Alportov syndróm: vývoj, príznaky, diagnóza, spôsob liečby, prognóza

Alportov syndróm je geneticky determinované zápalové ochorenie obličiek sprevádzané poškodením sluchových a vizuálnych analyzátorov. Toto je zriedkavá dedičná patológia, ktorá sa vyskytuje v 1 z 10 tisíc novorodencov. Podľa WHO tvoria jedinci s Alportovým syndrómom 1% všetkých pacientov s renálnou dysfunkciou. Podľa ICD-10 má choroba kód Q87.8.

V Alportovom syndróme je ovplyvnený gén kódujúci štruktúru kolagénového proteínu umiestneného v suterénovej membráne renálnych tubulov, vnútornom uchu a zrakovom orgáne. Hlavnou funkciou bazálnej membrány je vzájomné udržiavanie a separácia tkanív. Dedičná neimunitná glomerulopatia sa prejavuje hematuriou, neurosenzorickou stratou sluchu, poruchou zraku. S postupujúcim syndrómom sa u pacientov vyvinie zlyhanie obličiek, ku ktorému sa pripoja choroby očí a uší. Choroba je progresívna a nie je liečiteľná.

Dedičná nefritída alebo familiárna glomerulonefritída - názvy rovnakej patológie. Prvýkrát ho opísal v roku 1927 britský vedec Arthur Alport. Sledoval členov jednej rodiny, ktorí mali stratu sluchu a mali červené krvinky v moči. O niekoľko rokov neskôr boli u jedincov s touto chorobou zistené očné lézie. A až v roku 1985 vedci zistili príčinu takýchto anomálií. Bola to mutácia génu zodpovedného za syntézu a štruktúru kolagénu typu IV.

Častejšie než toto ochorenie spôsobuje ťažkú ​​renálnu dysfunkciu u mužov. Ženy môžu preniesť mutantný gén na svoje deti bez klinických prejavov. Syndróm sa prejavuje v prvých rokoch života. Ale najčastejšie sa vyskytujú u detí vo veku 3-8 rokov. Choré deti najprv vykazujú známky poškodenia obličiek. Problémy so sluchom a zrakom sa vyvíjajú o niečo neskôr. V neskorom detstve a dospievaní sa vytvára ťažká patológia obličiek, strata zraku a sluchu.

Podľa spôsobu anomálií dedičnosti existujú 3 formy patológie: dominantné X-viazané, autozomálne recesívne, autozomálne dominantné. Každá forma zodpovedá určitým morfologickým a funkčným zmenám vo vnútorných orgánoch. V prvom prípade sa vyvíja klasická forma, v ktorej sa zápal obličkového tkaniva prejavuje krvou v moči a je sprevádzaný poklesom sluchu a zraku. Zároveň má ochorenie progresívny priebeh a zlyhanie obličiek sa rýchlo rozvíja. Histologickým znakom takýchto procesov je riedenie bazálnej membrány. V druhom prípade sa vrodené ochorenie vyskytuje oveľa ľahšie a je charakterizované izolovaným zápalom obličiek s hematuriou. Autozomálne dominantná forma sa tiež považuje za benígnu, má priaznivú prognózu a prejavuje sa len hematuriou alebo je asymptomatická.

Detekujú dedičné zápaly obličiek náhodne, počas lekárskeho vyšetrenia alebo diagnostického vyšetrenia iných ochorení.

etiológie

Skutočné etiopatogenetické faktory patológie ešte nie sú celkom objasnené. Predpokladá sa, že Alportov syndróm je dedičné ochorenie spôsobené mutáciou génu umiestneného v dlhom ramene chromozómu X a kódujúceho kolagénový proteín typu IV. Hlavnou funkciou kolagénu je zabezpečiť pevnosť a pružnosť vlákien spojivového tkaniva. S týmto syndrómom je lézia renálnej vaskulárnej steny, orgánu Cortiho, puzdra šošovky.

Mutantný gén sa najčastejšie prenáša z rodičov na deti. Existujú hlavné formy dedičnosti patológie:

  • Dominantný typ X-viazaného dedičstva je charakterizovaný prenosom postihnutého génu z matky na syna alebo dcéru a od otca - iba na dcéru. Syndróm je závažnejší u chlapcov. Chorí otcovia rodia zdravých synov a choré dcéry.
  • Autozomálne recesívny typ je charakterizovaný prijímaním jedného génu od otca a druhého od matky. Choré deti sa rodia v 25% prípadov a rovnako často medzi dievčatami a chlapcami.

V rodine s dedičnými ochoreniami močového systému sa významne zvyšuje pravdepodobnosť, že budú mať choré deti. Ak sa choré dieťa narodí v rodine, kde všetci členovia majú dokonale zdravé obličky, príčinou syndrómu je spontánna genetická mutácia.

Faktory, ktoré prispievajú k rozvoju ochorenia:

  1. príbuzných s renálnymi patológiami;
  2. súvisiace manželstvá;
  3. posuny na strane imunitného systému;
  4. strata sluchu v mladom veku;
  5. akútne infekcie bakteriálneho alebo vírusového pôvodu;
  6. očkovanie;
  7. fyzickej námahy.

Expresia mutantného génu u rôznych jedincov sa líši od miernej až po závažnú závažnosť klinických prejavov hereditárnej nefritídy. Proces deštrukcie bazálnej membrány je priamo závislý od závažnosti patologického procesu.

patogenézy

Patogenetické väzby syndrómu:

  • porušenie biosyntézy kolagénu alebo jeho nedostatok,
  • zničenie bazálnej membrány obličiek, vnútorného ucha a očných prístrojov, t
  • klíčenie kolagénových vlákien typu V a VI, t
  • porážka glomerulov obličiek,
  • imunonegatívna glomerulitída,
  • glomerulárna hyalinóza, tubulárna atrofia a renálna stromálna fibróza,
  • glomeruloskleróza,
  • hromadenie lipidov a lipofágov v obličkovom tkanive,
  • zníženie hladiny Ig A v krvi, zvýšenie IgM a G, t
  • pokles aktivity T-lymfocytov a B-lymfocytov,
  • porušenie filtračnej funkcie obličiek,
  • poruchy zraku a sluchu
  • hromadenie toxínov a metabolických produktov v krvi,
  • proteinúria,
  • hematúria,
  • rozvoj akútneho zlyhania obličiek, t
  • smrťou.

Choroba sa vyvíja postupne s renálnymi príznakmi. V skorých štádiách patológie obličiek pracujú plne, v moči sú stopy bielkovín, bielych krviniek a krvi. Pollakiuria a noktúria sú sprevádzané hypertenziou a inými príznakmi urinárneho syndrómu. U pacientov sa dilatuje kalich a obličková panva, vyskytuje sa aminoacidúria. Po určitom čase sa spojí strata sluchu neurogénneho pôvodu.

