Fanconiho syndróm je vrodená patológia metabolizmu, ktorá spočíva v zastavení absorpcie glukózy, solí kyseliny fosforečnej a kyseliny uhličitej, aminokyselín v renálnych tubuloch (reabsorpcia). V dôsledku toho sa vytvorí patológia, ktorá sa môže pripísať konkrétnemu typu diabetu alebo krivice.

Ďalší podrobnejší názov ochorenia - de Toni-Debre-Fanconiho syndróm alebo diabetes glukóza-fosfát-amín - je spojený so špecifikáciou opisu ochorenia tromi autormi. Od prvej, po tom všetkom, bol pediater zo Švajčiarska Fanconi, ktorý objavil charakteristické znaky bielkovín a glukózy v moči dieťaťa s rastom trpaslíkov a krivice, je v medicíne viac populárne uviesť jedno meno.

Choroba často sprevádza ďalšie dedičné metabolické patológie (intolerancia fruktózy, galaktozémia, tyrozinémia). Prevalencia je 1 prípad na 350 tisíc živonarodených detí.

dôvody

Moderné genetické štúdie potvrdili úlohu zmien v 15-chromozóme (kódovanom ako 15q15.3). Dedičnosť mutantného génu sa môže vyskytnúť v troch typoch:

• autozomálne recesívne (voliteľné);
• autozomálne dominantné (povinné);
• spojené s chromozómom X.

Lekári identifikujú v závislosti od príčiny:

• Primárny Fanconiho syndróm je ochorenie viazané na X, ktoré je ťažké predpovedať v dôsledku recesívnych aj dominantných ciest dedičnosti;
• sekundárne - častejšie sprevádzané inými metabolickými poruchami.

Sekundárne ochorenie sa vyskytuje:

• s dedičnými zmenami v obličkách;
• možný vývoj v dôsledku transplantácie s nedostatočnou kompatibilitou obličiek darcu a pacienta s tkanivom;
• otrava ortuťou, soli olova, kadmia, zlúčenín uránu;
• účinky toluénu, lyzolu a kyseliny maleínovej v chemickej výrobe;
• terapia liekmi na báze platiny, antibiotikami Gentamicín a tetracyklínmi (obzvlášť dôležité je použitie liekov s uplynutou platnosťou).

Ako sa choroba vyvíja

Hlavná patológia sa vyvíja v mitochondriách buniek. Tieto intracelulárne štruktúry sú „továrňou na výrobu energie“ pre všetky činnosti. Na získanie potrebných kalórií v mitochondriách dochádza k fosforylácii za účasti kyslíka.

Biochemická reakcia vyžaduje pre enzýmy postupnú transformáciu. Ale s Fanconiho syndrómom chýbajú v obličkových epiteliálnych bunkách tubulov. Preto mitochondrie nemôžu dodávať potrebné množstvo energie. Trpenie reabsorpcie potrebných látok v krvi.

S močom sú odvodené:

Zaznamenáva sa nedostatok krvi týchto látok a zmeny celkového metabolizmu:

• nedostatok aminokyselín a hydrogenuhličitanov vedie k posunu acidobázickej rovnováhy v smere acidifikácie (acidózy) a je zhoršený rozklad kostného tkaniva;
• okrem toho znižuje absorpciu draslíka a vápnika v obličkových tubuloch, elementy sú odstránené močom.

Príznaky u detí

Symptómy ochorenia sú pozorované u dieťaťa po 6 mesiacoch veku:

• deti sa trochu pohnú;
• výrazne znížená chuť k jedlu;
• svaly sa vyvíjajú zle;
• neustále žiadali piť;
• často zvracanie;
• zvýšenie teploty bez ohľadu na príznaky infekcie;
• zaostávajú v prírastku hmotnosti a fyzickom vývoji;
• produkovať veľa moču (polyúria);
• koža je suchá, dehydratovaná.

Jasnejší obraz sa tvorí v druhom roku života a niekedy v 5-6 rokoch. Tu sú na prvom mieste:

• prejavy deformácie kostného tkaniva, kostry;
• paralýza spôsobená hypokalémiou.

Lag vo fyzickom a duševnom vývoji nespôsobuje pochybnosti. Dieťa je plaché a neoddeliteľné.

Zmeny kostí sa vyskytujú:

• pri deformácii nôh;
• Kačacie chôdze;
• porušenie tvaru hrudníka a chrbtice;
• zmenená štruktúra humeru a predlaktia;
• významne znížil svalový tonus.

Podľa stupňa metabolických porúch a závažnosti stavu pacienta existujú 2 klinické varianty Fanconiho syndrómu:

1. Prvým je, že oneskorenie fyzického a intelektuálneho vývoja je významné, závažné poruchy s ťažkou hypokalcémiou (až do 1,6-1,8 mmol / l), prevládajú zlomeniny kostí a deformácie a absorpcia vápnika sa znižuje nielen v obličkových tubuloch, ale aj v črevách.,
2. Po druhé, oneskorenie fyzického vývoja je menej výrazné, dieťa je takmer normálne mentálne, kostné deformity sú zanedbateľné, priebeh je hodnotený ako svetlo, v krvi je dostatočná koncentrácia vápnika a črevo dobre absorbuje vápnik.

Výsledkom ochorenia je:

• patologické zmeny nervového systému;
• rozmazané videnie;
• poruchy vývoja močových orgánov;
• chronické črevné ochorenie;
• stav imunodeficiencie;
• zlyhanie obličiek.

Prejav syndrómu u dospelých

V dospelosti dostane človek sekundárny Fanconiho syndróm. To sa prejavuje:

• časté hojenie moču (polyúria);
• sťažnosti na slabosť;
• bolesti kostí;
• znížený svalový tonus;
• náchylné k opakovaným zlomeninám;
• zmeny v obličkách vedú k pretrvávajúcej hypertenzii.

Ochorenie je najzávažnejšie u žien v období po menopauze, kedy sa pridávajú hormonálne účinky na rovnováhu elektrolytov. Krehkosť kostí vedie k závažným zlomeninám:

• chrbtice;
• femorálna hlava.

To znamená úplnú invaliditu, nemožnosť narastania kostného tkaniva. Postupne sa tvorí zlyhanie obličiek. Atrofie glomerulárneho epitelu sú nahradené jazvovým tkanivom.

diagnostika

Detekcia ochorenia je založená na rádiologických a biochemických laboratórnych metódach. Na röntgenových lúčoch nájdete:

• rôzne deformácie kostí končatín;
• riedenie a atrofia kortikálnej vrstvy v tubulárnych kostiach;
• drobivosť v rastových zónach;
• porušenie štruktúry a tvaru chrbtice;
• zle sa spájajúce zlomeniny;
• osteoporóza celého kostného tkaniva rôznej závažnosti;
• oneskorenie rastu podľa veku dieťaťa.

Medzi biochemickými poruchami zistenými v krvi:

• znížené koncentrácie vápnika a fosforu;
• rast enzýmu alkalickej fosfatázy;
• hypokaliémia;
• nadbytok paratyroidného hormónu;
• narušenie acidobázickej rovnováhy v smere acidózy.

• normálne alebo zvýšené vylučovanie vápnika;
• zvýšenie obsahu fosfátových solí;
• obsah glukózy je omnoho vyšší ako prah obličiek (20–30 g / l a vyšší);
• natriyuriya;
• významnú úroveň aminokyselín.

Diferenciálna diagnostika

Pre presnú diagnózu je potrebné rozlišovať identifikované znaky od rachitídovitých ochorení a komplikácií pri dedičných a iných ochoreniach. Vyznačujú sa ďalším kompletnejším vyšetrením krvi, moču, funkcie obličiek a kostnej drene.

Tieto podmienky zahŕňajú:

• juvenilná nefronofta;
• galaktosémia;
• Cystinóza;
• tyrozinemie;
• glycogenoses;
• intolerancia fruktózy;
• mnohopočetný myelóm;
• hepatobiliárna dystrofia;
• amyloidóza;
• hyperfunkcia prištítnych teliesok;
• účinky transplantácie obličiek;
• Sjogrenov syndróm;
• nefrotický syndróm,
• toxické poškodenie obličiek v dôsledku otravy ťažkými kovmi;
• predávkovanie drogami vrátane vitamínu D.

Ako prebieha liečba

Odporúča sa terapeutická strava so zvýšením obsahu fosforu, aminokyselín, vitamínu D. Mliečne výrobky, čerstvé ovocie a šťavy sú užitočné. Dávkovanie v súlade s laboratórnou kontrolou.

• pri regenerácii strát elektrolytov (draslík, fosfát, vápnik);
• pridanie zásady na udržanie rovnováhy medzi kyselinou a bázou (vo forme roztoku hydrogenuhličitanu sodného, ​​citrátových zmesí).

1. Asparks alebo Panangin eliminujú stratu draslíka.
2. Prípravky vápnika sú predpísané.
3. Ukazuje tonickú masáž.
4. Predpísané lieky na stimuláciu imunitného systému.
5. Kurzy balneologickej liečby s kúpeľmi z prírodných zdrojov pomáhajú posilniť kostné tkanivo a svaly.
6. V prítomnosti renálneho zlyhania je hemodialýza indikovaná výberom dialyzátovej kompozície.

Aby sa zabránilo nezvratnej patológii, ochorenie sa musí začať liečiť pri prvých prejavoch. Preto by ste mali starostlivo sledovať vývoj dieťaťa, nezvyčajné príznaky u dospelých.

Fanconiho syndróm: prečo k nemu dochádza a ako sa prejavuje

Fanconiho syndróm (alebo Tony-Debreu-Fanconi, diabetes fosfatamínu glukózy) je vrodenou patológiou metabolizmu, ktorá je dedičná hlavne autozomálne recesívnym typom a prejavuje sa zníženou absorpciou aminokyselín, fosfátov, bikarbonátov a glukózy. Takéto zmeny sú vyvolané komplexom klinických a biochemických lézií tubulov obličiek. V dôsledku toho sa u dieťaťa vyvinie patológia podobná určitému typu krivice alebo diabetu. V niektorých prípadoch sa takéto metabolické poruchy pozorujú aj u dospelých - sú vyvolané rôznymi získanými chorobami.

V tomto článku vás oboznámime s príčinami, prejavmi, metódami detekcie a liečby Fanconiho syndrómu. Tieto informácie vám pomôžu získať predstavu o tejto patológii a budete schopní včas podozriť na jej vývoj a vyhľadať lekársku pomoc.

Tento syndróm prvýkrát opísal pediater Fankoni v roku 1931. Pokryl klinický prípad jedného dieťaťa s príznakmi krivice, trpaslíka, albuminúrie a glukozúrie. Po dvoch rokoch pridala Dr. de Tony hypofosfatémiu k opisu patológie a neskôr Debreho lekár zaradil do klinického obrazu ochorenia aminoacidúriu.

Fanconiho syndróm sa často vyskytuje na pozadí iných dedičných metabolických patológií:

Podľa štatistík je táto choroba pozorovaná u 1 novorodenca z 350 tisíc narodených detí. U detí tento syndróm spôsobuje vznik krivice, oslabenie svalového tkaniva a vývojové oneskorenia.

dôvody

V závislosti od príčin vzniku Fanconiho syndrómu môže byť:

• vrodené (alebo familiárne) - vyvíja sa v dôsledku genetickej mutácie;
• Získané (alebo sekundárne) - vyvolané inými chorobami, ktoré vedú k rovnakým poruchám metabolizmu.

Rodinné varianty Fanconiho syndrómu sú spôsobené mutáciou chromozómu 15 - 15q15.3. Takéto gény sú dedené nasledujúcimi typmi:

• autozomálne recesívne;
• autozomálne dominantné;
• spojené s chromozómom X.

Podľa pozorovaní špecialistov sa niekedy vyskytujú prípady Fanconiho syndrómu, keď génová mutácia nebola po rodičoch zdedená (to znamená, že sa prvýkrát vyskytla a je „čerstvá“).

