Hypersekrécia glukokortikoidov môže byť primárna, spôsobená malými aelastickými alebo nodulárnymi hyperpláziami kortexu, adenómu alebo malígneho adrenálneho neoplazmu a sekundárneho. Tieto príznaky sa vyskytujú vtedy, keď je ACTH nadmerne vylučovaný adenohypofýzou alebo ektopickou sekréciou ACTH nehypofyzálnymi nádormi (z buniek nervových hrebeňov alebo buniek ostrovčekov v tymómoch, nefroblastómoch atď.) Klinický obraz je určený špecifickými glukokortikoidmi vylučovanými dieťaťom v nadbytku. Zvážte hlavné príznaky hypokorticizmu a hyperkortizolizmu u dieťaťa.

Hyperkortikoidizmus u detí

Prebytok glukokortikoidov môže byť spôsobený liečbou glukokortikoidmi (syndróm Itsenko-Cushing). Pri sekundárnom hyperkorticizme vzniká bilaterálna difúzna hyperplázia kôry nadobličiek v dôsledku hyperprodukcie ACTH spojenej s adenómom hypofýzy (Itsenko-Cushingova choroba) alebo ektopickým ACTH vylučujúcim nádorom (ektopický ACTH syndróm).

V tomto prípade sa u detí vyvinú príznaky ako slabosť, únava, hypotrofia svalov končatín, spomalenie rastu. Charakterizované zvýšenou apetítom, obezitou s prevládajúcou depozíciou tuku na tvári ("tvár mesiaca" s jasným červenaním na lícach) a v krku ("krk buffalo"), krk, cez kľúčnu kosť, v chrbte a bruchu. Na koži brucha, hrudníka, stehien a ramien sú pruhy (strie) fialovej alebo fialovej farby a hyperrichózy.

Tieto príznaky hyperkortizolizmu sa objavia: osteoporóza, oneskorenie kostného tkaniva, vznik hypertenzie, porucha glukózovej tolerancie. V krvi sa zisťuje leukocytóza, lymfopénia, eozinopénia, erytrocytóza, sklon k zvýšenej zrážanlivosti krvi, hypokalemická alkalóza, hypercholesterolémia.

Hypokortikoidizmus u detí

Hypokortikoidizmus je pokles funkcie nadobličkovej kôry (adrenálna insuficiencia).

Chronická adrenálna insuficiencia

Prejavuje sa takými príznakmi hypokorticizmu: všeobecnou slabosťou, únavou, oneskorením vývoja, anorexiou, stratou hmotnosti, hypoglykémiou, príležitostne nevoľnosťou, vracaním, stratou stolice, bolesťou brucha, arteriálnou hypotenziou.

1. Pri primárnej chronickej adrenálnej insuficiencii sa pozoruje hyperpigmentácia kože a slizníc (dôsledok zvýšenej sekrécie ACTH), zvýšená potreba soli, hyponatrémie a hyperkalémie (v dôsledku nedostatku aldosterónu).
2. Pri sekundárnej chronickej adrenálnej insuficiencii tieto príznaky chýbajú, s výnimkou riedenia hyponatrémie.

Vrodená chronická adrenálna insuficiencia

Primárna vrodená chronická adrenálna insuficiencia sa najčastejšie vyvíja u detí s defektmi v enzýmoch steroidogenézy, zriedkavo s hypoplaziou nadobličiek. Vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek je skupina dedičných ochorení (p), v ktorých je biosyntéza kortizolu v kôre nadobličiek narušená v dôsledku poruchy jedného z enzýmov alebo transportných proteínov. Zníženie syntézy kortizolu spôsobuje hyperprodukciu ACTH, čo vedie k hyperplázii kôry nadobličiek a akumulácii metabolitov, ktoré predchádzajú defektnému štádiu steroidogenézy. Existuje 5 variantov vrodenej dysfunkcie kôry nadobličiek, ktoré majú rôzne prejavy u detí (pozri tabuľku)

Tabuľka. Klinické možnosti vrodenej dysfunkcie nadobličiek

Nedostatok steroidného proteínu STAR (vrodená hyperplázia lipoidnej nadobličky)

Syndróm straty solí

Falošný mužský hermafroditizmus

Klasická forma: syndróm úbytku soli, falošný mužský a ženský hermafroditizmus Neklasická forma: predčasné adrenarche, menštruačné poruchy, hirsutizmus, akné, neplodnosť

Deficiencia 21-hydroxylázy (gén CYP2I)

Klasická forma: syndróm úbytku soli, falošná ženská hermafroditizmus (prenatálna virilizácia) Neklasická forma: predčasná adrenarcha, menštruačné poruchy, hirsutizmus, akné, neplodnosť

Deficiencia hydroxylázy (gén CYP11B1)

Klasická forma: falošná ženská hermafroditizmus (prenatálna virilizácia), arteriálna hypertenzia

Neklasická forma: predčasné adrenarche, menštruačné poruchy, hirsutizmus, akné, neplodnosť

Nedostatok 17-hydroxylázy (gén CYP17)

Falošný mužský hermafroditizmus Oneskorený sexuálny vývoj (u dievčat) Hypertenzia

Sekundárna vrodená chronická adrenálna insuficiencia sa vyskytuje v dôsledku vrodenej patológie adenohypofýzy alebo hypotalamu.

Primárny získaný hypokorticizmus (Adzisonova choroba) je v súčasnosti najčastejšie vyvíjaný v dôsledku autoimunitného poškodenia kôry nadobličiek (autoimunitnej adrenalitídy). Tento stav môže byť súčasťou autoimunitného polyglandulárneho syndrómu typu I (Blizzardov syndróm) alebo II (Schmidtov syndróm) a môže byť spôsobený bilaterálnym tuberkulóznym procesom v nadobličkách, ako aj histoplazmózou. Zriedkavé príčiny chronickej adrenálnej insuficiencie zahŕňajú Volmanovu chorobu (dedičné ochorenie akumulácie lipidov), adrenoleukodystrofiu (dedičné ochorenie spôsobené zhoršenou oxidáciou mastných kyselín), amyloidózu, metastázy nádorov atď.

Sekundárne formy získanej chronickej adrenálnej insuficiencie (ACTH alebo nedostatok kortikoliberínu) môžu byť výsledkom dlhodobej liečby glukokortikoidmi, poškodenia adenohypofýzy alebo hypotalamu pri kraniálnej traume, po operácii alebo ožarovaní, pri neoplazmoch, infekciách atď.

Akútna adrenálna insuficiencia

Hypokorticizmus u dieťaťa v akútnej forme je charakterizovaný všeobecným vážnym stavom pacienta, závažnou slabosťou, adynamiou, anorexiou, vracaním, bolesťou brucha, stratou stolice, zvýšenou dýchavičnosťou, cyanózou, poklesom krvného tlaku, slabým pulzom av niektorých prípadoch záchvatmi, stratou vedomia, vaskulárnym kolapsom.

Akútna adrenálna insuficiencia sa môže vyvinúť s bilaterálnym poškodením kôry nadobličiek pri krvácaní v dôsledku poranenia, trombózy alebo venóznej embólie, DIC. Hemoragický infarkt nadobličiek sa často vyskytuje na pozadí závažných infekcií, predovšetkým meningokokovej, pneumokokovej alebo streptokokovej etiológie. Akútne krvácanie do nadobličiek môže byť pod stresom, veľké operácie, sepsa, popáleniny, liečba antikoagulanciami, u pacientov s infekciou HIV.

Akútna adrenálna insuficiencia sa môže vyskytnúť pri náhlom ukončení liečby glukokortikoidmi („abstinenčný syndróm“), ako aj u detí s hyperkorticizmom po bilaterálnej adrenalektómii.

gipokortitsizm

Čo je to hypokorticizmus?