Muži sú najviac náchylní na rozvoj renálnej dysfunkcie. Pri absencii liečby sa smrť vyskytuje vo veku 15-30 rokov. Ženy zvyčajne trpia latentnou formou patológie s príznakmi hematurického syndrómu a miernym poklesom sluchu.

symptomatológie

Dedičná nefritída u detí sa môže vyskytnúť v glomerulonefrotickom alebo pyelonefrotickom type. Klinické príznaky Alportovho syndrómu sú podmienečne rozdelené do dvoch veľkých skupín - renálnych a extrarenálnych.

Hlavnými prejavmi renálnych príznakov sú: hematuria - krv v moči a proteinúria - proteín v moči. Erytrocyty v moči chorých detí sa objavia okamžite po narodení. Po prvé, ide o asymptomatickú mikrohematuriu. Bližšie k 5-7 rokov, krv v moči sa stáva jasne viditeľné. Toto je patognomonický príznak Alportovho syndrómu. Intenzita hematurie sa zvyšuje po akútnych infekčných ochoreniach - ARVI, kuracie kiahne, osýpky. Intenzívne cvičenie a profylaktické očkovanie môže tiež vyvolať významný nárast červených krviniek. O niečo menej chlapcov vyvinie proteinúriu. U dievčat tento príznak zvyčajne chýba. Strata bielkovín v moči je sprevádzaná edémom, zvýšeným krvným tlakom, celkovou intoxikáciou tela. Leukocytúria bez bakteriúrie, anémia je možná.

Vývoj Alportovej choroby je komplikovaný rozvojom zlyhania obličiek. Jeho klasickými príznakmi sú suchá, žltkastá koža, znížený turgor, sucho v ústach, oligúria, triaška rúk a bolesti svalov a kĺbov. V neprítomnosti správnej liečby sa objaví patológia v konečnom štádiu. V takýchto prípadoch iba hemodialýza pomôže podporiť vitálne sily tela. Včasná substitučná liečba alebo transplantácia chorej obličky môže predĺžiť život chorých.

Extrarenálne symptómy zahŕňajú:

  1. strata sluchu v dôsledku neuritídy sluchového nervu;
  2. poruchy zraku spojené s katarakta, zmeny tvaru šošovky, vzhľad bielych alebo žltých škvŕn na sietnici v oblasti makuly, krátkozrakosť, keratokonus;
  3. oneskorenie psychofyzického vývoja;
  4. vrodené defekty - vysoké patro, syndakálne, epikant, deformita ucha, patológia uštipnutia;
  5. leiomyomatóza pažeráka, priedušnice, priedušiek.

Medzi nešpecifické príznaky patológie patria:

  • bolesť hlavy,
  • svalov,
  • závraty,
  • prudké kolísanie krvného tlaku
  • dýchavičnosť
  • časté, plytké dýchanie,
  • hučanie v ušiach,
  • bledú pokožku
  • časté močenie,
  • dyspepsia,
  • strata chuti do jedla
  • porušenie spánku a bdelosti,
  • svrbenie kože
  • kŕče,
  • bolesť na hrudi,
  • zmätenosť.

U pacientov sa vyvinie kompenzovaná glomerulárna a tubulárna insuficiencia, narušia transport aminokyselín a elektrolytov, koncentrácia obličiek, acidogenéza a postihnú systém nefrónových tubulov. S postupujúcou patológiou sú príznaky močového syndrómu doplnené závažnou intoxikáciou, asténiou a anemizáciou organizmu. Podobné procesy sa vyvíjajú u chlapcov s postihnutým génom. U dievčat je ochorenie oveľa ľahšie, perzistujúca renálna dysfunkcia sa nevyvíja. Iba počas tehotenstva dievčatá trpia príznakmi ochorenia.

Komplikácie Alportovho syndrómu sa vyvíjajú v neprítomnosti adekvátnej liečby. Pacienti majú príznaky zlyhania obličiek: opuch sa objavuje na tvári a končatinách, hypotermii, chrapot, oliguriu alebo anúriu. Často dochádza k sekundárnej bakteriálnej infekcii - vyvíja sa pyelonefritída alebo hnisavý otitis. V tomto prípade je prognóza nepriaznivá.

diagnostika

Pediatri, nefrologovia, genetika, ORL lekári, oftalmológovia sa zaoberajú diagnostikou a liečbou Alportovho syndrómu.

Diagnostické opatrenia začínajú s anamnézou a vypočutím sťažností od pacienta. Mimoriadny význam má rodinná anamnéza. Odborníci zisťujú, či sa vyskytli prípady hematúrie alebo proteinúrie u príbuzných, ako aj úmrtia na renálnu dysfunkciu. Pre diagnostiku dôležitých údajov genealogická analýza a pôrodnícka história.

  1. Špecifická lézia bazálnej membrány u pacientov zistených výsledkami biopsie.
  2. Vo všeobecnej analýze moču - červených krviniek, bielkovín, bielych krviniek.
  3. Genetický výskum - identifikácia génových mutácií.
  4. Audiometria detekuje stratu sluchu.
  5. Vyšetrenie oftalmológom odhalí vrodenú patológiu zraku.
  6. Ultrazvukové vyšetrenie obličiek a uretrov, zobrazovanie magnetickou rezonanciou, röntgenové žiarenie a scintigrafia sú ďalšie diagnostické techniky.

liečba

Alportov syndróm je nevyliečiteľné ochorenie. Nasledujúce odporúčania odborníkov pomôžu spomaliť rozvoj zlyhania obličiek:

  • Racionálne a obohatené potraviny,
  • Optimálne fyzické cvičenie
  • Časté a dlhé prechádzky na čerstvom vzduchu
  • Odstránenie chronických infekčných ohnísk,
  • Prevencia infekčných chorôb, t
  • Zákaz štandardného očkovania chorých detí, t
  • Žihľava, rebrík a čučoriedka sú zobrazené pre choré deti s hematuriou,
  • Vitamínová terapia a biostimulanty na zlepšenie metabolizmu.

Správna výživa je použitie ľahko stráviteľných potravín s dostatočným obsahom základných živín. Soľné a údené potraviny, korenené a korenené jedlá, alkohol, výrobky s umelými farbami, stabilizátory, príchute by mali byť vylúčené zo stravy pacientov. V prípade zhoršenej funkcie obličiek je potrebné obmedziť príjem fosforu a vápnika. Takéto odporúčania by mali pacienti dodržiavať počas celého života.

Liečba symptomatickej terapie:

  1. Na elimináciu hypertenzie sú predpísané ACE inhibítory - "Captopril", "lizinopril" a blokátory angiotenzínových receptorov - "Lorista", "Vazotenz".
  2. Pyelonefritída sa vyvíja v dôsledku infekcie. V tomto prípade sa používajú antibakteriálne a protizápalové liečivá.
  3. Na opravu porúch metabolizmu vody a elektrolytov predpíšte "Furosemid", "Veroshpiron", intravenózny fyziologický roztok, glukózu, glukonát vápenatý.
  4. Anabolické hormóny a doplnky železa sú indikované na urýchlenie tvorby červených krviniek.
  5. Imunomodulačná liečba - Levamisol.
  6. Antihistaminiká - Zirtek, Tsetrin, Suprastin.
  7. Komplex vitamínov a liečiv, ktoré zlepšujú metabolizmus.

