Alportov syndróm je dedičné ochorenie charakterizované progresívnym poklesom funkcie obličiek v spojení s patológiou sluchu a zraku. V Rusku je frekvencia šírenia choroby medzi detskou populáciou 17: 100 000.

Príčiny Alportovho syndrómu

Bolo zistené, že gén, ktorý sa nachádza v dlhom ramene chromozómu X v oblasti 21-22 q, je zodpovedný za vývoj ochorenia. Príčinou ochorenia je porušenie štruktúry kolagénu typu IV. Kolagén je proteín, hlavná zložka spojivového tkaniva, ktorá zabezpečuje jeho pevnosť a pružnosť. V obličkách sa zistí defekt v kolagéne cievnej steny v oblasti vnútorného ucha, orgánu kortexu a oka, kapsuly šošovky.

Symptómy Alportovho syndrómu

Pri Alportovom syndróme existuje významná variabilita vonkajších prejavov. Toto ochorenie sa spravidla prejavuje vo veku 5-10 rokov s hematuriou (výskyt krvi v moči). Zvyčajne sa hematuria zistí náhodne počas vyšetrenia dieťaťa. Hematuria sa môže vyskytnúť s alebo bez proteinúrie (výskyt proteínu v moči). Pri výraznej strate bielkovín sa môže vyvinúť nefrotický syndróm, ktorý sa vyznačuje edémom, zvýšeným krvným tlakom, príznakmi otravy organizmu škodlivými produktmi pri súčasnom znížení funkcie obličiek. Možno zvýšenie počtu leukocytov v moči v neprítomnosti baktérií.

U väčšiny pacientov stigma diembryogenézy priťahuje pozornosť. Stigma dizembriogeneza - malé vonkajšie odchýlky, ktoré významne neovplyvňujú fungovanie tela. Patrí medzi ne: epikant (prehnutie vo vnútornom rohu oka), deformácia ušnice, vysoký patra, zvýšenie počtu prstov alebo ich fúzia.

Veľmi často sa u chorých členov rodiny zistí rovnaká stigma disambiogenézy.

Strata sluchu v dôsledku neuritídy sluchového nervu je tiež charakteristická pre Alportov syndróm. Strata sluchu sa často vyvíja u chlapcov a niekedy sa zistí skôr ako poškodenie obličiek.

Anomálie videnia sa prejavujú vo forme lenticonus (zmena tvaru šošovky), sférofágie (sférický tvar šošovky) a šedého zákalu (zakalenie rohovky).

Symptómy ochorenia obličiek sa zvyčajne zisťujú v období dospievania. Chronické zlyhanie obličiek je diagnostikované v dospelosti. Niekedy je možné rýchlu progresiu ochorenia s tvorbou terminálneho zlyhania obličiek už v detstve.

Diagnostika Alportovho syndrómu

Alportov syndróm možno predpokladať na základe údajov o pôvode ochorenia u iných členov rodiny. Pre diagnostiku ochorenia je potrebné identifikovať tri z piatich kritérií: t

• prítomnosť hematurie alebo mortality na chronické zlyhanie obličiek v rodine;
• prítomnosť hematurie a / alebo proteinúrie u členov rodiny;
• identifikácia špecifických zmien v biopsii obličiek;
• strata sluchu;
• vrodená patológia zraku.

V súčasnosti sa tiež odporúča diagnostika DNA, aby sa detegoval defektný gén.

Liečba Alportovým syndrómom

Pri absencii špecifickej liečby je hlavným cieľom spomaliť rozvoj zlyhania obličiek. Deti nemajú povolené cvičenie, predpísaná je plnohodnotná vyvážená strava. Osobitná pozornosť je venovaná rehabilitácii infekčných ohnísk. Použitie hormonálnych liekov a cytostatík nevedie k významnému zlepšeniu. Hlavnou metódou liečby je transplantácia (transplantácia) obličiek.

Nepriaznivá prognóza ochorenia, ktorá je charakterizovaná rýchlym rozvojom terminálneho zlyhania obličiek, je s najväčšou pravdepodobnosťou, ak sú prítomné nasledujúce kritériá:

- mužské pohlavie;
- vysoká koncentrácia proteínu v moči;
- včasný rozvoj poškodenia obličiek u členov rodiny;
- strata sluchu

Ak zistíte izolovanú hematúriu bez proteinúrie a poškodenia sluchu, prognóza priebehu ochorenia je priaznivá, zlyhanie obličiek sa nevytvára.

Alportov syndróm: vývoj, príznaky, diagnóza, spôsob liečby, prognóza

Alportov syndróm je geneticky determinované zápalové ochorenie obličiek sprevádzané poškodením sluchových a vizuálnych analyzátorov. Toto je zriedkavá dedičná patológia, ktorá sa vyskytuje v 1 z 10 tisíc novorodencov. Podľa WHO tvoria jedinci s Alportovým syndrómom 1% všetkých pacientov s renálnou dysfunkciou. Podľa ICD-10 má choroba kód Q87.8.

V Alportovom syndróme je ovplyvnený gén kódujúci štruktúru kolagénového proteínu umiestneného v suterénovej membráne renálnych tubulov, vnútornom uchu a zrakovom orgáne. Hlavnou funkciou bazálnej membrány je vzájomné udržiavanie a separácia tkanív. Dedičná neimunitná glomerulopatia sa prejavuje hematuriou, neurosenzorickou stratou sluchu, poruchou zraku. S postupujúcim syndrómom sa u pacientov vyvinie zlyhanie obličiek, ku ktorému sa pripoja choroby očí a uší. Choroba je progresívna a nie je liečiteľná.

Dedičná nefritída alebo familiárna glomerulonefritída - názvy rovnakej patológie. Prvýkrát ho opísal v roku 1927 britský vedec Arthur Alport. Sledoval členov jednej rodiny, ktorí mali stratu sluchu a mali červené krvinky v moči. O niekoľko rokov neskôr boli u jedincov s touto chorobou zistené očné lézie. A až v roku 1985 vedci zistili príčinu takýchto anomálií. Bola to mutácia génu zodpovedného za syntézu a štruktúru kolagénu typu IV.

Častejšie než toto ochorenie spôsobuje ťažkú ​​renálnu dysfunkciu u mužov. Ženy môžu preniesť mutantný gén na svoje deti bez klinických prejavov. Syndróm sa prejavuje v prvých rokoch života. Ale najčastejšie sa vyskytujú u detí vo veku 3-8 rokov. Choré deti najprv vykazujú známky poškodenia obličiek. Problémy so sluchom a zrakom sa vyvíjajú o niečo neskôr. V neskorom detstve a dospievaní sa vytvára ťažká patológia obličiek, strata zraku a sluchu.

Podľa spôsobu anomálií dedičnosti existujú 3 formy patológie: dominantné X-viazané, autozomálne recesívne, autozomálne dominantné. Každá forma zodpovedá určitým morfologickým a funkčným zmenám vo vnútorných orgánoch. V prvom prípade sa vyvíja klasická forma, v ktorej sa zápal obličkového tkaniva prejavuje krvou v moči a je sprevádzaný poklesom sluchu a zraku. Zároveň má ochorenie progresívny priebeh a zlyhanie obličiek sa rýchlo rozvíja. Histologickým znakom takýchto procesov je riedenie bazálnej membrány. V druhom prípade sa vrodené ochorenie vyskytuje oveľa ľahšie a je charakterizované izolovaným zápalom obličiek s hematuriou. Autozomálne dominantná forma sa tiež považuje za benígnu, má priaznivú prognózu a prejavuje sa len hematuriou alebo je asymptomatická.