Fanconiho syndróm sa objavuje častejšie s nasledujúcimi dedičnými poruchami:

• metabolický cysteín;
• neznášanlivosť mliečnych výrobkov;
• výmena aromatických aminokyselín;
• defekty zodpovedné za rozpad glykogénových enzýmov;
• intolerancia fruktózy;
• Wilsonova choroba (poruchy metabolizmu medi);
• dysfunkcia metabolizmu enzýmu sulfatázy a myelínu;
• amyloidóza;
• akútny nedostatok vitamínu D;
• konštantné toxické účinky liekov, ťažkých kovov a jedov.

Získaný syndróm Fanconi sa vyvíja hlavne u dospelých na pozadí nasledujúcich patológií:

• vrodené anomálie obličiek;
• otrava soľami kadmia, olova, ortuti a uránu;
• onkologické ochorenia krvi;
• toxické účinky liekov na báze platiny, chemoterapeutík, antiretrovírusových liekov (Tsidofovir, Didanozín) alebo antibiotík (najmä exspirovaných tetracyklínov alebo Gentamicínu);
• práca v chemických závodoch s odparovaním kyseliny maleínovej, lyzolu a toluénu;
• nedostatočná kompatibilita tkaniva darcovského orgánu s tkanivami pacienta po transplantácii obličiek;
• amyloidóza;
• výrazná hypovitaminóza D;
• ťažké popáleniny.

Podľa odborníkov je Fanconiho syndróm častejšie vrodenou abnormalitou a zvyčajne sa zistí u detí, ale nie u dospelých.

Ako sa choroba vyvíja

V dôsledku porušenia absorpcie rôznych iónov a látok pri Fanconiho syndróme sa vyskytujú nasledujúce zmeny:

• v dôsledku nedostatku aminokyselín sa spomaľuje fyzický vývoj a vyvíja sa dystrofia;
• v dôsledku nadmerného vylučovania fosforu a hydrogenuhličitanov je narušený proces mineralizácie kostného tkaniva a dochádza k deštrukcii kostí;
• v dôsledku vylučovania moču draslíkom dochádza k zníženiu krvného tlaku (až na 80 a menej ako Hg.);
• v dôsledku glykozúrie je metabolizmus sacharidov narušený.

U pacientov s Fanconiho syndrómom vedie neustála progresia metabolických porúch a rozsiahla zmena metabolizmu k deštrukcii tkaniva obličiek. S močom sú odvodené:

• glukóza;
• fosfáty;
• aminokyseliny a proteíny;
• hydrogénuhličitany.

V dôsledku toho, krvný nedostatok týchto látok. Dieťa má známky krivice a acidózy av dospelosti sa rozpad kostí zvyšuje na osteomalaciu (zmäkčenie kostí).

príznaky

U detí

Závažnosť symptómov v dedičnej forme ochorenia závisí od závažnosti metabolických porúch.

Pri vrodenom Fanconiho syndróme sa choroba prvýkrát prejavuje v prvom roku života dieťaťa (zvyčajne po prvých 6 mesiacoch). Rodičia si môžu všimnúť nasledujúce príznaky:

• adynamickej;
• strata chuti do jedla;
• časté zvracanie;
• smäd;
• strata svalov;
• bolesti kostí (dieťa nechce stáť na nohách alebo chodiť);
• polyuria (vylučovanie moču vo veľkých množstvách);
• neprimerané zvýšenie teploty;
• suchosť a dehydratácia kože;
• chronická zápcha;
• slabý prírastok hmotnosti a fyzický vývoj.

Ak sa nelieči o 2 roky (niekedy vo veku 5-6 rokov), dieťa začne deformovať kostné tkanivo a sú príznaky nedostatku draslíka vo forme hypokalemickej paralýzy. To zaostáva v telesnom aj duševnom vývoji. Okolie môže osláviť jeho neoddeliteľnosť a strach.

Pri skúmaní muskuloskeletálneho systému sa zistili tieto odchýlky:

• deformity nôh (varus alebo valgus);
• zakrivenie chrbtice a deformáciu hrudníka;
• zmeny v štruktúre predlaktia a humeru;
• významný pokles tonusu kostrového svalstva;
• "Duck" chôdza.

V dôsledku nedostatočnej absorpcie vápnika a zhoršenej mineralizácie kostí u detí s Fanconiho syndrómom sa často vyskytujú zlomeniny. Rast takéhoto dieťaťa je výrazne nižší ako rast jeho rovesníkov.

Výsledkom je, že vo veku 10-12 rokov sa prejavia účinky syndrómu, ktorý sa prejavuje jedným alebo druhým spôsobom:

• zlyhanie obličiek;
• abnormality vo fungovaní nervového systému;
• rozmazané videnie;
• odchýlky vo fungovaní kardiovaskulárneho systému;
• chronické črevné ochorenie;
• poruchy vo vývoji močového systému;
• patológia orgánov ORL;
• endokrinné poruchy a imunodeficiencie.

V závislosti od závažnosti zmien metabolizmu a symptómov odborníci rozlišujú dva varianty priebehu vrodeného Fanconiho syndrómu:

• I - oneskorenie fyzického a psychického vývoja, deformácií kostí a častých zlomenín - závažné symptómy, vápnik sa slabo absorbuje nielen v obličkách, ale aj v črevách, hypokalcémia až do 1,6-1,8 mmol / l;
• II - oneskorenie fyzického vývinu je menej výrazné, duševný vývoj dieťaťa nie je takmer narušený, deformácie kostí sú menšie, príznaky sú hodnotené ako pľúca, črevá dobre absorbujú vápnik, hladina vápnika v krvi zostáva normálna.

U dospelých

Vývoj sekundárneho Fanconiho syndrómu sa zvyčajne pozoruje v dospelosti a vedie k nasledujúcim symptómom:

• časté a hojné močenie;
• silná slabosť;
• oslabenie kostrového svalového tonusu;
• bolesti kostí.

Metabolické poruchy vedú k tendencii k zlomeninám. V priebehu času sa vyvíja pretrvávajúca hypertenzia a zlyhanie obličiek.

Symptómy sekundárneho Fanconiho syndrómu sú najzávažnejšie u žien, ktoré mali menopauzu. Spolu s týmto prirodzeným stavom vedú zmeny hladiny hormónov a elektrolytov, ktoré spôsobujú osteoporózu, k ešte krehším kostiam. U pacientov sa môžu vyskytnúť závažné zlomeniny hlavy a chrbtice a hojenie poškodenia kostí trvá veľmi dlho.

diagnostika

Lekár môže mať podozrenie na rozvoj Fanconiho syndrómu na základe komplexu charakteristických sťažností pacienta alebo odchýlok zistených počas hodnotenia výsledkov röntgenového vyšetrenia alebo vyšetrenia moču. Pre presnú diagnostiku pacienta sú priradené nasledujúce štúdie:

Pre posúdenie rozsahu porušenia je prieskum doplnený o nasledovné metódy:

Pri štúdiu röntgenového žiarenia u pacientov s Fanconiho syndrómom sú identifikované nasledovné abnormality:

• deformácie hrudníka, končatín a chrbtice;
• riedenie alebo atrofia kortikálnej vrstvy na tubulárnych kostiach;
• drobivosť v rastovej zóne;
• osteoporóza;
• pomalý rast kostí.

Krvné testy odhalili nasledujúce odchýlky:

• hypokalciémia;
• znížené hladiny fosforu a sodíka v krvi;
• hypokaliémia;
• zvýšenie hladiny enzýmu alkalická fosfatáza;
• nadbytok paratyroidného hormónu;
• metabolická acidóza.

Pri testoch v moči sa zistili tieto odchýlky:

• zvýšené hladiny fosfátov;
• normálne alebo zvýšené vylučovanie vápnika;
• natriyuriya;
• glukozúria (20-30 g / l a viac);
• zvýšenie pH moču väčšie ako 6,0;
• tubulárna proteinúria.

Diferenciálna diagnóza u Fanconiho syndrómu sa vykonáva s patológiami podobnými rachitídou, dedičnými a získanými ochoreniami:

• juvenilná nefronofta;
• tyrozinemie;
• Nízky syndróm;
• Cystinóza;
• glycogenoses;
• vrodená intolerancia fruktózy;
• Dystrofia tyčinky;
• hepatobiliárna dystrofia;
• nefrotický syndróm;
• diabetes mellitus;
• amyloidóza;
• mnohopočetný myelóm;
• Sjogrenov syndróm;
• hyperparatyroidizmus;
• otrava drogami a toxickými látkami;
• otrava soľami ťažkých kovov;
• stav po transplantácii obličiek.

liečba

Liečba sekundárnym Fanconiho syndrómom je zameraná na liečbu ochorenia, ktoré ho vyvolalo - jeho symptómy sa podstatne znižujú alebo úplne vymiznú pri úspešnej liečbe základného ochorenia. Pri vrodenom syndróme by liečba mala začať čo najskôr a mala by byť komplexná. Jeho hlavné ciele sú zamerané na kompenzáciu deficitu elektrolytov (vápnik, hydrogenuhličitan draselný a fosfor) a elimináciu acidózy. Okrem toho je predpísaná symptomatická liečba. Pre závažné následky Fanconiho syndrómu sa vykonáva hemodialýza a chirurgická liečba.

diéta

Aby sa eliminoval nedostatok vápnika, hydrogenuhličitanov draselných a fosforu a aby sa zabránilo odstráneniu aminokyselín, pacientom s Fanconiho syndrómom sa odporúča dodržiavať špeciálnu diétu:

• Zavádzanie jedál zo zemiakov a kapusty, mlieka, sušeného ovocia (hrozienok, sušených marhúľ, sušených sliviek), ovocných štiav;
• obmedzenie príjmu soli;
• bohatý príjem vody.

Pri výraznom nedostatku draslíka je okrem diéty nevyhnutný aj príjem liekov obsahujúcich draslík (Asparkam, Panangin).

Liečba liekmi

Na elimináciu porušovania metabolizmu vápnika a fosforu sú predpísané lieky s vitamínom D. Po prvé, lieky sa podávajú v dávke 10-15 tisíc IU denne a potom sa dávka postupne zvyšuje na maximálne 100 tisíc IU. Pri užívaní týchto liekov sa vykonávajú krvné testy na stanovenie hladiny vápnika a fosforu. Keď sa tieto ukazovatele stabilizujú, vitamín D sa zastaví.

Okrem toho sa u pacientov s vrodeným Fanconiho syndrómom predpisuje priebeh prípravkov vápnika a fytínu. Ak sa objavia príznaky zlyhania obličiek a iné následky ochorenia, vykoná sa symptomatická liečba.

Pri sekundárnom Fanconiho syndróme sa predpisujú lieky na liečbu základného ochorenia.

fyzioterapia

Po dosiahnutí remisie - eliminácie acidózy a porúch metabolizmu fosforu a vápnika - sú predpísané masáže a balneoterapia (slano-ihličnaté kúpele).

hemodialýza

S rozvojom chronického zlyhania obličiek sa predpisuje hemodialýza.

Chirurgická liečba

Pri vzniku výrazných deformácií kostí sa odporúča ich chirurgická korekcia. Takéto operácie sa môžu vykonávať len po nástupe pretrvávajúcej remisie, potvrdenej laboratórnymi testami, s trvaním najmenej 1,5 roka. Typ chirurgických zákrokov je určený individuálne a ich cieľom je obnova štruktúry a pohyblivosti pohybového aparátu.

Ktorý lekár by mal kontaktovať

Liečbu Fanconiho syndrómu vykonáva endokrinológ a genetik. V budúcnosti, v prípade zistenia poškodenia obličiek - arteriálnej hypertenzie, vysokej albuminúrie, anatomických anomálií - je vymenovaná konzultácia s urológom alebo nefrologom. Pri zhoršení zraku je potrebná liečba očného lekára.

Fanconiho syndróm môže byť vrodený alebo získaný. Poruchy metabolizmu spojené s týmto ochorením vedú k vzniku deformácií kostí, osteoporózy a osteomalácie, zlyhania obličiek, oneskorenia vývoja a iných patológií (poruchy zraku, dysfunkcia nervového systému, srdca atď.). Liečba syndrómu by mala začať čo najskôr. V prípade vrodenej patológie je terapia zameraná na elimináciu nedostatku elektrolytov a acidózy av sekundárnej forme syndrómu - liečbu základného ochorenia, ktoré viedlo k metabolickým poruchám.