Hypokortikoidizmus je polyetiologický syndróm (adrenálna insuficiencia), ktorého hlavné prejavy sú dôsledkom nedostatočnej sekrécie hormónov kôry nadobličiek do krvi.

Adrenálne žľazy vážia 5-6 g. Každá 2/3 sa skladá z kôry a 1/3 - miechy. Ak sa odstránia obe nadobličky, potom osoba zomrie. V kôre nadobličiek (NP) vznikajú tri skupiny hormónov:

• Minerálny kortikoid (aldosterón), ktorého funkciou je zachovanie sodíka v tele. Vyvinutý v glomerulárnej zóne.
• Glukokortikoidy - kortizol, kortizón. Vyrobené v oblasti lúča.

Adrenálne androgény - majú anabolické vlastnosti. Rovnako ako estradiol a testosterón v malých množstvách.
V praxi je najčastejším primárnym hypokorticizmom (v 95% prípadov). Ktorý bol prvýkrát opísaný v roku 1855 anglickým Dr. Thomasom Addisonom.

Klasifikácia hypokorticizmu

Kvôli hypokorticizmu sa stáva:

• Primárne - výsledok priameho poškodenia nadobličiek, čo má za následok, že 90% ich kôry je zničených, kde sú syntetizované kortikosteroidy.
• Sekundárne - hypofýza trpí, zatiaľ čo ACTH (adrenokortikotropný hormón) sa produkuje málo a samotné nadobličky sú neporušené.
• Terciárny - porážka hypotalamickej oblasti nádoru alebo zápalového procesu.
• Iatrogénny - vyvíja sa po ukončení liečby glukokortikoidmi v dôsledku rýchleho poklesu hladiny glukokortikoidných endogénnych hormónov na pozadí inhibície syntézy ACTH (adrenokortikotropný hormón exogénnym glukokortikoidom).

Etiológia (príčiny) a patogenéza

Hlavné príčiny primárnej chronickej adrenálnej insuficiencie sú:

Autoimunitná deštrukcia kôry nadobličiek (98% prípadov). Protilátky proti enzýmu 21-hydroxylázy (P450c21) sa detegujú v krvi väčšiny pacientov. Okrem toho sa u 60–70% pacientov vyvinú ďalšie autoimunitné ochorenia, najčastejšie autoimunitná tyreoiditída.

Adrenálna tuberkulóza (1-2%). Väčšina pacientov trpí pľúcnou tuberkulózou.

Adrenoleukodystrofia (1-2%) - X-spojené recesívne ochorenie, ktoré dedí defekt v enzýmových systémoch, ktoré si vymieňajú mastné kyseliny s dlhým reťazcom, čo vedie k ich akumulácii v bielej hmote centrálneho nervového systému a kôre nadobličiek, čo vedie k dystrofickým zmenám.

Zriedkavé príčiny (koagulopatia, recidivujúci hemoragický infarkt nadobličiek (syndróm agrand Frideriksen) metastázy nádorov, obojstranná adrenalektómia, komplex spojený s HIV, hlavnými príčinami sekundárneho hypokorticizmu sú rôzne nádorové a deštruktívne procesy v hypotalamo-hypofyzikálnom atopickom syndróme. v prevažnej väčšine prípadov má rovnaké dôvody ako chronické a predstavuje jeho dekompenzáciu.

V primárnom hypokorticizme, ako výsledok deštrukcie viac ako 90% kôry oboch nadobličiek, vzniká nedostatok aldosterónu a kortizolu. Deficiencia Aldosterónu vedie k strate sodíka, retencii draslíka (hyperkalémii) a progresívnej dehydratácii. Dôsledkom porúch vody a elektrolytov sú zmeny v kardiovaskulárnych a tráviacich systémoch. Nedostatok kortizolu vedie k zníženiu adaptačnej schopnosti organizmu, poklesu procesov glukoneogenézy a syntézy glykogénu. V tomto ohľade sa primárna chronická adrenálna insuficiencia prejavuje na pozadí rôznych fyziologických stresov (infekcie, poranenia, dekompenzácia komorbidít). Nedostatok kortizolu prostredníctvom mechanizmu negatívnej spätnej väzby vedie k zvýšeniu produkcie ACTH a jeho predchodcu, proopiomelanokortínu. Okrem ACTH vzniká v dôsledku proteolýzy proopiomelanokortínu hormón stimulujúci melanocyty. Teda v prípade primárneho hypokorticizmu, paralelne s nadbytkom ACTH, vzniká nadbytok hormónu stimulujúceho melanocyty, ktorý spôsobuje najvýznamnejší príznak primárnej chronickej adrenálnej insuficiencie - hyperpigmentácie kože a slizníc.

Vzhľadom k tomu, že produkcia aldosterónu kôrou nadobličiek sa vyskytuje takmer nezávisle od účinkov ACTH, so sekundárnym hypokorticizmom v dôsledku nedostatku ACTH, dochádza k nedostatku samotného kortizolu, zatiaľ čo produkcia aldosterónu zostáva. To určuje, že sekundárny hypokorticizmus má relatívne ľahší priebeh v porovnaní s primárnym.

Príznaky (klinika)

Hlavné klinické príznaky primárneho hypokorticizmu (Addisonova choroba) sú:

Hyperpigmentácia kože a slizníc. Závažnosť hyperpigmentácie zodpovedá závažnosti a trvaniu procesu. Po prvé, otvorené časti tela, ktoré sú najviac citlivé na pôsobenie slnka, stmavnú - tvár, krk, ramená a miesta, ktoré sú normálne silnejšie pigmentované (bradavky, mieška, vonkajšie genitálie). Hyperpigmentácia miest trenia a viditeľných slizníc má veľkú diagnostickú hodnotu. Charakterizujú sa hyperpigmentácia palmarových línií, ktoré vystupujú oproti relatívne svetlému pozadiu okolitého tkaniva, stmavnutie miest trenia odevom, golierom a pásom. Tón pleti sa môže líšiť od dymovej, bronzovej (bronzovej), hnedej farby, špinavej kože, až po silnú difúznu hyperpigmentáciu. Špecifická, ale nie vždy vyjadrená hyperpigmentácia slizníc pier, ďasien, tváre, mäkkého a tvrdého podnebia. Absencia melasmy je dosť závažným argumentom proti diagnóze primárnej chronickej adrenálnej insuficiencie, avšak v prípadoch, keď hyperpigmentácia takmer chýba, existujú prípady tzv. Na pozadí hyperpigmentácie sa u pacientov často vyskytujú nepigmentované škvrny (vitiligo). Ich veľkosť sa pohybuje od malých, sotva znateľných, až po veľké, s nepravidelnými kontúrami, ktoré jasne vystupujú proti všeobecnému tmavému pozadiu.
Vitiligo je charakteristické výlučne pre primárnu chronickú adrenálnu insuficienciu autoimunitného pôvodu.

Chudnutie. Jeho závažnosť sa pohybuje od miernej (3-6 kg) po signifikantnú (15-25 kg), najmä pri počiatočnej nadváhe.

Všeobecná slabosť, asténia, depresia, znížené libido. Všeobecná slabosť postupuje od miernej až po úplnú stratu výkonu.
Pacienti sú depresívni, pomalí, nezamestnaní, podráždení, polovica z nich je diagnostikovaná s depresívnymi poruchami.