Hyperbarická oxygenácia má pozitívny vplyv na závažnosť hematurie a funkcie obličiek. Keď zlyhanie obličiek prejde do terminálneho štádia, vyžaduje sa hemodialýza a transplantácia obličiek. Chirurgia sa vykonáva po dosiahnutí veku pätnástich pacientov. Relaps ochorenia v štepe nie je pozorovaný. V niektorých prípadoch, rozvoj jade.

Aktívne sa vyvíja syndróm génovej terapie. Jeho hlavným účelom je zabrániť a spomaliť zhoršovanie fungovania obličiek. Táto sľubná možnosť liečby je teraz zavedená do lekárskej praxe západnými lekárskymi laboratóriami.

Prognóza a prevencia

Alportov syndróm je dedičné ochorenie, ktorému sa nedá zabrániť. Dodržiavanie všetkých lekárskych predpisov a udržiavanie zdravého životného štýlu pomôže zlepšiť celkový stav pacientov.

Prognóza syndrómu sa považuje za priaznivú, ak je u pacientov zistená hematuria bez proteinúrie a strata sluchu. Zlyhanie obličiek sa tiež nevyvíja u žien bez poškodenia sluchového analyzátora. Aj pri perzistentnej mikrohematurii choroba v nich prakticky nepostupuje a nenarušuje celkový stav pacientov.

Dedičná nefritída v kombinácii s rýchlym rozvojom zlyhania obličiek má u chlapcov nepriaznivú prognózu. Vyvíjajú sa skoré dysfunkcie obličiek, očí a uší. Pri absencii včasnej a kompetentnej liečby umierajú pacienti vo veku 20-30 rokov.

Alportov syndróm je nebezpečná choroba, ktorá bez poskytovania kvalifikovanej lekárskej starostlivosti zhoršuje kvalitu života pacientov a končí ich smrťou. Na uľahčenie priebehu hereditárnej nefritídy je potrebné prísne dodržiavať všetky lekárske odporúčania.

Alportov syndróm (dedičná nefritída)

Alportov syndróm alebo dedičná nefritída je ochorenie obličiek, ktoré je dedičné. Inými slovami, choroba sa týka len tých, ktorí majú genetickú predispozíciu. Muži sú najviac náchylní na ochorenie, ale je tu aj ochorenie u žien. Prvé príznaky sa objavujú u detí od 3 do 8 rokov. Samotné ochorenie môže byť asymptomatické. Najčastejšie diagnostikovaná počas rutinného vyšetrenia alebo diagnózy ďalšieho ochorenia.

etiológie

Etiológia hereditárnej nefritídy sa stále nedá úplne stanoviť. Najpravdepodobnejšou príčinou je génová mutácia, ktorá je zodpovedná za syntézu proteínov v obličkovom tkanive.

K rozvoju patologického procesu môžu prispieť tieto faktory: t

  • ťažké infekčné ochorenia;
  • nadmerné cvičenie;
  • očkovanie.

V lekárskej praxi sa vyskytli prípady, keď by vývoj dedičnej nefritídy mohol vyvolať aj obvyklý ARVI. Preto by deti, ktoré majú genetickú predispozíciu, mali podstúpiť častejšie vyšetrenie.

Je pozoruhodné, že dedičná nefritída má dominantný typ dedičnosti. To znamená, že ak je dopravcom človek, narodí sa zdravý len jeho syn. Dcéra bude nielen nositeľom génu, ale bude ju tiež odovzdávať synom a dcéram.

Všeobecné príznaky

Klinický obraz Alportovho syndrómu má dobre označené príznaky. V počiatočných fázach vývoja sa sleduje: t

  • znížené videnie;
  • poškodenie sluchu (v niektorých prípadoch až po hluchotu v jednom uchu);
  • krv v moči.

Ako sa vyvíja dedičná nefritída, príznaky ochorenia sa stávajú výraznejšími. Pozorovaná ťažká intoxikácia a anémia. Ten je spôsobený významným a prudkým poklesom hemoglobínu a červených krviniek v krvi. Charakteristické príznaky Alportovho syndrómu:

  • bolesti hlavy a bolesti svalov;
  • únava aj pri miernej fyzickej námahe;
  • závraty;
  • nestabilný krvný tlak;
  • plytké dýchanie, dýchavičnosť;
  • konštantný tinitus;
  • porušenie biologického rytmu (najmä u detí).

Nespavosť v noci a ospalosť počas dňa najčastejšie obťažuje deti a starších ľudí. Závažnosť symptómov závisí od celkového stavu pacienta, jeho veku.

Pri chronickej forme ochorenia sa pozoruje nasledujúci klinický obraz:

  • všeobecná malátnosť a slabosť;
  • časté močenie, ktoré neprináša úľavu (prípadne zmiešané s krvou);
  • nevoľnosť a zvracanie;
  • nedostatok chuti do jedla a v dôsledku toho úbytok hmotnosti;
  • podliatiny;
  • svrbenie kože;
  • bolesť na hrudníku;
  • kŕče.

V niektorých prípadoch, počas chronického štádia Alportovho syndrómu, má pacient zmätené vedomie a záchvaty bezvedomia. U detí sú takéto symptómy veľmi zriedkavo diagnostikované.

Formy ochorenia

V oficiálnej medicíne je zvykom rozlišovať tri formy priebehu ochorenia:

  • prvý rýchlo postupuje k zlyhaniu obličiek, príznaky sú dobre známe;
  • druhá - priebeh ochorenia je progresívny, ale nie je pozorovaná strata sluchu a poruchy zraku;
  • tretí je benígny priebeh. Neexistujú žiadne príznaky alebo progresívny charakter ochorenia.

diagnostika

Po prvé, rodinná anamnéza sa berie do úvahy pri diagnostike Alportovho syndrómu.

Ak je u detí podozrenie na dedičnú nefritídu, musíte okamžite kontaktovať pediatra. V štúdii sa používajú laboratórne aj inštrumentálne analýzy. Po osobnom vyšetrení a objasnení histórie môže lekár predpísať takéto laboratórne testy: t

Štandardný výskumný program nástrojov zahŕňa: t

V niektorých prípadoch môže lekár predpísať špeciálne genetické štúdie. Okrem toho môžete potrebovať radu od lekárskej genetiky a nefrológa.

liečba

Liečba Alportovým syndrómom je kombinovaná s diétou. Treba poznamenať, že neexistujú žiadne špecifické lieky zamerané konkrétne na elimináciu tejto genetickej choroby. Všetky lieky sú zamerané na normalizáciu práce obličiek.

Pre deti je diéta predpísaná striktne individuálne. Vo väčšine prípadov musí takáto diéta pacienta dodržiavať celý svoj život.

V niektorých prípadoch je potrebné vykonať operatívny zásah. Pre deti sa takéto operácie vykonávajú len vtedy, keď dosiahnu vek 15-18 rokov. Transplantácia obličiek môže úplne odstrániť ochorenie.

diéta

V strave pacienta by nemali byť takéto výrobky prítomné:

  • príliš slané, mastné, údené;
  • korenené, korenené jedlá;
  • výrobky s umelými farbami.

