Prihláste sa

S POMOCOU ÚČTU NA STRÁNKE glavrach.com

Nemáte prihlasovacie údaje na GlaVrach? Zaregistrujte sa

Glavrach

Blog o zdraví, chorobách, ľudových a tradičných metódach liečby

Tubulopatia u detí

Tubulopatia u detí je závažné ochorenie postihujúce močový systém. Ochorenie je charakterizované zhoršeným procesom reabsorpcie v renálnych tubuloch. Patológia je veľmi nebezpečná a vedie k vážnym komplikáciám, takže rodičia musia poznať príznaky tubulopatie a pravidlá poskytovania pomoci, najmä ak existuje genetická náchylnosť na chorobu. Nedostatok včasnej liečby vedie k nezvratným následkom.

Čo vyvoláva vývoj tubulopatie u detí, ako sa prejavuje a aké metódy liečby sa používajú?

Príčiny tubulopatie u detí

Najčastejšou príčinou vzniku tubulopatie u detí je dedičná citlivosť na ochorenie spôsobené génovými mutáciami. Vyskytuje sa v 90% prípadov a spravidla sa prejavuje v ranom veku.

Získaná tubulopatia je spôsobená patologickými procesmi vyskytujúcimi sa v tele:

  • Prítomnosť ochorenia obličiek: zlyhanie obličiek alebo dysplastické zmeny v orgánoch.
  • Nedostatok enzýmu v obličkách (enzymopatia).
  • Porušenie metabolických procesov v tele.
  • Choroby, ktoré narúšajú fungovanie renálnych tubulov.
  • Poškodenie tubulov v dôsledku poranení, popálenín a otravy soľami ťažkých kovov.
  • Priebeh akútnych zápalových procesov v obličkách alebo močovom systéme.

Symptómy tubulopatie u detí

Klinický obraz tubulopatie je celkom jasný a u detí je obzvlášť akútny. Dieťa sa obáva renálnej koliky a silnej bolesti v bedrovej oblasti. Známky manifestácie rachitidy a patologické zmeny sa vyskytujú v ORL orgánoch, srdci, cievach a očiach.

Ak je ochorenie sprevádzané nadmerným odstraňovaním sodíka z tela, hlavným príznakom bude dehydratácia. V tomto prípade sa dieťa zaujíma o sucho v ústach, neustály smäd, olupovanie kože a slabosť.

Tubulopatiu môže sprevádzať hypoglykémia (nízka glukóza). Tento stav sa vyznačuje neustálym pocitom hladu, slabosťou, podráždenosťou a možnou stratou vedomia. Nebezpečenstvo nízkej glukózy je vývoj hypoglykemického kómu, ktorý môže viesť k nezvratným zmenám alebo dokonca k smrti.

V počiatočných štádiách sú symptómy skôr rozmazané, čo komplikuje diagnózu. V prítomnosti predispozičných faktorov je však potrebné venovať osobitnú pozornosť zdraviu dieťaťa, aby sa včas zistili patologické zmeny.

Ako vyliečiť tubulopatiu u detí

Nefrolog je schopný diagnostikovať tubulopatiu u detí po kompletnom lekárskom vyšetrení. Predovšetkým sú predpísané všeobecné a biochemické testy krvi a moču. Zároveň sa nevyhnutne hodnotí obsah užitočných látok v biologickom materiáli. Inštrumentálne vyšetrovacie metódy zahŕňajú MRI, CT, ultrazvuk a röntgenové žiarenie obličiek s kontrastom. V prípade potreby sa vykoná biopsia. V niektorých prípadoch si vyžaduje konzultácie s úzkymi špecialistami - chirurgom, kardiológom, okulárnym lekárom a onkológom.

Liečba tubulopatie u detí zahŕňa užívanie liekov a dodržiavanie prísnej diéty. Čím skôr sa liečba začne, tým vyššia je šanca na priaznivý výsledok. Ochorenie vyvolané genetickými abnormalitami nie je možné vyliečiť, takže je predpísaná podporná liečba a lieky, ktoré zastavujú symptómy.

Liečba získanej tubulopatie závisí od príčiny jej vývoja. Najčastejšie sa vykonáva hemodialýza, predpisuje sa podávanie enzýmov alebo hormonálnych liekov (najmä somatropínu). Predpisuje prostriedky na obnovenie rovnováhy draslíka, sodíka a vitamínu D.

Uistite sa, že postupujte podľa špeciálnej diéty, ktorá by mala byť založená na ovocie, zemiaky, mliečne a mliečne výrobky, rovnako ako kapusta. Je dôležité obohatiť stravu o potraviny bohaté na vitamíny a minerály. Podľa tohto zákazu spadajú škodlivé potraviny - údené mäso, klobásy, sladkosti a sýtené nápoje.

Tubulopatia je vysoko nebezpečná choroba a vyžaduje rýchlu a kvalifikovanú pomoc. Oneskorenie môže viesť k dehydratácii, hypoglykemickej kóme a smrti. Zvláštneho nebezpečenstva je vrodená forma, ktorá nie je prístupná korekcii.

Čo je tubulopatia u detí

Tubulopatie u detí sa vyskytujú v dôsledku zhoršenej renálnej tubulárnej funkcie. Výsledkom vývoja patológie je pozastavenie transportu živín do orgánov. Ľudia s zaťaženou dedičnosťou sú najviac postihnutí touto chorobou. V počiatočnom štádiu sa tubulopatia obličiek vyskytuje pod rúškom krivice, preto je ochorenie diagnostikované neskôr, keď sa vyvíja závažné chronické zlyhanie obličiek.

Choroba je mimoriadne ťažká, je dôležité, aby ste si nenechali ujsť moment a začať liečbu včas. Nastávajúcim rodičom sa odporúča poradiť sa s lekárom, aby sa nejakým spôsobom chránili pred patológiou nenarodeného dieťaťa.

Príčiny tubulopatie

Etiológia vývoja patológie zahŕňa vrodený (primárny) a získaný (sekundárny) faktor.

Môže sa vyskytnúť tvorba primárnej tubulopatie proti:

  • transformácie membránových štruktúr;
  • rozvoj enzymopatie (nedostatok enzýmu);
  • porucha citlivosti hormonálnych receptorov;
  • dysplázia (porušenie štruktúry membrány).

Vznik získaných tubulopatií vyplýva z:

  • narušený transport v tubuloch;
  • zlyhanie výmenných procesov;
  • zápal v obličkách;

Trubky neustále dodávajú živiny do obličiek. Ich zlyhanie alebo blokovanie vedie k závažnej patológii. Ignorovať tubulopatiu u detí a dospelých je nemožné, inak môžu byť následky katastrofálne, dokonca fatálne.

Varovanie! Klasifikácia ochorenia predpokladá jeho oddelenie na základe vedúcich symptómov a lokalizácie.

diagnostika

Patológia je diagnostikovaná pomocou laboratórnych a inštrumentálnych metód výskumu.

Patrí medzi ne:

  • RTG obličiek;
  • ultrazvuk orgánu (ultrazvuk);
  • MRI;
  • rádiografia kostry;
  • biopsia obličiek;
  • OAM a UAC;
  • biochemické krvné testy.

Pre kompletné vyšetrenie musí byť pacient vyšetrený špecialistami:

  • oftalmológ;
  • traumatický chirurg;
  • kardiológ.

Len na základe výsledkov vyšetrenia je stanovená diagnóza a predpísaná komplexná liečba. Terapia sa vykonáva výhradne v nemocnici pod prísnym dohľadom lekára.

príznaky

Na začiatku ochorenia je veľmi ťažké diagnostikovať patológiu symptomatológiou. Klinický obraz je rozmazaný, často je ochorenie maskované pod komorbiditami. Preto je už zistený pri ťažkom zlyhaní obličiek.

liečba

Symptómy a liečba tubulopatie závisia od miesta lézie a prednej choroby. Vo všeobecnosti liečba zahŕňa:

  • vitamínová terapia;
  • diéta, jesť potraviny bohaté na vápnik a fosfor;
  • drogovej terapie.

Je dôležité dôsledne dodržiavať všetky odporúčania ošetrujúceho lekára a neprerušovať liečbu až do konca kurzu.

Po ukončení liečby v nemocnici by mal byť pacient dlhodobo registrovaný u lekára - pediatra a nefrológa. Nezávisle vykonávať liečbu doma pomocou ľudových prostriedkov je zakázané. Všetky procedúry musia byť oznámené ošetrujúcemu lekárovi.

prevencia

Tubulopatia je nepredvídateľné ochorenie. Preventívne opatrenia sú zamerané na udržanie zdravého životného štýlu pre dieťa. Je potrebné posilniť imunitný systém všetkými možnými spôsobmi. Ľudia so záťažovou dedičnosťou musia podstúpiť pravidelné lekárske vyšetrenia, ktoré umožnia včas odhaliť porušenie obličiek. V prípade podozrenia a príznakov okamžite vyhľadajte lekára.

Varovanie! U detí sa ochorenie najčastejšie vyskytuje vo forme syndrómu rachitídy. Pacient má zjavné a skryté skeletálne deformity. Včasné odhalenie akýchkoľvek zmien v obličkách zabráni komplikáciám. Toto je dôležitý bod, ktorý ovplyvňuje ďalšie zotavenie pacienta.

Výsledok ochorenia

Prognóza nie je vždy pozitívna, závisí od etiológie ochorenia. Tvorba renálneho diabetu insipidus u detí vedie k rýchlej smrti. Pozorovaná dehydratácia, ktorá spôsobuje smrteľný výsledok. S de Tony-Debre-Fanconiho syndrómom dochádza k zlyhaniu obličiek, v ktorom je dôležité vykonávať substitučnú liečbu.

Väčšina tubulopatií, ktoré sa objavujú na pozadí zlyhania membránového transportu aminokyselín, je liečiteľná. Niektoré choroby, ktoré spôsobujú vznik takejto odchýlky, sú však asymptomatické, preto je dôležité pravidelne vyšetrovať dieťa, aby sa zistili abnormality v práci orgánov.

