež získaná dysfunkcia kôry nadobličiek. Existujú príznaky vrodenej hypoplazie. Detský lekár je schopný okamžite diagnostikovať abnormality v tele dieťaťa. U dievčat existuje vývoj podobný mužstvu, u chlapcov je zaznamenané skoršie dozrievanie.

Primárny hyperaldosteronizmus

Príčinou tohto ochorenia je produkcia hormónu nazývaného aldosterón. Hormon je produkovaný v tele vo veľkých množstvách. Úlohou aldosterónu je vylučovať draslík obličiek. V prípade nadmerného vylučovania hormónu dochádza k porušeniu enzýmu renínu, ktorý je zodpovedný za vyváženú prácu cievneho systému a krvného tlaku. Známka hormonálnej nerovnováhy vedie k vzniku srdcových patológií, bolestí hlavy a kŕčov v noci. Príznakom hormonálnej nerovnováhy môže byť zvýšený krvný tlak.

novotvary

Často sú nadobličky ovplyvnené benígnymi nádormi. Frekvencia poškodenia benígneho nádoru je vyššia ako frekvencia poškodenia malígneho nádoru. Nádor infikuje kôru nadobličiek a má tendenciu rásť. Ako každý novotvar, vyžaduje aj chirurgický zákrok a následnú lekársku terapiu. Mnohé nádory u detí nemajú príznaky ochorenia.

Adrenálny neuroblastóm u detí je typ malígneho nádoru. Včasná detekcia novotvaru je kľúčom k úspešnej liečbe. U novorodencov sa vyskytli prípady hematómov. Hematóm u novorodenca môže byť výsledkom poranenia pri narodení, ako aj získaného. Hematóm je možné určiť dotykom, nie je zbytočné podrobiť sa ultrazvuku.

Adrenálne cysty

Adrenálne cysty sú v detstve zriedkavé. Ochorenie sa neprejavuje v raných štádiách vývoja. Toto ochorenie nadobličiek u detí je však schopné pokročiť. Čo sa prejavuje zvýšením objemu cysty u dieťaťa. Počas ultrazvuku je možné určiť cysty u dieťaťa.

Prečo sú takéto odchýlky nebezpečné?

Adrenálne žľazy hrajú dôležitú úlohu v procese života. Sú im priradené hlavné funkcie - úplný fyzický vývoj tela. Ak tieto orgány zlyhajú, nervový, kardiovaskulárny systém trpí. Metabolizmus v tele v dôsledku ich správneho fungovania u adolescentov sa prejavuje vo vývoji pohlavných hormónov. Keď hormonálne poruchy môžu spôsobiť vznik rôznych druhov chorôb.

V lekárskej praxi je prítomný termín syndróm chronickej únavy. Nadledviny sú zodpovedné za nervový systém, takže stresujúce situácie majú negatívny vplyv na ich plnohodnotnú prácu. Porucha nervového systému môže spôsobiť únavu nadobličiek.

diagnostika

Aby ste urobili správnu diagnózu, mali by ste sa poradiť s odborníkom a podstúpiť laboratórne testy. Po prvé, testujte, podstúpte ultrazvukové vyšetrenie na výskyt nádorov (nádory, cysty). Vylúčiť výskyt malígnych nádorov, ako je adrenálny neuroblastóm u detí, ako aj prítomnosť iných malígnych nádorov. Urobte krvný test na stanovenie normy kortizolu, hormónu produkovaného kôrou nadobličiek. Hyperfunkcia kôry nadobličiek nastáva, keď sa hladina kortizolu v krvnej plazme znižuje.

Kortizol ovplyvňuje metabolizmus proteínov, tukov a sacharidov. Približne desať percent kortizolu je v plazme v stave neviazanom na proteíny. Kortizol je produkovaný kôrou nadobličiek a slúži na stabilné fungovanie srdca a nervového systému. Situácia, v ktorej hladiny kortizolu v plazme sú menšie ako stanovená norma, vedie k nesprávnemu fungovaniu nadobličiek a nervového systému. Rýchlosť kortizolu u dospelých je 10 mg na deciliter. Je možné zvýšiť hladinu kortizolu v krvi alebo ju znížiť, takže stojí za to dvakrát denne.

liečba

Adrenálna insuficiencia u detí je dnes skutočným problémom. Liečba je predpísaná v závislosti od závažnosti ochorenia a celkového stavu pacienta. Aby sa obnovila zhoršená hormonálna rovnováha, predpísané lieky pomocou hormonálnej terapie. Pri užívaní liekov ako Medrol, Glucocorticoid a Cortef.

Pri diagnostike primárnej adrenálnej insuficiencie sa liečba vykonáva glukokortikoidmi. Glukokortikoidy sa podieľajú na procese metabolizmu. Preto rast glukokortikoidov ovplyvňuje správny metabolizmus v tele a jeho vyváženú prácu. Na substitučnú liečbu sa predpisuje hydrokortizón. Substitučná liečba glukokortikoidmi sa má vykonávať opatrne.

Prudký nárast dávky môže byť dôsledkom vedľajších účinkov. Gluco terapia zahŕňa použitie glukokortikoidných liekov, z ktorých jedným je prednison. Liek má protizápalový účinok, zvyšuje imunitu. Prednizolón sa podáva intravenózne (kvapkaním).

Liečba kortikosteroidmi pomáha zastaviť zápalový proces, ale neodstraňuje príčinu ochorenia. Pre normálny duševný a fyzický vývoj, novorodenci sú predpísané mineralokortikoidy. Odporúča sa pridávať do potravín soľ. Výživa počas liečby by mala byť plná a vyvážená, bohatá na vitamíny.

Ak liečba drog nemá požadovaný účinok, mali by ste sa uchyľovať k chirurgickému zákroku.

Ako zabrániť chorobe

Prevencia nadobličiek u dieťaťa je veľmi dôležitá, pretože vám umožňuje predchádzať chorobám a predchádzať vážnym následkom. V prvom rade je potrebné minimalizovať výskyt stresových situácií, ktorých výskyt negatívne ovplyvňuje nervový systém. Všeobecné spevnenie dieťaťa, dobrá výživa dieťaťa a užívanie vitamínov minimalizujú výskyt ochorenia. Viac času venujte svojmu zdraviu a zdraviu vašich detí. Buďte zdravý a šťastný!