Alkohol je takmer úplne vylúčený. Na odporúčanie lekára môže pacient konzumovať červené víno.

Strava by mala obsahovať potrebné množstvo vitamínov, minerálov. Potraviny by mali byť vysokokalorické, bez vysokého obsahu bielkovín.

Cvičenie je vylúčené. Šport by sa mal vykonávať len tak, ako to predpísal lekár. Najmä posledná okolnosť sa týka detí.

Možné komplikácie

Najzávažnejšou komplikáciou je zlyhanie obličiek. Ako ukazuje lekárska prax, vo väčšine prípadov chlapci vo veku 16 - 20 rokov trpia nedostatkom. Bez liečby a správneho životného štýlu je smrteľný výsledok 30 rokov.

prevencia

Prevencia dedičnej nefritídy nie je. Tomuto genetickému ochoreniu sa nedá zabrániť. Ak je dieťaťu diagnostikované ochorenie, potom by sa mal prísne dodržiavať všetky odporúčania príslušného lekára a viesť správny životný štýl. Najúčinnejšou metódou liečby je dnes transplantácia orgánov.

Príčiny a vlastnosti liečby Alportovho syndrómu

Dedičná nefritída alebo Alportov syndróm je genetická porucha, ktorá sa vyskytuje zriedkavo. Príznaky patológie sa objavujú u detí vo veku od 3 rokov až do dosiahnutia veku základnej školy. Ochorenie je častejšie u chlapcov. V niektorých prípadoch sa nemusí dlhodobo prejavovať jasnými príznakmi, preto sa zistí, keď sa počas diagnostických testov alebo lekárskych vyšetrení objavia iné choroby podozrivé.

príčiny

Genetická modifikácia génu zodpovedného za proces biosyntézy kolagénu je hlavným predpokladom pre rozvoj Alportovho syndrómu. Dieťa získava takúto dedičnú mutáciu od rodičov: dcéra pochádza od otca a od matky - chlapca aj dievčaťa. U ľudí môže byť gén poškodený a choroba nie je vždy rozvinutá, ale bude dedená deťmi.

Jeden z troch génov zodpovedných za biologickú syntézu kolagénu typu IV podlieha zmene. Je to on, kto vstupuje do štruktúry suterénnych membrán umiestnených v obličkách, orgánoch zraku a sluchu. Bazálne membrány sú špeciálne formácie - tenké okraje, ktoré od seba oddeľujú určité tkanivá ľudského tela, podporujú a posilňujú ich štruktúru. Ak sú porušené ich zloženie a bezúhonnosť, existujú nebezpečné javy:

  • dochádza k neúplnej a nekvalitnej filtrácii toxických a iných látok pochádzajúcich z krvi;
  • Zloženie moču sa mení, v ktorom dochádza k výraznému nárastu červených krviniek (hematuria alebo stopy krvi v moči) a nefiltrovanému proteínu (proteinúria).

Takéto zmeny vedú k rozvoju závažného typu zlyhania obličiek, v niektorých prípadoch k úplnému ukončeniu funkcie orgánov a smrti.

Alportov syndróm a jeho vývoj môže vyvolať niektoré faktory:

  • ťažké ochorenie spôsobené baktériami alebo vírusmi;
  • účinky na telo vakcínových zložiek;
  • nadmerné fyzické zaťaženie.

Lekárska štatistika obsahuje údaje, že každé piate dieťa s potvrdenou diagnózou dedičnej nefritídy sa objavuje u rodičov, ktorí nemajú patologické stavy spojené s prácou obličiek. Príčina Alportovho syndrómu je v takýchto prípadoch spojená so spontánnymi mutáciami génu.

Klasifikácia a charakteristiky

Genetická nefritída má dve klasifikácie. Odborníci identifikujú jeho typy v závislosti od typu dedičnosti patológie a vlastností ochorenia.

Existujú tri typy hereditárnej nefritídy:

  • klasická alebo X-viazaná dominantná - je najčastejšia, potvrdená u 80% pacientov;
  • autozomálne recesívne - nie viac ako 15% pacientov je na ne citlivých;
  • Autozomálne dominantný Alportov syndróm - je extrémne zriedkavý v lekárskej praxi, diagnostikovaný u menej ako 5% pacientov.

Nefrolog klasifikuje diagnózu Alportovho syndrómu v závislosti od charakteristík prejavov patológie:

  • zmeny v obličkách, čo poukazuje na prítomnosť hematúrie so súčasným poškodením zraku a sluchu;
  • nefritída so znakmi hematúrie, ktorá sa vyvíja bez zníženia funkcie orgánov zraku a sluchu;
  • familiárna hematuria benígnej povahy, bez príznakov chronického zlyhania obličiek.

Pretože príčina Alportovho syndrómu je porušením produkcie hlavného prvku spojivového tkaniva - kolagénu, jeho hlavné symptómy sú spojené s procesmi zmeny štruktúry bazálnych membrán. Ich štruktúra je narušená v dôležitých častiach ľudského tela:

  • glomeruly;
  • vnútorné ucho;
  • orgánov.

Najčastejším a primárnym príznakom je prítomnosť hematurie. Krv v moči môže byť viditeľná alebo zistená laboratórnymi testami. Výskyt znakov straty sluchu, úplná jednostranná hluchota (v niektorých prípadoch), rozmazané videnie zvyšujú podozrenie z možného vývoja Alportovho syndrómu. Pacienti v moči môžu byť potvrdení prítomnosťou proteínu.

Keď sa dieťa vyvíja nefritídu dedičnej povahy, jeho stav indikuje intoxikáciu tela, ktorú možno určiť nasledujúcimi príznakmi:

  • znížené hladiny hemoglobínu;
  • závrat, tinitus;
  • častý výskyt a opakovanie svalov a bolesti hlavy;
  • zmena v dýchaní, ktorá sa stáva plytkou;
  • prítomnosť dýchavičnosti;
  • hodnota krvného tlaku nie je stabilná, môže sa buď zvýšiť, alebo znížiť;
  • nespavosť alebo nadmerná ospalosť.

V prípadoch vzniku dedičnej nefritídy v chronickej forme sa stav pacienta zhoršuje prejavom ďalších príznakov: t

  • problémy s procesom močenia, zvýšenie frekvencie návštev na toaletách;
  • prítomnosť krvi v moči;
  • príznaky všeobecnej malátnosti, silná slabosť, strata chuti do jedla;
  • prítomnosť svalových kŕčov;
  • podliatiny, svrbenie;
  • viditeľná bolesť v hrudníku;
  • zmena vedomia, niekedy až do bezvedomia.