Podľa štatistík sú primárne tubulopatie závažnejšie, prognóza liečby je nepriaznivá, patológia je častejšie fatálna ako sekundárna. Toto sa deje kvôli neschopnosti vykonávať etiotropnú terapiu, ktorá pomáha odstrániť príčinu ochorenia.

Tubulopatia u detí - klinické pokyny

Príčiny ochorenia

Tubulopatie sú genetické ochorenia obličiek, ktoré sa objavujú v dôsledku genetického defektu. Mutácie sa vyskytujú v génoch, ktoré kódujú syntézu proteínov. To je jedna z najdôležitejších príčin ochorenia.

Okrem toho príčiny zhoršenej renálnej syntézy zahŕňajú:

  • nedostatočná odpoveď na hormóny, ktoré regulujú reabsorpciu draslíka, sodíka a bikarbonátov;
  • dysplastické zmeny obličiek počas vývoja plodu;
  • otrava soľami ťažkých kovov;
  • mukopolysacharidóza;
  • sfingolipidoz;
  • poruchy krvi;
  • ťažké popáleniny;
  • zvýšené zaťaženie obličiek u detí.

Tubulopatia a jej príznaky

Tubolopatia sa môže prejaviť rôznymi spôsobmi u detí a dospelých. Medzi hlavné príznaky patria tieto prejavy:

  • nadmerné vylučovanie vápnika spolu s močom, a preto sa v detských formách môže vyvinúť krivica;
  • pseudohypoaldosteronizmus, ktorý sa prejavuje zvýšeným vylučovaním chloridu sodného, ​​čo vedie k dehydratácii a zhoršeniu funkcie obličiek;
  • silná slabosť;
  • neustály pocit hladu, ktorý môže následne viesť k alimentárnej obezite;
  • polyúria;
  • rozvoj svalovej hypotónie, ktorá môže byť dôsledkom paralýzy;
  • renálna kolika;
  • Nefrolitiáza je ochorenie obličiek, pri ktorom sa v nich tvoria kamene.

Tubulopatia u detí - klinické pokyny

Tubulopatia je veľmi častá u detí. Klinické odporúčania v tomto prípade budú vyzerať takto:

  • Keďže tubulopatia je genetickým ochorením obličiek, etiotropná liečba nebola vyvinutá. Výnimku tvoria sekundárne tubulopatie, pri ktorých sa vykonáva korekcia prispievajúcich faktorov.
  • Bez ohľadu na typ ochorenia je predpísaná alkalická diéta, ktorá zahŕňa zemiaky, kapustu a mliečne výrobky.
  • akútny nedostatok stopových prvkov sa koriguje zavedením intravenózneho chloridu sodného.
  • Pri liečbe detí na krivicu sú predpísané vysoké dávky vitamínu D3.

Diagnóza ochorenia

Diagnóza ochorenia sa vykonáva podľa analýzy moču a krvi. Okrem toho sa odhaduje celková hladina glukózy v krvi. Hrudiny v obličkách sa dajú zistiť pomocou röntgenového žiarenia a ultrazvuku.

Choroby močového systému: čo je tubulopatia obličiek a ako je to nebezpečné?

Obličková tubulopatia má mnoho odrôd. Niektoré z nich sú čiastočne liečiteľné, zatiaľ čo iné vyžadujú dlhodobé sledovanie a nepretržitú medikáciu na prevenciu komplikácií. Táto patológia môže vyvolať množstvo následkov, vrátane tých, ktoré sú nebezpečné pre život človeka, preto je dôležité včas skúmať obličky a vyhľadať lekára, ak sa v močovom systéme objavia akékoľvek alarmujúce stavy.

Čo je tubulopatická oblička

Tubulopatia obličiek je komplex ochorení spojených so zhoršenou absorpciou v obličkových tubuloch. Patologický proces je často vrodený, čo je spojené s abnormálnym vývojom močového systému a je diagnostikovaný v prvom roku života. V tomto prípade hovoríme o primárnej forme ochorenia. U dospelých sa tubulopatie vyskytujú menej často, častejšie v dôsledku iných patológií a porúch vyskytujúcich sa v tele. To sa považuje za druhotnú formu.

Tubulopatia spojená s poškodením renálnych tubulov

Klasifikácia v závislosti od lokalizácie patologického procesu:

  1. Porážka proximálnych tubulov:
    • cystinúria - patológia spojená s porušením transportu aminokyselín, nastáva, keď je gén mutovaný;
    • de Tony-Debreux-Fanconiho choroba - ochorenie spojené s vrodeným zhoršením absorpcie fosfátov, aminokyselín a glukózy;
    • Glukozúria je ochorenie, pri ktorom dochádza k porušeniu transportu glukózy.
  2. Distálne tubulárne lézie:
    • tubulárna acidóza je patológia, ktorá je sprevádzaná znížením hladiny bikarbonátov a vysokým množstvom chlóru v krvi;
    • pseudohypoaldosteronizmus - porušenie absorpcie sodíka, sa vyskytuje so zníženou citlivosťou epitelu tubulu na aldosterón.
  3. Porážka zberných skúmaviek - vyvoláva hyperaldosteronizmus spojený so zvýšenou produkciou aldosterónu.
  4. Porážka kanálového aparátu - prispieva k výskytu nefronofýzy spojenej s poškodením slučky nefrónu a tubulov obličiek.

Zo všetkých typov tubulopatie je najčastejšia glukozúria, ktorá je diagnostikovaná u 6% novorodencov.

Čo je tubulárna acidóza - video

Vlastnosti dedičných typov patológie

K dedičným typom ochorenia patrí:

  • glukozúria, ktorá sa tvorí v prítomnosti jednej mutantnej štrukturálnej jednotky génu v autozóme (párový chromozóm), čo vedie k poškodeniu proximálnych tubulov obličiek;
  • fosfát diabetu - porušenie minerálneho metabolizmu, ktorý je spojený s prevahou viazaného chromozómu X;
  • cystinúria - vyskytuje sa pri vrodených poruchách metabolických procesov, zatiaľ čo vo väčšine prípadov sa tvoria formy v obličkách;
  • De-Tony-Debre-Fanconiho syndróm - prenášaný autozomálne recesívnym typom s prudkým poklesom množstva vápnika a fosforu v krvi, čo sa odráža v pohybovom aparáte;
  • glycinúria, ktorá je sprevádzaná porušením metabolizmu aminokyselín, pričom veľké množstvo glycínu sa uvoľňuje z moču;
  • nefrogénny diabetes insipidus - renálne tkanivo sa stáva necitlivým na antidiuretický hormón, čo vedie k uvoľňovaniu nekoncentrovaného moču;
  • pseudohypoaldosteronizmus - genetická mutácia spojená so zhoršenou reabsorpciou solí renálnymi tubulami;
  • nephronophthis - dedené autozomálne recesívnym spôsobom. To je možné, ak sú rodičia príbuzní krvi a existuje mutácia dvoch podobných génov, ktoré ovplyvňujú slučky nefrónov, poškodzujú ich a narušujú funkciu renálnych tubulov.

Dedičné tubulopatie patria na prvom mieste medzi všetky ostatné druhy tejto patológie. Často diagnostikovaná aj počas tehotenstva.

Vlastnosti chorôb s určitými syndrómami

Syndrómy spojené s obličkovými tubulárnymi léziami:

  1. Krivica - s prúdom krivice, často diagnostikovaná v prvom roku života a je sprevádzaná deformitou dolných končatín. To odhaľuje nízku koncentráciu fosforu a vápnika v sére.
  2. Liddleov syndróm - je zriedkavé ochorenie a vyznačuje sa neustálym zadržiavaním solí v tele, pričom sa odstráni veľké množstvo draslíka.
  3. Bartterov syndróm - porušenie metabolizmu vody a elektrolytov, sprevádzané poklesom draslíka a zmena acidobázickej rovnováhy v tele.

Tubulopatie spojené s rôznymi syndrómami sú liečiteľné s veľkými ťažkosťami.

Vlastnosti u detí

Tubulopatie u detí sú dosť ťažké, čo spôsobuje oneskorenie vo fyzickom a niekedy aj psychickom vývoji. Do patologického procesu sú často zapojené nielen renálne štruktúry, ale aj srdce, orgány zraku a sluchu a krvné cievy. Novorodenci s tubulopatiou rôznych druhov majú často zlú chuť do jedla a problémy so spánkom. Deti vyrastajú pomaly, ich dolné končatiny sú často deformované. Prameň v rovnakom čase sa zatvára dosť neskoro, môže dôjsť aj k porušeniu v gastrointestinálnom trakte.

Príčiny a provokujúce faktory

Hlavnou príčinou patológie je genetický defekt. Môže vyvolať množstvo faktorov. Zmeny sa často vyskytujú v génoch, ktoré kódujú syntézu proteínov. Vo väčšine prípadov sa patologický proces začína v maternici. Plod má dysplastické procesy v renálnych štruktúrach, čo ďalej vedie k charakteristickým poruchám.

Príčiny tubulopatie môžu byť už v dospelosti:

  • otrava ťažkými kovmi;
  • dlhodobé užívanie účinných liekov;
  • krvná patológia;
  • ťažké popáleniny;
  • nevhodná výživa.
Slané a tučné jedlá môžu spôsobiť poruchy v obličkových tubuloch.

Výskyt štrukturálnych porúch obličiek počas vývoja plodu sa môže vyskytnúť pri alkohole, drogách a fajčení počas tehotenstva.