Detekujú dedičné zápaly obličiek náhodne, počas lekárskeho vyšetrenia alebo diagnostického vyšetrenia iných ochorení.

etiológie

Skutočné etiopatogenetické faktory patológie ešte nie sú celkom objasnené. Predpokladá sa, že Alportov syndróm je dedičné ochorenie spôsobené mutáciou génu umiestneného v dlhom ramene chromozómu X a kódujúceho kolagénový proteín typu IV. Hlavnou funkciou kolagénu je zabezpečiť pevnosť a pružnosť vlákien spojivového tkaniva. S týmto syndrómom je lézia renálnej vaskulárnej steny, orgánu Cortiho, puzdra šošovky.

Mutantný gén sa najčastejšie prenáša z rodičov na deti. Existujú hlavné formy dedičnosti patológie:

• Dominantný typ X-viazaného dedičstva je charakterizovaný prenosom postihnutého génu z matky na syna alebo dcéru a od otca - iba na dcéru. Syndróm je závažnejší u chlapcov. Chorí otcovia rodia zdravých synov a choré dcéry.
• Autozomálne recesívny typ je charakterizovaný prijímaním jedného génu od otca a druhého od matky. Choré deti sa rodia v 25% prípadov a rovnako často medzi dievčatami a chlapcami.

V rodine s dedičnými ochoreniami močového systému sa významne zvyšuje pravdepodobnosť, že budú mať choré deti. Ak sa choré dieťa narodí v rodine, kde všetci členovia majú dokonale zdravé obličky, príčinou syndrómu je spontánna genetická mutácia.

Faktory, ktoré prispievajú k rozvoju ochorenia:

1. príbuzných s renálnymi patológiami;
2. súvisiace manželstvá;
3. posuny na strane imunitného systému;
4. strata sluchu v mladom veku;
5. akútne infekcie bakteriálneho alebo vírusového pôvodu;
6. očkovanie;
7. fyzickej námahy.

Expresia mutantného génu u rôznych jedincov sa líši od miernej až po závažnú závažnosť klinických prejavov hereditárnej nefritídy. Proces deštrukcie bazálnej membrány je priamo závislý od závažnosti patologického procesu.

patogenézy

Patogenetické väzby syndrómu:

• porušenie biosyntézy kolagénu alebo jeho nedostatok,
• zničenie bazálnej membrány obličiek, vnútorného ucha a očných prístrojov, t
• klíčenie kolagénových vlákien typu V a VI, t
• porážka glomerulov obličiek,
• imunonegatívna glomerulitída,
• glomerulárna hyalinóza, tubulárna atrofia a renálna stromálna fibróza,
• glomeruloskleróza,
• hromadenie lipidov a lipofágov v obličkovom tkanive,
• zníženie hladiny Ig A v krvi, zvýšenie IgM a G, t
• pokles aktivity T-lymfocytov a B-lymfocytov,
• porušenie filtračnej funkcie obličiek,
• poruchy zraku a sluchu
• hromadenie toxínov a metabolických produktov v krvi,
• proteinúria,
• hematúria,
• rozvoj akútneho zlyhania obličiek, t
• smrťou.

Choroba sa vyvíja postupne s renálnymi príznakmi. V skorých štádiách patológie obličiek pracujú plne, v moči sú stopy bielkovín, bielych krviniek a krvi. Pollakiuria a noktúria sú sprevádzané hypertenziou a inými príznakmi urinárneho syndrómu. U pacientov sa dilatuje kalich a obličková panva, vyskytuje sa aminoacidúria. Po určitom čase sa spojí strata sluchu neurogénneho pôvodu.

Muži sú najviac náchylní na rozvoj renálnej dysfunkcie. Pri absencii liečby sa smrť vyskytuje vo veku 15-30 rokov. Ženy zvyčajne trpia latentnou formou patológie s príznakmi hematurického syndrómu a miernym poklesom sluchu.

symptomatológie

Dedičná nefritída u detí sa môže vyskytnúť v glomerulonefrotickom alebo pyelonefrotickom type. Klinické príznaky Alportovho syndrómu sú podmienečne rozdelené do dvoch veľkých skupín - renálnych a extrarenálnych.

Hlavnými prejavmi renálnych príznakov sú: hematuria - krv v moči a proteinúria - proteín v moči. Erytrocyty v moči chorých detí sa objavia okamžite po narodení. Po prvé, ide o asymptomatickú mikrohematuriu. Bližšie k 5-7 rokov, krv v moči sa stáva jasne viditeľné. Toto je patognomonický príznak Alportovho syndrómu. Intenzita hematurie sa zvyšuje po akútnych infekčných ochoreniach - ARVI, kuracie kiahne, osýpky. Intenzívne cvičenie a profylaktické očkovanie môže tiež vyvolať významný nárast červených krviniek. O niečo menej chlapcov vyvinie proteinúriu. U dievčat tento príznak zvyčajne chýba. Strata bielkovín v moči je sprevádzaná edémom, zvýšeným krvným tlakom, celkovou intoxikáciou tela. Leukocytúria bez bakteriúrie, anémia je možná.

Vývoj Alportovej choroby je komplikovaný rozvojom zlyhania obličiek. Jeho klasickými príznakmi sú suchá, žltkastá koža, znížený turgor, sucho v ústach, oligúria, triaška rúk a bolesti svalov a kĺbov. V neprítomnosti správnej liečby sa objaví patológia v konečnom štádiu. V takýchto prípadoch iba hemodialýza pomôže podporiť vitálne sily tela. Včasná substitučná liečba alebo transplantácia chorej obličky môže predĺžiť život chorých.

Extrarenálne symptómy zahŕňajú:

1. strata sluchu v dôsledku neuritídy sluchového nervu;
2. poruchy zraku spojené s katarakta, zmeny tvaru šošovky, vzhľad bielych alebo žltých škvŕn na sietnici v oblasti makuly, krátkozrakosť, keratokonus;
3. oneskorenie psychofyzického vývoja;
4. vrodené defekty - vysoké patro, syndakálne, epikant, deformita ucha, patológia uštipnutia;
5. leiomyomatóza pažeráka, priedušnice, priedušiek.

Medzi nešpecifické príznaky patológie patria:

• bolesť hlavy,
• svalov,
• závraty,
• prudké kolísanie krvného tlaku
• dýchavičnosť
• časté, plytké dýchanie,
• hučanie v ušiach,
• bledú pokožku
• časté močenie,
• dyspepsia,
• strata chuti do jedla
• porušenie spánku a bdelosti,
• svrbenie kože
• kŕče,
• bolesť na hrudi,
• zmätenosť.

U pacientov sa vyvinie kompenzovaná glomerulárna a tubulárna insuficiencia, narušia transport aminokyselín a elektrolytov, koncentrácia obličiek, acidogenéza a postihnú systém nefrónových tubulov. S postupujúcou patológiou sú príznaky močového syndrómu doplnené závažnou intoxikáciou, asténiou a anemizáciou organizmu. Podobné procesy sa vyvíjajú u chlapcov s postihnutým génom. U dievčat je ochorenie oveľa ľahšie, perzistujúca renálna dysfunkcia sa nevyvíja. Iba počas tehotenstva dievčatá trpia príznakmi ochorenia.

Komplikácie Alportovho syndrómu sa vyvíjajú v neprítomnosti adekvátnej liečby. Pacienti majú príznaky zlyhania obličiek: opuch sa objavuje na tvári a končatinách, hypotermii, chrapot, oliguriu alebo anúriu. Často dochádza k sekundárnej bakteriálnej infekcii - vyvíja sa pyelonefritída alebo hnisavý otitis. V tomto prípade je prognóza nepriaznivá.

diagnostika

Pediatri, nefrologovia, genetika, ORL lekári, oftalmológovia sa zaoberajú diagnostikou a liečbou Alportovho syndrómu.