Patológia môže pokračovať s externými znakmi. Dieťa môže mať špeciálnu štruktúru uší a podnebia, vrastanie prstov alebo prítomnosť ďalších, výrazných záhybov vo vnútornom rohu oka.

diagnostika

Diagnóza dedičnej nefritídy pomáha vykonávať niekoľko štúdií, zber a analýzu histórie. Je to genetická povaha ochorenia zahŕňa štúdium zdravotných znakov rodičov a starých rodičov dieťaťa. Vyhodnotenie indikátorov je nevyhnutné, prítomnosť troch z nich vám umožňuje diagnostikovať syndróm:

  • príznaky hematúrie;
  • patológie obličiek, zlyhanie obličiek, vrátane tých, ktoré majú za následok smrť;
  • choroby orgánov videnia a vrodený sluch;
  • progresívne zhoršovanie kvality zrakového a sluchového vnímania u dieťaťa;
  • prítomnosť zmien v štruktúre bazálnej membrány (uskutočňovaná biopsiou renálneho tkaniva).

Na posúdenie stavu pacienta a charakteristík vývoja patologického procesu lekár predpíše výskum:

  • Alportov syndróm (zahŕňa vyšetrenie krvi a moču);
  • ultrazvuk obličiek, nadobličiek;
  • rádiografia orgánu;
  • tkanivová biopsia;
  • DNA test na stanovenie nosiča mutantného génu.

Pacient potrebuje ďalšie návštevy u úzko špecializovaných lekárov - nefrologa, genetika, oftalmológa a otolaryngológa.

Potrebná liečba

Liečba syndrómu Alport je normalizácia práce obličiek, pretože neexistujú žiadne špecifické, špecifické lieky na odstránenie všetkých príznakov patológie.

Lekár Vám predpíše liečbu, ktorá znižuje riziko progresie syndrómu:

  • liečivá, nápravné prejavy zlyhania obličiek, hladina proteínu v moči;
  • diuretiká;
  • prostriedky, ktoré normalizujú metabolizmus v tele, obnovujú rovnováhu minerálov a vitamínov;
  • lieky na prevenciu anémie.

Pri ťažkom zlyhaní obličiek sa indikuje hemodialýzou. V závažných prípadoch hereditárnej nefritídy sa vyžaduje náhrada postihnutého orgánu darcovským orgánom. Transplantácia obličiek sa môže vykonávať u pacientov starších ako 15 rokov.

Riziko komplikácií

Vývoj zlyhania obličiek je nebezpečnou komplikáciou Alportovho syndrómu. Ak nemáte diagnostikovať ochorenie v čase a nezačnete s jej liečbou, osoba nebude žiť dlho. Smrť s vysokým stupňom pravdepodobnosti ho predbehne skôr, ako dosiahne svoje tridsiate narodeniny.

Diétne jedlá

Veľký význam pri diagnostike dedičnej nefritídy má prechod na špeciálnu diétu. Syndróm pre Alport zahŕňa úplné odstránenie "nesprávnych" produktov:

  • s obsahom konzervačných látok a neprirodzených prídavných látok v potravinách;
  • korenené a slané potraviny;
  • mastné zložky;
  • vysoký obsah proteínov;
  • akékoľvek alkoholické nápoje.

Diéta používa produkty, ktoré sú individuálne odporúčané lekárom. Ich zoznam je vytvorený s ohľadom na funkčné schopnosti obličiek každého pacienta. Navrhuje sa zaviesť do stravy zložky, ktoré poskytujú pacientovi potrebnú energiu, vitamíny a mikroprvky, ako aj tie, ktoré majú dostatok kalórií - teľacie mäso, chudé hovädzie mäso, hydinu, ryby, ovocie a zeleninu.

Prognóza a prevencia

V závislosti od klasifikácie dedičnej nefritídy sa prognóza môže výrazne líšiť. Pacienti s chronickým zlyhaním obličiek, ktorí sú pozorovaní s vysokým stupňom proteinúrie, sú najviac ohrození možným fatálnym koncom. Častejšie sú chlapci na tomto zozname. Vo väčšine prípadov pacienti potrebujú transplantáciu obličky.

Ak má syndróm autozomálne dominantnú formu, priaznivá je prognóza implementácie všetkých lekárskych odporúčaní. V prípadoch odhalenia rodinnej hematúrie benígnej povahy je potrebná liečba, aby sa zabránilo rozvoju symptómov.

Vychovávanie a školenie detí so syndrómami Alport naznačuje osobitný prístup, pričom mnohým z nich sa odporúča, aby sa vzdelávali doma. Tento typ tréningu neumožňuje významné fyzické a nervové napätie, umožňuje zohľadniť možné zmeny v sluchovom a zrakovom vnímaní dieťaťa. Ak vám stav dieťaťa umožňuje chodiť do školy, je oslobodený od telesnej výchovy.

Lekári odporúčajú výchovu a výchovu dieťaťa so symptómami dedičnej nefritídy, berúc do úvahy bezpodmienečné vykonávanie preventívnych opatrení, medzi ktoré patria:

  • používať iba odporúčaný zoznam výrobkov a ich prípravu;
  • normalizáciu metabolických procesov organizmu pomocou vitamínov, bylinnej medicíny;
  • pravidelných dlhých prechádzok.

Dedičný Jade u detí

Zanechajte komentár 1,892

Ochorenie nazývané Alportov syndróm je dedičné a prejavuje sa symptómami zníženej funkcie obličiek spolu so sprievodným zrakovým a sluchovým postihnutím. Podľa štatistík, zo 100 tisíc chorých s touto chorobou 17 detí. Príčinou je dedičné porušenie génov. Toto ochorenie sa tiež nazýva familiárna glomerulonefritída.

Alportov syndróm - komplexná dedičná patológia, pri ktorej je porucha sluchu a zraku spojená s dysfunkciou obličiek.

Všeobecné informácie

Alportova choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1927 britským vedcom Arthurom Alportom. Syndróm je zriedkavý. Tieto štatistiky ukazujú, že u 3 detí zo 100 je to on, kto je príčinou hraničného zlyhania obličiek u detí a menej často u dospelých. Tento syndróm je najbežnejší typ jadeitu. Druhy dedičnosti sú odlišné, ale najčastejšia dominantná forma viazaná na X. U mužských detí spôsobuje závažné zlyhanie obličiek. Začína sa prejavovať od prvých rokov života, neskôr sa objavujú problémy so sluchom a zrakom. Strata zraku a sluchu predchádza vzniku ťažkého poškodenia obličiek, vyskytuje sa v neskorom detstve alebo v období dospievania.

klasifikácia

Alportova choroba je rozdelená do 2 kvalifikácií z dôvodu spôsobu dedičnosti patológie. Prvá, genetická, je zase rozdelená do 3 typov dedičnej nefritídy:

  • X-viazaná dominantná - až 80% prípadov;
  • autozomálne recesívne - až 15% prípadov;
  • autozomálne dominantné - až 5% prípadov.
Alportov syndróm sa tiež môže vyvinúť v dôsledku komplikácií zápalu obličiek.

Druhá klasifikácia, hlavná, označuje 3 formy ochorenia obličiek:

  • Zápal obličiek. Komorbidity - hematuria, problémy so zrakom a poškodenie sluchu.
  • Nefritída s hematuriou bez sprievodných komplikácií sluchu a zraku.
  • Benigná familiárna hematuria.