Klinický obraz v závislosti od typu patológie - tabuľka

  • renálna kolika;
  • zápal obličkovej panvy;
  • zvýšený krvný tlak;
  • dysfunkcia obličiek;
  • tvorba kameňov v obličkách a močovom mechúre;
  • vývojové oneskorenie.
  • znížená chuť do jedla;
  • vracanie;
  • zníženie krvného tlaku;
  • deformácia kostí;
  • vývojové oneskorenie;
  • zvýšená krehkosť kostí.
  • závraty;
  • smäd;
  • časté močenie;
  • hnačka;
  • všeobecný neuspokojivý zdravotný stav;
  • ospalosť;
  • sucho v ústach;
  • vývojové oneskorenie.
  • tvorba kameňov v obličkách a močovom mechúre;
  • atrofia sietnice;
  • zlyhanie obličiek.
  • tvorba kameňov v obličkách;
  • spomalenie rastu;
  • deformácia kostí;
  • dehydratácia;
  • poškodenie sluchového nervu.
  • slabosť;
  • zníženie krvného tlaku;
  • vývojové oneskorenie.
  • zvýšený krvný tlak;
  • bolesť srdca;
  • bolesť hlavy;
  • arytmie;
  • rozmazané videnie;
  • kŕče;
  • svalová slabosť.
  • zvýšený krvný tlak;
  • zaostávanie vo fyzickom a duševnom vývoji;
  • všeobecný neuspokojivý zdravotný stav.
  • dehydratácia;
  • kŕče;
  • svalová slabosť;
  • vývojové oneskorenie;
  • Poškodenie CNS.
  • deformácia kostí;
  • nevoľnosť a zvracanie;
  • poškodená stolica.
  • časté močenie v noci;
  • konštantný smäd;
  • kŕče;
  • vývojové oneskorenie;
  • tachykardia;
  • závraty;
  • bledosť kože.
  • smäd;
  • časté močenie;
  • zvýšenie teploty;
  • vracanie;
  • kŕče.

Diagnostické metódy

Efektívne metódy výskumu patológie:

  1. Analýza moču V moči stanovte hladinu draslíka, chlóru, vápnika, glukózy a sodíka. Nafúknuté rýchlosti indikujú poruchu renálnych tubulov a zhoršenú reabsorpciu (odsávanie).
  2. US. Ultrazvuková diagnóza je schopná potvrdiť alebo poprieť prítomnosť zmien v renálnych štruktúrach. Okrem toho táto metóda umožňuje diagnostikovať urolitiázu, ktorá často sprevádza rôzne typy tubulopatie.
  3. Molekulárna genetická analýza. Pomáha identifikovať lokalizáciu defektu v chromozóme. Na výskum vykonávajte odber krvi zo žily.
  4. Krvný test Umožňuje identifikovať zvýšenie alebo zníženie glukózy, ako aj koncentráciu hormónu aldosterónu.
Ultrazvuk obličiek umožňuje identifikovať patologické zmeny v tubuloch

Ako ďalšie metódy vyšetrenia sa používajú MRI a CT. Tomografia poskytuje vysoko kvalitné a detailné snímky obličiek. V tomto prípade môže lekár ľahko diagnostikovať najmenšie štrukturálne zmeny.

Terapeutické taktiky

Vrodené formy tubulopatie sa ťažko liečia, takže v tomto prípade je korekcia symptómov. Na liečbu všetkých druhov chorôb predpísaných diéty, ktorej cieľom je zmena acidobázickej rovnováhy. Defekty kostí sú eliminované chirurgickou korekciou.

Dobrým účinkom je hemodialýza, čo je metóda čistenia krvi. Tento spôsob liečby sa používa pri chronickom zlyhaní obličiek, ktoré sa často stáva dôsledkom vrodenej tubulopatie. Hemodialýza sa uskutočňuje pomocou zariadenia "umelá oblička". V tomto prípade je krv vedená cez zariadenie, vyčistená a vrátená do hlavného prúdu.

V nemocnici sa tiež často používajú intravenózne tekutiny chloridu sodného na prevenciu dehydratácie.

Hemodialýza vám umožňuje odstrániť krv toxínov

Liečba tubulopatie je dlhodobá a vyžaduje integrovaný prístup. Ľudové prostriedky na tento typ choroby sa neuplatňujú a dokonca môžu spôsobiť škodu. Preto je dôležité, aby ste sa nespolupracovali, ale aby ste dodržiavali všetky odporúčania lekára.

Diétne jedlá

Pri liečbe rôznych typov tubulopatie sa používa alkalizujúca diéta. Vylúčené zo stravy:

Ponuka by mala obsahovať nasledujúce produkty:

Pitný režim je prediskutovaný s lekárom av každom prípade dodržiavajte určité normy. Pri renálnej insuficiencii sa množstvo vody zníži na 500-700 ml. Pri normálnom fungovaní orgánov sa môže spotrebovať až 1,5 litra tekutiny.

Jedlo by malo byť zlomkové, neodporúča sa prejedať. Jesť jedlo by malo byť 4 krát denne.

Čo je potrebné zahrnúť do menu - fotogaléria

Liečba liekmi

Skupiny liekov, ktoré sa používajú na úpravu príznakov rôznych typov tubulopatie:

  1. Lieky proti bolesti: No-shpa, Spazmalgon. Priraďte na úľavu záchvatov renálnej koliky. Táto skupina liekov sa používa len počas exacerbácie symptómov bolesti.
  2. Protizápalové: Canephron, Fitolysin, atď. Používajte pri spájaní pyelonefritídy, ktorá sa často vyskytuje v rôznych typoch tubulopatie. Tieto lieky zlepšujú stav obličiek a eliminujú zápal.
  3. Antibakteriálne: Furagín, Zinnat atď. Je predpísané na odstránenie zápalového procesu v pokročilých formách tubulopatie. Tieto lieky ničia bakteriálnu flóru.
  4. Prípravky obsahujúce draslík. Najčastejšie sa predpisujú: chlorid draselný, draslík a horčík z „Doppelgerts“ atď. Tieto lieky zabraňujú srdcovým abnormalitám, zmierňujú kŕče. Užívanie draslíka v tubulopatii je nevyhnutné po dlhú dobu, pretože veľa tejto látky sa vylučuje močom.

Liečba liekmi sa používa len ako udržiavacia liečba. Úplne eliminovať tubulopatiu nie je možné.

Aké lieky sa používajú na liečbu - fotogaléria

Predpovede a dôsledky

Pri vrodených formách tubulopatie je prognóza slabá. V dôsledku dehydratácie môže nastať smrť. S včasným prístupom k liečbe v nemocnici je však možné zachovať funkčnú aktivitu obličiek, čím sa zlepší kvalita života pacienta. So získanou patológiou je prognóza priaznivejšia. Ak sa budete držať diéty a užívať lieky, môžete sa vyhnúť nebezpečným následkom a užívať si plný život.

Pre rôzne typy tubulopatie sú možné nasledujúce komplikácie:

  • blokovanie kameňa uretry;
  • akútny záchvat renálnej koliky;
  • zlyhanie obličiek.
S vypustením tubulopatie môže byť močovod blokovaný kameňom

Primárna forma tubulopatie je považovaná za jednu z najťažších v liečbe ochorení, s ktorými sa stretávame v urologickej praxi.

prevencia

  1. Pripravte sa na tehotenstvo správne. Vyhnite sa fajčeniu a pitiu alkoholu pri nosení plodu. Dodržujte všetky odporúčania lekára.
  2. Jedzte správne. Opustite slané, vyprážané, korenené a tučné jedlá.
  3. Udržať zdravý životný štýl, posilniť imunitný systém a cvičenie.
  4. Raz za rok navštívte urológa a podrobte sa ultrazvuku obličiek.
  5. Neužívajte silné lieky bez lekárskeho predpisu.
  6. V prípade príznakov úzkosti z močového systému okamžite kontaktujte urológa alebo nefrologa.
  7. Neprichádzajte do styku s toxickými chemikáliami a inými toxickými látkami.

Na prevenciu ochorení obličiek užívam bylinné extrakty. Uprednostňujem harmanček, mätu a oregano, ktoré majú mierny diuretický účinok. Snažím sa konzumovať menej soli a piť dostatok tekutiny. V lete uprednostňujem melóny, ktoré majú dobrý diuretický účinok, jemne čistia piesok z obličiek a zabraňujú tvorbe zubného kameňa.

Tubulopatie nie sú také časté, ale sú mimoriadne ťažké, čo vedie k malformáciám pohybového aparátu a ďalších orgánov. Takéto ochorenia sú nebezpečné v každom veku a môžu vyvolať závažné komplikácie, ktoré nie je možné liečiť. Plánovanie tehotenstva a dodržiavanie pravidiel prevencie pomôže znížiť riziko takýchto ochorení.

Symptómy tubulopatie u detí

Tubulopatia u detí je výtok závažných ochorení, ktoré sú prepojené so systémom močovej trubice, ktoré vznikajú v dôsledku zlyhania procesu reabsorpcie v tubuloch obličiek. Inými slovami, tubuly v obličkách už pravidelne neprenášajú všetky potrebné živiny do obličiek. Najčastejšie sú osoby s dedičnou predispozíciou náchylné na tento syndróm, takže očakávajúci rodičia by sa mali poradiť s lekárom, aby zabránili budúcemu dieťaťu v rozvoji tohto ochorenia. Na odstránenie týchto ochorení je dôležité poznať symptómy, príčiny, opatrenia liečby a prevencie.

Dôležité: mala by sa začať včasná liečba, pretože tieto ochorenia môžu viesť k nezvratným následkom tak pre dospelého, ako aj pre dieťa.

Existujú 2 formy rozvoja tubulopatie u detí:

  1. Funkcie sú porušené iba v membránach tubulov (dedičné);
  2. Šírenie týchto porušení (získaných).

Na začatie liečby tejto skupiny závažných ochorení je potrebné študovať príčiny ich výskytu.

7 hlavných dôvodov

  1. Genetické poškodenie (mutácia v génoch);
  2. dysplastické transformácie v obličkách (tkanivá, ktoré tvoria obličky, sú nesprávne uložené v prenatálnom období - preto sa mení štruktúra membrán tubulocytov);
  3. ochorenia, ktoré spôsobujú poruchu tubulov v obličkách (ochorenia, ktoré zvyšujú prácu obličiek - popáleniny, zápal obličiek, ochorenia krvi);
  4. enzymopatia (nedostatok enzýmov v obličkách);
  5. porušenie procesu metabolizmu v tele;
  6. poškodenie tubulov (prírodných);
  7. zlyhanie obličiek.

V prípade zlyhania obličiek sa zvyšuje riziko vzniku vývoja tubolopatie u detí, pretože to ničí štruktúru tubulov v obličkách.