Odborný rozhovor o syndróme de Toni-Debreux Fanconi (angličtina):

DE TONY-DEBRE-FANKONI SYNDROME

DE TONY-DEBRE-FANKONI SYNDROME (G. de Toni, taliansky. Pediater, narodený v roku 1895; R. Debre, francúzsky. Pediater, narodený v roku 1882; G. Fanconi, švajčiarsky pediater, narodený v roku 1892) syndróm glukoamín fosfátu) je dedičné ochorenie spojené so zhoršenými reabsorpčnými procesmi v renálnych tubuloch glukózy, aminokyselín, fosforu a hydrogenuhličitanov, charakterizované zmenami krivice v kostrovom systéme. Vrodené autozomálne recesívnym typom.

Ochorenie opisuje J. de Toni (1933), R. Debre (1934) a G. Fankoni (1936).

De Tony - Debreu - Fankoni syndróm sa vyskytuje v populácii s frekvenciou 1: 40 000.

Obsah

Etiológia a patogenéza

Ochorenie je spôsobené poruchou enzýmových systémov proximálneho tubulu obličiek, ktoré zabezpečujú procesy reabsorpcie glukózy, aminokyselín, fosforu a hydrogenuhličitanov. Strata aminokyselín vedie k postupnému rozvoju dystrofie, čo spomaľuje dynamiku hmotnosti a výšky. V dôsledku vylučovania veľkého množstva fosforu dochádza k porušeniu mineralizačných procesov kostí, zvyšovaniu kostnej resorpcie. V niektorých prípadoch dochádza k hyperkalcémii (pozri). Vyčerpanie tela aminokyselinami, fosforom a bikarbonátmi tiež vedie k rozvoju metabolickej acidózy, ktorá zvyšuje procesy kostnej resorpcie, znižuje reabsorpciu draslíka a vápnika v obličkových tubuloch a zvyšuje ich vylučovanie. Glykozúria postupne vedie k dysregulácii metabolizmu sacharidov. V dôsledku straty draslíka močom sa vyvíja svalová hypotónia, objavuje sa tendencia ku kollaptoidným stavom.

Patologická anatómia

Morfol, zmeny v obličkách sú charakterizované sploštením epitelu proximálnych tubulov, zúžením ich lúmenu. V niektorých prípadoch sa zistí vakuolizácia epitelu a skrátenie proximálneho renálneho tubulu.

Klinické príznaky

Klinické príznaky sa objavujú vo veku 4-6 mesiacov; do konca 1. a začiatku 2. roka života sa stali pomerne výraznými. Spočiatku sa zhoršuje blahobyt dieťaťa, stáva sa pomalým, adynamickým, odmieta jesť, zaostáva za váhou. Niekedy je zvracanie. Ďalej sa objavuje polydipsia a polyúria, svalová a arteriálna hypotenzia, hyporeflexia. Je možná dehydratácia. Deti sú vysoko náchylné na infekcie. Často sa vyskytujú interkurentné ochorenia (zápal stredného ucha, zápal vedľajších nosových dutín, zápal pľúc atď.). Zmeny v kostre - zakrivenie tubulárnych kostí, spontánne zlomeniny - sa zistia, keď dieťa začne chodiť.

Diagnóza

Diagnóza sa zakladá na klinoch, znakoch, laboratórnych a rádiologických štúdiách. Biochemické vyšetrenie moču odhalí masívne aminoacidúrie (normálne až 2 mg / kg amínového dusíka za deň), glykozúriu (normálne až 132 mg denne) a fosfatúriu (normálne až 20 mg / kg denne). Zníži sa obsah fosforu, cukru a dusíka aminokyselín v krvi. Okrem toho je tu hypochlorémia, metabolická acidóza s nízkym obsahom bikarbonátov a výrazný deficit báz, v niektorých prípadoch zníženie obsahu draslíka v krvnom sére. Aktivita alkalickej fosfatázy sa dramaticky zvyšuje.

Choroba je diferencovaná so získaným poškodením proximálnych tubulov (napr. Tetracyklín), solí ťažkých kovov, lyzolu, cystínu a cystinózy (pozri), glykogenózy (pozri), galaktozémie (pozri), nízkeho syndrómu (pozri Low syndróm), z ktorého sa líši kombináciou charakteristických zmien v moči s rachitickými transformáciami skeletu.

Keď rentgenol, vyšetrenie kostrového systému odhalilo generalizovanú osteoporózu.

liečba

Liečba zahŕňa diétnu terapiu - zvýšenie obsahu bielkovín až na 6 g na 1 kg hmotnosti dieťaťa, obmedzenie sacharidov, zavedenie potravín bohatých na draslík (polievka Moro mrkvová, hrozienka, sušené marhule atď.). Pridelené vitamínu D od 25 000 do 150 000 ME denne spolu s prípravkami fosforu, 4-6 g citrátu sodného.

Terapeutický účinok sa hodnotí aktivitou krvného fosforu a alkalickej fosfatázy. Možno hovoriť o korekcii porúch metabolizmu fosforu a vápnika s normalizáciou aktivity alkalickej fosfatázy a hladiny fosforu v krvi najmenej 3,5 mg%. Anabolické hormonálne prípravky sa používajú na zlepšenie procesov osteogenézy. V prípadoch metabolickej acidózy a dehydratácie sa vykonáva symptomatická liečba. Pri výrazných deformáciách kostí je indikovaná chirurgická liečba.

výhľad

Prognóza včasnej liečby je priaznivá; dochádza k postupnému obnoveniu porúch metabolizmu sacharidov, aminokyselín a fosforu-vápnika, zlepšeniu funkčného stavu obličiek, vymiznutiu príznakov intoxikácie a krivice, ktorá môže zabezpečiť normálny vývoj dieťaťa.

Bibliografia: Javadzade MD a Mamedov Ya A. Na klinike de Toni - Debre-Fanconiho syndrómu, Pediatria, č. 82, 1972; Ignatov MS a Veltishchev Yu E. E. Choroby obličiek u detí, str. 261, M., 1973, bibliogr. D e b r e e. a. Rachitisme tardif coexis-tant avec nephrite chronique et ug glycosurie, Arch. Med. Enf., T. 37, str. 597, 1934; De T o n i G. Poznámky k vzťahom medzi renálnou rachitídou (obličkový trpaslík) a renálnym diabetes, Acta paediat. (Uppsala), y. 16, str. 479, 1933; on, rachitída s fosfoglukoamino-renálnym diabetes (De Toni-Debre-Fanconiho syndróm), Ann. paediat. (Bazilej), v. 187, str. 42, 1956; Fanconi G. Der frtihinfantile nephro-tisch glykosurische Zwergwuchs mit hypo-fosfatamischer Rachitis, Jb. Kinder-heilk., Bd 147, S. 299, 1936.

Tony Debre Fanconi

V závislosti od závažnosti klinických prejavov a metabolických porúch existujú dve klinické a biochemické varianty de Toni - Debreu - Fanconiho choroby. Prvý sa vyznačuje výrazným oneskorením vo fyzickom vývoji, závažným ochorením so závažnými deformáciami kostí a často zlomeninami kostí, ťažkou hypokalcémiou (1,6-1,8 mmol / l) a znížením absorpcie vápnika v čreve. V druhom variante je pozorovaná mierna retardácia fyzického vývoja, mierny priebeh s malými deformáciami kostí, normokalcémia a normálna absorpcia vápnika v čreve.

Diagnostickými kritériami sú výrazný nedostatok telesnej hmotnosti a rastu dieťaťa, oneskorená tvorba staticko-motorických funkcií, deformácie kostry s krivicami s charakteristickým RTG obrazom porúch kostnej štruktúry, výraznými znakmi porúch elektrolytov.

Diferenciálna diagnóza sa vykonáva s krivicou, osteopatia v dôsledku chronického zlyhania obličiek; Okrem toho je veľmi dôležitá diferenciácia primárnej de Tony-Debreux-Fanconiho choroby so sekundárnym syndrómom, ktorý sa nachádza v iných dedičných a získaných ochoreniach (Low syndróm, juvenilná nefronoftasa, cystinóza, tyrozinémia, galaktozémia, glykogenóza, dedičná intolerancia fruktózy, hepatocystrererer). amyloidóza, Sjogrenov syndróm, nefrotický syndróm, transplantácia obličiek, hyperparatyroidizmus, poškodenie obličiek soľami ťažkých kovov, otrava liekmi mi látky, vrátane vitamínu D, lyzolu atď.). Nízky syndróm (okulocerebrorenálny syndróm), na rozdiel od De Toni-Debreux-Fanconiho choroby, je charakterizovaný mentálnou retardáciou, bilaterálnym kataraktom, glaukómom, hyporeflexiou a recesívnou rodovou dedičnosťou. Fanconi juvenilná nefronofta, ktorej morfologickým základom je cysta v dreňovej ľadvine na úrovni zberných tubulov a hyalinóza glomerulov, je charakterizovaná skorým poškodením funkcie obličiek (hypostenuria), normochromnej anémie, hyperasotémie; neskôr sa pridajú skeletálne zmeny podobné krivke. Kľúčovú úlohu v diagnostike nefronoftitídy hrá Fanconi štúdia biopsie renálneho tkaniva.

Medzi základné princípy liečby patrí korekcia porúch elektrolytov, zmeny acidobázickej rovnováhy, eliminácia nedostatku draslíka a hydrogenuhličitanu. Charakteristiky použitia vitamínu D a jeho metabolitov na elimináciu homeostázy vápnika a fosforu sú znížené na potrebu liečby opakovanými cyklami (počiatočná denná dávka vitamínu D 25 000 - 30 000 IU, maximálne - 75 000 - 150 000 IU, dávka oxiditu 0,5 - 1)., 5 mcg za deň), pretože keď sa drogy zrušia, často sa pozorujú relapsy (tzv. metabolické krízy, progresia osteoporózy a zmeny tvaru krivice v kostnom tkanive). Komplex liečby zahŕňa liečivá z vápnika, fosforu, vitamínov A, C, E, skupiny B vo vekových dávkach. Ukázalo sa, že je obmedzená konzumácia stolovej soli a zahrnutie produktov, ktoré majú alkalizačný účinok, ako aj tých, ktoré sú bohaté na draslík. V remisnej fáze sú predpísané masáže, soľné borovicové kúpele. Chirurgická korekcia v de Tony - Debreu - Fanconiho choroba sa odporúča len vtedy, ak sa vyvinú ťažké kostné deformity a do 2 rokov sa dosiahne stabilná klinická a biochemická remisia.

Choroba de Toni-Debre-Fanconi: príčiny, príznaky, zásady výživy a liečby u detí

Choroba de Tony-Debre-Fanconi je vrodená, geneticky podmienená choroba, ktorá vedie k výraznej dysfunkcii renálnych tubulov. V dôsledku toho dochádza k stratám glukózy, fosforečnanov, aminokyselín v moči, klesá koncentrácia bikarbonátov a narušuje sa acidobázická rovnováha.

Táto dedičná patológia je veľmi zriedkavá: u 1 chorého dieťaťa z 350 000 narodených detí bez ohľadu na pohlavie novorodenca.

dôvody

Dôvod pre túto patológiu spočíva v mutácii určitých génov, ale vedci ešte prišli na to, čo presne spôsobilo túto mutáciu.

Charakter a príčiny Fanconiho syndrómu nie sú dobre známe. Zatiaľ čo odborníci nepreukázali, biochemické alebo štrukturálne poruchy sú základom ochorenia.

Predpokladá sa, že príčinou genetického defektu môže byť mutácia génov, ktorá spôsobuje funkčné poruchy enzýmov, ktoré sa podieľajú na regulácii absorpcie aminokyselín, glukózy a fosforu v renálnych tubuloch.

Výklad tejto patológie medzi vedcami je nejednoznačný. Niektorí to považujú za nezávislú, najťažšiu rachitídu. Strata dôležitých látok vedie k rozvoju dystrofických zmien v kostnom tkanive.