V prítomnosti nefritídy v prvom a druhom prípade hlavnej klasifikácie sa nevyhnutne vyskytne závažné zlyhanie obličiek. V treťom prípade, s benígnym priebehom Alportovho syndrómu, nie sú žiadne komplikácie. Prevencia symptómov Alportovej choroby a absencia infekčných chorôb ďalej prispieva k plnej životnej aktivite.

Aké sú dôvody?

Dedičné génové mutácie vedú k tejto patológii. Funkcia biosyntézy kolagénu štvrtého typu je narušená. Kolagén je základným stavebným základom pre stavbu membrán v obličkách, ušiach a orbitách. Funkciou membrán je posilnenie, udržanie a rozdelenie tkanív. Pri nedostatočnom množstve alebo úplnej absencii syntézy stavebného materiálu (kolagénu) nemôžu renálne membrány kvalitatívne odfiltrovať toxíny a spracované produkty z krvi. Do moču vstupujú nefiltrované proteíny a červené krvinky. Prítomnosť proteínu v krvi sa nazýva proteinúria, erytrocyty - hematuria. Ak je syntéza bielkovín veľmi poškodená, spôsobuje závažné zlyhanie obličiek av najhoršom prípade zlyhanie obličiek. Ukončenie obličiek vedie k smrti.

patogenézy

Pôvod a vývoj Alportovho syndrómu sa spravidla objavuje na začiatku bez povšimnutia a je detegovaný náhodne o 5 rokov. Dedičná nefritída je zvyčajne charakterizovaná príznakmi glomerulonefritídy, niekedy k nej pridávame nefrotický syndróm alebo príznaky pyelonefritídy. V počiatočných štádiách fungujú obličky normálne. V krvi dochádza k miernemu výskytu bielkovín a červených krviniek, niekedy k zvýšeným hladinám leukocytov. Krv v moči sa prejavuje zvlnenými útokmi - od maximálnej po minimálnu úroveň. S častým močením sa vyvíja hypertenzia alebo nefrotický syndróm. Niekedy sa u pacientov rozvinie systém obličkovej panvy, aminoacidúria.

Strata sluchu a zraku z dysfunkcie obličiek je častejšia u chlapcov do 10 rokov.

Poškodenie sluchu, vrátane hluchoty, má neurogénne korene. Najčastejšie sa vyskytuje u detí mladších ako 10 rokov, väčšinou u mužov. Patológia sluchu je často prvým príznakom ochorenia a postupom času sa zhoršuje. Jednotliví pacienti strácajú sluch počas normálnej funkcie obličiek. Ako bude choroba pokračovať a aký bude výsledok, závisí do značnej miery od pohlavia pacienta. Muži sú náchylní na včasný rozvoj hypertenzie a chronického zlyhania obličiek. Smrteľný výsledok bez liečby sa vyskytuje v období od 15 do 30 rokov. U žien sa najčastejšie vyskytuje Alportova choroba, prítomnosť hematurického syndrómu. Sprievodné ochorenia sú problémy so sluchom. Iné príznaky sa prejavujú ako účinky Alportovho syndrómu. Cvičenie a prepracovanie vedú k rýchlemu rozvoju ochorenia.

Symptómy Alportovho syndrómu

Lekári zdieľajú príznaky Alportovho syndrómu do 2 typov. Prvým typom sú renálne prejavy, ktoré sú charakterizované prítomnosťou proteínov a erytrocytov v krvi. Prítomnosť tzv. Izolovaného urinárneho syndrómu sa zisťuje v čase. Stávajú sa viditeľnými iba vo veku 4–5 rokov a niekedy sa prejavujú zjavné prejavy 8–9 rokov. Ale neviditeľné pre oko bez krvi, krvné kvapky sú neustále prítomné v moči - asymptomatická mikrohematuria. Prítomnosť krvi v moči je trvalý príznak, ktorý charakterizuje Alportov syndróm. Často sa v minulosti objavujú tieto príznaky. Po studenom stave po 1-2 dňoch je v moči viditeľná krv. Proteinúria sa vyskytuje u chlapcov v adolescencii, u dievčat je buď minimálna alebo úplne chýba.

Alportov syndróm je v „spiacom“ režime približne 9 rokov a potom sa zhoršujú obličky, sluch a zrak.

Neskôr sa objavujú extrarenálne príznaky Alportovho syndrómu - oslabenie sluchu, zraku, oneskorenie fyziologického vývoja, leiomyomatóza (mimoriadne zriedkavý jav, rast svalových vlákien). Vrodené abnormality vo fyziológii sú niekedy viditeľné - spolu alebo extra prsty, deformácia uší. Alportova choroba vyvoláva sprievodný vývoj zlyhania obličiek, ktorý sa prejavuje žltým tieňom a suchosťou kože, často je suchosť v ústnej dutine, znižuje sa frekvencia a počet močení.

Priebeh ochorenia u detí

V počiatočných štádiách ochorenia sa dieťa necíti nepohodlne. Jediným príznakom je pretrvávanie krvi v moči, nie na prvý pohľad. Tento príznak je prítomný vo všetkých prípadoch, zhoršuje sa po predchádzajúcich infekčných ochoreniach. Ďalej je narušená čiastočná funkcia obličiek. Dieťa sa cíti slabé, dochádza k intoxikácii tela, často sa znižuje sluch. Zvonka sa dieťa stáva bledým, rýchlo unaveným, často s bolesťami hlavy. Poruchy sluchu sa vyvíjajú v rôznych časových obdobiach, v prvých rokoch sa dajú zistiť len pomocou špeciálnych zariadení. Strata sluchu nastáva o 10 rokov.

Zrak sa u chorých detí zhoršuje v 15–20%. Charakterizované patológiou šošovky, katarakta. Často sa vyvíja krátkozrakosť. Pretrvávajúcim príznakom je prítomnosť jasných bielych alebo žltých škvŕn v blízkosti žltého tela. Zraková ostrosť sa znižuje v 67% prípadov. Dedičný jade u detí spôsobuje oneskorenie fyzického vývoja.

diagnostika

Laboratórne testy sa vykonávajú na diagnostikovanie Alportovho syndrómu, ktorého hlavným cieľom je kontrola prítomnosti krvi a bielkovín v moči. Pri použití analýzy moču sa zistí aj zlyhanie obličiek. Uskutočňuje sa biopsia renálneho tkaniva na prítomnosť ultraštrukturálnych patológií. Ak po biopsii pretrvávajú pochybnosti, vykoná sa genetická analýza, ktorá odhalí génové mutácie. Ak existuje podozrenie na prítomnosť Alportovho syndrómu, audiometria je povinná, čo umožňuje zistiť stratu sluchu v najskorších štádiách. Oftalmologické vyšetrenia určujú patológiu videnia. Pacienti s obličkami sú diagnostikovaní ultrazvukom obličiek.

liečba

Liečba syndrómu sa uskutočňuje s výskytom symptómov. Keď pyelonefritída používala antibakteriálne a protizápalové lieky. Ak sa vyvinie chronické zlyhanie obličiek, aplikuje sa hemodialýza a je potrebná transplantácia obličiek. V počiatočnom štádiu ochorenia bez príznakov sa používa profylaktická liečba:

Blokujú ďalší rozvoj Alportovho syndrómu diétnou terapiou, berúc vitamíny, čistia bylinkami, s výnimkou silného zaťaženia.