Lekári rozlišujú klasifikáciu pozostávajúcu z dvoch hlavných skupín tubulopatického syndrómu:

  1. porážka proximálnych tubulov - De Toni-Debre-Fanconiho syndróm (fosfátový diabetes, renálna tubulárna acidóza, strata draslíka v obličkách, glykozúria obličiek). Tieto choroby sa liečia len v nemocnici pod dohľadom lekárov av prípade riadneho ošetrenia je možné rýchle zotavenie;
  2. lézia distálneho tubulu je typ dedičného ochorenia, ktoré je sprevádzané renálnou glukozúrií, renálnym diabetes (non-sugar a fyziologický roztok). Počas liečby je dôležité kontrolovať diétu dieťaťa (limitovaný príjem soli) a testy moču.

Existujú aj iné typy tubulopatie u detí. Napríklad zlyhanie reabsorpcie v zberných kanáloch, ktoré je sprevádzané Liddleovým syndrómom a Bartterovým syndrómom. Bežná je aj celková deformita tubulárneho aparátu (Fanconi nephronophthalis).

príznaky

  • Koliku v obličkách;
  • cystinurie;
  • iminoglitsinuriya;
  • glitsinuriya;
  • Lesch-Nyhanov syndróm;
  • tyrozinemie;
  • zlyhanie obličiek;
  • nefrolitiázu;
  • zmena ihly (krivica);
  • polyúria.

Symptómom môže byť aj renálna tubulárna acidóza - ochorenie, ktoré je spojené s krivicou a je založené na redukcii bikarbonátu v párovanom orgáne. Renálna tubulárna acidóza je často asymptomatická, ale vyskytujú sa prípady, keď je charakterizovaná ťažkou svalovou slabosťou a paralýzou.

Dôležité: príznaky sú veľmi ťažké identifikovať v ranom období ochorenia, pretože sa neprejavujú ako úzkosť. Ale ak sa niektoré príznaky choroby stanú viditeľnými, v žiadnom prípade ich nemusíte ignorovať, ale mali by ste sa okamžite poradiť s lekárom!

Diagnóza tubulopatie u detí je nasledovná:

  • Dodávanie všetkých typov moču a krvných testov;
  • röntgen obličiek;
  • Ultrazvuk a MRI;
  • biopsia obličiek;
  • fyzikálne a imunologické štúdie;
  • štruktúra röntgenového skeletu.

Taktiež ošetrujúci lekár pošle ostatným špecialistom - očnému lekárovi, chirurgovi, traumatológovi, kardiológovi na komplexné vyšetrenie pacienta.

liečba

Je veľmi dôležité začať liečbu v počiatočných štádiách vývoja ochorenia v závislosti od prevládajúceho syndrómu, pretože ochorenie môže viesť k narušeniu iných vnútorných orgánov. Vo všeobecnosti je liečba predpísaná lekárskymi liekmi spolu s lekárskymi genetickými konzultáciami. Odporúča sa aj alkalizujúca diéta (zemiaky, avokádo, čierny chlieb atď.). Je potrebné dodržiavať odporúčania lekára a nespracovať sa samostatne.

Prognóza a prevencia

Prognózu ochorenia možno určiť na základe príčiny. Napríklad diabetes mellitus insipidus môže byť smrteľný v dôsledku náhlej dehydratácie. Na pozadí de Toni-Debre-Fanconiho syndrómu sa objavuje zlyhanie obličiek.

Vo všeobecnosti môže včasná a správna diagnóza uľahčiť prognózu a urýchliť zotavenie pacienta.

Nie je možné predvídať vývoj tubolopatie v tele a iných porúch obličiek, ale každý by mal prijať preventívne opatrenia. Nemali by sme zabúdať na správnu výživu, zdravý životný štýl a pravidelné návštevy u lekára, najmä u ľudí s dedičnými tendenciami. Pamätajte, že liečba ochorenia začína s diagnózou správne vykonaná lekárom a podľa všetkých jeho pokynov. Požehnaj ťa!

Tubulopatia u detí príznaky a liečba

Tubulopatie u detí sa vyskytujú v dôsledku zhoršenej renálnej tubulárnej funkcie. Výsledkom vývoja patológie je pozastavenie transportu živín do orgánov. Ľudia s zaťaženou dedičnosťou sú najviac postihnutí touto chorobou. V počiatočnom štádiu sa tubulopatia obličiek vyskytuje pod rúškom krivice, preto je ochorenie diagnostikované neskôr, keď sa vyvíja závažné chronické zlyhanie obličiek.

Choroba je mimoriadne ťažká, je dôležité, aby ste si nenechali ujsť moment a začať liečbu včas. Nastávajúcim rodičom sa odporúča poradiť sa s lekárom, aby sa nejakým spôsobom chránili pred patológiou nenarodeného dieťaťa.

Príčiny tubulopatie

Etiológia vývoja patológie zahŕňa vrodený (primárny) a získaný (sekundárny) faktor.

Môže sa vyskytnúť tvorba primárnej tubulopatie proti:

  • transformácie membránových štruktúr;
  • rozvoj enzymopatie (nedostatok enzýmu);
  • porucha citlivosti hormonálnych receptorov;
  • dysplázia (porušenie štruktúry membrány).

Vznik získaných tubulopatií vyplýva z:

  • narušený transport v tubuloch;
  • zlyhanie výmenných procesov;
  • zápal v obličkách;

Trubky neustále dodávajú živiny do obličiek. Ich zlyhanie alebo blokovanie vedie k závažnej patológii. Ignorovať tubulopatiu u detí a dospelých je nemožné, inak môžu byť následky katastrofálne, dokonca fatálne.

Varovanie! Klasifikácia ochorenia predpokladá jeho oddelenie na základe vedúcich symptómov a lokalizácie.

diagnostika

Patológia je diagnostikovaná pomocou laboratórnych a inštrumentálnych metód výskumu.

Patrí medzi ne:

  • RTG obličiek;
  • ultrazvuk orgánu (ultrazvuk);
  • MRI;
  • rádiografia kostry;
  • biopsia obličiek;
  • OAM a UAC;
  • biochemické krvné testy.

Pre kompletné vyšetrenie musí byť pacient vyšetrený špecialistami:

  • oftalmológ;
  • traumatický chirurg;
  • kardiológ.

Len na základe výsledkov vyšetrenia je stanovená diagnóza a predpísaná komplexná liečba. Terapia sa vykonáva výhradne v nemocnici pod prísnym dohľadom lekára.

príznaky

Na začiatku ochorenia je veľmi ťažké diagnostikovať patológiu symptomatológiou. Klinický obraz je rozmazaný, často je ochorenie maskované pod komorbiditami. Preto je už zistený pri ťažkom zlyhaní obličiek.

liečba

Symptómy a liečba tubulopatie závisia od miesta lézie a prednej choroby. Vo všeobecnosti liečba zahŕňa:

  • vitamínová terapia;
  • diéta, jesť potraviny bohaté na vápnik a fosfor;
  • drogovej terapie.

Je dôležité dôsledne dodržiavať všetky odporúčania ošetrujúceho lekára a neprerušovať liečbu až do konca kurzu.

Po ukončení liečby v nemocnici by mal byť pacient dlhodobo registrovaný u lekára - pediatra a nefrológa. Nezávisle vykonávať liečbu doma pomocou ľudových prostriedkov je zakázané. Všetky procedúry musia byť oznámené ošetrujúcemu lekárovi.

prevencia

Tubulopatia je nepredvídateľné ochorenie. Preventívne opatrenia sú zamerané na udržanie zdravého životného štýlu pre dieťa. Je potrebné posilniť imunitný systém všetkými možnými spôsobmi. Ľudia so záťažovou dedičnosťou musia podstúpiť pravidelné lekárske vyšetrenia, ktoré umožnia včas odhaliť porušenie obličiek. V prípade podozrenia a príznakov okamžite vyhľadajte lekára.

Varovanie! U detí sa ochorenie najčastejšie vyskytuje vo forme syndrómu rachitídy. Pacient má zjavné a skryté skeletálne deformity. Včasné odhalenie akýchkoľvek zmien v obličkách zabráni komplikáciám. Toto je dôležitý bod, ktorý ovplyvňuje ďalšie zotavenie pacienta.

Výsledok ochorenia

Prognóza nie je vždy pozitívna, závisí od etiológie ochorenia. Tvorba renálneho diabetu insipidus u detí vedie k rýchlej smrti. Pozorovaná dehydratácia, ktorá spôsobuje smrteľný výsledok. S de Tony-Debre-Fanconiho syndrómom dochádza k zlyhaniu obličiek, v ktorom je dôležité vykonávať substitučnú liečbu.

Väčšina tubulopatií, ktoré sa objavujú na pozadí zlyhania membránového transportu aminokyselín, je liečiteľná. Niektoré choroby, ktoré spôsobujú vznik takejto odchýlky, sú však asymptomatické, preto je dôležité pravidelne vyšetrovať dieťa, aby sa zistili abnormality v práci orgánov.

Podľa štatistík sú primárne tubulopatie závažnejšie, prognóza liečby je nepriaznivá, patológia je častejšie fatálna ako sekundárna. Toto sa deje kvôli neschopnosti vykonávať etiotropnú terapiu, ktorá pomáha odstrániť príčinu ochorenia.

Obsah Kľúčové slová

  • acidóza
  • hyperkaliémia
  • hypokaliémia;
  • Gipomagnezemiya
  • hypofosfatémia
  • glykozúrie
  • Metabolická alkalóza
  • Metabolická acidóza
  • nefrokalcinóza
  • polydipsia
  • polyúria
  • Pseudohypoaldosteronism
  • krivica
  • Fanconiho syndróm
  • tubulopatia
  • fosfátov

Ultrazvuk - ultrazvuk

PTA - renálna tubulárna acidóza

KSHCHS - acidobázický stav

ADH - antidiuretický hormón

1,25 (OH) 2D3 - 1,25-dihydroxy vitamín D3

Ultrazvuk - ultrazvuk

DDAVP-test - 1-deamino-8-D-arginínový vazopresínový test

Termíny a definície

V týchto klinických pokynoch sa nepoužívajú nové a cielené odborné výrazy.