Hypotenzia na začiatku môže mať ortostatický charakter; pacienti často uvádzajú stav mdloby, ktorý je vyvolaný rôznymi stresmi. Detekcia arteriálnej hypertenzie u pacienta je silným argumentom proti diagnóze adrenálnej insuficiencie, hoci ak sa primárna chronická adrenálna insuficiencia vyvinula na pozadí predchádzajúcej hypertenzie, krvný tlak môže byť normálny.

Dyspeptické poruchy. Najčastejšie pozorované sú zlá chuť do jedla a difúzne bolesti v epigastriu, striedanie hnačky a zápcha. Pri ťažkej dekompenzácii ochorenia sa objavuje nevoľnosť, vracanie a anorexia.

Závislosť od slaných potravín je spojená s progresívnou stratou sodíka. V niektorých prípadoch ide o použitie soli v čistej forme.
Hypoglykémia vo forme typických záchvatov prakticky nenastáva, ale môže byť zistená laboratórnym výskumom.

Klinický obraz sekundárneho hypokorticizmu je charakterizovaný absenciou hyperpigmentácie a symptomatológie spojenej s nedostatkom aldosterónu (hypotenzia, závislosť na slaných potravinách, dyspepsia). V popredí sú takéto nízko-špecifické symptómy, ako napríklad všeobecná slabosť a záchvaty hypoglykémie, ktoré sú opísané ako epizódy pocitu nevoľnosti niekoľko hodín po jedle.

Klinický obraz akútnej adrenálnej insuficiencie (adisonická kríza) je reprezentovaný komplexom symptómov podľa prevalencie troch klinických foriem: t

Kardiovaskulárna forma. V tomto variante dominujú javy akútnej obehovej nedostatočnosti: bledosť tváre s akrocyanózou, ochladzovanie končatín, ťažká hypotenzia, tachykardia, vláknitý pulz, anúria, kolaps.

Gastrointestinálna forma. V symptomatológii sa môže podobať jedovatej infekcii jedlom alebo dokonca stavu akútneho brucha.

Prevláda kŕčovitá bolesť brucha, nevoľnosť, nekontrolovateľné zvracanie, hnačka, flatulencia.

Neuropsychická forma. Bolesť hlavy, meningeálne symptómy, kŕče, fokálne príznaky, delírium, letargia, prevládajúca strnulosť.

Komplikácie chronickej adrenálnej insuficiencie

Bez liečby sa príznaky chronickej adrenálnej insuficiencie rýchlo zvyšujú a vyvíja sa kríza adrenálnej insuficiencie, ktorá sa vyznačuje príznakmi akútnej adrenálnej insuficiencie. Je tu prudká slabosť, pokles krvného tlaku, vracanie, hnačka, bolesť brucha. Možné sú klonicko-tonické kŕče a meningeálne symptómy. Príznaky dehydratácie, kardiovaskulárnej nedostatočnosti sa zvyšujú. V prípade neskorej alebo neúplnej liečby je možná smrť.

Hypokortikoidizmus u detí

Chronická adrenálna insuficiencia sa prejavuje u detí s takýmito príznakmi hypokorticizmu: všeobecná slabosť, únava, oneskorenie vývoja, anorexia, strata hmotnosti, hypoglykémia, príležitostne nevoľnosť, vracanie, strata stolice, bolesť brucha a hypotenzia.

1. Pri primárnej chronickej adrenálnej insuficiencii sa okrem toho pozoruje hyperpigmentácia kože a slizníc (dôsledok zvýšenej sekrécie ACTH), zvýšená potreba soli, hyponatrémie a hyperkalémie (v dôsledku nedostatku aldosterónu).

2. Pri sekundárnej chronickej adrenálnej insuficiencii tieto príznaky chýbajú, s výnimkou hyponatrémie riedenia.

Vrodená chronická adrenálna insuficiencia - symptómy

1. Primárna vrodená chronická adrenálna insuficiencia sa najčastejšie vyvíja u detí s defektmi v enzýmoch steroidogenézy, zriedkavo s hypoplaziou nadobličiek. Vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek je skupina dedičných ochorení (p), v ktorých je biosyntéza kortizolu v kôre nadobličiek narušená v dôsledku poruchy jedného z enzýmov alebo transportných proteínov. Zníženie syntézy kortizolu spôsobuje hyperprodukciu ACTH, čo vedie k hyperplázii kôry nadobličiek a akumulácii metabolitov, ktoré predchádzajú defektnému štádiu steroidogenézy.

2. Sekundárna vrodená chronická adrenálna insuficiencia sa vyskytuje v dôsledku vrodenej patológie adenohypofýzy alebo hypotalamu.

Primárna získaná chronická adrenálna insuficiencia (Adisonova choroba) sa teraz najčastejšie vyvíja v dôsledku autoimunitného poškodenia kôry nadobličiek (autoimunitnej adrenalitídy). Tento stav môže byť súčasťou autoimunitného polyglandulárneho syndrómu typu I (Blizzardov syndróm) alebo II (Schmidtov syndróm) a môže byť spôsobený bilaterálnym tuberkulóznym procesom v nadobličkách, ako aj histoplazmózou. Zriedkavé príčiny chronickej adrenálnej insuficiencie zahŕňajú Volmanovu chorobu (dedičné ochorenie akumulácie lipidov), adrenoleukodystrofiu (dedičné ochorenie spôsobené zhoršenou oxidáciou mastných kyselín), amyloidózu, metastázy nádorov atď.

Sekundárne formy získanej chronickej adrenálnej insuficiencie (ACTH alebo nedostatok kortikoliberínu) môžu byť výsledkom dlhodobej liečby glukokortikoidmi, poškodenia adenohypofýzy alebo hypotalamu pri kraniálnej traume, po operácii alebo ožarovaní, pri neoplazmoch, infekciách atď.

Diagnóza hypokorticizmu

Laboratórne potvrdenie ochorenia: hyponatrémia, hyperkalémia, lymfoititída, leukopénia, pokles hladiny kortizolu a aldosterónu v krvi s vysokou hladinou ACTH a renínu. Ukazovatele menej významné na stanovenie diagnózy: hypolipidémia, hypoproteinémia, hypochromická anémia, vysoká hladina močoviny a kreatinínu v krvi.

Marker primárneho hypokorticizmu autoimunitnej genézy je protilátka proti P450c21.

MRI mozgu, miechy.

Rádiografické zmeny v pľúcach počas primárneho hypokorticizmu tuberkulózneho pôvodu.

Špecifické testy na elimináciu AIDS, syfilis.

Laboratórne potvrdenie ochorenia: test s hypoglykémiou inzulínu, pretože normálne vedie k silnému uvoľneniu ACTH hypofýzou a následnému zvýšeniu syntézy kortizolu. Vzorka je však kontraindikovaná u pacientov s pokročilým kardiovaskulárnym ochorením.

Údaje o anamnéze (operácia hypofýzy, adenóm hypofýzy atď.).

Diferenciálna diagnostika

Diferenciálna diagnóza chronickej adrenálnej insuficiencie by sa mala vykonávať s neurocirikulačnou dystóniou hypotonického typu, esenciálnou arteriálnou hypotenziou. Kombinácia arteriálnej hypotenzie so stratou telesnej hmotnosti môže byť spojená so žalúdočným vredom, mentálnou anorexiou, rakovinou. V prítomnosti hyperpigmentácie sa diferenciálna diagnostika vykonáva s dermatomyozitídou, sklerodermiou, papilárnou dystrofiou kože, otravou soľami ťažkých kovov.

Liečba hypokortikoidmi

Glukokortikoidná substitučná liečba - Kortizol 30 mg denne. Pri strese by sa dávka lieku mala zvýšiť:

• mierny stres (chlad, extrakcia zubov atď.) - 40–60 mg denne.
• mierny stres (chrípka, drobná operácia) - 100 mg denne.
• ťažký stres (trauma, veľký chirurgický zákrok) - 300 mg.