Zmeny podobné rachitu sa vyskytujú, keď je nedostatok fosfátov kombinovaný s acidózou (kyslá reakcia krvi), hoci nie všetci vedci zdieľajú tento názor. Predpokladá sa, že znížená citlivosť na vitamín D je spojená s nemožnosťou jeho transformácie na aktívnu formu počas acidózy.

Iní považujú patológiu za získaný syndróm spojený s rôznymi stavmi:

• Konovalov-Wilsonova choroba;
• mnohé porušovanie enzýmových systémov;
• intolerancia fruktózy;
• toxické účinky ťažkých kovov alebo určitých liekov;
• nedostatok vitamínu D;
• následkom niektorých získaných chorôb: amyloidóza, malígne ochorenia, mnohopočetný myelóm atď.

Keďže neexistuje žiadny konsenzus o príčinách patológie, na jeho označenie sa používajú rôzne symboly: „dedičný Fanconiho syndróm“, „D-rezistentná rachitída“, „glukofosfamínový diabetes“ atď.

Existuje kompletný Fanconiho syndróm, pri ktorom telo stráca glukózu, aminokyseliny a fosfáty a neúplné - s dvomi z týchto biochemických defektov.

Dedičný typ genetiky je spojený s výskytom defektu v X chromozóme. Dedičnosť mutácie sa vyskytuje v recesívnych aj dominantných typoch, čo komplikuje genetickú prognózu potomstva.

Vrodený Fanconiho syndróm sa vyskytuje v prvom roku života. Dedičná forma Fanconiho choroby je spravidla sprevádzaná ďalšou vrodenou patológiou.

Medzi liekmi, ktoré môžu vyvolať získaný Fanconiho syndróm, možno označiť nefrotoxické:

• chemoterapeutiká pre malígne nádory (Streptozotsin, Ifosfamid);
• Expirovaný tetracyklín;
• gentamicín;
• platinové prípravky;
• antivirotiká (Tsidofovir, Didanosin).

Získaný syndróm Fanconi sa môže vyskytnúť pri transplantácii obličiek so zlou kompatibilitou, hlbokými popáleninami a množstvom ďalších ochorení.

príznaky

Prvé príznaky dedičnej choroby sa objavujú počas prvých mesiacov po narodení dieťaťa. Vo vzácnejších prípadoch sa vyskytujú po 1,5 roku.

Príznaky vrodeného Fanconiho syndrómu u dojčiat sú:

• časté močenie;
• extrémna smäd;
• časté nezvyčajné zvracanie;
• pretrvávajúca zápcha;
• nadúvanie;
• únava;
• neprimeraná teplota stúpa v rozsahu 37,5–38 0 С;
• svalová slabosť.

Zároveň nie sú žiadne prejavy charakteristické pre enterovírusovú infekciu alebo ARVI.

Ak boli príznaky u dojčiat nejasné alebo mierne, potom v najbližších 1-1,5 rokoch sa prejavy Fanconiho syndrómu stanú výraznejšími:

1. Vo veku a váhe normatívneho dieťaťa je oneskorenie: nedostatok hmotnosti je okolo 30% a rast - od 2 do 21%. Včasný nanizmus (nízky rast) je spojený s konštantnou stratou aminokyselín, fosfátov, glukózy, vápnika v tele.

1. Prejavy krivice sú už viditeľné od veku 10-12 mesiacov. Charakteristické rysy krivice pri Fanconiho syndróme sú výrazná deformita a zakrivenie kostí končatín, hrudníka, chrbtice s menšími zmenami v hlave dieťaťa.

Kosti dolných končatín môžu byť deformované typom valgus (zakrivenie nôh má tvar písmena "X") alebo typ varus (nohy sú zakrivené "kolesom").

1. Dieťa zaostáva nielen vo fyzickom, ale aj v psychickom vývoji. Toto správanie sa vyznačuje plachosťou, nepriateľstvom.

1. Straty sodíka vedú k porušeniu spätného nasávania vody. Smäd a zvýšená produkcia moču počas dňa, zvýšené močenie potom môže oslabiť, potom zvýšiť, ale nie úplne zmizne.

1. Znížený svalový tonus vedie k ťažkostiam pri pohybe, v dôsledku čoho deti nemôžu chodiť ani o 5-6 rokov. Ak sa však dieťa začne pohybovať samostatne, potom jeho chôdza je neistá, „ducky“.

1. Mierne výrazná alebo silná bolesť kostí končatín, chrbtice, panvových kostí môže prekážať pohybu dieťaťa.

1. Nedostatok minerálov fosforu a vápnika zvyšuje riziko zlomenín trubice a zmäkčenia kostí.

1. V dôsledku významných strát glukózy a bikarbonátov dochádza k veľkým stratám draslíka. Nedostatok draslíka v tele zvyšuje pravdepodobnosť paralýzy a srdcových porúch.

Výrazný nedostatok draslíka v tele má nasledujúce klinické prejavy: slabosť, nevoľnosť, búšenie srdca, zmeny EKG, znížený svalový tonus a reflexy, rozšírené hranice srdca.

Strata uhľovodíkov vedie k acidóze, ktorá sa prejavuje bledosťou kože a slizníc, podráždenosťou, slabosťou.

1. Vývoj očnej patológie (šedý zákal, retinitis pigmentosa).

1. Možné poškodenie nervového a kardiovaskulárneho systému, zažívacích orgánov v dôsledku výrazných metabolických porúch.

1. V zriedkavých prípadoch sa vyskytujú endokrinné poruchy.

1. Znížená imunita vedie k častým akútnym respiračným vírusovým infekciám, pneumónii, zápalu stredného ucha.

S progresívnym vývojom ochorenia vo veku 10-12 rokov existuje vysoké riziko vzniku CRF (chronického zlyhania obličiek), ktoré je život ohrozujúce.

diagnostika

Na diagnostikovanie použitia ochorenia:

• hlboké biochemické vyšetrenie krvi a moču;
• močové a krvné testy;
• biopsia tkaniva obličiek;
• X-ray vyšetrenie kostí končatín a chrbtice na zistenie deformácií a zníženie plochy rastu kostí;
• Ultrazvuk obličiek.

Možno budete musieť konzultovať s oftalmológom, ortopédom, urológom, nefrologom, genetikou.

liečba

Správne predpísaná liečba umožňuje znížiť negatívny vplyv významných úbytkov minerálov, aminokyselín, glukózy na kostný systém, mozog a ďalšie orgány. Hospitalizácia je indikovaná v prítomnosti ostrých metabolických porúch a skeletálnych deformít.

Aplikovaná terapia je zameraná na:

• maximálna možná korekcia acidobázickej rovnováhy, nedostatok bikarbonátov a draslíka;
• liečba krivice rezistentnej voči D (bez obmedzenia príjmu tekutín).

Drogová liečba zahŕňa: vymenovanie špeciálnych prípravkov vitamínu D3 s individuálnym výberom dávky pre dieťa pod kontrolou hladiny fosforu v krvi. Liek sa predpisuje v niekoľkých cykloch, aby sa zabránilo progresii deformácií kostí.

Môžu sa používať aktívne metabolity D3 - Rokaltsitrol a Oksidevit, prípravky z fosforu, vápnika, fytínu. Anorganické fosfáty sa môžu použiť vo forme roztoku (zmes Albright) alebo tabliet v individuálne zvolenej dávke (vždy so súčasnou liečbou vitamínom D, aby sa zabránilo hyperparatyroidizmu, to znamená zvýšenie funkcie príštitných teliesok).

V prípade výrazného nedostatku draslíka sú priradené Asparkam, Panangin.

Krvná reakcia sa pravidelne monitoruje (zvyčajne je mierne zásaditá, pH 7,35-7,45). Ak je pH pod 7,35, sú potrebné alkalizačné merania kyslej krvi. Na tento účel sa môže do žily podať 4% roztok roztoku hydrogenuhličitanu sodného.

Alkalizačná zmes (zloženie: 100 ml vody, 2 g kyseliny citrónovej, 3 g citrátu sodného, ​​3,3 g citrátu draselného) sa môže použiť na orálne podávanie 50 ml denne alebo sa na alkalizáciu používa jedlá sóda.

S významnými stratami cystínu (aminokyseliny) sú priradené Ditiotrental, Cystamine. Penicillamín pomáha znižovať obsah kyseliny pyrohroznovej v krvi a poskytuje rezervu alkalických látok, znižuje aj stratu aminokyselín.

Anaboliká (metyltestosterón) sú schopné zlepšiť funkčnú kapacitu obličkových tubulov. Pozitívny výsledok sa dosiahol aj pri menovaní Unithiolu.

Po normalizácii metabolizmu fosforu a vápnika a eliminácii acidózy sa môžu použiť kúpele (s morskou soľou, ihlami) a masáž. Budú mať priaznivý vplyv na telo dieťaťa.

Chirurgická liečba sa vykonáva v prípade závažnej deformácie kostí. Operačnú korekciu možno vykonať pri dosiahnutí stabilnej remisie trvajúcej 1-1,5 roka, ak to potvrdia laboratórne výsledky.

V prípade chronického ochorenia obličiek môže transplantácia obličiek zachrániť život dieťaťa.

Diétna terapia

Pri Fanconiho syndróme je diéta jednou z hlavných zložiek liečby. Účelom terapeutickej výživy je zabezpečiť normalizáciu sérového fosforu, draslíka, obmedziť stratu aminokyselín obsahujúcich síru, aktiváciu procesov osifikácie, elimináciu acidózy. Tekutiny a proteíny nie sú obmedzené, ale je žiaduce znížiť príjem soli.

Je lepšie kŕmiť dieťa často v malých porciách. Ako alkalizujúce produkty sa odporúča mlieko, ovocné šťavy bez konzervačných látok. Zemiaky a kapusta pomôžu znížiť stratu aminokyselín.

Do stravy by mali patriť potraviny bohaté na fosfáty:

• mlieko;
• tvaroh;
• jogurt;
• syr;
• obilniny (ovsené vločky, pohánka, ryža, jačmeň);
• tekvicové semená;
• pšeničné otruby;
• hrach;
• píniové oriešky a para orechy.

Užitočné pre dieťa bude použitie potravín bohatých na draslík: slivky, hrozienka, mrkva, sušené marhule, marhule.

Aby sa znížila mentálna retardácia, dieťa s vysokou hladinou cukru v moči by malo dostať dostatok cukru a sladkého dezertu. Nemala by sa však povoliť nadmerná konzumácia sladkostí, pretože s nadmernou hladinou glukózy v krvi sa v moči zvýši.

Významný obsah aminokyselín obsahujúcich síru je zaznamenaný v týchto produktoch:

• kraby;
• ryby;
• mäkkýšov;
• vajec;
• mandle a arašidy;
• ovos a pšeničné klíčky;
• šošovica a fazuľa;
• kukurica;
• sezamové semená;
• obilniny (pohánka, proso, jačmeň, krupica, hnedá ryža).

Je potrebné pripomenúť, že nadmerné množstvo aminokyselín obsahujúcich síru je pre organizmus škodlivé. A pretože niektoré produkty obsahujú tieto aminokyseliny a fosfáty potrebné pre telo, diéta musí byť koordinovaná s lekárom. Najlepšie zo všetkého je, ak sa diéta rozhodne pre výživu.

výhľad

Prognóza závisí od:

• formy Fanconiho syndrómu;
• prejavy prejavu;
• podmienok liečby.

S rozvojom sekundárneho syndrómu všetky jeho prejavy vymiznú po odstránení základnej patológie alebo sa znížia s aktívnou liečbou ochorenia, ktoré spôsobilo výskyt Fanconiho syndrómu.

V kongenitálnej forme syndrómu sú prípady predĺženej remisie a dokonca vyliečenia.

Hrozba života sa vytvára s rozvojom chronického zlyhania obličiek.

Životopis pre rodičov

De Toni-Debre-Fanconiho syndróm je našťastie vzácny u detí. V prípade jeho vývoja by sa liečba mala začať včas, aby sa predišlo možným vážnym následkom patológie - fyzického aj duševného oneskorenia vývoja hrubých deformácií kostí.