1. Stručné informácie

1.1 Definícia

Tubulopatiou - Rúrkové obličkovej ochorenie charakterizované rôznymi poruchami tubulárny transport elektrolytov, minerálov, vody a organických látok, dedičný (primárna tubulopatiou) alebo novými prírode (sekundárne tubulopatiou).

Podľa lokalizácie transportného defektu sa rozlišujú proximálne, slučkové a distálne tubulopatie.

1.2 Etiológia a patogenéza

1.2.1 Proximálna tubulopatia

1.2.1.1 Hypofosfatemické krivice

Hypofosfatemickej krivica (fosfát mellitus) - choroby spojené s vadou fosfátu reabsorpcie v proximálnom tubule, ktorá sa prejavuje u detí fosfátov, hypofosfatémiou a výrazné zmeny na rachitický rezistentné na konvenčné dávky vitamínu D.

Je opísaných niekoľko dedičných foriem ochorenia, ktoré sa vyskytujú s izolovaným porušením reabsorpcie proximálneho fosfátu v obličkách:

  • hypofosfatemickú rachitídu, dominantnú X-väzbu (OMIM 307800);
  • hypofosfatemické rachitídy, autozomálne dominantné (OMIM 193100);
  • hypofosfatemické rachitídy, autozomálne recesívne (OMIM 241520; OMIM 613312);
  • dedičná hypofosfatemická rachitída s hyperkalciúriou (OMIM 241530).

Normálne fosfáty transport cez luminální membráne proximálnym tubulu vykonáva kotransportorami fosforečnanu sodného (fosfátový transportéra 2a, 2c - NPT2a, NPT2c), ktorého expresia je upravený fibroblastový rastový faktor-23 (fibroblastový rastový faktor 23 - FGF23) a PTH.

FGF23 podporuje fosfátov inhibíciou fosfát reabsorpcie v dôsledku zníženia NPT2a, NPT2c a potláčanie expresie 1 -? - hydroxylázy, nasleduje potlačenie cirkulujúceho 1,25 (OH) 2D.

Parathormón tiež inhibuje reabsorpciu fosfáty v proximálnom tubule, inaktivujúcich fosforečnanu sodného cotransporter, ale na rozdiel od FGF23 súčasne indukuje transkripciu 1 -? - aktivitu hydroxylázy stimuláciou syntézy 1,25 (OH) 2D v proximálnom tubule, čo vedie k zvýšenej NPT2b závislé intestinálna absorpcia fosfátov a potlačenie transkripcie génov parathormónu.

Keď X-viazaná hypofosfatemickej rachitis dominantné mutáciu v géne homológnej fosfát regulujúci endopeptidáza lokuse Hr22.1 (PHEX - fosfát-regulujúci endopeptidáza homológov, X-viazaná), vedie k narušeniu enzymatických systémov plniacich proteolýzy FGF23. Nadbytok FGF23 spôsobuje fosfátov porušenie reabsorpciu v proximálnych tubuloch obličiek, ktorý generuje charakteristické biochemické fenotyp prejavujúci fosfátov a hypofosfatémia, nízke alebo normálne, ale nevhodne zníženej úrovne relatívnej hypofosfatémia 1,25 (OH) 2D3. Napriek skutočnosti, že doteraz bolo opísaných viac ako 170 mutácií génu PHEX (missense, nonsense, delécie, mutácie miesta zostrihu), nie sú opísané odlišné genotypovo-fenotypové korelácie.

Príčinou autozomálne dominantnej hypofosfatemickej rachitídy je priamy výskyt mutácií v géne FGF23 na chromozóme 12p13.3, ktoré tvoria rezistenciu faktora voči proteolytickému štiepeniu.

Výskyt autozomálne recesívny hypofosfatemickej rachitis prispieť mutácie v dentínu matice proteínu 1 (dentínu matrix proteín 1 - DMP1) na chromozóme 4q21 alebo génového ektonukleoid pyrofosfatáza / fosfodiesterázy 1 (endonucleotide pyrofosfatáza / fosfodiesterázy 1 - ENPP1) na chromozóme 6q22-Q23, tiež podporovať zvyšujúce sa koncentrácie FGF23.

Autozomálne recesívne dedičné hypofosfatemickej rachitis hyperkalcinúria vyvíja v dôsledku mutácií v SLC4A3 génu na chromozóme 9q34, kóduje priamo fosforečnanu sodného cotransporter (NPT2c) luminální membránu z proximálnych tubulov.

1.2.1.2 Proximálna renálna tubulárna acidóza

Proximálny PTA (typ II) (OMIM 179830) je ochorenie charakterizované zhoršenou reabsorpciou bikarbonátov (HCO3-) v proximálnych tubuloch.

Primárny proximálny PTA (izolovaný):

  • Autozomálne dominantné;
  • Autozomálne recesívne pri patológiu oka a mentálna retardácia, SLC4A4 génovej mutácie (chromozómu 4q21), porušenie hydrogénuhličitanu sodného kotransportéru 1 (Na + -CO3-kotransportér - NBC-1) bazolaterální membrány proximálnym tubulu (OMIM 604278);
  • sporadické:
  • prechodné (dieťa), nezrelosť antiporter sodíka-vodíka-3 (Na + -H + výmenník - NHE-3) apikálna proximálna tubulárna apikálna membrána;
  • perzistentný (dospelý).

Sekundárne proximálnej PTA v dôsledku mnohých chorôb: cystinózy, galaktosémia glykogenóze ochorenia (typ I), tyrozinémii, Wilsonova choroba, hyperparatyreózy medulárnou cystická choroba, vitamín D-deficitom a závislé krivica, idiopatická hyperkalcinúria, primárne hyperoxalúria Lowe syndróm, Sjögrenov syndróm, roztrúsená myelóm. Môže byť tiež spôsobená toxickou léziou proximálneho tubulu so soľami ťažkých kovov, určitými liekmi.

Bežne sa do proximálneho tubulu resorbuje až 90% filtrovaných bikarbonátov. V dôsledku zhoršenej reabsorpcie bikarbonátov v proximálnom tubule sa pri normálnych koncentráciách bikarbonátu v plazme vyvíja bikarbonúria. To vedie k metabolickej acidóze pri absencii acidifikácie moču, napriek zachovaným mechanizmom distálnej sekrécie iónov H +. Potom, čo sa koncentrácia hydrouhličitanu v plazme sa zníži pod prahovú hodnotu (vo väčšine prípadov menej ako 15 mmol / l, v neprítomnosti liečby), pričom filtrované hydrogénuhličitany začnú úplne vstrebáva, reakcia moč stane kyslú].

1.2.1.3 Fanconiho syndróm

Fanconiho syndróm (de Toni-Debre) - čo je ochorenie spôsobované dysfunkcia generalizované proximálnym tubulu, čo vedie k narušeniu reabsorpcie aminokyseliny, glukóza, draslíka, sodíka, vody, fosforečnany, hydrogénuhličitany, kyseliny močovej.

Existujú dve formy ochorenia:

  • primárny idiopatický Fanconiho syndróm, vo väčšine prípadov sporadický; izolované prípady môžu byť dedičné (autozomálne recesívne, autozomálne dominantné dedičstvo);
  • sekundárne Fanconiho syndróm spôsobený genetických chorôb (Cystinóza, galaktosémia, dedičné intolerancie fruktózy, tyrozinemie (typ I), glykogén (typ I), Wilsonova choroba, mitochondriálnej tsitopatii, Dent ochorenie, Lowe syndróm), toxické účinky liekov (gentamicín, tetracyklín, antiretrovírusové liečivá), soli ťažkých kovov alebo rozvoj v dôsledku primárnej amyloidózy, mnohopočetného myelómu a niektorých ďalších ochorení.

Najčastejšou príčinou Fanconiho syndrómu u detí je cystinóza (OMIM 219800), zriedkavá autozomálne recesívna porucha, ktorá je charakterizovaná akumuláciou kryštálov cystínu v lyzozómoch a je sprevádzaná progresívnym poškodením intersticiálneho obličkového tkaniva s následkom chronického zlyhania obličiek; frekvenciu výskytu

1: 200 000 novorodencov (Európa, USA).

Defekt lyzozomálneho cystín-cystinozínového nosiča je spôsobený rôznymi mutáciami v géne CTNS (chromozóm 17p13). Najčastejšie zistená veľká delécia génu CTNS úplne narušuje jeho funkciu.

Narušenie transportu cystínu cez lyzozomálnu membránu vedie k akumulácii cystínu v lyzozóme, redukcii cystínu a cysteínu v cytosóle, čo vedie k zvýšeniu produkcie kyslíkových reaktívnych radikálov, spôsobuje depléciu ATP a stimuluje apoptózu.

1.2.1.4 Glukozúria obličiek

Renálna glukozúria je ochorenie spôsobené poruchou transportu glukózy v proximálnom tubule obličiek s normálnou hladinou glukózy v krvi.

  • Autozomálne dominantná dedičnosť (typ A) (OMIM 233100) - mutácia génu SLC5A2 kotransportéra-2 sodíka-glukózy (SGLT2), chromozómu 16p11.2;
  • Autozomálne recesívna dedičnosť (typ B) (OMIM 606824) - SLC5A1 génová mutácia kotransportéra-1 sodíka-glukózy (SGLT1), chromozómu 22q12.3.

Za fyziologických podmienok sa glukóza úplne reabsorbuje v proximálnom tubule. Rebsorpcia hlavnej hmoty glukózy sa vyskytuje v segmentoch S1 a S2 za účasti renálnej membrány s 2-luminálnym nosičom sodíka a glukózy. Zvyšná časť glukózy sa odstráni z filtrátu v segmente S3 pomocou transportéra-1 sodnej glukózy. Tento transportér je tiež prítomný v tenkom čreve. Rovnako ako iné membránové transportné systémy, transportéry glukózy majú limit saturácie. Keď sa zníži renálny prah glukózy napriek normálnym hladinám cukru v krvi, objaví sa renálna glukozúria.