Základné lieky

• Kortizón (glukokortikoid). Dávkový režim: orálne v dávke 12,5-25 mg / deň. v jednej alebo dvoch dávkach. Ak sa dávka užíva raz, vykonáva sa ráno po raňajkách.
• Prednizolón (glukokortikosteroid). Dávkový režim: perorálne v dávke 5-7,5 mg po raňajkách.
• Cortineff (mineralokortikosteroid). Dávkovací režim: vo vnútri, ráno po jedle, od 100 mcg 3 krát týždenne do 200 mcg / deň.

Vo Waterhouse-Frideriksenovom syndróme, napriek závažnosti stavu, adrenálnej insuficiencii, spravidla. prechodné a nie je tam nedostatok mineralokortikoidov, preto sa používajú len glukokortikosteroidy počas 1-3 dní so zameraním na stav hemodynamiky.

výhľad

Pri adekvátnej substitučnej terapii je prognóza života priaznivá. Pri interkurentných ochoreniach, zraneniach, stresových situáciách existuje riziko vzniku krízy adrenálnej insuficiencie. V prípadoch vnímaného rizika sa má denná dávka glukokortikosteroidov zvýšiť 3-5 krát. Počas chirurgického zákroku sa injekcie podávajú parenterálne.

odporúčanie

• Konzultácia endokrinológa.
• Stanovenie sodíka, vápnika v krvi.
• Stanovenie hladiny glukózy v krvi.
• Rádiografia hrudníka.

prevencia

Použitie liečby glukokortikoidmi v objeme a trvaní v súlade s modernými odporúčaniami, postupné zrušenie liečby.

Ktorí lekári by mali byť konzultovaní, ak máte hypokorticizmus

Softvérový kód ICD-10

• E27.1 Primárna insuficiencia nadobličiek.
• E27.3 Liečba nedostatočnosti nadobličiek.
• E27.4 Iná a nešpecifikovaná nedostatočnosť kôry nadobličiek.

Hypokortikoidizmus alebo adrenálna insuficiencia - charakteristika priebehu a liečby ochorenia u detí

Adrenálna insuficiencia u detí je klinická patológia, ktorá sa prejavuje nedostatkom sekrécie hormónu, ktorý sa vytvára priamo v kôre nadobličiek.

Aj napriek tomu, že toto ochorenie je charakterizované vysokým rizikom, je celkom dobre prístupné klinickej liečbe.

Táto patológia je charakterizovaná svojou podobnosťou s inými chorobami, najmä počas krízy, čo výrazne komplikuje jej diagnostiku. Akútna adrenálna insuficiencia u detí je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyznačuje intenzívnym priebehom s prejavmi viditeľných príznakov.

Rodičia dieťaťa už pri nástupe prvých príznakov musia okamžite vyhľadať lekársku pomoc. S včasným poskytovaním kvalifikovanej pomoci a presnou diagnostikou tohto ochorenia ako celku je priaznivá prognóza na zotavenie dieťaťa.

Príčiny vzniku patológie

Nedostatok funkcie nadobličiek môže byť vyvolaný poklesom hladiny adrenokortikotropného hypofyzárneho mozgového hormónu a problémov s samotnými nadobličkami.

Primárna adrenálna insuficiencia

Choroba je schopná nadobudnúť akútnu formu, ktorá sa nazýva symptomatický komplex Waterhouse-Frideriksen. Môže tiež mať chronickú formu a nazýva sa Addisonova patológia.

Adrenálnu insuficienciu u detí môže vyvolať:

• vrodená adrenálna hypoplázia;
• adrenogenitálny syndróm vrodeného typu;
• rôzne adrenálne krvácania;
• ochorenia charakterizované prejavmi krvácania a smrti nadobličiek (mumps, sepsa a meningokokok);
• chirurgický zákrok na excíz nadobličiek;
• rýchle prerušenie liečby prednizónom.

Najčastejšie sa dnes objavuje chronická forma ochorenia v dôsledku genetických faktorov, ako aj v dôsledku autoimunitných procesov.

Vo vzácnejších prípadoch sú katalyzátormi nástupu ochorenia:

• chronická otrava;
• infekcia toxoplazmózou;
• tvorba cyst v štruktúre nadobličiek;
• iné príčiny charakteristické pre akútnu adrenálnu insuficienciu.

Adrenálna insuficiencia sekundárneho typu sa vyvíja v dôsledku poškodenia centrálneho nervového systému, čo je sprevádzané prudkým poklesom sekrécie ACTH.

Klinické prejavy

Chronická adrenálna insuficiencia sa často vyvíja jemným spôsobom.

• deplécia centrálneho nervového systému;
• chronická únava;
• zníženie pracovnej kapacity a zníženie úrovne akademického výkonu dieťaťa;
• úbytok hmotnosti;
• zníženie hladiny cukru v krvi;
• znížená svalová hmota;
• bolestivú anorexiu;
• chronická nevoľnosť;
• smäd po slaných potravinách;
• neustála túžba piť vodu;
• vracanie;
• voľné stolice.
  

Pozorované sú aj špeciálne zmeny v stave kože a slizníc. Koža má tmavohnedú farbu alebo zriedkavejšie sivastú alebo žltú farbu.

Prvým prejavom je zvýšenie prirodzenej pigmentácie kože v oblasti bradaviek, ako aj okolo mužských pohlavných orgánov, oblasti konečníka, záhybov kože, miest s neustálym kontaktom s odevom v oblasti škrabancov, odrenín, jazvových útvarov a záhybov prstov, kĺbov kolien a lakťov.

Pigmentácia na rukách pre adrenálnu insuficienciu

Zriedkavejším prejavom u detí je zvýšená pigmentácia ústnej sliznice. Extrémne zriedkavá forma ochorenia, ktorá nie je sprevádzaná aktívnou pigmentáciou kože alebo slizníc.

Progresia chronickej formy ochorenia je spravidla sprevádzaná výskytom interkurentných ochorení, ako aj rýchlym progresom krízy adrenálnej insuficiencie. V tomto prípade, bez chirurgického zákroku, bude veľmi ťažké.

Prudké zhoršenie celkového stavu pacienta sa vyznačuje bolestivými prejavmi v bruchu, vracaním, stratou stolice, poklesom krvného tlaku, asténiou a kŕčmi s patologickým poklesom hladiny cukru v krvi. Ďalej dochádza k rýchlemu rozvoju pigmentácie kože, dehydratácii organizmu, čo vyvoláva časté mdloby.

diagnostika

Addisonovu patológiu možno potvrdiť sledovaním dynamiky zmien hladiny hydrokortizónu v krvnom sére.

U zdravého človeka dochádza k prudkému skoku hladiny kortizolu v krvi ráno pri prebudení a u pacientov s nedostatočnosťou nadobličiek je hladina tohto hormónu vždy v nižších hodnotách.

Okrem toho sa monitorujú nízke hodnoty koncentrácií aldosterónu a renínu. Počas krízy ochorenia sa pozoruje vysoká koncentrácia draslíka spolu s patologicky nízkou hladinou cukru v krvi. V dennom moči je možné pozorovať pokles celkovej hladiny 17-hydroxykortikosteroidov, hoci vedenie takejto štúdie nie je veľmi účinné.

Keď sa pacientova krv odoberá nalačno, zaznamenávajú sa nízke hladiny cukru v krvi, ako aj plochá glykemická krivka.

Vzorky používajúce liek prednizón takmer žiadny vplyv na zvýšenie hladiny kortizolu.