Diagnostické opatrenia začínajú s anamnézou a vypočutím sťažností od pacienta. Mimoriadny význam má rodinná anamnéza. Odborníci zisťujú, či sa vyskytli prípady hematúrie alebo proteinúrie u príbuzných, ako aj úmrtia na renálnu dysfunkciu. Pre diagnostiku dôležitých údajov genealogická analýza a pôrodnícka história.

1. Špecifická lézia bazálnej membrány u pacientov zistených výsledkami biopsie.
2. Vo všeobecnej analýze moču - červených krviniek, bielkovín, bielych krviniek.
3. Genetický výskum - identifikácia génových mutácií.
4. Audiometria detekuje stratu sluchu.
5. Vyšetrenie oftalmológom odhalí vrodenú patológiu zraku.
6. Ultrazvukové vyšetrenie obličiek a uretrov, zobrazovanie magnetickou rezonanciou, röntgenové žiarenie a scintigrafia sú ďalšie diagnostické techniky.

liečba

Alportov syndróm je nevyliečiteľné ochorenie. Nasledujúce odporúčania odborníkov pomôžu spomaliť rozvoj zlyhania obličiek:

• Racionálne a obohatené potraviny,
• Optimálne fyzické cvičenie
• Časté a dlhé prechádzky na čerstvom vzduchu
• Odstránenie chronických infekčných ohnísk,
• Prevencia infekčných chorôb, t
• Zákaz štandardného očkovania chorých detí, t
• Žihľava, rebrík a čučoriedka sú zobrazené pre choré deti s hematuriou,
• Vitamínová terapia a biostimulanty na zlepšenie metabolizmu.

Správna výživa je použitie ľahko stráviteľných potravín s dostatočným obsahom základných živín. Soľné a údené potraviny, korenené a korenené jedlá, alkohol, výrobky s umelými farbami, stabilizátory, príchute by mali byť vylúčené zo stravy pacientov. V prípade zhoršenej funkcie obličiek je potrebné obmedziť príjem fosforu a vápnika. Takéto odporúčania by mali pacienti dodržiavať počas celého života.

Liečba symptomatickej terapie:

1. Na elimináciu hypertenzie sú predpísané ACE inhibítory - "Captopril", "lizinopril" a blokátory angiotenzínových receptorov - "Lorista", "Vazotenz".
2. Pyelonefritída sa vyvíja v dôsledku infekcie. V tomto prípade sa používajú antibakteriálne a protizápalové liečivá.
3. Na opravu porúch metabolizmu vody a elektrolytov predpíšte "Furosemid", "Veroshpiron", intravenózny fyziologický roztok, glukózu, glukonát vápenatý.
4. Anabolické hormóny a doplnky železa sú indikované na urýchlenie tvorby červených krviniek.
5. Imunomodulačná liečba - Levamisol.
6. Antihistaminiká - Zirtek, Tsetrin, Suprastin.
7. Komplex vitamínov a liečiv, ktoré zlepšujú metabolizmus.

Hyperbarická oxygenácia má pozitívny vplyv na závažnosť hematurie a funkcie obličiek. Keď zlyhanie obličiek prejde do terminálneho štádia, vyžaduje sa hemodialýza a transplantácia obličiek. Chirurgia sa vykonáva po dosiahnutí veku pätnástich pacientov. Relaps ochorenia v štepe nie je pozorovaný. V niektorých prípadoch, rozvoj jade.

Aktívne sa vyvíja syndróm génovej terapie. Jeho hlavným účelom je zabrániť a spomaliť zhoršovanie fungovania obličiek. Táto sľubná možnosť liečby je teraz zavedená do lekárskej praxe západnými lekárskymi laboratóriami.

Prognóza a prevencia

Alportov syndróm je dedičné ochorenie, ktorému sa nedá zabrániť. Dodržiavanie všetkých lekárskych predpisov a udržiavanie zdravého životného štýlu pomôže zlepšiť celkový stav pacientov.

Prognóza syndrómu sa považuje za priaznivú, ak je u pacientov zistená hematuria bez proteinúrie a strata sluchu. Zlyhanie obličiek sa tiež nevyvíja u žien bez poškodenia sluchového analyzátora. Aj pri perzistentnej mikrohematurii choroba v nich prakticky nepostupuje a nenarušuje celkový stav pacientov.

Dedičná nefritída v kombinácii s rýchlym rozvojom zlyhania obličiek má u chlapcov nepriaznivú prognózu. Vyvíjajú sa skoré dysfunkcie obličiek, očí a uší. Pri absencii včasnej a kompetentnej liečby umierajú pacienti vo veku 20-30 rokov.

Alportov syndróm je nebezpečná choroba, ktorá bez poskytovania kvalifikovanej lekárskej starostlivosti zhoršuje kvalitu života pacientov a končí ich smrťou. Na uľahčenie priebehu hereditárnej nefritídy je potrebné prísne dodržiavať všetky lekárske odporúčania.

Príčiny a vlastnosti liečby Alportovho syndrómu

Dedičná nefritída alebo Alportov syndróm je genetická porucha, ktorá sa vyskytuje zriedkavo. Príznaky patológie sa objavujú u detí vo veku od 3 rokov až do dosiahnutia veku základnej školy. Ochorenie je častejšie u chlapcov. V niektorých prípadoch sa nemusí dlhodobo prejavovať jasnými príznakmi, preto sa zistí, keď sa počas diagnostických testov alebo lekárskych vyšetrení objavia iné choroby podozrivé.

príčiny

Genetická modifikácia génu zodpovedného za proces biosyntézy kolagénu je hlavným predpokladom pre rozvoj Alportovho syndrómu. Dieťa získava takúto dedičnú mutáciu od rodičov: dcéra pochádza od otca a od matky - chlapca aj dievčaťa. U ľudí môže byť gén poškodený a choroba nie je vždy rozvinutá, ale bude dedená deťmi.

Jeden z troch génov zodpovedných za biologickú syntézu kolagénu typu IV podlieha zmene. Je to on, kto vstupuje do štruktúry suterénnych membrán umiestnených v obličkách, orgánoch zraku a sluchu. Bazálne membrány sú špeciálne formácie - tenké okraje, ktoré od seba oddeľujú určité tkanivá ľudského tela, podporujú a posilňujú ich štruktúru. Ak sú porušené ich zloženie a bezúhonnosť, existujú nebezpečné javy:

• dochádza k neúplnej a nekvalitnej filtrácii toxických a iných látok pochádzajúcich z krvi;
• Zloženie moču sa mení, v ktorom dochádza k výraznému nárastu červených krviniek (hematuria alebo stopy krvi v moči) a nefiltrovanému proteínu (proteinúria).

Takéto zmeny vedú k rozvoju závažného typu zlyhania obličiek, v niektorých prípadoch k úplnému ukončeniu funkcie orgánov a smrti.

Alportov syndróm a jeho vývoj môže vyvolať niektoré faktory:

• ťažké ochorenie spôsobené baktériami alebo vírusmi;
• účinky na telo vakcínových zložiek;
• nadmerné fyzické zaťaženie.

Lekárska štatistika obsahuje údaje, že každé piate dieťa s potvrdenou diagnózou dedičnej nefritídy sa objavuje u rodičov, ktorí nemajú patologické stavy spojené s prácou obličiek. Príčina Alportovho syndrómu je v takýchto prípadoch spojená so spontánnymi mutáciami génu.

Klasifikácia a charakteristiky

Genetická nefritída má dve klasifikácie. Odborníci identifikujú jeho typy v závislosti od typu dedičnosti patológie a vlastností ochorenia.

Existujú tri typy hereditárnej nefritídy:

• klasická alebo X-viazaná dominantná - je najčastejšia, potvrdená u 80% pacientov;
• autozomálne recesívne - nie viac ako 15% pacientov je na ne citlivých;
• Autozomálne dominantný Alportov syndróm - je extrémne zriedkavý v lekárskej praxi, diagnostikovaný u menej ako 5% pacientov.