1.2.2 tubulopatie v slučke

1.2.2.1 Bartterov syndróm

Barterov syndróm je autozomálne recesívna porucha spôsobená nedostatkom reabsorpcie sodíka a chloridov v hrubom stúpajúcom kolene slučky Henle, ktorá je charakterizovaná rozvojom hypokaliémie, hypochlorémie, metabolickej alkalózy a hyperreninemického hyperaldosteronizmu.

  • Neonatálny Barterov syndróm (typ I) (OMIM 601678) - mutácia NKCC2 génu (lokus SLC12A1, chromozóm 15q21.1), primárny defekt chloridu sodného s chloridom sodným a draselným (Na-K-2CL) hrubej vzostupnej slučky Henleho slučky;
  • Neonatálny Barterov syndróm (typ II) (OMIM 241200) - mutácia ROMK génu (lokus KCNJ1, chromozóm 11q24.3), porucha ROMK kanála
    (ATP-senzitívny rektifikačný draslíkový kanál) hrubá stúpajúca kolenná slučka Henle;
  • Klasický Bartterov syndróm (typ III) (OMIM 607364) je mutácia CLCNKB génu (1p36.13), defekt v štruktúre CLC-Kb kanála (renálny špecifický chloridový kanál) hrubého vzostupného ramena Henleho slučky;
  • Neonatálny Bartterov syndróm spojený so senzorineurálnou stratou sluchu (typ IV) (OMIM 602522) je mutáciou BSND génu (1p32.3), čo je porušenie štruktúry membránovo viazanej podjednotky ClC-K chloridových kanálov (ClC-Ka, СC-Kb).

Keď typ ja možnosť novorodenca primárny defekt transportéra Na + -K + -2Cl- -kryzu vedie k porušeniu reabsorpcie sodíka v hrubom stúpajúcom kolene slučky Henle. Strata sodíka vedie k zníženiu intravaskulárneho objemu, aktivácii produkcie renínu a aldosterónu a zvýšeniu frakčného vylučovania draslíka s následnou hypokalémiou a metabolickou alkalózou.

S neonatálnou možnosťou typu 2 Porušenie funkcie kanála ROMK zabraňuje návratu reabsorbovaného draslíka do lúmenu silného vzostupného kolena slučky Henle, čo znižuje funkciu transportéra Na + -K + -2Cl-.

U novorodeneckého variantu Bartterovho syndrómu sa vyvíja hyperkalciúria a nefrokalcinóza.

Klasická možnosť (typ III) je sprevádzané porušením transportu chloridov cez bazolaterálnu membránu späť do obehu, čo vedie k hypovolémii a následnej aktivácii systému renín-angiotenzín s rozvojom hypokalemickej metabolickej alkalózy.

1.2.3 Distálna tubulopatia

1.2.3.1 Gitelmanov syndróm

Gitelmanov syndróm (OMIM 263800), rodinná hypokalemická hypomagnezémia, solitárna tubulopatia charakterizovaná hypomagnezémiou, hypokalciúriou a sekundárnym aldosteronizmom, čo vedie k rozvoju hypokalémie a metabolickej alkalózy.

Autozomálne recesívny typ prenosu je charakteristický - génová mutácia v lokuse SLC12A3 na chromozóme 16q13. Gén kóduje tiazidovo senzitívne distálne spletité tubuly Na + -Cl-kotransportéra (NCCT).

Defekt Na + -Cl-kotransportér vedie k zníženiu transportu NaCl v distálnom spletitom tubule s následným rozvojom hypovolémie a stimulácie systému renín-aldosterón. Vyskytujú sa hypokalémia, hypomagneziémia a metabolická alkalóza.

1.2.3.2 Distálna renálna tubulárna acidóza (typ I)

Distálna PTA (typ I) (OMIM 179800, OMIM 602722) je ochorenie charakterizované závažnou hyperchloremickou metabolickou acidózou v dôsledku porušenia vylučovania vodíkových iónov v distálnom nefróne.

Primárna distálna PTA:

  • Autozomálne dominantná mutácia SLC4A1 génu (chromozóm 17q21-22), porušenie štruktúry chlorid-bikarbonátového antiporteru-1 (AE-1 - aniónový výmenník 1) bazolaterálnej membrány kortikálnych zberných tubulov;
  • Autozomálne recesívne so stratou sluchu, mutácia ATP6V1B1 génu (chromozóm 2p13), porušenie B1 štruktúry vodíkovej ATPázovej podjednotky interkalovaných buniek populácie A apikálnej membrány kortikálnych zberných tubulov;
  • Autozomálne recesívne bez straty sluchu, mutácia ATP6V0A4 génu (chromozóm 7q33-34) kódujúca alfa-4 podjednotku vodíkovej ATPázy vložených buniek populácie A apikálnej membrány kortikálnych zberných tubulov.

Spolu s rodinnými formami ochorenia sa vyskytujú aj sporadické prípady.

Sekundárne (získanej) tvorí distálnej PTA opísané v mnohých chorobných stavov, spôsobených poruchami metabolizmu vápnika s nefrokalcinózy a hyperkalciúria, primárnej hyperparatyreózy, drogy a toxické poškodenie, iných ochorení obličiek, vrátane medulárnou cystickej choroby, a hubovité obličiek, autoimunitných ochorení (hypergammaglobulinemia syndróm Sjogren, autoimunitná hepatitída, tyreoiditída, fibrózna alveolitída, systémový lupus erythematosus, periarteritis nodosa).

Porušenie vylučovania amónia vo všetkých variantoch je sekundárne. Rebsorpcia bikarbonátu je kvantitatívne normálna, ale v súlade so zvýšením pH moču je nevyhnutne prítomný určitý stupeň bikarbonúrie (menej ako 5% filtrovaného množstva).

Pri ťažkej chronickej metabolickej acidóze poskytuje kost až 40% pufrovej kapacity krvi; neutralizácia vodíkových iónov kostným uhličitanom spôsobuje uvoľňovanie vápnika z kosti do extracelulárnej tekutiny, čo vedie k narušeniu jej normálnej štruktúry a rôznym deformáciám kostí.

Vylučovanie citrátu v proximálnom tubule je redukované, čo je základom pre tvorbu nefrokalcinózy.

1.2.3.3 Pseudohypoaldosteronizmus

Pseudohypoaldosteronizmus je heterogénna skupina klinických foriem, ktoré vznikajú v dôsledku neschopnosti aldosterónu vykonávať svoje hlavné fyziologické účinky na zabezpečenie vylučovania iónov draslíka a vodíka.

  • Pseudohypoaldosteronizmus, typ I
  • Autozomálne dominantná renálna forma (OMIM 600983) - MLR génové mutácie (NR3C2, 4q31.1) mineralokortikoidných receptorov hlavných buniek zberných tubulov.

U dojčiat bol opísaný prechodný syndróm hyperkalémie a metabolickej acidózy bez straty soli, je považovaný za variant renálneho pseudohypoaldosteronizmu typu I.

Schopnosť okysliť moč po záťaži kyselinou v chorobe je zachovaná, ale vylučovanie kyselín obličkami je znížené v dôsledku veľmi nízkeho vylučovania amoniaku. Hoci pokles produkcie amónia je spôsobený samotnou hyperkalémiou, v mechanizme vývoja tejto formy zohráva kľúčovú úlohu nedostatok aldosterónu alebo jeho rezistencia na renálnu tubulárnu rezistenciu.

  • Autosomálne recesívne multiorgánové formy (OMIM 600228, OMIM 600760, OMIM 600761) - mutácie v génoch kódujúcich a, a, a. epitelové kanály podjednotky (ENaC) odberu tubulov (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, 12p13, 6p13). Porucha transportu sodíka v mnohých orgánoch obsahujúcich epitelové sodíkové kanály - v obličkách, pľúcach, črevách, exokrinných žľazách.
  • Pseudohypoaldosteronizmus, typ II (Gordonov syndróm - Gordonov syndróm)
  • Autozomálne dominantná dedičnosť (OMIM 601844, OMIM 605232, OMIM 605775, OMIM 603136) sú mutácie v génoch WNK4, WNK1, KLHL3, CUL3, ktoré kódujú kinázy zodpovedné za trans-a paracelulárny pohyb chlóru, ktorý je sekundárny k poškodeniu rezu, a po druhýkrát vedie k poškodeniu rezu a sekrécii kinázy zodpovednej za trans-a paracelulárny chlór, ktorý spôsobuje poškodenie sekrécie kinázy.,

Zvyšuje sa reabsorpcia chloridu sodného v hrubom stúpajúcom kolene Henleho slučky, čo vedie k porušeniu vylučovania draslíka a vodíka v kortikálnych zberných kanáloch.

  • Získané formy Pseudohypoaldosteronism popísaný s obštrukčnej uropatie, tubulointersticiálna nefritída, pyelonefritída ťažký, kosáčikovitá nefropatia, systémový lupus erythematosus, amyloidóza, mnohopočetný myelóm, neonatálnu medulárnou nekrózy, unilaterálnou renálnou žilovej trombózy.

1.2.3.4 Nefrogénny diabetes insipidus

Nefrogénny diabetes insipidus je zriedkavé dedičné ochorenie charakterizované nedostatkom priepustnosti zberných tubulov pre vodu a odolnosťou voči účinku antidiuretického hormónu s jeho adekvátnou sekréciou.

X-viazaná recesívna forma (OMIM 304800) je mutácia génu AVPR2 (lokus Xq28) kódujúceho arginín-vazopresínový receptor (V2R) v bunkách zberných tubulov.

Keď je receptor V2 aktivovaný väzbou na vazopresín, spôsobuje zvýšenie cAMP. To vedie k pohybu smerom k apikálnej membráne intracelulárnych vezikúl obsahujúcich vodné kanály aquaporínu-2 (AQ-2), čo zvyšuje permeabilitu tubulov na vodu. Genetický defekt zahŕňajúci rôzny počet mutácií v géne receptora V2 vedie k zníženiu väzby vazopresínu na receptor, zníženiu syntézy alebo zvýšeniu degradácie samotného receptora. Výsledkom je blokovanie antidiuretického účinku antidiuretického hormónu (ADH). Rôzne mutácie sú spojené s variabilnou rezistenciou na ADH. Možnosť X-viazanej dedičnosti znamená prítomnosť ťažkej polyurie u chlapcov; u väčšiny asymptomatických žien sa môže počas tehotenstva vyskytnúť polyúria, keď sekrécia placentárnej vazopresinázy vedie k zvýšeniu klírensu endogénnej ADH.