Kombinovaná metóda diagnózy adrenálnej insuficiencie sa vykonáva spolu s črevnými infekciami, helmintickou inváziou a tiež intoxikáciou.

Adicyonová choroba u detí by mala diferencovať s pylorickou stenózou a pylorospazmom, ako aj symptomatickým adrenogénnym komplexom, sprevádzaným stratou minerálnych solí.

Zároveň je potrebné rozlišovať akútnu adrenálnu insuficienciu od rôznych infekcií, ako aj od neuroinfekcií čreva.

Pri diagnóze ochorenia u starších detí je potrebné najprv vylúčiť sepsu, encefalitídu a meningitídu.

Metódy liečby chorôb

• potlačenie šoku;
• návrat hladiny kvapaliny, ako aj úroveň minerálu na normálnu úroveň;
• nedostatok hormónov.
  

Pacientovi sa predpíše kvapkadlo izotonického roztoku sodíka s 5% glukózou, do ktorého sa pridá 100 miligramov kortizolu. Toto kvapkadlo sa opakuje každé 4 až 8 hodín.

Okrem toho lekári najčastejšie predpisujú použitie adrenalínu, Korglikonu a tiež vitamínu C. Injekčné intramuskulárne 1-3 mililitre olejového roztoku DOXA raz denne.

Hlavné orientačné body v procese odstraňovania pacienta z krízy sú:

• dehydratácia pacienta;
• hladiny základných minerálnych zlúčenín v krvi;
• CBS;
• hladiny cukru v krvi.

Trvanie terapie s použitím kvapkadla, ktoré môže trvať až 5 dní, závisí od závažnosti stavu pacienta. So zlepšením celkového stavu pacienta sa pri prechode na intramuskulárne podávanie tohto lieku znižuje dávka kortizónu v kvapkách.

V chronickej forme ochorenia sa kontinuálna terapia používa počas celého života pacienta s použitím prednizónu a kortizónu. Pri pozorovaní vracania u pacienta je obvyklé nahradiť prednizón intramuskulárnym podávaním kortizónu.

Základné princípy celoživotnej substitučnej liečby by mali byť známe rodičom detí, ktorí majú diagnózu chronickej adrenálnej insuficiencie. Pri dodržiavaní jednoduchých pravidiel a neustálom používaní liekov predpísaných lekármi bude život pacienta s chronickou adrenálnou insuficienciou úplný.

Súvisiace videá

Lekár oddelenia endokrinológie, kandidát lekárskych vied na moderné metódy diagnostiky nadobličiek a liečba ochorení tejto orientácie:

Adrenálna insuficiencia u detí: príznaky a liečba

Adrenálna insuficiencia (ďalej len HH) je skôr zriedkavý vrodený alebo získaný stav tela, ktorý nemá špecifické prejavy spojené s nedostatočným množstvom hormónov vylučovaných kôrou nadobličiek. Tento syndróm môže byť spôsobený poškodením samotných nadobličiek alebo iných endokrinných žliaz (hypofýzy alebo hypotalamu). Vývoj NN (hypokorticizmus) ohrozuje život dieťaťa. Preto je nesmierne dôležité poznať nebezpečné príznaky a dodržiavať predpis lekára na liečbu adrenálnej insuficiencie.

klasifikácia

Akútna HH (adrenálna kríza) sa vyvíja s prudkým poklesom alebo úplným zastavením produkcie hormónov nadobličiek;

Chronická HH nastáva, keď je nedostatok hormónov nadobličkovej kôry (aldosterón a kortizol).

Klasifikácia chronickej HH (ďalej len HNN):

1. Primárna HNN (Addisonova choroba) - spojená s léziami nadobličiek:

• vrodená;
• získal.

1. Sekundárna CNN - spojená s patológiou hypofýzy:

• vrodená;
• získal.

1. Terciárna CNI - spojená s patológiou hypotalamu:

• vrodená;
• získal.

Príčiny HH

Vzhľadom na anatomickú a fyziologickú nezrelosť nadobličiek u detí vo veku do 3 rokov môže ktorýkoľvek z mnohých faktorov spôsobiť akútnu adrenálnu insuficienciu:

• množstvo infekčných chorôb (bakteriálne, vírusové, parazitické, plesňové);
• stresujúca situácia;
• autoimunitný proces (deštrukcia nadobličiek vlastnými protilátkami);
• krvácanie z nadobličiek (napríklad s meningokokovou infekciou alebo poranením).

Akútny syndróm sa môže vyvinúť pri poškodení nadobličiek (v prípade panvovej prezentácie plodu) a na pozadí chronickej HH a ako vedľajší účinok pri liečbe určitými liekmi (antikoagulanciami) a pri zrušení glukokortikoidov.

V primárnej NN je príčinou nadobličiek. V súčasnosti je hlavným dôvodom rozvoja NN autoimunitný proces (až 80% pacientov).

Klinické príznaky NN sa objavia, keď je zničených 95% kôry nadobličiek. Deficiencia Aldosterónu môže byť kombinovaná s primárnym HH alebo môže byť nezávislým ochorením.

Primárny HH môže byť vrodený (viac ako 20 geneticky determinovaných chorôb vedie k HH) a získal (poškodenie nadobličiek pri infekčných ochoreniach, napríklad pri tuberkulóze). Ale u mnohých detí zostáva príčina atrofie nadobličiek nejasná.

Príčinou sekundárneho HH je nedostatok hormónu hypofýzy (rastový hormón - ACTH), ktorý stimuluje nadobličky. Patológia hypofýzy môže byť vrodená a získaná (s nádormi hypofýzy).

Príčinou terciárneho HH je nedostatok hormónu hypotalamus kortikoliberín, ktorý reguluje funkcie nadobličiek.

Riziková skupina pre rozvoj NN zahŕňa:

• deti s dedičným ochorením, ktoré sa vyznačuje HH, hoci sa ešte neprejavilo;
• deti z rodín, v ktorých sú ľudia s HH alebo s dedičnou chorobou;
• deti s autoimunitným ochorením endokrinných orgánov (predovšetkým štítnej žľazy);
• deti po operácii alebo rádioterapii v hypofýze alebo hypotalame;
• detí s vrodeným rastom trpaslíkov (nitu hypofýzy).

príznaky

Príznaky akútnej HH

Počiatočné príznaky adisonickej krízy sú: mobilita dieťaťa, znížený svalový tonus, nízky krvný tlak; pulz je zrýchlený, dýchavičnosť, znížené denné množstvo moču.

Charakteristické sú symptómy zažívacieho traktu: bolesť brucha rôznej lokalizácie a intenzity, nevoľnosť a zvracanie, hnačka, čo rýchlo vedie k dehydratácii dieťaťa.

Koža s modrastým nádychom, je tu "mramorovanie" kože, krvácanie na koži rôznej veľkosti a tvaru. Končatiny sú na dotyk studené, telesná teplota sa znižuje.

Ak je kríza dôsledkom krvácania do nadobličiek rôzneho pôvodu alebo vysadenia glukokortikosteroidov, potom sa klinické príznaky objavia náhle a rýchlo sa zvýšia do stavu komatózy. Významný pokles hladiny draslíka v krvi môže viesť k zástave srdca. Vo vzácnejších prípadoch to môžu byť počiatočné prejavy fulminantnej Addisonovej choroby.

Ak je akútny hypokorticizmus prejavom dekompenzácie pri chronickej HH, potom sa klinické prejavy vyvíjajú postupne, v priebehu jedného týždňa alebo viac: zvyšuje sa pigmentácia kože, zvyšuje sa slabosť, zhoršuje sa chuť do jedla, znižuje sa aktivita a mobilita dieťaťa, depresívna nálada. Objavujú sa zvracanie a bolesť brucha, príznaky kardiovaskulárnej nedostatočnosti u dieťaťa sa zvyšujú s následným rozvojom kómy.