Nefrolog klasifikuje diagnózu Alportovho syndrómu v závislosti od charakteristík prejavov patológie:

• zmeny v obličkách, čo poukazuje na prítomnosť hematúrie so súčasným poškodením zraku a sluchu;
• nefritída so znakmi hematúrie, ktorá sa vyvíja bez zníženia funkcie orgánov zraku a sluchu;
• familiárna hematuria benígnej povahy, bez príznakov chronického zlyhania obličiek.

Pretože príčina Alportovho syndrómu je porušením produkcie hlavného prvku spojivového tkaniva - kolagénu, jeho hlavné symptómy sú spojené s procesmi zmeny štruktúry bazálnych membrán. Ich štruktúra je narušená v dôležitých častiach ľudského tela:

• glomeruly;
• vnútorné ucho;
• orgánov.

Najčastejším a primárnym príznakom je prítomnosť hematurie. Krv v moči môže byť viditeľná alebo zistená laboratórnymi testami. Výskyt znakov straty sluchu, úplná jednostranná hluchota (v niektorých prípadoch), rozmazané videnie zvyšujú podozrenie z možného vývoja Alportovho syndrómu. Pacienti v moči môžu byť potvrdení prítomnosťou proteínu.

Keď sa dieťa vyvíja nefritídu dedičnej povahy, jeho stav indikuje intoxikáciu tela, ktorú možno určiť nasledujúcimi príznakmi:

• znížené hladiny hemoglobínu;
• závrat, tinitus;
• častý výskyt a opakovanie svalov a bolesti hlavy;
• zmena v dýchaní, ktorá sa stáva plytkou;
• prítomnosť dýchavičnosti;
• hodnota krvného tlaku nie je stabilná, môže sa buď zvýšiť, alebo znížiť;
• nespavosť alebo nadmerná ospalosť.

V prípadoch vzniku dedičnej nefritídy v chronickej forme sa stav pacienta zhoršuje prejavom ďalších príznakov: t

• problémy s procesom močenia, zvýšenie frekvencie návštev na toaletách;
• prítomnosť krvi v moči;
• príznaky všeobecnej malátnosti, silná slabosť, strata chuti do jedla;
• prítomnosť svalových kŕčov;
• podliatiny, svrbenie;
• viditeľná bolesť v hrudníku;
• zmena vedomia, niekedy až do bezvedomia.

Patológia môže pokračovať s externými znakmi. Dieťa môže mať špeciálnu štruktúru uší a podnebia, vrastanie prstov alebo prítomnosť ďalších, výrazných záhybov vo vnútornom rohu oka.

diagnostika

Diagnóza dedičnej nefritídy pomáha vykonávať niekoľko štúdií, zber a analýzu histórie. Je to genetická povaha ochorenia zahŕňa štúdium zdravotných znakov rodičov a starých rodičov dieťaťa. Vyhodnotenie indikátorov je nevyhnutné, prítomnosť troch z nich vám umožňuje diagnostikovať syndróm:

• príznaky hematúrie;
• patológie obličiek, zlyhanie obličiek, vrátane tých, ktoré majú za následok smrť;
• choroby orgánov videnia a vrodený sluch;
• progresívne zhoršovanie kvality zrakového a sluchového vnímania u dieťaťa;
• prítomnosť zmien v štruktúre bazálnej membrány (uskutočňovaná biopsiou renálneho tkaniva).

Na posúdenie stavu pacienta a charakteristík vývoja patologického procesu lekár predpíše výskum:

• Alportov syndróm (zahŕňa vyšetrenie krvi a moču);
• ultrazvuk obličiek, nadobličiek;
• rádiografia orgánu;
• tkanivová biopsia;
• DNA test na stanovenie nosiča mutantného génu.

Pacient potrebuje ďalšie návštevy u úzko špecializovaných lekárov - nefrologa, genetika, oftalmológa a otolaryngológa.

Potrebná liečba

Liečba syndrómu Alport je normalizácia práce obličiek, pretože neexistujú žiadne špecifické, špecifické lieky na odstránenie všetkých príznakov patológie.

Lekár Vám predpíše liečbu, ktorá znižuje riziko progresie syndrómu:

• liečivá, nápravné prejavy zlyhania obličiek, hladina proteínu v moči;
• diuretiká;
• prostriedky, ktoré normalizujú metabolizmus v tele, obnovujú rovnováhu minerálov a vitamínov;
• lieky na prevenciu anémie.

Pri ťažkom zlyhaní obličiek sa indikuje hemodialýzou. V závažných prípadoch hereditárnej nefritídy sa vyžaduje náhrada postihnutého orgánu darcovským orgánom. Transplantácia obličiek sa môže vykonávať u pacientov starších ako 15 rokov.

Riziko komplikácií

Vývoj zlyhania obličiek je nebezpečnou komplikáciou Alportovho syndrómu. Ak nemáte diagnostikovať ochorenie v čase a nezačnete s jej liečbou, osoba nebude žiť dlho. Smrť s vysokým stupňom pravdepodobnosti ho predbehne skôr, ako dosiahne svoje tridsiate narodeniny.

Diétne jedlá

Veľký význam pri diagnostike dedičnej nefritídy má prechod na špeciálnu diétu. Syndróm pre Alport zahŕňa úplné odstránenie "nesprávnych" produktov:

• s obsahom konzervačných látok a neprirodzených prídavných látok v potravinách;
• korenené a slané potraviny;
• mastné zložky;
• vysoký obsah proteínov;
• akékoľvek alkoholické nápoje.

Diéta používa produkty, ktoré sú individuálne odporúčané lekárom. Ich zoznam je vytvorený s ohľadom na funkčné schopnosti obličiek každého pacienta. Navrhuje sa zaviesť do stravy zložky, ktoré poskytujú pacientovi potrebnú energiu, vitamíny a mikroprvky, ako aj tie, ktoré majú dostatok kalórií - teľacie mäso, chudé hovädzie mäso, hydinu, ryby, ovocie a zeleninu.

Prognóza a prevencia

V závislosti od klasifikácie dedičnej nefritídy sa prognóza môže výrazne líšiť. Pacienti s chronickým zlyhaním obličiek, ktorí sú pozorovaní s vysokým stupňom proteinúrie, sú najviac ohrození možným fatálnym koncom. Častejšie sú chlapci na tomto zozname. Vo väčšine prípadov pacienti potrebujú transplantáciu obličky.

Ak má syndróm autozomálne dominantnú formu, priaznivá je prognóza implementácie všetkých lekárskych odporúčaní. V prípadoch odhalenia rodinnej hematúrie benígnej povahy je potrebná liečba, aby sa zabránilo rozvoju symptómov.

Vychovávanie a školenie detí so syndrómami Alport naznačuje osobitný prístup, pričom mnohým z nich sa odporúča, aby sa vzdelávali doma. Tento typ tréningu neumožňuje významné fyzické a nervové napätie, umožňuje zohľadniť možné zmeny v sluchovom a zrakovom vnímaní dieťaťa. Ak vám stav dieťaťa umožňuje chodiť do školy, je oslobodený od telesnej výchovy.

Lekári odporúčajú výchovu a výchovu dieťaťa so symptómami dedičnej nefritídy, berúc do úvahy bezpodmienečné vykonávanie preventívnych opatrení, medzi ktoré patria:

• používať iba odporúčaný zoznam výrobkov a ich prípravu;
• normalizáciu metabolických procesov organizmu pomocou vitamínov, bylinnej medicíny;
• pravidelných dlhých prechádzok.