Genetické poradenstvo pred plánovaným tehotenstvom (ak boli prípady s príbuznými) pomôže zabrániť narodeniu chorého dieťaťa.

Informatívne video o Fanconiho syndróme (angličtina):

De tony debre fanconi syndróm

Fanconiho syndróm: prečo k nemu dochádza a ako sa prejavuje

Fanconiho syndróm (alebo Tony-Debreu-Fanconi, diabetes fosfatamínu glukózy) je vrodenou patológiou metabolizmu, ktorá je dedičná hlavne autozomálne recesívnym typom a prejavuje sa zníženou absorpciou aminokyselín, fosfátov, bikarbonátov a glukózy.

Takéto zmeny sú vyvolané komplexom klinických a biochemických lézií tubulov obličiek. V dôsledku toho sa u dieťaťa vyvinie patológia podobná určitému typu krivice alebo diabetu.

V niektorých prípadoch sa takéto metabolické poruchy pozorujú aj u dospelých - sú vyvolané rôznymi získanými chorobami.

V tomto článku vás oboznámime s príčinami, prejavmi, metódami detekcie a liečby Fanconiho syndrómu. Tieto informácie vám pomôžu získať predstavu o tejto patológii a budete schopní včas podozriť na jej vývoj a vyhľadať lekársku pomoc.

Tento syndróm prvýkrát opísal pediater Fankoni v roku 1931. Pokryl klinický prípad jedného dieťaťa s príznakmi krivice, trpaslíka, albuminúrie a glukozúrie. Po dvoch rokoch pridala Dr. de Tony hypofosfatémiu k opisu patológie a neskôr Debreho lekár zaradil do klinického obrazu ochorenia aminoacidúriu.

Fanconiho syndróm sa často vyskytuje na pozadí iných dedičných metabolických patológií:

Podľa štatistík je táto choroba pozorovaná u 1 novorodenca z 350 tisíc narodených detí. U detí tento syndróm spôsobuje vznik krivice, oslabenie svalového tkaniva a vývojové oneskorenia.

dôvody

Získaná forma Fanconiho syndrómu sa môže vyvinúť v dôsledku toxických účinkov na telo niektorých liekov.

V závislosti od príčin vzniku Fanconiho syndrómu môže byť:

• vrodené (alebo familiárne) - vyvíja sa v dôsledku genetickej mutácie;
• Získané (alebo sekundárne) - vyvolané inými chorobami, ktoré vedú k rovnakým poruchám metabolizmu.

Rodinné varianty Fanconiho syndrómu sú spôsobené mutáciou chromozómu 15 - 15q15.3. Takéto gény sú dedené nasledujúcimi typmi:

• autozomálne recesívne;
• autozomálne dominantné;
• spojené s chromozómom X.

Podľa pozorovaní špecialistov sa niekedy vyskytujú prípady Fanconiho syndrómu, keď génová mutácia nebola po rodičoch zdedená (to znamená, že sa prvýkrát vyskytla a je „čerstvá“).

Fanconiho syndróm sa objavuje častejšie s nasledujúcimi dedičnými poruchami:

• metabolický cysteín;
• neznášanlivosť mliečnych výrobkov;
• výmena aromatických aminokyselín;
• defekty zodpovedné za rozpad glykogénových enzýmov;
• intolerancia fruktózy;
• Wilsonova choroba (poruchy metabolizmu medi);
• dysfunkcia metabolizmu enzýmu sulfatázy a myelínu;
• amyloidóza;
• akútny nedostatok vitamínu D;
• konštantné toxické účinky liekov, ťažkých kovov a jedov.

Získaný syndróm Fanconi sa vyvíja hlavne u dospelých na pozadí nasledujúcich patológií:

• vrodené anomálie obličiek;
• otrava soľami kadmia, olova, ortuti a uránu;
• onkologické ochorenia krvi;
• toxické účinky liekov na báze platiny, chemoterapeutík, antiretrovírusových liekov (Tsidofovir, Didanozín) alebo antibiotík (najmä exspirovaných tetracyklínov alebo Gentamicínu);
• práca v chemických závodoch s odparovaním kyseliny maleínovej, lyzolu a toluénu;
• nedostatočná kompatibilita tkaniva darcovského orgánu s tkanivami pacienta po transplantácii obličiek;
• amyloidóza;
• výrazná hypovitaminóza D;
• ťažké popáleniny.

Podľa odborníkov je Fanconiho syndróm častejšie vrodenou abnormalitou a zvyčajne sa zistí u detí, ale nie u dospelých.

Ako sa choroba vyvíja

V dôsledku porušenia absorpcie rôznych iónov a látok pri Fanconiho syndróme sa vyskytujú nasledujúce zmeny:

• v dôsledku nedostatku aminokyselín sa spomaľuje fyzický vývoj a vyvíja sa dystrofia;
• v dôsledku nadmerného vylučovania fosforu a hydrogenuhličitanov je narušený proces mineralizácie kostného tkaniva a dochádza k deštrukcii kostí;
• v dôsledku vylučovania moču draslíkom dochádza k zníženiu krvného tlaku (až na 80 a menej ako Hg.);
• v dôsledku glykozúrie je metabolizmus sacharidov narušený.

U pacientov s Fanconiho syndrómom vedie neustála progresia metabolických porúch a rozsiahla zmena metabolizmu k deštrukcii tkaniva obličiek. S močom sú odvodené:

• glukóza;
• fosfáty;
• aminokyseliny a proteíny;
• hydrogénuhličitany.

V dôsledku toho, krvný nedostatok týchto látok. Dieťa má známky krivice a acidózy av dospelosti sa rozpad kostí zvyšuje na osteomalaciu (zmäkčenie kostí).

príznaky

U detí

Závažnosť symptómov v dedičnej forme ochorenia závisí od závažnosti metabolických porúch.

Pri vrodenom Fanconiho syndróme sa choroba prvýkrát prejavuje v prvom roku života dieťaťa (zvyčajne po prvých 6 mesiacoch). Rodičia si môžu všimnúť nasledujúce príznaky:

• adynamickej;
• strata chuti do jedla;
• časté zvracanie;
• smäd;
• strata svalov;
• bolesti kostí (dieťa nechce stáť na nohách alebo chodiť);
• polyuria (vylučovanie moču vo veľkých množstvách);
• neprimerané zvýšenie teploty;
• suchosť a dehydratácia kože;
• chronická zápcha;
• slabý prírastok hmotnosti a fyzický vývoj.

Ak sa nelieči o 2 roky (niekedy vo veku 5-6 rokov), dieťa začne deformovať kostné tkanivo a sú príznaky nedostatku draslíka vo forme hypokalemickej paralýzy. To zaostáva v telesnom aj duševnom vývoji. Okolie môže osláviť jeho neoddeliteľnosť a strach.

Pri skúmaní muskuloskeletálneho systému sa zistili tieto odchýlky:

• deformity nôh (varus alebo valgus);
• zakrivenie chrbtice a deformáciu hrudníka;
• zmeny v štruktúre predlaktia a humeru;
• významný pokles tonusu kostrového svalstva;
• "Duck" chôdza.

V dôsledku nedostatočnej absorpcie vápnika a zhoršenej mineralizácie kostí u detí s Fanconiho syndrómom sa často vyskytujú zlomeniny. Rast takéhoto dieťaťa je výrazne nižší ako rast jeho rovesníkov.

Výsledkom je, že vo veku 10-12 rokov sa prejavia účinky syndrómu, ktorý sa prejavuje jedným alebo druhým spôsobom:

• zlyhanie obličiek;
• abnormality vo fungovaní nervového systému;
• rozmazané videnie;
• odchýlky vo fungovaní kardiovaskulárneho systému;
• chronické črevné ochorenie;
• poruchy vo vývoji močového systému;
• patológia orgánov ORL;
• endokrinné poruchy a imunodeficiencie.

V závislosti od závažnosti zmien metabolizmu a symptómov odborníci rozlišujú dva varianty priebehu vrodeného Fanconiho syndrómu:

• I - oneskorenie fyzického a psychického vývoja, deformácií kostí a častých zlomenín - závažné symptómy, vápnik sa slabo absorbuje nielen v obličkách, ale aj v črevách, hypokalcémia až do 1,6-1,8 mmol / l;
• II - oneskorenie fyzického vývinu je menej výrazné, duševný vývoj dieťaťa nie je takmer narušený, deformácie kostí sú menšie, príznaky sú hodnotené ako pľúca, črevá dobre absorbujú vápnik, hladina vápnika v krvi zostáva normálna.

U dospelých

Vývoj sekundárneho Fanconiho syndrómu sa zvyčajne pozoruje v dospelosti a vedie k nasledujúcim symptómom:

• časté a hojné močenie;
• silná slabosť;
• oslabenie kostrového svalového tonusu;
• bolesti kostí.

Metabolické poruchy vedú k tendencii k zlomeninám. V priebehu času sa vyvíja pretrvávajúca hypertenzia a zlyhanie obličiek.

Symptómy sekundárneho Fanconiho syndrómu sú najzávažnejšie u žien, ktoré mali menopauzu. Spolu s týmto prirodzeným stavom vedú zmeny hladiny hormónov a elektrolytov, ktoré spôsobujú osteoporózu, k ešte krehším kostiam. U pacientov sa môžu vyskytnúť závažné zlomeniny hlavy a chrbtice a hojenie poškodenia kostí trvá veľmi dlho.

diagnostika

Diagnostický algoritmus zahŕňa analýzu moču na stanovenie hladiny glukózy, fosfátov a aminokyselín.

Lekár môže mať podozrenie na rozvoj Fanconiho syndrómu na základe komplexu charakteristických sťažností pacienta alebo odchýlok zistených počas hodnotenia výsledkov röntgenového vyšetrenia alebo vyšetrenia moču. Pre presnú diagnostiku pacienta sú priradené nasledujúce štúdie:

Pre posúdenie rozsahu porušenia je prieskum doplnený o nasledovné metódy:

• Výskum rádioizotopov;
• biopsia kostného tkaniva;
• biopsia obličiek.

Pri štúdiu röntgenového žiarenia u pacientov s Fanconiho syndrómom sú identifikované nasledovné abnormality:

• deformácie hrudníka, končatín a chrbtice;
• riedenie alebo atrofia kortikálnej vrstvy na tubulárnych kostiach;
• drobivosť v rastovej zóne;
• osteoporóza;
• pomalý rast kostí.

Krvné testy odhalili nasledujúce odchýlky:

• hypokalciémia;
• znížené hladiny fosforu a sodíka v krvi;
• hypokaliémia;
• zvýšenie hladiny enzýmu alkalická fosfatáza;
• nadbytok paratyroidného hormónu;
• metabolická acidóza.

Pri testoch v moči sa zistili tieto odchýlky:

• zvýšené hladiny fosfátov;
• normálne alebo zvýšené vylučovanie vápnika;
• natriyuriya;
• glukozúria (20-30 g / l a viac);
• zvýšenie pH moču väčšie ako 6,0;
• tubulárna proteinúria.

Diferenciálna diagnóza u Fanconiho syndrómu sa vykonáva s patológiami podobnými rachitídou, dedičnými a získanými ochoreniami:

• juvenilná nefronofta;
• tyrozinemie;
• Nízky syndróm;
• Cystinóza;
• glycogenoses;
• vrodená intolerancia fruktózy;
• Dystrofia tyčinky;
• hepatobiliárna dystrofia;
• nefrotický syndróm;
• diabetes mellitus;
• amyloidóza;
• mnohopočetný myelóm;
• Sjogrenov syndróm;
• hyperparatyroidizmus;
• otrava drogami a toxickými látkami;
• otrava soľami ťažkých kovov;
• stav po transplantácii obličiek.

liečba

Liečba sekundárnym Fanconiho syndrómom je zameraná na liečbu ochorenia, ktoré ho vyvolalo - jeho symptómy sa podstatne znižujú alebo úplne vymiznú pri úspešnej liečbe základného ochorenia.