Symptómy chronickej HH

V prípade vrodenej hypoplazie nadobličiek sa klinické prejavy môžu objaviť bezprostredne po narodení: fyziologický úbytok hmotnosti je nad normálny, deti sú letargické, vyplivú, získajú malú váhu, znížia sa tkanivové tóny a množstvo moču je hojné. Pozoruhodné je stmavnutie kože a niekedy sliznice. Každé ochorenie alebo dyspeptické prejavy môžu vyvolať rozvoj akútnej HH krízy u takéhoto dieťaťa.

U starších detí sa chronická NN vyvíja pomaly, rodičia často nemôžu určiť čas nástupu ochorenia. Všetky prejavy sú spojené s nedostatočným množstvom aldosterónu a kortizolu v tele, čo vedie k zhoršenému metabolizmu minerálov a sacharidov.

Slabosť a pokles aktivity dieťaťa sa zvyčajne zaznamenávajú do konca dňa a zmiznú po nočnom spánku. Tieto prejavy môžu byť vyvolané akýmikoľvek chorobami, operáciami, psycho-emocionálnym stresom.

Pomerne často označené bolesti brucha, nechutenstvo, nevoľnosť, vracanie, smäd, zápcha a hnačka. Hnačka a zvracanie spôsobujú ešte viac straty sodíka a môžu vyvolať nástup akútneho HH.

Pri Addisonovej chorobe sa systolický a diastolický krvný tlak znižuje v dôsledku zníženého objemu krvi a nedostatku glukokortikoidov. Pulz je pomalý; prudká zmena polohy tela spôsobuje závraty a mdloby.

Nedostatok glukokortikoidov spôsobuje záchvaty hypoglykémie (pokles hladiny cukru v krvi) ráno a 2-3 hodiny po jedle: je tu výrazný pocit hladu, bledosti, potenia, chvenia v tele. Hypoglykémia vedie k funkčným zmenám v nervovom systéme: strata pamäti, apatia, zmätenosť, depresívna nálada, obavy, poruchy spánku. Možno, že vzhľad kŕčov.

Ak je NN spojené s genetickým ochorením adrenoleukodystrofie, ktorá postihuje bielu hmotu centrálneho nervového systému (centrálny nervový systém) a kôry nadobličiek, neurologické prejavy vo forme poruchy chôdze, záchvaty sa objavujú oveľa skôr ako príznaky NN.

Pigmentácia kože a slizníc je zaznamenaná u takmer všetkých detí - forma bez pigmentu sa zriedkavo nachádza v sekundárnom HH. Pigmentácia môže nastať oveľa skôr ako iné prejavy chronickej NN. Koža sa stáva svetlohnedou, bronzovou alebo zlatistou.

Pigmentácia je obzvlášť viditeľná v oblasti genitálií chlapcov, bradaviek prsných žliaz, jaziev, malých kĺbov a slizníc ďasien. Dlhodobé opaľovanie môže byť prvým signálom dostupného NN. Niekedy sú pigmentované oblasti kože umiestnené vedľa depigmentovaného. S rozvojom NN sa zvyšuje pigmentácia. Čím skôr sa choroba prejaví, tým viac detí v sexuálnom a fyzickom vývoji zaostáva za svojimi rovesníkmi.

Pri nesprávnej (hermafroditickej) štruktúre pohlavných orgánov je potrebné vylúčiť rôzne varianty vrodenej nedostatočnosti kôry nadobličiek.

diagnostika

Symptómy kardiovaskulárnej insuficiencie u dieťaťa (kolaps, šok), nedostatok účinku detoxikačnej terapie a použitie vazokonstrikčných látok na akútne ochorenie u detí indikujú adrenálnu insuficienciu.

Okrem účtovania vyššie opísaných klinických symptómov HH sa na diagnostiku používa množstvo laboratórnych metód: stanovenie hladiny hormónov a zloženia elektrolytov v krvi, hladiny cukru v krvi. Izolovaný pokles sodíka je charakteristický pre glukokortikoidnú insuficienciu a pokles sodíka so zvýšenou hladinou draslíka je charakteristický pre mineralokortikoidnú insuficienciu.

V štúdii hormonálneho profilu v prípade akútneho HH sa zistí znížená hladina kortizónu alebo aldosterónu (alebo oboch hormónov) a 17 oxyprogesterónu v krvi. Pri primárnom HH sa hladina ACTH v krvi zvyšuje, zatiaľ čo u sekundárnych sa znižuje; 17-COP a 17-ACS v moči sú tiež znížené.

Z inštrumentálnych metód sa používa EKG (elektrokardiogram) na detekciu príznakov hyperkalémie a ultrazvuku (ultrazvuku) nadobličiek, čo umožňuje identifikovať nedostatočnosť nadobličiek, krvácanie v nich.

Pri diagnóze sa nevyhnutne zohľadňuje rodinná anamnéza.

Pre včasnú diagnózu HH by mali byť deti v riziku vyšetrené dvakrát ročne a sledované endokrinológom. Okrem vyšetrenia a vyššie uvedeného laboratórneho vyšetrenia dostanú takéto deti špeciálny test s ACTH. Vzorka vám umožní identifikovať záložné reakcie nadobličiek na stres: ak je počas testu hladina kortizolu nižšia ako 550 mmol / l - dieťa má subklinické HH.

V Rusku sa používa ďalšia vzorka s intramuskulárnym podaním tetrakozaktidu: hladina kortizolu sa stanoví o 12 hodín neskôr a jeden deň po podaní.

liečba

Liečba akútneho HH sa vykonáva na jednotke intenzívnej starostlivosti. Individuálne menovaný: detoxikačná terapia, korekcia elektrolytovej nerovnováhy a hypoglykémia (nižšia hladina cukru v krvi), hormonálne lieky (hydrokortizón alebo prednizón). Desoxykortikosterón acetát má výrazný mineralokortikoidný účinok.

V prípade potreby sa vykoná anti-šoková terapia. Spracovanie sa vykonáva za stálej laboratórnej kontroly.

V prípade prechodného akútneho HH spôsobeného infekciou spôsobenou krvácaním do nadobličiek sa v krátkom čase používajú glukokortikoidy v závislosti od stavu dieťaťa.

Chronická liečba HH

Hormonálne lieky s náhradným účelom sa používajú na celý život.

Pri primárnej chronickej HH sa používajú glukokortikoidy a mineralokortikoidy. Z glukokortikoidov sa hydrokortizón najčastejšie používa na substitučnú liečbu, pretože má najmenej výrazný účinok potlačenia rastu vedľajších účinkov.

Po ukončení rastu dieťaťa sa môžu podávať ďalšie hormóny s dlhším účinkom (Dexametazón, Prednizolón) - dávky sa vyberajú v závislosti od klinických prejavov a laboratórnych údajov. Dávky glukokortikoidov sa korigujú v prípade infekcie, stresu, traumy, operácií.

Fludrokortizón sa používa ako náhradná liečba mineralokortikoidmi. Pri úprave dávky lieku nie je potrebné, pretože produkcia aldosterónu v procese života sa veľmi líši.

U novorodencov a dojčiat je použitie mineralokortikoidov na kompenzáciu nedostatku aldosterónu kľúčom k ich psychickému a fyzickému vývoju. Ak sa vyžaduje primárna NR, mala by sa do potravy pridávať soľ (0,5-1 lyžičky denne).

S autoimunitnou povahou HH sa môže najprv obmedziť na použitie len glukokortikoidov, ale pri zhoršení procesu adrenálnych lézií sa musia kombinovať s predpisom Fludrokortizónu. Dávka sa vyberie individuálne.