Alportov syndróm

Alportov syndróm je dedičné ochorenie obličiek spôsobené zmenami v syntéze kolagénu typu IV, ktorý tvorí suterénovú membránu glomerulov, štruktúru vnútorného ucha, šošovky oka. Muži trpia rozvinutou formou ochorenia so závažnými príznakmi. Ženy sú často nositeľmi génu, zostávajú zdravé alebo sú prejavy ochorenia mierne. Hlavnými príznakmi sú mikrohematuria, proteinúria, zlyhanie obličiek, strata zmyslového sluchu, deformácia a dislokácia šošovky, katarakta. Diagnóza je stanovená na základe klinických a anamnestických údajov, výsledkov všeobecnej analýzy moču, vzoriek biopsie obličiek, audiometrie a oftalmologického vyšetrenia. Symptomatická liečba zahŕňa ACE inhibítor a ARB.

Alportov syndróm

Rodinné prípady hematurickej nefropatie najprv pritiahli pozornosť výskumníkov v roku 1902. Takmer o 30 rokov neskôr, v roku 1927, americký lekár A. Alport zistil, že hematuria bola často kombinovaná so stratou sluchu a urémiou u mužov, zatiaľ čo u žien neboli žiadne príznaky alebo boli mierne. Navrhol dedičnú povahu choroby, ktorá sa neskôr nazývala Alportov syndróm. Synonymá - hereditárna nefritída typu 1, hematurická nefritída, familiárna glomerulonefritída. Prevalencia je nízka - 1 prípad na 5 tisíc ľudí. Patológia predstavuje 1% pacientov s renálnou insuficienciou, 2,3% pacientov, ktorí podstúpili transplantáciu obličiek. Choroba je diagnostikovaná u ľudí všetkých rás, ale pomer rôznych foriem je nerovnaký.

dôvody

Syndróm je svojou povahou heterogénnym dedičným ochorením - jeho vývoj je vyvolaný defektom v génoch, ktoré kódujú štruktúru rôznych reťazcov kolagénu typu IV. Genetické zmeny sú reprezentované deléciami, zostrihom, missense a nonsense mutáciami. Ich lokalizácia určuje typ dedičstva ochorenia:

• Dominantná X-väzba. Je asociovaný s mutáciou v lokuse COL4A5, ktorý sa nachádza na pohlavnom chromozóme X. Gén kóduje a5-reťazec kolagénu typu 4. Tento genetický defekt spôsobuje 80-85% prípadov dedičnej nefritídy. Ochorenie sa prejavuje v plnej miere u chlapcov a mužov, u žien zostávajúci normálny gén v chromozóme X kompenzuje produkciu funkčného kolagénu.
• Autozomálne recesívne. Rozvíja sa na základe mutácií v génoch C0L4A3 a COL4A4. Sú umiestnené na druhom chromozóme a sú zodpovedné za štruktúru a3 a a4 reťazcov kolagénu. Pacienti s týmto variantom syndrómu tvoria približne 15% pacientov. Závažnosť symptómov nezávisí od pohlavia.
• Autozomálne dominantné. Nefritída vyplýva z mutácií génov COL4A3-COLA4 umiestnených na chromozóme 2. Podobne ako v prípade autozomálne recesívnej formy ochorenia je syntéza a4 a a3 reťazcov kolagénu typu 4 narušená. Prevalencia je 1% všetkých prípadov genetickej nefritídy.

patogenézy

Glomerulárna bazálna membrána má komplexnú štruktúru, je tvorená striktnou geometrickou sekvenciou molekúl kolagénu typu 4 a polysacharidových zložiek. V Alportovom syndróme existujú mutácie, ktoré definujú defektnú štruktúru kolagénových molekúl v tvare špirály. V počiatočných štádiách ochorenia sa bazálna membrána stáva tenšou, začína sa deliť a stratifikovať. Zároveň sú tu zosilnené oblasti s nerovným osvetlením. Vnútri sa hromadí jemná zrnitá hmota. Progresia ochorenia je sprevádzaná úplnou deštrukciou bazálnej glomerulárnej membrány glomerulárnych kapilár, tubulov obličiek, štruktúr vnútorného ucha a očí. Patogeneticky je Alportov syndróm reprezentovaný štyrmi väzbami: génovou mutáciou, defektom štruktúry kolagénu, deštrukciou bazálnych membrán a patológiou obličiek (niekedy poruchou sluchu a zraku).

príznaky

Najčastejším prejavom Alportovho syndrómu je hematuria. Mikroskopicky je tento príznak určený u 95% žien a 100% mužov. S rutinným vyšetrením chlapcov sa hematuria nachádza už v prvých rokoch života. Ďalším bežným príznakom ochorenia je proteinúria. Vylučovanie proteínov v moči u mužských pacientov so syndrómom spojeným s X začína v ranom detstve, vo zvyšku - neskôr. U dievčat a žien sa hladina proteínového vylučovania mierne zvyšuje, prípady závažnej proteinúrie sú mimoriadne zriedkavé. Všetci pacienti zaznamenali stálu progresiu symptómu.

Arteriálna hypertenzia je charakteristická pre mužov s klasickým typom syndrómu a pre pacientov oboch pohlaví s autozomálne recesívnym spôsobom dedičnosti. Závažnosť hypertenzie sa zvyšuje so zvýšením chronického zlyhania obličiek. U adolescentov, mužov, pokles funkcie obličiek dosahuje svoje terminálne štádium vo veku 16-35 rokov, s pomalým priebehom ochorenia - vo veku 45-65 rokov. Niekedy sa odhalia difúzne nádory hladkého svalstva pažeráka a priedušiek, ktoré sa prejavujú v neskorej detskej dysfágii, zvracaní, bolesti v epigastriu a za hrudnou kosťou, dýchavičnosti, častej bronchitíde.

Často pacienti s neurosenzorickou stratou sluchu. Zlyhanie sluchu robia svoj debut v detstve, ale stáva sa viditeľným v adolescencii alebo mladosti. U detí sa strata sluchu rozširuje len na vysokofrekvenčné zvuky a nachádza sa v špeciálne vytvorených podmienkach - počas audiometrie. Ako syndróm rastie a postupuje, sluchové vnímanie stredných a nízkych frekvencií, vrátane ľudskej reči, je narušené. U syndrómu viazaného na X je strata sluchu prítomná u 50% mužov vo veku do 25 rokov au 90% pacientov vo veku 40 rokov. Závažnosť straty sluchu je premenlivá, od zmien len vo výsledkoch audiogramu až po úplnú hluchotu. Nie sú žiadne patologické stavy vestibulárneho aparátu.

Zrakové poruchy zahŕňajú predný lenticonus - výstupok stredu očnej šošovky dopredu a retinopatia Obidve patológie sa prejavujú postupným zhoršovaním zrakovej funkcie, začervenaním, bolesťou v očiach. Niektorí pacienti majú stigmatickú dysembriogenézu - anatomické anomálie močového systému, oči, uši, končatiny. Tam môže byť vysoké umiestnenie oblohy, skrátenie a zakrivenie malých prstov, spájanie prstov na nohách, oči ďaleko od seba.

komplikácie

Nedostatok liečby pacientov s Alportovým syndrómom vedie k rýchlej progresii hluchoty a slepoty, vzniku šedého zákalu. U niektorých pacientov sa vyvíja polyneuropatia - poškodenie nervov, sprevádzané svalovou slabosťou, bolesť, kŕče, tremor, parestézia, znížená citlivosť. Ďalšou komplikáciou je trombocytopénia s vysokým rizikom krvácania. Najnebezpečnejšou podmienkou pre dedičnú nefritídu je terminálne štádium zlyhania obličiek. Najviac postihnutí sú muži s typom dedičnosti spojeným s pohlavným chromozómom pohlavia. Vo veku 60 rokov potrebujú 100% pacientov v tejto skupine hemodialýzu, peritoneálnu dialýzu, transplantáciu obličiek darcu.