Autozomálne recesívna forma (OMIM 125800) je spôsobená mutáciami v géne aquaporínu-2 (AQP2, lokus 12q13). Chlapci aj dievčatá sú chorí.

Porucha postreceptora je v rozpore s pohybom a následnou fúziou so svetelnou membránou vodných kanálov aquaporínu-2 citlivých na ADH, umiestnených v cytosóle hlavných buniek zberných skúmaviek, čo zabraňuje pasívnej difúzii vody.

Existencia autozomálne dominantnej formy dedičnosti ochorenia je sporná, ale opisujú sa izolované prípady.

Okrem geneticky určeného ochorenia sa vyskytujú aj sporadické prípady ochorenia.

1.2.3.5 Liddleov syndróm

Liddleov syndróm (pseudoaldosteronizmus) (OMIM 177200) je dedičné ochorenie charakterizované skorým debutom ťažkej arteriálnej hypertenzie v kombinácii s nízkymi hladinami plazmatického renínu a aldosterónu, hypokalémiou a metabolickou alkalózou.

Autozomálne dominantná dedičnosť - mutácie génov SCNN1B, SCNN1G (lokus 16p12.2), ktoré vedú k narušeniu štruktúry? a? podjednotky epitelových sodíkových kanálov citlivých na amilorid (ENaC) spojovacích tubulov a hlavných buniek kortikálnych zberných skúmaviek.

Spomalenie degradácie ENaC sa prejavuje nadmernou reabsorpciou sodíka a stratou draslíka. Nadmerná reabsorpcia sodíka vedie k arteriálnej hypertenzii v dôsledku zvýšenia cirkulujúceho objemu krvi, čo inhibuje sekréciu renínu a aldosterónu.

1,3 Oepidemiologiya

Dominantná hypofosfatemická rachitída viazaná na X je najčastejšou dedičnou formou krivice s frekvenciou 1: 20000 - 1: 50 000 živých novorodencov. Iné dedičné formy hypofosfatemickej rachitídy s autozomálne dominantnou alebo autozomálne recesívnou dedičnosťou sú oveľa menej časté.

Izolované proximálne PTA, primárne geneticky determinovaný deterministický Fanconiho syndróm (OMIM 134600, OMIM 615605, OMIM 613388) sú veľmi zriedkavé. Údaje o výskyte chorôb nie sú k dispozícii.

Miera prevalencie familiárnej renálnej glukozúrie sa pohybuje v rozmedzí od 0,6% do 6,3% v závislosti od diagnostických kritérií použitých na stanovenie diagnózy.

Bartterov syndróm je mimoriadne zriedkavé ochorenie. Presná frekvencia výskytu v Rusku a Spojených štátoch nie je známa; vo Švédsku - 1,2 prípadu na 1 milión ľudí.

Prevalencia Githelmanovho syndrómu je asi 25 prípadov na 1 milión ľudí; v populácii kaukazov je prevalencia heterozygotov okolo 1%.

Izolovaná distálna PTA je extrémne zriedkavá. Údaje o prevalencii ochorenia nie sú k dispozícii.

Pseudohypoaldosteronizmus je extrémne zriedkavý, frekvencia výskytu je 1: 47000 živých novorodencov.

Epidemiológia nefrogénneho diabetes insipidus závisí od typu dedičnosti. X-viazaný nefrogénny diabetes insipidus je mimoriadne zriedkavé ochorenie, avšak frekvencia výskytu presahuje autozomálne recesívny typ v pomere 9: 1. Frekvencia mutácií u mužov je 4 prípady na 1000 000 obyvateľov.

Liddleov syndróm je veľmi zriedkavý. Údaje o prevalencii ochorenia nie sú k dispozícii.

1.4 Kódovanie na ICD-10

Poruchy vyplývajúce z renálnej tubulárnej dysfunkcie (N25):

N25.0 - Renálna osteodystrofia;

N25.1 - Nefrogénny diabetes insipidus;

N25.8 - Iné poruchy spôsobené renálnou tubulárnou dysfunkciou;

N25.9 - Zhoršená funkcia obličiek v obličkách.

1.5 Príklady diagnózy

  1. Hypofosfatemická rachitída, dominantná X-väzba. Chronické ochorenie obličiek štádium 1.
  2. Hypofosfatemické rachitídy, autozomálne dominantné. Chronické ochorenie obličiek štádium 1.
  3. Proximálna renálna tubulárna acidóza (typ II), autozomálne recesívna. Chronické ochorenie obličiek štádium 1.
  4. Nefropatická cystinóza. Sekundárny de Toni-Debre-Fanconiho syndróm. Chronické ochorenie obličiek štádium 1. Nedostatky fyzického vývoja.
  5. Renálna glukozúria, typ A.
  6. Glukóza-galaktózová malabsorpcia, typ B. Sekundárna nefrokalcinóza. Chronické ochorenie obličiek štádium 1.
  7. Bartterov syndróm (typ III), klasická verzia. Chronické ochorenie obličiek štádium 1.
  8. Bartterov syndróm (typ I), novorodenecká možnosť. Chronické ochorenie obličiek štádium 1.
  9. Gitelmanov syndróm. Chronické ochorenie obličiek štádium 1.
  10. Distálna renálna tubulárna acidóza (typ I), autozomálne recesívna. Chronické ochorenie obličiek štádium 1.
  11. Pseudohypoaldosteronizmus (typ I), obličková forma. Chronické ochorenie obličiek štádium 1.
  12. Pseudohypoaldosteronizmus (typ II). Arteriálna hypertenzia 2. stupeň. Chronické ochorenie obličiek štádium 1.
  13. Nefrogénny diabetes insipidus, X-viazaný recesívny. Chronické ochorenie obličiek štádium 1.
  14. Syndróm Liddle. Arteriálna hypertenzia 2. stupeň. Chronické ochorenie obličiek štádium 2.

1,6 Klassifikatsiya

Podľa lokalizácie transportného defektu sa rozlišujú proximálne, slučkové a distálne tubulopatie.

Medzi proximálne tubulopatie patrí hypofosfatemická rachitída, proximálna PTA, Fanconiho syndróm, renálna glukozúria.

Carryho Bartterov syndróm na tubulopatie loopbackov (rozlišovanie medzi neonatálnym a klasickým Bartterovým syndrómom).

Distálne tubulopatie zahŕňajú Gittelmanov syndróm, distálny PTA, pseudohypoaldosteronizmus, nefrogénny diabetes insipidus, Liddleov syndróm.

2.1 Fsťažností a anamnézy

2.1.1 Proximálna tubulopatia

2.1.1.1 Hypofosfatemické krivice

Dôležitá je analýza rodokmeňov: hľadanie prípadov potvrdenej choroby u rodinných príslušníkov a príbuzných.

Choroba sa prejavuje vo veku 9-13 mesiacov. Klinický obraz sa prejavuje oneskorením rastu, rôznymi príznakmi krivice (najskorší príznak je progresívny, napriek prevencii krivice s bežnými dávkami vitamínu D, zakrivenie dolných končatín). Zuby sa objavujú neskoro, defekty skloviny a viacpočetný zubný kaz sú typické.

2.1.1.2 Proximálna renálna tubulárna acidóza (typ II)

Najčastejšie sa ochorenie prejavuje vo veku 1-18 mesiacov. Jediným klinickým prejavom autozomálne dominantného typu je spomalenie rastu. Pri autozomálne recesívnom type, spolu s oneskorením rastu, existujú očné abnormality (glaukóm, katarakta), ako aj mentálna retardácia. Pre prechodný typ dojčiat charakterizovaný: spomalením rastu, stratou apetítu, nevoľnosťou, vracaním, záchvatmi dehydratácie a hypotenziou.

2.1.1.3 Fanconiho syndróm (de Toni-Debre)

Symptómy Fanconiho syndrómu: polyúria, dehydratácia, svalová slabosť, nedostatočná chuť do jedla, slabý prírastok hmotnosti, zakrpatený rast, zmeny krivice, mentálna retardácia.

Najčastejšou príčinou Fanconiho syndrómu u detí je cystinóza. Infantilná forma nefropatickej cystinózy sa prejavuje Fanconiho syndrómom vo veku 6-12 mesiacov s rýchlym progresom do terminálneho štádia chronického zlyhania obličiek (vo veku 8-12 rokov).

Juvenilná forma nefropatickej cystinózy sa vyznačuje neskorším debutom počas puberty, menším klinickým prejavom Fanconiho syndrómu, pomalou progresiou k chronickému zlyhaniu obličiek. Dospelá forma ochorenia sa vyskytuje s izolovaným poškodením očí.

2.1.1.4 Glukozúria obličiek

Izolovaná renálna glukozúria (typ A) je asymptomatická.

Hlavnými klinickými príznakmi glukózo-galaktózovej malabsorpcie (typ B) sú: vodnatá hnačka, nedostatočný prírastok hmotnosti, príznaky dehydratácie.

2.1.2 tubulopatie slučky

2.1.2.1 Bartterov syndróm

  • Polyhydramnios / predčasné;
  • Nízka pôrodná hmotnosť;
  • Retardácia rastu;
  • Polyúria (s epizódami ťažkej dehydratácie) / polydipsia;
  • hypotónia;
  • Kŕče.

2.1.3 Distálna tubulopatia

2.1.3.1 Gitelmanov syndróm

Po dlhú dobu môže byť choroba asymptomatická, príležitostne sa vyskytujú epizódy horúčky, vracania, bolesti brucha, svalovej slabosti, tetany.