Na pozadí substitučnej liečby nie je vylúčený rozvoj akútnej adrenálnej krízy:

• ak sa vyskytne akákoľvek choroba (najmä u malých detí);
• s príležitostným používaním náhradných liekov;
• v stresovej situácii (častejšie u starších detí).

Na zabezpečenie včasnej a vhodnej pomoci v prípade krízy sa odporúča nosiť dieťaťu špeciálny náramok, ktorý indikuje chorobu, názov a dávku liekov, ktoré dieťa dostáva, telefónne čísla lekára a rodičov.

Kritéria pre účinnú udržiavaciu liečbu glukokortikoidmi sú: pohoda, normálna hmotnosť dieťaťa a normálny krvný tlak, absencia príznakov predávkovania hormonálnymi liekmi.

Ak dieťa nezvyšuje svoju hmotnosť a tlak sa nevráti do normálu, prípravky s mineralokortikoidmi by sa mali kombinovať - ​​to je zvyčajne potrebné v prípade závažnej formy chronickej NN.

Primeranosť dávky fludrokortizónu je potvrdená normálnym elektrolytovým zložením krvi. Pri predávkovaní sa objavujú edémy, srdcový rytmus je narušený.

S včasnou diagnózou a riadnou liečbou počas celého života nielenže hrozí ohrozenie života dieťaťa, ale aj podmienky na jeho normálny vývoj.

Životopis pre rodičov

Adrenálna insuficiencia je vážny stav, ktorý môže byť vrodenou patológiou a môže sa vyvinúť pri mnohých chorobách. Stav, ktorý môže byť nebezpečný pre život dieťaťa, nie je vždy ľahko diagnostikovaný. Včasná diagnostika HH a starostlivé dodržiavanie dávkovania predpísaných liekov pomáhajú predchádzať krízam a zabezpečiť účinnosť liečby.

Ktorý lekár by mal kontaktovať

Zvyčajne môže byť adrenálna insuficiencia podozrivá zo strany pediatra, ktorý pozoruje dieťa. V budúcnosti je pacient liečený endokrinológom. V závislosti od príčiny ochorenia a jeho komplikácií môže byť potrebné poradiť sa s neurológom, neurochirurgom, oftalmológom (určujúcim zorné pole), kardiológom.

Adrenálna insuficiencia u detí

Adrenálna insuficiencia u detí (HH) alebo hypokorticizmus je klinický syndróm spôsobený nedostatkom sekrécie hormónov kôry nadobličiek. V závislosti od lokalizácie patologického procesu sa izoluje primárny, sekundárny a terciárny HH.

Adrenálna insuficiencia u detí (HH) alebo hypokorticizmus je klinický syndróm spôsobený nedostatkom sekrécie hormónov kôry nadobličiek. V závislosti od lokalizácie patologického procesu sa izoluje primárny, sekundárny a terciárny HH. V primárnom NN je postihnuté samotné nadobličkové tkanivo, v sekundárnom prednom laloku hypofýzy so zhoršenou sekréciou ACTH je terciárna forma spojená s hypotalamickou patológiou a nedostatkom produkcie hormónov uvoľňujúcich kortikotropín. Rozdeľte NN na akútne a chronické. Chronická adrenálna insuficiencia (CNN) bola opísaná v polovici XIX storočia. Addison založený na pitevných výsledkoch. Táto forma sa vyskytuje s frekvenciou 1 prípad na 10 tisíc ľudí, čo je 2 krát častejšie u mužov v staršom veku. Mnohí autori poznamenávajú, že CNI u detí je zriedkavo diagnostikovaná kvôli rôznorodosti a nešpecifickosti symptómov hypokorticizmu.

Klinické príznaky chronickej adrenálnej insuficiencie sa vyskytujú pri poruche 95% tkaniva kôry nadobličiek. U takmer 60% pacientov je adrenálna insuficiencia výsledkom idiopatickej atrofie nadobličiek.

V tejto skupine je autoimunitná deštrukcia kôry nadobličiek (autoimunitná adrenalitída 70–85%) v súčasnosti považovaná za hlavnú príčinu ochorenia.

V tkanive postihnutých nadobličiek v tejto forme patológie sa pozoruje rozsiahla lymfoplazmocytárna infiltrácia, veľkosť nadobličiek sa zmenšuje, kortex je atrofovaný. V sére takýchto pacientov sa detegujú protilátky proti mikrozomálnym a mitochondriálnym antigénom kôry nadobličiek, ako aj protilátky proti 21-hydroxyláze, ktorá je jedným z kľúčových enzýmov steroidogenézy.

Autoimunitná adrenalitída sa často kombinuje s inými autoimunitnými endokrinopatiami. Autoimunitný polyglandulárny syndróm typu 1 (APS-1) zahŕňa adrenálnu insuficienciu, hypoparatyroidizmus a kandidózu. U niektorých pacientov je tento syndróm kombinovaný s hypogonadizmom, alopéciou, vitiliom, zhubnou anémiou, autoimunitnými ochoreniami štítnej žľazy, chronickou hepatitídou.

Syndróm autoimunitného polyglandulárneho typu 2 (APS-2) je charakterizovaný kombináciou diabetes mellitus 1. typu, autoimunitnými ochoreniami štítnej žľazy a adrenálnou insuficienciou (Schmidtov syndróm). APS-1 je dedený autozomálne recesívnym spôsobom a APS-2 autozomálne dominantným spôsobom. Genetická predispozícia k autoimunitnej adrenálnej insuficiencii je indikovaná objavom u väčšiny pacientov asociácie s génmi HLADR3, DR4 a HLAB8. U týchto pacientov dochádza k zníženiu supresorovej aktivity T-lymfocytov. Opíšte rodinné formy lézie. Deštrukcia kôry nadobličiek je možná v dôsledku jej porážky pri tuberkulóze, diseminovanej plesňovej infekcii, toxoplazmóze, cytomegálii. Výskyt XHN je zaznamenaný po silne prenesených vírusových infekciách (ARVI, osýpky, atď.), Menej často sú príčinami jeho vývoja adrenoleukodystrofia, nádorové procesy, vrodená adipózna hyperplázia nadobličiek. Niekedy sa XHN vyvíja na pozadí kalcifikácie nadobličiek, čo je dôsledkom ktoréhokoľvek z vyššie uvedených procesov. V iných prípadoch sa petrifikácia v nadobličkách náhodne zistí počas röntgenového vyšetrenia, dlho pred nástupom klinických príznakov CNH.

Menej časté sú sekundárne a terciárne CNI, v ktorých je atrofia kôry nadobličiek dôsledkom nedostatočnej produkcie ACTH alebo hypotalamu kortikoliberínu hypofýzou. Znížená sekrécia týchto hormónov môže byť pozorovaná v rôznych patologických procesoch hypotalamicko-hypofyzárnej oblasti: nádory, vaskulárne poruchy, trauma, infekcia, vnútromaternicové poškodenie hypofýzy. Znížená produkcia ACTH sa môže pozorovať v rôznych organických léziách centrálneho nervového systému, dlhodobom používaní glukokortikoidov, nádorových léziách kôry nadobličiek.