diagnostika

Na diagnostickom procese sa zúčastňujú nefrologovia, urológovia, praktickí lekári a genetika. Prieskum odhalil vek nástupu príznakov, prítomnosť hematurie, proteinúrie alebo úmrtia v dôsledku CRF u príbuzných prvej línie. Alportov syndróm je charakterizovaný skorým nástupom a zhoršenou rodinnou anamnézou. Diferenciálna diagnóza má za cieľ vylúčiť hematurickú formu glomerulonefritídy, sekundárnej nefropatie. Na potvrdenie diagnózy sa vykonajú nasledujúce postupy:

1. Fyzikálne vyšetrenie. Bledosť kože a slizníc, znížený svalový tonus, vonkajšie a somatické príznaky disembriogenézy - vysoké patro, anomálie štruktúry končatín, zvýšená vzdialenosť medzi očami, bradavky. V skorých štádiách ochorenia sa diagnostikuje arteriálna hypotenzia v neskorších štádiách arteriálnej hypertenzie.
2. Rozbor moču. Zistili sa erytrocyty a zvýšené hladiny proteínov sú príznaky hematúrie a proteinúrie. Index proteínov v moči priamo koreluje so závažnosťou syndrómu, jeho zmenou je progresia patológie, pravdepodobnosť nefrotického syndrómu, CRF. Možno prítomnosť príznakov leukocyturia abakteriálny charakter.
3. Štúdia biopsie obličiek. Mikroskopia vizualizuje riedenú bazálnu membránu, delenie a separáciu jej vrstiev. V neskorom štádiu sú zaznamenané zosilnené dystrofické oblasti s „voštinami“ osvietenia, zón úplnej deštrukcie vrstvy.
4. Molekulárna genetická štúdia. Genetická diagnóza nie je povinná, ale umožňuje presnejšie predpovedanie, výber optimálneho liečebného režimu. Študujeme štruktúru génov, mutácií, ktoré spôsobujú rozvoj syndrómu. U väčšiny pacientov sa zistili mutácie v géne COL4A5.
5. Audiometria, oftalmologický výskum. Okrem toho môžu byť pacientom predpísané diagnostické konzultácie s audiológom a oftalmológom. Pri audiometrii sa zistí strata sluchu: v detstve a dospievaní - obojstranná vysokofrekvenčná strata sluchu, v dospelosti - nízkofrekvenčná a stredofrekvenčná strata sluchu. Očný lekár určuje skreslenie tvaru šošovky, poškodenie sietnice, prítomnosť šedého zákalu, znížené videnie.

Liečba Alportovým syndrómom

Špecifická liečba chýba. Od útleho veku je aktívna symptomatická liečba, ktorá redukuje proteinúriu. Pomáha predchádzať porážke a atrofii renálnych tubulov, vzniku intersticiálnej fibrózy. Pri použití inhibítorov angiotenzín konvertujúceho enzýmu a blokátorov receptora angiotenzínu II je možné zastaviť progresiu ochorenia, dosiahnuť regresiu glomerulosklerózy, tubulointersticiálnych a vaskulárnych zmien v obličkách. Hemodialýza a peritoneálna dialýza sa predpisujú pacientom s chronickým zlyhaním obličiek v konečnom štádiu, pričom sa rieši otázka uskutočniteľnosti transplantácie obličiek.

Prognóza a prevencia

Syndróm je prognosticky priaznivý v prípadoch, keď dochádza k hematurii bez proteinúrie, nedochádza k poškodeniu zraku ak strate sluchu. Okrem toho, prognóza je dobrá pre väčšinu žien - dokonca aj s hematuriou, choroba postupuje pomaly, nezhoršuje celkový stav. Vzhľadom na dedičnú povahu patológie nie je možné zabrániť jeho rozvoju. V rodinách, kde je preukázaná prítomnosť X-viazanej formy syndrómu, je možná prenatálna diagnostika. Genetický skríning sa odporúča najmä pre ženy, ktoré majú chlapcov.

Alportov syndróm: žijúci s chorobou

Vďaka aktívnemu rozvoju rôznych priemyselných odvetví sú atmosféra, voda a pôda pravidelne znečistené chemikáliami a vystavené radiácii. To zvyšuje počet možných genetických mutácií a dedičných anomálií, ktoré sa vyskytujú u pacientov vo veľmi mladom veku. Alport syndróm, ktorý postihuje hlavne močový systém, je jednou z takýchto chorôb.

Definícia Alportovho syndrómu

Alportov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré je sprevádzané genetickými mutáciami. Klinické prejavy patologického stavu sú veľmi rôznorodé: pacienti majú zápalové zmeny v obličkových tubuloch (90% prípadov), sluchové poškodenie (60%), videnie (20%) a vonkajšie deformity. Najčastejšie je choroba diagnostikovaná v mladom veku na základe častých návštev u lekára o problémoch s močovým systémom.

Choroba postihuje hlavne obličky.

Alportov syndróm patrí do kategórie pomerne zriedkavých patológií a vyskytuje sa v 20 zo 100 tisíc detí, chlapci trpia častejšie ako dievčatá.

Dospelí bez akýchkoľvek symptomatických prejavov ochorenia môžu byť nositeľmi mutantného génu. Keď sa prenáša na potomstvo, patológia vzniká v ktorejkoľvek z nasledujúcich generácií. Pravdepodobnosť, že dieťa bude mať takúto mutáciu, sa zvyšuje s úzko súvisiacimi manželstvami.

Príčiny ochorenia

Alportov syndróm je dôsledkom genetickej mutácie. V dôsledku jeho vývoja v tele začína syntetizovať anomálny kolagén, ktorý je súčasťou obličkových membrán a tubulov, orgánov sluchu a zraku, čo spôsobuje výskyt klinických príznakov. Existujú 3 typy dedičnosti ochorenia:

• autozomálne dominantné (ak aspoň jeden z rodičov trpí, dieťa bude mať 100% ochorenia);
• autozomálne recesívne (pri narodení chorého dieťaťa je nevyhnutné spojenie dvoch ľudí, ktorí sú nositeľmi mutantného génu);
• spojené s pohlavným chromozómom (prenášaným z matky na plod prevažujúceho samca, pretože dievčatá majú genotyp XX a muži - XY).

Aké faktory ovplyvňujú tehotnú ženu, zvyšujú pravdepodobnosť vzniku ochorenia:

• žiarenie (röntgenové, ultrafialové);
• žiarenie;
• žiť v ekologicky nepriaznivých podmienkach (znečistenie vody, pôdy, atmosféry);
• neautorizované používanie liekov (najmä antibiotík, hormónov, cytostatík, imunosupresív);
• práca v nebezpečných odvetviach (kontakt s toxickými plynmi, ťažkými kovmi);
• užívanie drog;
• alkoholizmus a fajčenie.

Hlavné príznaky patológie

Ochorenie sa vyvíja veľmi akútne, čoho dôsledkom je, že sa dá zistiť v prvých 2–4 rokoch života dieťaťa. Pri narodení môžu mať deti určité vonkajšie deformity (rázštep ramien, rozštep podnebia, zmena veľkosti lebky), ktoré tlačia lekárov na túto diagnózu. Medzi hlavné klinické prejavy syndrómu patria:

• bolesť v bedrovej oblasti, horšia pri chôdzi, behaní, intenzívnej fyzickej námahe;
• výskyt v moči krvi, zakalenie a abnormálny sediment v dôsledku proteínov a leukocytov;
• bolesť pri močení;
• progresívna strata sluchu alebo nedostatok pri narodení;
• rozmazané videnie (myopia);
• vysoký krvný tlak;
• opuch mäkkých tkanív (hlavne v ranných hodinách).