Pri vrodenom syndróme by liečba mala začať čo najskôr a mala by byť komplexná. Jeho hlavné ciele sú zamerané na kompenzáciu deficitu elektrolytov (vápnik, hydrogenuhličitan draselný a fosfor) a elimináciu acidózy. Okrem toho je predpísaná symptomatická liečba.

Pre závažné následky Fanconiho syndrómu sa vykonáva hemodialýza a chirurgická liečba.

diéta

Aby sa eliminoval nedostatok vápnika, hydrogenuhličitanov draselných a fosforu a aby sa zabránilo odstráneniu aminokyselín, pacientom s Fanconiho syndrómom sa odporúča dodržiavať špeciálnu diétu:

• Zavádzanie jedál zo zemiakov a kapusty, mlieka, sušeného ovocia (hrozienok, sušených marhúľ, sušených sliviek), ovocných štiav;
• obmedzenie príjmu soli;
• bohatý príjem vody.

Pri výraznom nedostatku draslíka je okrem diéty nevyhnutný aj príjem liekov obsahujúcich draslík (Asparkam, Panangin).

Liečba liekmi

Na elimináciu porušovania metabolizmu vápnika a fosforu sú predpísané lieky s vitamínom D. Po prvé, lieky sa podávajú v dávke 10-15 tisíc.

IU za deň, a potom sa dávka postupne zvyšuje na prijateľné maximum 100 tisíc IU. Pri užívaní týchto liekov sa vykonávajú krvné testy na stanovenie hladiny vápnika a fosforu.

Keď sa tieto ukazovatele stabilizujú, vitamín D sa zastaví.

Okrem toho sa u pacientov s vrodeným Fanconiho syndrómom predpisuje priebeh prípravkov vápnika a fytínu. Ak sa objavia príznaky zlyhania obličiek a iné následky ochorenia, vykoná sa symptomatická liečba.

Pri sekundárnom Fanconiho syndróme sa predpisujú lieky na liečbu základného ochorenia.

fyzioterapia

Po dosiahnutí remisie - eliminácie acidózy a porúch metabolizmu fosforu a vápnika - sú predpísané masáže a balneoterapia (slano-ihličnaté kúpele).

hemodialýza

S rozvojom chronického zlyhania obličiek sa predpisuje hemodialýza.

Chirurgická liečba

Pri vzniku výrazných deformácií kostí sa odporúča ich chirurgická korekcia. Takéto operácie sa môžu vykonávať len po nástupe pretrvávajúcej remisie, potvrdenej laboratórnymi testami, s trvaním najmenej 1,5 roka. Typ chirurgických zákrokov je určený individuálne a ich cieľom je obnova štruktúry a pohyblivosti pohybového aparátu.

Ktorý lekár by mal kontaktovať

Liečbu Fanconiho syndrómu vykonáva endokrinológ a genetik. V budúcnosti, v prípade zistenia poškodenia obličiek - arteriálnej hypertenzie, vysokej albuminúrie, anatomických anomálií - je vymenovaná konzultácia s urológom alebo nefrologom. Pri zhoršení zraku je potrebná liečba očného lekára.

Fanconiho syndróm môže byť vrodený alebo získaný.

Poruchy metabolizmu spojené s týmto ochorením vedú k vzniku deformácií kostí, osteoporózy a osteomalácie, zlyhania obličiek, oneskorenia vývoja a iných patológií (poruchy zraku, dysfunkcia nervového systému, srdca atď.).

Liečba syndrómu by mala začať čo najskôr. V prípade vrodenej patológie je terapia zameraná na elimináciu nedostatku elektrolytov a acidózy av sekundárnej forme syndrómu - liečbu základného ochorenia, ktoré viedlo k metabolickým poruchám.

Odborný rozhovor o syndróme de Toni-Debreux Fanconi (angličtina):

Detský lekár

Ste študent medicíny? Stážista? Detský lekár? Pridajte naše stránky do sociálnych sietí!

Syndróm opísaný De Tonim (1933), R. Debre (1934) a J. Fanconi (1936) je klinicky charakterizovaný konštantnou kombináciou:

• cukrovka rezistentná na vitamín.

Etiopatogenéza syndrómu De-Toni-Debre Fanconiho.

Etiológia nie je známa. Aj keď patogenéza nie je dobre známa, je možné stále predpokladať, že výskyt syndrómu je spôsobený primárnymi léziami tubulov obličiek (teda ich ochorenia) enzymatického pôvodu.

Funkčne sa toto ochorenie prejavuje nedostatkom proximálneho tubulu, ktorý nie je schopný realizovať retroresorpciu glukózy, fosfátov, aminokyselín, čím prispieva k ich vylučovaniu močom vo významných množstvách.

Konštantné a zvýšené vylučovanie určitých látok potrebných na rast a vývoj dieťaťa obličkami (aminokyseliny, glukóza, vápnik, fosfáty) spôsobuje vznik nanizmu. Hypofosfatémia spôsobená nedostatočnou tubulárnou resorpciou fosfátov spolu s acidózou vedie k rozvoju osteomalácie.

Symptomatológia syndrómu De Toni-Debre Fankoni

Nástup ochorenia sa zvyčajne vyskytuje u novorodenca v druhej polovici roka anorexie, vracania, bledosti, hypotenzie, asténie, polydipsie a polyúrie.

Po tomto malom štarte, v nasledujúcich 12-18 mesiacoch, sa zistí charakteristická symptomatológia:

• Včasný nanianizmus: po 5-6 mesiacoch normálneho vývoja výšky a hmotnosti sa stanovuje neskorý vývoj hmotnosti (deficit hmotnosti môže dosiahnuť 30%) a rast (rastový deficit sa pohybuje medzi 2-21%).
• Krivica sa klinicky prejaví až po 10–12 mesiacoch veku; má špeciálnu topografiu: lebku, zvyčajne trochu postihnutú, zatiaľ čo končatiny a hrudník predstavujú významné morfologické zmeny.
• Bolesť kostí strednej intenzity sa objavuje priamo a je lokalizovaná, najmä na úrovni končatín a chrbtice.
• Polydipsia a polyuria existujú od samého začiatku ochorenia, postupne sa zintenzívňujú, ustupujú po inom čase, ale nikdy neprechádzajú úplne.
• Všeobecne, ale mierna svalová hypotónia: pohyby sa spomalili, sťažili, žalúdok sa rozšíril. Často označená zápcha.
• Očné prejavy, menovite: retinitis pigmentosa; vrodený katarakta.

Laboratórne štúdie syndrómu De-Toni-Debre Fanconiho odhalili niektoré charakteristické znaky syndrómu:

• hypofosfatémia;
• zvýšená alkalická fosfatáza;
• metabolická acidóza;
• hypokaliémia;
• giperfosfaturiya;
• významná hyperkalciúria;
• spoločná hyperaminoacidúria.

Röntgenové vyšetrenie kostného systému odhaľuje typické rachitické lézie s významnými deformáciami kostí.

Typy syndrómu De-Toni Debre Fanconi:

De-Toni-Debre Fanconiho syndróm môže byť neúplný, keď defektná tubulárna retoresorpcia fosfátov ovplyvňuje len niektoré zložky filtrátu obličiek. Popísané takto:

• forma gluko-fosfo-amínového diabetu, bez acidózy (opísaná Dent a Kyle);
• forma fosfo-glucidového diabetu (opísaná Mac Cune);
• forma aminofosforového diabetu (opísaný Jonxin, Wallgren a Nicola);
• forma glukoamínového diabetu (opísaná Juillardom a Fischerom).

Syndróm je dedičný a je prenášaný recesívnym autozomálnym spôsobom; objavuje len u detí a veľmi zriedka u dospelých.

Priebeh a prognóza syndrómu De Toni-Debre Fanconiho: rôzne. Závažné formy vedú k progresívnemu zlyhaniu obličiek, často fatálnemu. Ale zvyčajne je priebeh dlhý a priaznivý, aj keď nie s regeneráciou, ale so zavedením „patologickej“ rovnováhy v homeostáze tela, ktorá je kompatibilná so životom niekoľko desiatok rokov.

Liečba syndrómu De-Toni-Debre Fanconiho.

Etiologická liečba neexistuje.

Symptomatická liečba je zameraná na nápravu straty elektrolytov, aminokyselín a glukózy v moči, ako aj zavedených krivice rezistentnej na vitamíny. Terapeutické výsledky sú vo všeobecnosti neuspokojivé.

Použitie penicilinamínu, ako keby malo dobrý účinok, redukciou kyseliny pyrohroznovej v krvi a aminoacidúriou, ako aj nárastom rezervných alkálií.

Hormonálne anaboliká, napríklad metyltestosterón, majú tiež uspokojivé výsledky vo funkcii renálnych tubulov.

Ako anti-rachitická liečba sa vitamín D3 a vápnik predpisujú vo veľkých a opakovaných dávkach v kombinácii s alkalickými roztokmi (citrát sodný a draslík).

Ste študent medicíny? Stážista? Detský lekár? Pridajte naše stránky do sociálnych sietí!

Záznam „De Tony-Debreux Fanconi syndróm“ bol publikovaný v sekcii SYNDROME, Endokrinológia v stredu 21. novembra 2012 o 22:07 hod.

Fanconiho syndróm: ako zlepšiť kvalitu a predĺžiť život pacienta?

Ľudské telo je komplexný systém. Každé telo vykonáva svoju prácu av prípade odchýlok od normy vedie k porušeniu a narušeniu celého organizmu.

Dôležitou podmienkou normálneho fungovania a úplného rozvoja osoby je kompletná práca obličiek, ktorej hlavnou funkciou je odstraňovanie toxínov z tela, vylučovanie moču a regulácia rovnováhy vody a soli v tele.

Narušenie činnosti obličiek vedie k veľmi závažným následkom. Jednou z chorôb, ktoré indikujú poruchu obličiek, je Fanconiho syndróm, alebo ako sa často označuje ako Tony-Debre-Fanconiho choroba.

Aké je to ochorenie?

Fanconiho syndróm je zriedkavá dysfunkcia tubulov obličiek, ktorá sa prejavuje v rôznych stupňoch odchýlky od štandardného opätovného príjmu väčšiny látok.

Takéto porušenie obličiek je sprevádzané predovšetkým výskytom cukru, bielkovín a fosfátov v moči.

Pacient má tiež výrazné metabolické poruchy. Takéto narušenia v detstve môžu viesť k vážnemu porušeniu celkového rozvoja.

Pre jazykových expertov a záujemcov o informácie o tejto chorobe:

Etiológia a príčiny patológie

Príčiny Fanconiho choroby spôsobujú medzi odborníkmi pracujúcimi na ich definícii a špecifikácii mnohé kontroverzné otázky.

Vo väčšine prípadov je tento stav spojený s individuálnou neznášanlivosťou fruktózy, neustálym vystavením ľudského tela škodlivým toxínom, chronickým nedostatkom vitamínu D a nedostatočnosťou mnohých bunkových enzýmových systémov.

Určitý počet špecialistov považuje Fanconiho syndróm za samostatnú rachitídu, ktorá sa prenáša výlučne dedičstvom.

V lekárskej literatúre nájdete ďalšie názvy tohto stavu:

• D-rezistentná rachitída;
• idiopatický syndróm rencon fankoni;
• diabetes glukózy;
• renálny nanizmus s D-rezistentnou rachitídou.

Nedostatok informácií o tomto stave vznikol najmä z toho dôvodu, že v prípade 350 000 detí existuje iba jedno dieťa s takouto diagnózou.

Vrodené a získané ochorenie

Fanconiho syndróm je vrodený a získaný. Vrodený je spojený s chromozómom X. Môže byť úplný a neúplný (v prípade, keď sú prítomné 2 z 3 hlavných príznakov).

A nie je možné s istotou povedať, či je choroba v budúcnosti zdedená.

Získaný syndróm Tony Debre Fanconi sa vyskytuje u ľudí s vrodeným ochorením obličiek. Existujú prípady, keď sa tento stav vyvinul aj po transplantácii orgánov.

Jednou z potvrdených príčin tohto syndrómu u ľudí je otrava olovom, kadmium, ortuť a urán, preto sú zamestnanci niektorých podnikov chemickej výroby ohrození.