  • zakázaná fyzická aktivita, šport;
  • časté prechádzky na čerstvom vzduchu majú pozitívny vplyv na imunitu;
  • je potrebné zabezpečiť dobrú výživu potrebným množstvom vitamínov a minerálov;
  • ošetrenie bylinného čaju - bylinný liek na zníženie hladiny červených krviniek v moči;
  • užívaním vitamínov A, E a B6 - zlepšujú metabolizmus.

Génová terapia pre Alportov syndróm sa aktívne rozvíja. V budúcnosti sa môže stať hlavnou a najúčinnejšou liečbou. Všetky liečby sú založené na prevencii a spomaľovaní zhoršenia fungovania obličiek. Strava by mala obsahovať potrebné množstvo bielkovín, tukov a sacharidov. V prípade zhoršenej funkcie obličiek je potrebné obmedziť spotrebu fosforu a vápnika. Vyhnite sa infekčným chorobám a vyhnite sa nachladnutiu. Infekcia môže spôsobiť progresiu syndrómu. Nedávajte deťom štandardné očkovanie. Preventívna liečba sa vykonáva na 2-3 kurzoch ročne.

Aká je prognóza?

Nepriaznivá prognóza má najčastejšie dedičnú nefritídu s rýchlym progresom chronického zlyhania obličiek. Riziká sú mužské deti s vysokou hladinou bielkovín v krvi a moči. V tomto prípade dochádza k skorému vývoju patológií zraku a sluchu, funkcie obličiek, ktoré vyžadujú liečbu transplantáciou orgánov. Autozomálne dominantná forma priebehu má priaznivú prognózu. Ak je izolovaná hematúria diagnostikovaná bez sprievodných patologických patológií a s normálnou hladinou proteínu v moči, chronické zlyhanie obličiek sa nevyvíja a liečba by mala byť zameraná na prevenciu symptómov.

Alportov syndróm

Alportov syndróm je dedičné ochorenie obličiek spôsobené zmenami v syntéze kolagénu typu IV, ktorý tvorí suterénovú membránu glomerulov, štruktúru vnútorného ucha, šošovky oka. Muži trpia rozvinutou formou ochorenia so závažnými príznakmi. Ženy sú často nositeľmi génu, zostávajú zdravé alebo sú prejavy ochorenia mierne. Hlavnými príznakmi sú mikrohematuria, proteinúria, zlyhanie obličiek, strata zmyslového sluchu, deformácia a dislokácia šošovky, katarakta. Diagnóza je stanovená na základe klinických a anamnestických údajov, výsledkov všeobecnej analýzy moču, vzoriek biopsie obličiek, audiometrie a oftalmologického vyšetrenia. Symptomatická liečba zahŕňa ACE inhibítor a ARB.

Alportov syndróm

Rodinné prípady hematurickej nefropatie najprv pritiahli pozornosť výskumníkov v roku 1902. Takmer o 30 rokov neskôr, v roku 1927, americký lekár A. Alport zistil, že hematuria bola často kombinovaná so stratou sluchu a urémiou u mužov, zatiaľ čo u žien neboli žiadne príznaky alebo boli mierne. Navrhol dedičnú povahu choroby, ktorá sa neskôr nazývala Alportov syndróm. Synonymá - hereditárna nefritída typu 1, hematurická nefritída, familiárna glomerulonefritída. Prevalencia je nízka - 1 prípad na 5 tisíc ľudí. Patológia predstavuje 1% pacientov s renálnou insuficienciou, 2,3% pacientov, ktorí podstúpili transplantáciu obličiek. Choroba je diagnostikovaná u ľudí všetkých rás, ale pomer rôznych foriem je nerovnaký.

dôvody

Syndróm je svojou povahou heterogénnym dedičným ochorením - jeho vývoj je vyvolaný defektom v génoch, ktoré kódujú štruktúru rôznych reťazcov kolagénu typu IV. Genetické zmeny sú reprezentované deléciami, zostrihom, missense a nonsense mutáciami. Ich lokalizácia určuje typ dedičstva ochorenia:

  • Dominantná X-väzba. Je asociovaný s mutáciou v lokuse COL4A5, ktorý sa nachádza na pohlavnom chromozóme X. Gén kóduje a5-reťazec kolagénu typu 4. Tento genetický defekt spôsobuje 80-85% prípadov dedičnej nefritídy. Ochorenie sa prejavuje v plnej miere u chlapcov a mužov, u žien zostávajúci normálny gén v chromozóme X kompenzuje produkciu funkčného kolagénu.
  • Autozomálne recesívne. Rozvíja sa na základe mutácií v génoch C0L4A3 a COL4A4. Sú umiestnené na druhom chromozóme a sú zodpovedné za štruktúru a3 a a4 reťazcov kolagénu. Pacienti s týmto variantom syndrómu tvoria približne 15% pacientov. Závažnosť symptómov nezávisí od pohlavia.
  • Autozomálne dominantné. Nefritída vyplýva z mutácií génov COL4A3-COLA4 umiestnených na chromozóme 2. Podobne ako v prípade autozomálne recesívnej formy ochorenia je syntéza a4 a a3 reťazcov kolagénu typu 4 narušená. Prevalencia je 1% všetkých prípadov genetickej nefritídy.

patogenézy

Glomerulárna bazálna membrána má komplexnú štruktúru, je tvorená striktnou geometrickou sekvenciou molekúl kolagénu typu 4 a polysacharidových zložiek. V Alportovom syndróme existujú mutácie, ktoré definujú defektnú štruktúru kolagénových molekúl v tvare špirály. V počiatočných štádiách ochorenia sa bazálna membrána stáva tenšou, začína sa deliť a stratifikovať. Zároveň sú tu zosilnené oblasti s nerovným osvetlením. Vnútri sa hromadí jemná zrnitá hmota. Progresia ochorenia je sprevádzaná úplnou deštrukciou bazálnej glomerulárnej membrány glomerulárnych kapilár, tubulov obličiek, štruktúr vnútorného ucha a očí. Patogeneticky je Alportov syndróm reprezentovaný štyrmi väzbami: génovou mutáciou, defektom štruktúry kolagénu, deštrukciou bazálnych membrán a patológiou obličiek (niekedy poruchou sluchu a zraku).

príznaky

Najčastejším prejavom Alportovho syndrómu je hematuria. Mikroskopicky je tento príznak určený u 95% žien a 100% mužov. S rutinným vyšetrením chlapcov sa hematuria nachádza už v prvých rokoch života. Ďalším bežným príznakom ochorenia je proteinúria. Vylučovanie proteínov v moči u mužských pacientov so syndrómom spojeným s X začína v ranom detstve, vo zvyšku - neskôr. U dievčat a žien sa hladina proteínového vylučovania mierne zvyšuje, prípady závažnej proteinúrie sú mimoriadne zriedkavé. Všetci pacienti zaznamenali stálu progresiu symptómu.