Nie vždy je Alportov syndróm sprevádzaný všetkými príznakmi. Rodičia sedemročného chlapca prišli k jednému z mojich známych lekárov, ktorí mali progresívny pokles zrakovej ostrosti. Oftalmológovia nemohli nájsť príčinu a poslať dieťa na ďalšie vyšetrenie. Po absolvovaní testov bola zistená dedičná choroba a potom lekári začali potrebnú liečbu.

Fotogaléria: deti s Alportovým syndrómom

Diagnostické metódy

Rodičia mladých pacientov sa často obracajú na nefrologa, pediatra, ORL špecialistu alebo oftalmológa s prvými príznakmi patológie. Lekári vykonávajú vyšetrenie, identifikujú vonkajšie vady, ako aj študujú údaje o rodinnej anamnéze.

Ak jeden z babičiek, dedkov, bratov, sestier alebo rodičov dieťaťa mal podobnú patológiu, pravdepodobnosť jeho vývoja u dieťaťa je 80%.

Nezabudnite, že moč môžete na analýzu preniesť len v špeciálnej sterilnej nádobe. Počas práce v laboratóriu som sa často musel zaoberať skutočnosťou, že pacienti vložili odpad svojho dieťaťa do pohárov z jedla. Dokonca aj pri starostlivom ošetrení čistiacimi prostriedkami obsahujú častice proteínov a tukov, čo výrazne komplikuje spracovanie biologického materiálu. Takáto kontaminácia vedie k nespoľahlivému výsledku, preto je potrebné pacientov odporučiť na vyšetrenie.

Ako potvrdiť Alportov syndróm:

• Pri všeobecnej analýze moču sa zistí zvýšenie proteínov (viac ako 0,033 g / l), leukocytov a červených krviniek, stane sa zakaleným a červeným; Krv v moči indikuje zápalový proces.
• ultrazvuk odhaľuje zmenu štruktúry renálnych tubulov a ich zápalového edému;
• zníženie zrakovej ostrosti a sluchu podľa vyšetrenia ORL a oftalmológa;
• genetická analýza odhalila mutáciu génov zodpovedných za syntézu normálneho kolagénu.

Tabuľka: ochorenia pre diferenciálnu diagnostiku ochorenia

• zaťažená rodinná anamnéza (chorá bezprostredná rodina);
• typická kombinácia s hluchotou alebo stratou sluchu, poruchou zraku;
• zvýšené hladiny proteínov v moči.

• charakterizované horúčkou;
• ostré bolesti pri poklepaní v dolnej časti chrbta;
• Môže existovať spojenie s prenesenou angínou.

• izolované príznaky krvi v moči;
• hmatateľný útvar s hrboľatým povrchom;
• Podľa ultrazvuku alebo MRI sa v jednom z pólov obličiek deteguje nádor.

• typická anamnéza chronických ochorení s metabolickými poruchami (diabetes mellitus);
• moč je mierne zakalený, pozoruje sa zvýšenie glukózy, nie je zápalový proces;
• bolesť v obličkách a bedrovej oblasti nie je detekovaná.

Rôzne možnosti liečby patológie

Liečba Alportovým syndrómom sa vykonáva po celý život. Pacienti s ľahkým štádiom vývoja ochorenia a miernou porážkou sluchového analyzátora môžu prijímať farmaceutické prípravky doma a sú pravidelne hospitalizovaní v nemocnici na ďalšie vyšetrenie a monitorovanie. U pacientov s ťažkou poruchou funkcie obličiek môžu byť potrebné radikálnejšie opatrenia vrátane hemodialýzy a transplantácie. Na úpravu poškodenia sluchu sa môžu použiť špeciálne zariadenia alebo kochleárne implantáty.

Hlavné ciele liečby detí s Alportovým syndrómom:

• zabezpečenie normálneho fyzického a psycho-emocionálneho vývoja;
• integrácia do spoločnosti a skupín;
• normálna funkcia obličiek;
• prevencia sekundárnych komplikácií;
• stabilizácia krvného tlaku.

Video: Lekári hovoria o boji proti zlyhaniu obličiek

Odporúčania všeobecného režimu

Pacient s Alportovým syndrómom vykazuje určité obmedzenia v normálnom fungovaní. To pomôže chrániť dieťa pred predčasným rozvojom exacerbácií a prispieva k úplnej adaptácii v spoločnosti.

• nepíšte svoje dieťa do traumatických sekcií (medzi ne patrí hokej, futbal, volejbal, basketbal, zápas, gymnastika);
• od útleho veku učiť správnu výživu a kontrolovať množstvo tekutiny, ktorú pijete;
• mať pravidelnú prehliadku u Laura a oftalmológa na nápravu akýchkoľvek porúch v zmyslových orgánoch;
• Neobmedzujte kontakt vášho dieťaťa s rovesníkmi: musí rásť a rozvíjať sa podľa veku;
• ak je v psychofyzikálnom pláne oneskorenie od iných detí, požiadajte o pomoc pediatra.

Tabuľka: lieky na boj proti tejto chorobe

• paracetamol;
• Ibuklin;
• Nise.

• reopoligljukin;
• Glyukosolan;
• glukóza;
• Fyziologický roztok;
• Disol;
• Acesol.

• pyridoxín;
• Komplivit deti;
• Aevitem;
• kokarboksilaza;
• ATP.

Fotogaléria: lieky na liečbu Alportovho syndrómu

Bylinný liek na chorobu

Ak chcete z tela dieťaťa odstrániť zbytočné toxíny a trosky, ktoré sa akumulujú počas života, nie je nutné vždy sa uchyľovať k používaniu liekov. Od veku 2-3 rokov je povolené používanie prírodných liečiv založených na bylinkách, rastlinách a ovocích. Efektívne sa tiež vyrovnávajú so zápalovým procesom a pomáhajú posilňovať telo dieťaťa.

Pred použitím akejkoľvek infúzie alebo odvar, vykonajte alergický test. K tomu stačí dať pár kvapiek na záhyb zápästia dieťaťa. Pri absencii reakcie je povolené pokračovať v používaní.

Najobľúbenejšie recepty na riešenie príznakov ochorenia:

1. Nakrájajte niekoľko veľkých mrkví v odšťavovači. Odstráňte spracovanú buničinu, pridajte cukor alebo med a potom ponúknite dieťaťu takýto nápoj po jedle. Mrkva má antioxidačné a imunostimulačné vlastnosti, ako aj zdroj vitamínu A, ktorý zlepšuje zrak. Jedzte túto šťavu 1 krát týždenne.
2. Vložte 100 g šípky do hrnca s 2 litrami vriacej vody. Varte 20 minút za stáleho miešania. Po ochladení ráno a večer dajte dieťaťu 1 pohár nápoja. Šípka je schopná zmierniť zápal a zachrániť dieťa pred nepríjemnými pocitmi pri močení. Táto metóda by sa mala používať denne.
3. 1 vrecko farmaceutického harmančeka variť v pohári vriacej vody a nechať dieťa piť pred spaním. Tento liek má sedatívny a antispasmodický účinok, vďaka ktorému sa dieťa bude cítiť lepšie. Tento nástroj môžete používať denne.

Fotogaléria: Terapia prirodzeným ochorením

Video: Prírodné Jade liečby

Výživové pravidlá pre pacientov s Alportovým syndrómom

Aby sa zabránilo zbytočnému stresu obličiek, mladí pacienti musia dodržiavať prísnu diétu. Musí byť vyvážená a obsahovať bielkoviny, tuky, sacharidy a zložky vitamín-minerál podľa hmotnosti a vekovej skupiny dieťaťa. Všetky jedlá musia byť dusené, dusené alebo pečené s minimálnym množstvom masla a soli. Výrobky by mali byť čo najčerstvejšie a najprirodzenejšie, bez škodlivých chemických prísad.

Dodržiavajte množstvo tekutiny spotrebované dieťaťom. To umožní čas na podozrenie na patologický vnútorný edém a podniknúť opatrenia.