Dôvodom pre vývoj vyššie uvedeného syndrómu môžu byť aj lieky na báze platiny, gentamycínu a tetracyklínu, ak ich doba použiteľnosti uplynula.

Na liečbu ochorení obličiek naši čitatelia úspešne používajú metódu Galina Savina.

Klinický obraz

Nedostatok fosfátov je základom väčšiny symptómov Fanconiho syndrómu.

To sa prejavuje nízkym rastom, chôdzou kačice, zakrivením kostí kostry, najmä chrbtice a dolných končatín.

V takýchto prípadoch je pre dieťa bolestivé (to vysvetľuje nečinnosť pacienta). Kostné tkanivo neobsahuje všetky potrebné minerály, kosti sú krehké a hrozí nebezpečenstvo zlomenín.

Ak je syndróm vrodeného typu, potom to bude cítiť skoro, keď dieťa nie je ani rok starý.

Dieťa často močí, často sa teplota zvýši na 38 stupňov bez zjavného dôvodu, je zaznamenaná pravidelná zápcha a vracanie.

Dieťa rastie a príznaky spojené s nedostatkom fosforu sú čoraz jasnejšie.

Šesťročné deti s takouto diagnózou úplne strácajú schopnosť chodiť a vo veku 12 rokov sa môže vyvinúť zlyhanie obličiek, čo znamená vážne ohrozenie života.

Poruchy metabolizmu majú škodlivý účinok na celé telo, ale obzvlášť postihnuté je videnie, nervový systém, črevá a imunitný systém. Pri orgánoch urogenitálneho systému sú tieto poruchy plné defektov vo vývoji.

U dospelých sa sekundárny Fanconiho syndróm prejavuje častým močením, bolesťou kostí, svalovou a celkovou slabosťou. Renálne zlyhanie sa vyvíja rýchlo, vyskytujú sa problémy s krvným tlakom.

Diagnóza

Ak ošetrujúci lekár špekuloval, že pacient má Fanconiho syndróm, potom je mu predpísané špeciálne laboratórne vyšetrenie krvi a moču, ako aj rôntgenové kontrastné vyšetrenie kostí.

Starostlivo skúmajte obličky, kosti, chrupavku a kostné tkanivo. K tomu, vykonávať ultrazvuk obličiek a ureters, ultrazvuk kostí. Vyžaduje sa RTG kostí a dlhodobé vyšetrenie obličiek.

Fanconiho syndróm: príznaky a liečba:

Fanconiho syndróm (alebo de Tony-Debreu-Fanconi) je ochorenie obličiek, ktoré sa vyznačuje zhoršenou absorpciou proteínov a iónov v procese koncentrovania primárneho moču as tým spojenými metabolickými poruchami a stálosťou vnútorného prostredia. Defekty v obličkových tubuloch spôsobujú vylučovanie glukózy, fosfátov, aminokyselín a bikarbonátov z tela.

Epidemiológia a príčiny

Fanconiho syndróm sa vyskytuje vo všetkých častiach sveta a frekvencia jeho výskytu je jeden prípad na 350 000 narodených. To je často dosť, ak vezmeme do úvahy globálny rozmer.

Toto ochorenie môže byť buď vrodené alebo získané v dôsledku progresie iných ochorení.

Vedci zatiaľ ešte úplne neurčili, aký druh genetickej chyby spôsobuje výskyt takýchto biochemických zmien.

Existuje teória, že kvôli poškodeniu proteínov vstupujúcich do membrán renálnych tubulov je ich permeabilita narušená. Ďalšia hypotéza uvádza, že mutácie ovplyvňujú enzýmy, ktoré reabsorbujú glukózu a stopové prvky.

Existuje úplný a neúplný Fanconiho syndróm. Ak sú poškodené všetky tri biochemické zložky, hovoria o úplnom syndróme, ak sú iba dve z troch, potom ide o neúplný alebo čiastočný syndróm.

Rizikové faktory

Fanconiho syndróm sa zriedka posudzuje samostatne. Najčastejšie sa spája s chorobami, ako je cystinóza, galaktozémia, systémová alebo vrodená glykogenóza, tyrozinémia a iné patologické stavy akumulácie. Okrem toho fosfor, aminoglykozid, veľké dávky tetracyklínov a ťažké kovy môžu vyvolať výskyt tejto nozológie.

Amyloidóza, nedostatok vitamínov, môže byť tiež prekurzorom syndrómu. Niektorí autori majú sklon veriť, že ochorenie možno pripísať vážnemu stupňu patológií podobných kriviciám.

patogenézy

Fanconiho syndróm alebo častejšie sa vyskytujúci glukoaminofosfátový diabetes u domácich autorov sa vyvíja v dôsledku narušenia transportu látok cez membrány renálnych tubulov. Príčinou tohto stavu nie sú patofyziológovia úplne pochopení, ale jeho dôsledky sú dobre známe.

Sekundárne zmeny v tele, pripomínajúce rachitídu, sú výsledkom predĺženej acidózy a poklesu hladiny fosforu v krvi, ako aj zníženia množstva ATP (adenosintrifosfátu).

Existujú vrodené a získané Fanconiho syndrómy. Prvá je spravidla kombinovaná s fermentopatiami, intoleranciou fruktózy, patologickou akumuláciou glykogénu.

Získaný syndróm je dôsledkom podávania toxických liekov, napríklad chemoterapie, cytotoxických liekov alebo antiretrovírusových liekov.

Okrem toho sa tento komplex symptómov môže objaviť po transplantácii obličky, amyloidóze a mnohopočetnom myelóme.

Fanconiho syndróm u dospelých

Spravidla primárne alebo vrodené, je zistené v detstve. U dospelých sa Fanconiho syndróm javí ako sekundárne ochorenie po závažnej otrave, čo je ťažko tolerovaná liečba. Môže to byť aj komplikácia systémových ochorení.

U Fanconiho syndrómu sa glukóza, fosfor, proteíny a iné esenciálne látky vylučujú u pacienta močom. Súčasne je množstvo stratenej tekutiny väčšie ako normálne, hustota moču sa znižuje. Pacienti sa sťažujú na slabosť a bolesť svalov a kostí, letargiu, ospalosť.

Sekundárny Fanconiho syndróm sa najčastejšie vyskytuje u žien po päťdesiatich piatich rokoch. Na pozadí už zníženej hladiny vápnika dochádza k strate fosforu a ďalších stopových prvkov. To vyvoláva rozvoj osteoporózy a v dôsledku toho kompresné zlomeniny stavcov, komplexné zlomeniny tubulárnych kostí. Nakoniec môže pacient zostať zablokovaný.

Príznaky u detí

Najčastejšie a jasne možno vidieť Fanconiho syndróm u detí. Symptómy sa objavujú už v prvom roku života a spočiatku sú podobné ako u dospelých:

Vzhľadom na neustálu stratu vitamínov, stopových prvkov a cukrov, dieťa začína zaostávať v psychickom a fyzickom vývoji od svojich rovesníkov.

Lekár môže pozorovať zakrivenie kostí nôh, pokles svalového tonusu s ich následnou atrofiou, do tej miery, že päťročné deti nemôžu chodiť sami.

Choroba postupuje s vekom a do obdobia puberty sa u dieťaťa vyvíja chronické zlyhanie obličiek.

Niekedy existujú aj prejavy ochorenia z iných systémov, napríklad poškodenie očí, centrálneho nervového systému, srdca a krvných ciev. Môžu existovať vrodené anomálie genitourinárneho systému, horných dýchacích ciest a gastrointestinálneho traktu.

klasifikácia

Klinicky rozlišujeme medzi primárnym a sekundárnym Fanconiho syndrómom, resp. Ich typy a poddruhy.

Idiopatický syndróm je rozdelený na:

• dedičný;
• sporadické (spontánna mutácia u zdravých rodičov);
• Dentov syndróm.

Klasifikácia sekundárneho Fanconiho syndrómu je spojená so skupinou primárnej patológie.

Získané ochorenie obličiek:

• paraproteinémia;
• tubulointersticiálna nefritída;
• neurotický syndróm;
• poškodenie obličiek po transplantácii;
• paraneoplastický syndróm.

Syndróm sa pozoruje aj pri intoxikácii ťažkými kovmi, otrave organickými jedmi, antibiotikami, toxickými liekmi, popáleninami tretieho štvrtého stupňa.

Ako je možné vidieť z vyššie uvedenej klasifikácie, strata nevyhnutných stopových prvkov a proteínov močom je zriedka nezávislým ochorením, spravidla ide o komplikáciu iných patológií.

diagnostika

Symptómy de Toni-Debre-Fanconi u detí a dospelých sú dôvodom pre ďalšie diagnostické vyhľadávanie.

V biochemickom krvnom teste môže lekár na základe zvýšenia hladín alkalickej fosfatázy (alkalickej fosfatázy) zistiť pokles stopových prvkov vápnika, fosforu, sodíka a iných stopových prvkov.

Pretože sa v moči strácajú hydrogenuhličitany, pozoruje sa oxidácia vnútorného prostredia. Pri všeobecnej analýze moču sa zaznamenáva prítomnosť glukózy, fosforu, proteínov a aminokyselín. Moč má nízku hustotu, je to veľa.

Z inštrumentálnych diagnostických metód sa kostná rádiografia nevyhnutne používa na detekciu osteoporózy a patologických deformácií, ako aj na skúmanie centier osifikácie s cieľom zistiť oneskorenie veku kostí od veku pasu.

Okrem toho sa u niektorých pacientov odporúča použiť rádioizotopovú štúdiu alebo scintigrafiu kostí. Aktívne zóny rastu kostí budú na obrazovke tmavšie. To umožní lekárovi určiť závažnosť ochorenia.

Na určenie stupňa poškodenia tkanív obličiek trávia svoju biopsiu. Odhaľuje charakteristický tvar tubulov obličiek vo forme labutieho krku, atrofiu tubulárneho epitelu, prítomnosť miest tkanivovej fibrózy.

liečba

Ako by mal lekár konať po diagnostike "Fanconiho syndróm"? Liečba detí začína skôr, tým lepšie. Je zameraný na korekciu nerovnováhy elektrolytov, doplnenie množstva proteínov a pufrových báz.

Pacientom sa odporúča piť veľa tekutín, špeciálnu diétu s vysokým obsahom stopových prvkov, obmedzenie soli a zavádzanie alkalizujúcich potravín, ako je mlieko a ovocné šťavy, do stravy.

Okrem toho sa deťom odporúča, aby jedli viac sušeného ovocia.

Pri sekundárnom Fanconiho syndróme sa symptómy po liečbe základného ochorenia ustáli. Niekedy pri výrazných deformáciách kostí môže byť potrebné poradiť sa s traumatológom alebo ortopedickým chirurgom. To je však možné len vtedy, ak je remisia s vymiznutím všetkých príznakov viac ako jeden a pol roka.

Prevencia a prognóza

Pre prevenciu primárneho ochorenia pred tehotenstvom by mali mať páry s narušenou rodinnou anamnézou lekárske a genetické poradenstvo. Pravdepodobnosť chorého dieťaťa v rodine s tendenciou k tejto patológii je 25%.

De Toni-Debre-Fanconi syndróm u detí a dospelých končí sklamaním. V renálnom parenchýme dochádza k ireverzibilným zmenám, ktoré vedú k rozvoju chronického zlyhania obličiek a potrebe dialýzy.

Fanconiho syndróm v Basenji: znaky

Bohužiaľ, tento syndróm sa vyskytuje nielen u ľudí. U niektorých psích plemien sa môže prejaviť aj Fanconiho syndróm. Vzhľadom k tomu, že chov plemenných psov je spojený s akumuláciou genetických mutácií, majú rôzne dedičné ochorenia.

Jedným z nich môže byť Fanconiho syndróm. Súčasne zviera postupne stráca váhu, pozoruje sa svalová atrofia. Vzhľadom k bolesti v kostiach, pes sa stáva pomalý, slabý, prestane behať a hrať, sa snaží o krok na labky menej kvôli bolesti v kostiach.

Ďalším príznakom je nadmerný smäd a časté močenie.