Arteriálna hypertenzia je charakteristická pre mužov s klasickým typom syndrómu a pre pacientov oboch pohlaví s autozomálne recesívnym spôsobom dedičnosti. Závažnosť hypertenzie sa zvyšuje so zvýšením chronického zlyhania obličiek. U adolescentov, mužov, pokles funkcie obličiek dosahuje svoje terminálne štádium vo veku 16-35 rokov, s pomalým priebehom ochorenia - vo veku 45-65 rokov. Niekedy sa odhalia difúzne nádory hladkého svalstva pažeráka a priedušiek, ktoré sa prejavujú v neskorej detskej dysfágii, zvracaní, bolesti v epigastriu a za hrudnou kosťou, dýchavičnosti, častej bronchitíde.

Často pacienti s neurosenzorickou stratou sluchu. Zlyhanie sluchu robia svoj debut v detstve, ale stáva sa viditeľným v adolescencii alebo mladosti. U detí sa strata sluchu rozširuje len na vysokofrekvenčné zvuky a nachádza sa v špeciálne vytvorených podmienkach - počas audiometrie. Ako syndróm rastie a postupuje, sluchové vnímanie stredných a nízkych frekvencií, vrátane ľudskej reči, je narušené. U syndrómu viazaného na X je strata sluchu prítomná u 50% mužov vo veku do 25 rokov au 90% pacientov vo veku 40 rokov. Závažnosť straty sluchu je premenlivá, od zmien len vo výsledkoch audiogramu až po úplnú hluchotu. Nie sú žiadne patologické stavy vestibulárneho aparátu.

Zrakové poruchy zahŕňajú predný lenticonus - výstupok stredu očnej šošovky dopredu a retinopatia Obidve patológie sa prejavujú postupným zhoršovaním zrakovej funkcie, začervenaním, bolesťou v očiach. Niektorí pacienti majú stigmatickú dysembriogenézu - anatomické anomálie močového systému, oči, uši, končatiny. Tam môže byť vysoké umiestnenie oblohy, skrátenie a zakrivenie malých prstov, spájanie prstov na nohách, oči ďaleko od seba.

komplikácie

Nedostatok liečby pacientov s Alportovým syndrómom vedie k rýchlej progresii hluchoty a slepoty, vzniku šedého zákalu. U niektorých pacientov sa vyvíja polyneuropatia - poškodenie nervov, sprevádzané svalovou slabosťou, bolesť, kŕče, tremor, parestézia, znížená citlivosť. Ďalšou komplikáciou je trombocytopénia s vysokým rizikom krvácania. Najnebezpečnejšou podmienkou pre dedičnú nefritídu je terminálne štádium zlyhania obličiek. Najviac postihnutí sú muži s typom dedičnosti spojeným s pohlavným chromozómom pohlavia. Vo veku 60 rokov potrebujú 100% pacientov v tejto skupine hemodialýzu, peritoneálnu dialýzu, transplantáciu obličiek darcu.

diagnostika

Na diagnostickom procese sa zúčastňujú nefrologovia, urológovia, praktickí lekári a genetika. Prieskum odhalil vek nástupu príznakov, prítomnosť hematurie, proteinúrie alebo úmrtia v dôsledku CRF u príbuzných prvej línie. Alportov syndróm je charakterizovaný skorým nástupom a zhoršenou rodinnou anamnézou. Diferenciálna diagnóza má za cieľ vylúčiť hematurickú formu glomerulonefritídy, sekundárnej nefropatie. Na potvrdenie diagnózy sa vykonajú nasledujúce postupy:

  1. Fyzikálne vyšetrenie. Bledosť kože a slizníc, znížený svalový tonus, vonkajšie a somatické príznaky disembriogenézy - vysoké patro, anomálie štruktúry končatín, zvýšená vzdialenosť medzi očami, bradavky. V skorých štádiách ochorenia sa diagnostikuje arteriálna hypotenzia v neskorších štádiách arteriálnej hypertenzie.
  2. Rozbor moču. Zistili sa erytrocyty a zvýšené hladiny proteínov sú príznaky hematúrie a proteinúrie. Index proteínov v moči priamo koreluje so závažnosťou syndrómu, jeho zmenou je progresia patológie, pravdepodobnosť nefrotického syndrómu, CRF. Možno prítomnosť príznakov leukocyturia abakteriálny charakter.
  3. Štúdia biopsie obličiek. Mikroskopia vizualizuje riedenú bazálnu membránu, delenie a separáciu jej vrstiev. V neskorom štádiu sú zaznamenané zosilnené dystrofické oblasti s „voštinami“ osvietenia, zón úplnej deštrukcie vrstvy.
  4. Molekulárna genetická štúdia. Genetická diagnóza nie je povinná, ale umožňuje presnejšie predpovedanie, výber optimálneho liečebného režimu. Študujeme štruktúru génov, mutácií, ktoré spôsobujú rozvoj syndrómu. U väčšiny pacientov sa zistili mutácie v géne COL4A5.
  5. Audiometria, oftalmologický výskum. Okrem toho môžu byť pacientom predpísané diagnostické konzultácie s audiológom a oftalmológom. Pri audiometrii sa zistí strata sluchu: v detstve a dospievaní - obojstranná vysokofrekvenčná strata sluchu, v dospelosti - nízkofrekvenčná a stredofrekvenčná strata sluchu. Očný lekár určuje skreslenie tvaru šošovky, poškodenie sietnice, prítomnosť šedého zákalu, znížené videnie.

Liečba Alportovým syndrómom

Špecifická liečba chýba. Od útleho veku je aktívna symptomatická liečba, ktorá redukuje proteinúriu. Pomáha predchádzať porážke a atrofii renálnych tubulov, vzniku intersticiálnej fibrózy. Pri použití inhibítorov angiotenzín konvertujúceho enzýmu a blokátorov receptora angiotenzínu II je možné zastaviť progresiu ochorenia, dosiahnuť regresiu glomerulosklerózy, tubulointersticiálnych a vaskulárnych zmien v obličkách. Hemodialýza a peritoneálna dialýza sa predpisujú pacientom s chronickým zlyhaním obličiek v konečnom štádiu, pričom sa rieši otázka uskutočniteľnosti transplantácie obličiek.

Prognóza a prevencia

Syndróm je prognosticky priaznivý v prípadoch, keď dochádza k hematurii bez proteinúrie, nedochádza k poškodeniu zraku ak strate sluchu. Okrem toho, prognóza je dobrá pre väčšinu žien - dokonca aj s hematuriou, choroba postupuje pomaly, nezhoršuje celkový stav. Vzhľadom na dedičnú povahu patológie nie je možné zabrániť jeho rozvoju. V rodinách, kde je preukázaná prítomnosť X-viazanej formy syndrómu, je možná prenatálna diagnostika. Genetický skríning sa odporúča najmä pre ženy, ktoré majú chlapcov.