Aké potraviny by mali byť vylúčené zo stravy:

• majonéza a všetky omáčky na nej založené;
• tučné mäso a olejové ryby;
• Konzervované potraviny;
• čipy a sušienky;
• Rýchle občerstvenie a Pochutiny;
• Sýtené nápoje a sladké šťavy;
• glazované tvarohy;
• klobása, klobásy, wieners.

Fotogaléria: nezdravé jedlo

Čo je potrebné pridať k potravinám:

• čerstvá zelenina, ovocie a bobule;
• orechy a med;
• mlieko a mliečne výrobky;
• greeny;
• obilniny (pohánka, ryža, ovsené vločky, proso);
• hrach a fazuľa;
• chudé mäso a ryby.

Fotogaléria: zdravé jedlo

Indikácie na hemodialýzu a transplantáciu

S nepriaznivým priebehom ochorenia sa u pacienta vyvinie zlyhanie obličiek. Na zvýšenie očakávanej dĺžky života týchto detí je nevyhnutná hemodialýza - postup na umelé očistenie krvi od škodlivých nečistôt. Indikácie pre takúto liečbu sú:

• trvalý priebeh ochorenia;
• zvýšenie množstva bielkovín vylučovaných obličkami;
• život ohrozujúci stav;
• zvýšené hladiny toxínov v tele.

Hemodialýza sa vykonáva aj u dojčiat so život ohrozujúcim stavom.

Transplantácia obličiek darcu je dostupná pre pacientov starších ako 6 rokov (výnimky sú možné). Podstatou tejto operácie je transplantácia darcovského orgánu do tela chorého dieťaťa, čo umožňuje zlepšiť jeho kvalitu života. Nová oblička môže fungovať 15–19 rokov, po ktorej je potrebná náhrada. Indikácie pre túto operáciu sú:

• chronické zlyhanie obličiek;
• prítomnosť iba jedného funkčného orgánu;
• progresívny zápalový proces.

Predpovede liečby a možné komplikácie

Keďže dedičné ochorenia sú spojené s genetickým defektom, nie je možné úplne sa zbaviť jeho prejavov. Priemerná dĺžka života pacienta závisí od závažnosti ochorenia. Je známe, že pacienti so sluchovým postihnutím a vonkajšími deformitami žijú o 5-10 rokov menej. Negatívne prediktory tiež zahŕňajú:

• patriaci mužskému pohlaviu;
• časté exacerbácie (6 alebo viac krát do 1 roka);
• detekcie vysokej hladiny bielkovín v moči (2 - 3 gramy na liter).

Aké komplikácie sa môžu vyskytnúť u detí s Alportovým syndrómom:

1. Akútne alebo chronické zlyhanie obličiek. Táto patológia je priamo spojená s porušením schopnosti orgánov močového systému vykonávať funkciu filtrácie a reabsorpcie prospešných látok. V dôsledku toho sa v krvi hromadí veľké množstvo toxínov, ktoré poškodzujú mozog a srdce. Na elimináciu ochorenia sa používa transplantácia obličiek a hemodialýza.
2. Problémy s psychomotorickým vývojom. Pri Alportovom syndróme trpí sluchový analyzátor, ktorý sa môže prejaviť ako strata sluchu alebo úplná hluchota. Nie je vždy možné odhaliť tento problém v počiatočných štádiách, v dôsledku čoho je dieťa nedostatočným kontaktom s okolitým svetom a je menej pravdepodobné, že si informácie prispôsobí. Aby sa zabránilo tejto komplikácii, používajú sa načúvacie pomôcky a špeciálne korekčné školy.
3. Pristúpenie sekundárnej infekcie močových ciest. Na pozadí chronického zápalu renálnych tubulov sa často vyskytujú rôzne abscesy, celulitída a karbunky, ktoré ovplyvňujú tkanivo orgánu. Liečba sa uskutočňuje chirurgicky.
4. Urolitiáza - tvorba v rôznych častiach vylučovacieho systému hustých konglomerátov, ktoré bránia prúdeniu moču. Aby sa zabránilo tejto komplikácii, deti od útleho veku musia dodržiavať diétu.
5. Hydronefróza - expanzia obličkovej panvy v dôsledku hromadenia veľkého množstva tekutiny v nej. Vyskytuje sa na pozadí porušovania odtoku moču a mechanickej kompresie tela edémom.
6. Zvýšené riziko vzniku malígnych novotvarov. U osôb trpiacich genetickými abnormalitami je oveľa pravdepodobnejšie, že sa u nich vyvinú nádory v oblasti obličiek. Na odstránenie tejto komplikácie sa používa chemoterapia a chirurgia.

Fotogaléria: nežiaduce následky ochorenia

Spôsoby, ako zabrániť komplikáciám

Genetické ochorenia patria do kategórie týchto patológií, aby sa zabránilo tomu, že ich vývoj je úplne nemožný. Dokonca ešte pred počatím dieťaťa musí byť nastávajúca matka zodpovedná za riešenie svojich zdravotných problémov, aby mohla včas predísť narodeniu chorého dieťaťa. Tehotná žena by mala prestať používať alkohol, drogy a fajčenie, ak je to možné, presťahovať sa do oblastí s priaznivou environmentálnou situáciou a ukončiť nebezpečnú prácu. Sekundárna prevencia Alportovho syndrómu je zameraná na ochranu pred škodlivými účinkami prostredia a na udržanie imunity.

V mojej praxi som narazil na skutočnosť, že niektorí rodičia podstúpili genetický výskum pred založením potomstva. To im umožnilo identifikovať prítomnosť génov, ktoré boli zodpovedné za rozvoj Alportovho syndrómu a iných dedičných ochorení, aj keď samotní budúci rodičia nemali žiadne vážne zdravotné problémy. Týmto spôsobom sa našla podobná mutácia u jedného páru a rizikový faktor pri narodení chorého dieťaťa, vypočítaný lekárom, bol extrémne vysoký. Muž a žena sa rozhodli prijať dieťa z sirotinca.

Pravidlá pre sekundárnu prevenciu vzniku komplikácií pri Alportovom syndróme:

• chrániť vaše dieťa pred rôznymi hypotermiami a náhlymi zmenami teploty;
• ak neexistujú žiadne zdravotné problémy, vykonajte každoročné očkovanie (najmä proti vírusu chrípky), aby sa predišlo komplikáciám obličiek;
• každých šesť mesiacov, dokonca aj pri absencii exacerbácií, vykonajte močové a krvné testy: okamžite to bude mať za následok zhoršenie celkového stavu;
• Snažte sa, aby vaše dieťa trávilo viac času vonku (zdravie močového systému je dobre ovplyvnené oddychom pri mori alebo v kúpeľných zariadeniach);
• jesť iba zdravé a správne jedlo, vzdať sa rýchleho občerstvenia a škodlivých nápojov;
• zapojiť sa do fyzickej terapie s vaším dieťaťom alebo akýmikoľvek ľahkými športovými hrami;
• v prípade potreby si zakúpte sluchadlo alebo kochleárny implantát;
• vyhýbajte sa kontaktu s ľuďmi, ktorí majú nachladnutie;
• pediatrom a nefrológom.

Alportov syndróm je závažná genetická abnormalita, ktorá prináša pacientovi veľa nepríjemností. Bez dennej dávky liekov sa podstatne znižuje kvalita a očakávaná dĺžka života. Moderná medicína je schopná plne prispôsobiť pacienta Alportovým syndrómom životu v spoločnosti, ako aj šetriť pred neželanými komplikáciami ochorenia. Treba však pripomenúť, že aj pri stabilizácii štátu a trvalej remisii je potrebné neustále dodržiavať pravidlá prevencie a sledovať vaše zdravie.