Fanconiho syndróm (de Tony Debre Fanconi): príčiny, príznaky, liečba

Fanconiho syndróm je systémová metabolická porucha, pri ktorej je detekovaná dysfunkcia obličiek.

Stratia schopnosť zvrátiť sanie a vrátiť sa do krvného obehu aminokyselín, glukózy, solí vápnika a fosforu, ktoré sa vylučujú močom. Ide o vrodený alebo získaný organický defekt.

Je to veľmi zriedkavé, 1 prípad na 350 tisíc novorodencov. Táto dysfunkcia je však mimoriadne ťažká na stav tela.

Príčiny patológie

Nazýva sa tiež de-Tony-Debreau-Fanconiho syndróm, fosfátový diabetes a zdedený Fanconiho syndróm. Niektorí vedci sa domnievajú, že táto patológia nastáva, keď ATP (kyselina adenozín trifosforečná) prudko klesá v bunkách.

Iní naznačujú, že krehká deformácia kostí je spôsobená nedostatkom fosforu, zlyhaním acidobázickej rovnováhy alebo oboje. Ešte iní veria, že dysfunkcia obličiek nie je spôsobená biochemickým, ale štrukturálnym defektom.

Presný dôvod ešte nebol stanovený.

S touto patológiou sú postihnuté obličkové proximálne tubuly. Koncentrácia vápnika a draslíka v krvnom obehu sa udržiava v normálnom rozsahu. Reakcia moču je zásaditá alebo neutrálna.

Kvôli výrazným stratám sa vyvíja hydrokarbonátová acidóza. Je to nebezpečný stav, pri ktorom dochádza k porušeniu acidobázickej rovnováhy a "acidifikácie" tela.

Acidóza je zvyčajne spôsobená akýmkoľvek difúznym ochorením obličiek.

Vrodené abnormality môžu mať rôzny stupeň závažnosti. Ak sú 3 biochemické defekty, je diagnostikovaná kompletná dysfunkcia obličiek a pri 2 je neúplná. Niektorí vedci sa domnievajú, že dedičný Fanconiho syndróm je choroba nezávislá na krivici. Najčastejšie je však sprevádzaná ďalšími vrodenými patológiami. Môžu to byť:

• cystinóza (ochorenie spojené s kryštalizáciou aminokyseliny cystínu v tkanivách);
• Wilson-Konovalovova choroba (patológia spôsobená usadeninami medi v obličkách, pečeni, mozgu);
• galaktozémia (zhoršená konverzia jednoduchého cukru na glukózu);
• Nízky syndróm (patológia, prejavuje sa retardáciou rastu, mentálnym vývojom, kataraktom a glaukómom);
• tyrozinémia (pasivita pečeňového enzýmu, ktorý rozkladá aminokyselinu tyrozín);
• intolerancia fruktózy.

Získaná dysfunkcia, nazývaná názov Fanconi, sa môže vyskytnúť v dôsledku týchto faktorov:

• liečivá, ktoré sú toxické pre obličky (Aspirín, Gentamicín, Tetracyklín s ukončenou platnosťou, antivírusové lieky Tsidofovir, Didanozín, antineoplastické lieky Streptozocin, Ifosfamid atď.);
• otrava soľami ťažkých kovov, iných agresívnych chemických zlúčenín;
• akútny nedostatok vitamínu D;
• mnohopočetný myelóm (rakovina krvi);
• amyloidóza (porušenie metabolizmu proteínov);
• transplantácii obličiek.

Príznaky ochorenia u detí

Vrodený Fanconiho syndróm je najvýraznejší u detí. Jeho príznaky sa prejavujú v prvom roku života detí. Toto je:

• polyúria (časté močenie veľkým množstvom vylučovanej tekutiny);
• polydipsia (patologicky silná smäd);
• zvýšená teplota;
• kŕče;
• časté vracanie bez zjavného dôvodu;
• predĺžená zápcha;
• kožná vyrážka;
• opuch kĺbov;
• zvýšenie obličiek, lymfatických uzlín, sleziny;
• predispozície k infekciám.

Vzhľadom na dennú elimináciu vitamínov, mikroelementov, glukózy z tela tekutinou, dieťa zaostáva v psychickom a fyzickom vývoji. Kosti nôh sú skrútené, stávajú sa ochabnutými a potom svaly atrofujú.

Deti často strácajú schopnosť chodiť samostatne. V období 12–13 rokov sa vyvíja chronické zlyhanie obličiek. Niekedy sa zhoršuje videnie.

Okrem toho pri Fanconiho syndróme príznaky patológie môžu indikovať kombinované vrodené chyby krvných ciev a srdca, tráviacich orgánov a urogenitálneho systému.

Príznaky ochorenia u dospelých

Najčastejšie zaznamenané:

• polyúria;
• hypostenúria (zníženie relatívnej hustoty moču);
• bolesti v kostiach;
• osteomalacia (zmäkčenie kostného tkaniva a strata ich sily);
• svalová slabosť;
• zrýchlená progresia hypertenzie;
• chronického zlyhania obličiek (ak neexistuje žiadna liečba).

Polyuria u Fanconiho syndrómu u dospelých nie je výrazná, výrazne sa líši od nadmerného množstva moču pri diabetes insipidus.

Najčastejšie sa tento syndróm stáva prejavom mnohopočetného myelómu alebo Waldenstromovej choroby (malígna lézia hematopoetického systému).

Okrem miernej polyurie sa zhoršená aktivita obličiek prejavuje znížením ich koncentračnej funkcie, objavením sa proteínu v moči.

Polyúria je vždy sprevádzaná svalovou slabosťou, ktorá sa najviac prejavuje v končatinách. Vyskytuje sa v dôsledku nedostatku draslíka. Okrem toho, takmer vždy chorí otravné bolesti v kostiach.

Symptómy acidózy u dospelých a detí sú rovnaké. Toto je:

• strata chuti do jedla;
• neprimerané zvracanie;
• zápcha alebo hnačka;
• kyslý zápach prichádzajúci z kože alebo úst;
• redukcia tlaku;
• bolesti hlavy;
• dýchavičnosť;
• nespavosť;
• členenie.

Lekári však rozlišujú dospelú acidózu od detí. Predpokladá sa, že u dojčiat je to vždy vrodená patológia.

U dospelých to môže byť ďalší rozvoj detskej choroby a získaná komplikácia v dôsledku poškodenia obličiek. Symptómy acidózy sú často kombinované so znakmi intersticiálnej nefritídy a urolitiázy.

V dôsledku veľkých strát vápnika v moči sa vytvárajú konkrementy v obličkách. V závažných prípadoch sú zistené príznaky osteoporózy a osteomalacie.

Patologická diagnostika

Detekcia de-Tony-Debre-Fanconiho syndrómu začína zbieraním anamnézy, skúmaním pacientov a laboratórnych testov. Charakteristickými znakmi patológie v biochemickej formulácii krvi sú nízky obsah vápnika, fosforu, draslíka a sodíka, ako aj glukóza, alanín, glycín, kyselina glutámová. Ale v moči je prítomná vysoká hladina fosforu a glukózy, bielkovín a bielych krviniek.

Pri významnej strate uhľovodíkov v moči a nadmernom hromadení kyselín v tele je diagnostikovaná metabolická acidóza. Prakticky všetci pacienti majú zvýšené hladiny kyseliny pyrohroznovej a kyseliny mliečnej v krvi. Zisťuje sa tiež pokles aktivity enzýmov energetického metabolizmu.

Keď inštrumentálna diagnostika nevyhnutne vykonáva ultrazvuk obličiek a uretrov. Nefrobiopsia (štúdia miniatúrnych vzoriek obličiek) vám umožňuje vidieť deformáciu proximálnych tubulov, ktoré sú pretiahnuté ako labutí krk. V neskorších štádiách ochorenia sa zistila atrofia renálnych glomerulov.

Röntgen deformovaných dolných končatín pomáha odhaliť degeneráciu kostného tkaniva. U detí sa často vyskytujú skryté epifýzové chrupavky, v dôsledku čoho sa kosti následne prestanú zväčšovať a stávajú sa asymetrickými. V tibiálnych kostiach sa zistili nádory pripomínajúce výbežky.

V neskorších štádiách syndrómu je diagnostikovaná osteoporóza. Veľké riziko zlomenín tubulárnych kostí. Stupeň osteoporózy sa stanoví rôntgenovou denzitometricky. Nízka mineralizácia kostí sa zisťuje skúmaním ich vzoriek, ktoré sa tiež získajú pomocou biopsie.

Hlavné diagnostické kritériá:

1. Výrazný nedostatok hmotnosti a výšky dieťaťa.
2. Slabosť staticko-motorických funkcií.
3. Kostrové deformity podobné rachitu (degradácia štruktúry kostného tkaniva je potvrdená rádiograficky).
4. Poruchy elektrolytov.

U Fanconiho syndrómu u dospelých musia lekári vykonávať diferenciálnu diagnostiku, aby sa vylúčili podobné patológie. Toto je:

• dedičné ochorenia (cystinóza, galaktozémia, Wilson-Konovalovova choroba, tyrozinémia atď.);
• chronická pyelonefritída;
• diabetes mellitus;
• sekundárny hyperparatyroidizmus;
• mnohopočetný myelóm;
• otrava drogami, agresívnymi chemikáliami;
• rozsiahle popáleniny.

Liečba patológie

V ideálnom prípade, keď je Fanconiho syndróm liečený genetikom, hematológom, ale takíto špecialisti nie sú v každom zdravotníckom zariadení. Najčastejšie táto patológia zahŕňala nefrologa alebo urológa. Ak sú príznaky hyperparatyroidizmu (hypersekrécia prištítnych teliesok), je potrebná konzultácia s endokrinológom. Pri zhoršení zraku je potrebné vyšetrenie vykonať oftalmológom.

Taktika liečby zahŕňa:

1. Naplnenie deficitu elektrolytu.
2. Eliminácia acidobázickej rovnováhy.
3. Liečba zlyhania obličiek.
4. Odstránenie bolestivých symptómov.

Pre liečbu drogami platí:

• Calcitriol, Oksidevit a iné prípravky vitamínu D;
• glukonát vápenatý;
• Fytín, glycerofosfát vápenatý, fosforečnan hlinitý;
• alkalizačné roztoky Bicitra, Polycitra;
• Indometacín, metyltestosterón, hypotiazid (s vážnym poškodením proximálnych tubulov);
• Panangin, Asparkam;
• Cystín, merkaptamín;
• antibiotiká;
• kortikosteroidy atď.

Keďže Fanconiho syndróm má chronický charakter, liečba sa vykonáva po dlhú dobu, vo veľkých kurzoch po povinných prestávkach. Často je možné metabolizmus priblížiť k normálu, zmierniť závažnosť prejavu ochorenia a zabrániť nebezpečným komplikáciám. Je však veľmi ťažké úplne sa zbaviť de ​​Toni-Debre-Fanconiho syndrómu, často spôsobuje recidívy.

Terapia syndrómu je zameraná na elimináciu acidózy, doplnenie zásob draslíka, hydrogenuhličitanu vápenatého, fosfátov a iných elektrolytov. Najdôležitejšiu úlohu zohráva terapeutická strava. Pite veľa vody a znížte množstvo soli. Jedenie by malo byť v malých porciách, ale často. Sacharidy by mali byť prísne odmerané tak, aby v krvnom riečišti nedošlo k prebytku glukózy.

Odporúča sa používať pravidelne:

• zemiaky a kapusta na uchovanie aminokyselín v tele;
• mliečne výrobky, uhorky, strukoviny, mrkva a iné alkalizujúce potraviny;
• sušené marhule, hrozienka, banány, slivky, bohaté na draslík;
• tvaroh, syry, kefír, otruby, pohánka, ovsené vločky, ryža, obsahujúce fosfáty.

Po zlepšení metabolických procesov môžete začať masáž, blahodárne jehličnaté soľné kúpele. Pri akútnom zlyhaní obličiek sa predpisuje hemodialýza alebo transplantácia obličiek. Chirurgická liečba syndrómu je indikovaná aj vtedy, ak sú prítomné významné deformity kostí.