2.1.3.2 Distálna renálna tubulárna acidóza (typ I)

Choroba sa prejavuje vo veku od šiestich mesiacov do dvoch rokov. Typickými prejavmi sú retardácia rastu a výrazné zmeny v krivke podobné kriviciám. Hypokalémia je jednou z hlavných príčin polyúrie, náhlych kríz dehydratácie, srdcových arytmií, ochabnutej paralýzy a ospalosti.

2.1.3.3 Pseudohypoaldosteronizmus

Pseudohypoaldosteronizmus typu I zahŕňa dve klinické formy: poruchy obličiek a multiorgánov.

Najčastejšie pozorovaná renálna autozomálna dominantná forma. Klinika je variabilná, môže sa vyskytnúť s hrozbou života v dôsledku ťažkej straty soli a ťažkej hyperkalémie.

  • polyúria, polydipsia;
  • epizódy dehydratácie;
  • fyzická retardácia;
  • arteriálnej hypotenzie.

Vo veku 1–2 sa môže vyskytnúť zlepšenie, pravdepodobne v dôsledku „dozrievania“ proximálneho tubulárneho transportu, vývoja „soli“ a zlepšenia renálnej tubulárnej odpovede na mineralokortikoid.

V druhej forme s multiorgánovou rezistenciou voči mineralokortikoidom sa bezprostredne po narodení pozorujú epizódy straty soli a potom je možná aj smrť.

Kojenci tiež opísali prechodný syndróm hyperkalémie a metabolickej acidózy bez straty soli. Táto forma sa nazýva hyperkalémia v ranom veku, považuje sa za variant renálneho pseudohypoaldosteronizmu typu I.

2.1.3.4 Nefrogénny diabetes insipidus

Prvé príznaky ochorenia sú pozorované vo veku 3-6 mesiacov:

  • polyúria (časté vylučovanie veľkého množstva hypotonického moču);
  • polydipsia (intenzívny smäd);
  • nedostatočný nárast telesnej hmotnosti;
  • spomalenie rastu;
  • záchvaty dehydratácie: redukovaný turgor kože, zvracanie, zápcha, nevysvetliteľná horúčka, s ťažkou dehydratáciou - kŕče.

V ranom veku sú polyúria a polydipsia maskované fyziologickou polyuriou a polydipsiou v detstve, ako aj absenciou smädu v dôsledku nezrelosti jeho centra alebo necitlivosti osmoreceptorov.

Vo veku viac ako jeden rok sa vyslovuje smäd a polyúria, deti pijú a uvoľňujú až 6-10 l / (m2 / deň). V budúcnosti môže dôjsť k oneskorenému psychomotorickému vývoju, ktorého stupeň závisí od času diagnózy. Keď sa liečba začne včas, oneskorenie sa môže odstrániť.

2.1.3.5 Liddleov syndróm

Charakterizované: ťažkou hypertenziou, únavou, polyuriou, hypotenziou.

2.2 Fyzické vyšetrenie

2.2.1 Proximálna tubulopatia

2.2.1.1 Hypofosfatemická rachitída (fosfát diabetu)

Všeobecné vyšetrenie predpokladá posúdenie fyzického vývoja dieťaťa, stavu kostrového systému, počítanie frekvencie dýchania, srdcovej frekvencie, auskultácie pľúc, srdca a pohmatu brucha.

  • Nízky / extrémne nízky rast;
  • Zmeny v krivke, vrátane výraznej deformity (varus / valgus) dolných končatín.

2.2.1.2 Proximálna renálna tubulárna acidóza (typ II)

Všeobecné vyšetrenie predpokladá posúdenie fyzického vývoja dieťaťa, počítanie frekvencie dýchania, srdcovej frekvencie, auskultácie pľúc, srdca a pohmatu brucha.

Charakterizovaný nízkym rastom.

2.2.1.3 Fanconiho syndróm (de Toni-Debre)

Všeobecné vyšetrenie predpokladá posúdenie fyzického vývoja dieťaťa, duševného vývoja dieťaťa, stavu kostrového systému, svalového systému, počítania frekvencie dýchania, srdcovej frekvencie, auskultácie pľúc, srdca, brušnej palpácie, s prihliadnutím na množstvo spotrebovanej tekutiny, diurézu.

  • Nízka / extrémne nízka výška, hmotnosť;
  • Rachitické zmeny kostry;
  • Svalová hypotónia
  • Polyúria.

Skoré a patognomonické extrarenálnou prejavy nefropaticheskogo Cystinóza považovaný cystín kryštálov ukladanie v rohovky (keratopatiu), odhaľuje druhom roku života v budúcnosti môže byť ovplyvnená endokrinných orgánov (hypotyreózu, diabetes mellitus, hypogonádizmus (chlapci), nervového systému (neyromiopatiya, epilepsia, cerebrálna a pyramídové poruchy, mentálna retardácia), pečeň a pankreas.

2.2.1.4 Glukozúria obličiek

Všeobecné vyšetrenie predpokladá posúdenie fyzického vývoja dieťaťa, stavu svalového systému, počítanie frekvencie dýchania, srdcovej frekvencie, auskultácie pľúc, srdca, brušnej palpácie, s prihliadnutím na množstvo spotrebovanej tekutiny, diurézu, štúdium frekvencie a charakteru stolice.

Pre glukózovo - galaktózovú malabsorpciu (typ B) sú charakteristické:

  • Nízka hmotnosť;
  • Zníženie turgoru kože;
  • hypotónia;
  • Vodnatá hnačka.

2.2.2 tubulopatie slučky

2.2.2.1 Bartterov syndróm

Všeobecné vyšetrenie predpokladá posúdenie fyzického vývoja dieťaťa, svalového systému, počítanie frekvencie dýchania, srdcovej frekvencie, auskultácie pľúc, srdca, brušnej palpácie, berúc do úvahy objem spotrebovanej tekutiny, diurézu.

  • Nízka / extrémne nízka výška, hmotnosť;
  • Svalová hypotónia
  • Polyúria.

2.2.3 Distálna tubulopatia

2.2.3.1 Gitelmanov syndróm

Po dlhú dobu môže byť choroba asymptomatická. Všeobecné vyšetrenie predpokladá posúdenie fyzického vývoja dieťaťa, stavu svalového systému, počítanie frekvencie dýchania, srdcovej frekvencie, auskultácie pľúc, srdca, brušnej palpácie, berúc do úvahy objem spotrebovanej tekutiny, diurézu.

2.2.3.2 Distálna renálna tubulárna acidóza (typ I)

Všeobecné vyšetrenie predpokladá posúdenie fyzického vývoja dieťaťa, stavu kostrového systému, svalového systému, počítania respiračnej frekvencie, srdcovej frekvencie, auskultácie pľúc, srdca, brušnej palpácie s prihliadnutím na objem spotrebovanej tekutiny, diurézu.

  • vyznačujúci sa:
  • Nízka / extrémne nízka výška, hmotnosť;
  • Rachitické zmeny kostry;
  • hypotónia;
  • Polyúria.

2.2.3.3 Pseudohypoaldosteronizmus

Všeobecné vyšetrenie predpokladá posúdenie fyzického vývoja dieťaťa, meranie krvného tlaku, počítanie frekvencie dýchania, srdcovej frekvencie, auskultácie pľúc, srdca a prehmatania brucha.

Pseudohypoaldosteronizmus typu I: pre obe formy (obličkové a multiorgánové) sa vyznačuje oneskoreným fyzickým vývojom, príznakmi dehydratácie, arteriálnou hypotenziou. Pre polyorganickú formu (bezprostredne po narodení), okrem príznakov dehydratácie, tiež charakterizované ťažkosťami s dýchaním, kašľom, dýchavičnosťou.

Pseudohypoaldosteronizmus typu II (Gordonov syndróm) sa vyvíja počas dospievania a vždy je prítomná závažná hypertenzia.

2.2.3.4 Nefrogénny diabetes insipidus

Všeobecné vyšetrenie predpokladá posúdenie fyzického vývoja dieťaťa, meranie krvného tlaku, počítanie frekvencie dýchania, srdcovej frekvencie, auskultácie pľúc, srdca a prehmatania brucha. Charakterizované: nízkym / veľmi nízkym fyzikálnym vývojom, príznakmi dehydratácie, polyúria, polydipsia.

2.2.3.5 Liddleov syndróm

Všeobecné vyšetrenie predpokladá posúdenie fyzického vývoja dieťaťa, meranie krvného tlaku, počítanie frekvencie dýchania, srdcovej frekvencie, auskultácie pľúc, srdca a prehmatania brucha.

  • Ťažká, objemovo závislá artériová hypertenzia
  • Mierny duševný a fyzický vývoj
  • Svalová hypotónia, únava, tachykardia
  • polyúria

2.3 Laboratórna diagnostika

2.3.1 Proximálna tubulopatia

2.3.1.1 Hypofosfatemická rachitída

Vedúce laboratórne symptómy FGF23-závislých foriem hypofosfatemickej rachitídy (X-viazaný dominantný GMF, autozomálne dominantný GMF, autozomálne recesívny GMR) sú: hypofosfatémia (menej ako 0,8 mmol / l), fosfatúria. Sérový vápnik a 25 (OH) D3 sú normálne, hladina 1,25 (OH) 2D3 je nízka alebo normálna, hladina parathormónu je normálna alebo mierne zvýšená. Neexistuje metabolická acidóza. Zvýšila sa aktivita alkalickej fosfatázy. Funkcia obličiek zostáva nedotknutá.

  • Odporúča sa štúdia:
  • KHS (pH krvi, štandardný bikarbonát - HCO3-, BE)
  • biochemická analýza denného moču: stanovenie fosfátov
  • pomer fosfát / kreatinín v jedinom (druhom rannom) moči
  • biochemická analýza krvi: fosfor, vápnik, kreatinín, alkalická fosfatáza;
  • hladiny paratyroidného hormónu.

(Sila odporúčaní 3; úroveň dôkazov C)

Poznámka: Diagnostické kritériá pre formy hypofosfatemickej rachitídy závislé od FGF23 sú uvedené v tabuľke 1.

Tabuľka 1. Diagnostické kritériá pre formy hypofosfatemickej rachitídy závislé od FGF23