Hlavné klinické príznaky XHH sú spojené s nedostatočnou sekréciou kortikosteroidov a aldosterónu. Klinické príznaky XHH sa zvyčajne vyvíjajú pomaly, postupne - pacienti nemôžu určiť, kedy ochorenie začalo. Avšak v prípade vrodenej adrenálnej hypoplázie sa príznaky ochorenia môžu objaviť krátko po narodení a sú spojené so stratou soli. Takéto deti sú letargické, chudobná hmotnosť (strata hmotnosti po narodení prevyšuje fyziologickú normu o 300 - 500 g), regurgitujú, prvé močenie je hojné, časté, turgor tkaniva sa znižuje, pijú slanú vodu s radosťou. V takýchto prípadoch by ste mali venovať pozornosť stmavnutiu pokožky, aspoň sliznice. Dyspeptické poruchy, interkurentné ochorenia často vyvolávajú krízu akútnej adrenálnej insuficiencie.

U starších detí sú hlavnými príznakmi chronickej adrenálnej insuficiencie slabosť, únava, slabosť, najmä na konci dňa. Tieto príznaky vymiznú po nočnom odpočinku, ale môžu sa vyskytovať pravidelne, kvôli interkurentným ochoreniam, chirurgickým zákrokom a psychickému stresu. V patogenéze tohto syndrómu je hlavný význam spojený s poruchami metabolizmu sacharidov a minerálov.

Spolu so všeobecnou slabosťou, stratou chuti do jedla, úbytkom hmotnosti, prevrátením chuti (jedenie soli v hrsti), najmä v popoludňajších hodinách. Pacienti sa často sťažujú na nevoľnosť, niekedy vracanie, bolesť brucha, zníženú sekréciu pepsínu a kyseliny chlorovodíkovej. Zmeny v stolici sú sprevádzané hnačkou a zápchou. Iné deti majú smäd, polyúriu. Zvracanie a hnačka vedú k ešte väčšej strate sodíka a urýchľujú rozvoj akútnej nedostatočnosti nadobličiek. Jedným z prvých príznakov Addisonovej choroby je hypotenzia: znižuje sa systolický aj diastolický krvný tlak. Je to spôsobené poklesom objemu cirkulujúcej krvi, ako aj glukokortikoidmi, ktoré sú dôležité pre udržanie cievneho tonusu. Pulz je mäkký, malý, pomalý.

U pacientov sa často vyvinie ortostatická hypotenzia, s ktorou sú spojené závraty a mdloby. Treba však mať na pamäti, že krvný tlak v adrenálnej insuficiencii u pacientov s hypertenziou môže byť normálny. Môže sa vyskytnúť zníženie srdcovej frekvencie, dýchavičnosť, búšenie srdca a poruchy srdcového rytmu. Zmeny EKG sú spôsobené intracelulárnou hyperkalémiou, ktorá sa prejavuje ako komorová extrasystola, sploštená dvojfázová T vlna, predĺženie PQ intervalu a QRS komplex.

Hypoglykemické stavy, ktoré sa objavujú na lačno alebo 2 - 3 hodiny po jedle, sú typické pre adrenálnu insuficienciu a sú spojené s nedostatkom glukokortikoidov, poklesom zásob glykogénu v pečeni. Hypoglykemické záchvaty sa vyskytujú ľahko a sú sprevádzané pocitom hladu, potenia, bledosti, chvenia prstov. Neurohypoglykemický syndróm je charakterizovaný apatiou, nedôverou, depresiou, strachom a kŕčmi.

Zmeny funkcie centrálneho nervového systému sa prejavujú zníženou pamäťou, rýchlou emočnou únavou, rozptýlením pozornosti, poruchami spánku. Adrenálna insuficiencia sprevádza adrenoleukodystrofiu. Toto je genetické, X-spojené recesívne ochorenie, ktoré sa vyskytuje s poškodením bielej hmoty nervového systému a kôry nadobličiek. Demyelinizácia postupuje rýchlo, prejavuje sa generalizovanou ataxiou, záchvatmi. Neurologickým symptómom predchádza klinické príznaky adrenálnej insuficiencie.

Pigmentácia kože a slizníc je pozorovaná takmer u všetkých pacientov a môže byť exprimovaná dlho pred nástupom iných príznakov XHH. Generalizovaná pigmentácia je spôsobená nadmernou sekréciou ACTH a hormónu stimulujúceho p-melanocyty. Koža detí má častejšie zlatohnedú farbu, menej často - svetlohnedú alebo bronzovú. Najintenzívnejšia pigmentácia sa prejavuje v bradavkách prsných žliaz, miešku a penisu u chlapcov, bielej čiary brucha, v oblastiach kožného trenia s oblečením, jazvami, kolenami, lakťovými kĺbmi, malými kĺbmi rúk a sliznicami. Niekedy prvá indikácia prítomnosti ochorenia je dlhotrvajúce opálenie. Pigmentácia sa zvyšuje s nedostatočnosťou nadobličiek. U 15% pacientov môže byť pigmentácia kombinovaná s depigmentačnými miestami. Forma ochorenia bez pigmentu, ktorá je charakteristická pre sekundárny XHH, je zriedkavá.

Keď ochorenie začína skoro, deti zaostávajú vo fyzickom a sexuálnom vývoji. XHH u detí sa často vymaže a diagnostikuje v prípade spájania interkurentných ochorení.

V typickom kurze XHH v krvi sa deteguje zvýšenie počtu eozinofilov, relatívna lymfocytóza a stredná anémia. Charakteristickým biochemickým príznakom ochorenia je zvýšenie hladín draslíka, kreatinínu, močoviny v sére pri súčasnom znížení obsahu sodíka a chloridov. Hyperkalcémia sa kombinuje s polyuriou, noktúriou, hypoisostenúriou, hyperkalciúriou. Potvrdzuje diagnózu nízkych hladín kortizolu v krvi (menej ako 170 nmol / l) užívaných ráno. Na určenie vymazaných foriem hypokorticizmu a diferenciálnej diagnostiky sa odporúča vykonávať záťažové testy so synacthenom. Syntetický ACTH stimuluje kôru nadobličiek a odhaľuje prítomnosť rezerv. Po stanovení hladiny kortizolu v krvnej plazme sa synacthen podáva intramuskulárne a po pol hodine sa opäť skúma koncentrácia kortizolu. Vzorky sa považujú za pozitívne, ak sa hladina kortizolu zdvojnásobí. Štúdia sa môže uskutočniť na pozadí prednizónovej substitučnej terapie. Tento test tiež umožňuje diferenciáciu medzi primárnym a sekundárnym HH.

Priamym potvrdením prítomnosti primárnej nedostatočnosti nadobličiek je prudký nárast hladiny ACTH v krvnej plazme so sekundárnym zvýšením - jej poklesom. Za účelom diagnostikovania hypoaldosteronizmu sa stanoví obsah aldosterónu a renínu v krvnej plazme. Pri primárnej insuficiencii nadobličiek je obsah aldosterónu znížený alebo je na dolnej hranici normy a hladina renínu stúpa. Vizualizácia nadobličiek (ultrazvuk, počítačová tomografia) tiež umožňuje určiť formu adrenálnej insuficiencie.

Diferenciálna diagnostika Addisonova choroba by mala byť vykonaná s radom ochorení spojených s úbytkom telesnej hmotnosti, hypotenzia, polyúria, anorexia: črevných infekcií, intoxikáciou iné etiológie helmintózám napadnutia, chronická pyelonefritída, diabetes insipidus, s solteryayuschey forma kôre nadobličiek, s gipoaldosteronizm. Diagnóza XHH je uľahčená prítomnosťou pigmentácie kože, hoci u sekundárneho XHH môže chýbať. Je potrebné brať do úvahy, že chronická adrenálna insuficiencia má s ohľadom na včasnú diagnostiku a správne zvolenú substitučnú liečbu priaznivú prognózu.

Niektorí pacienti majú chybnú diagnózu: asténia, vegetovaskulárna dystónia, podvýživa, podvýživa, gastritída atď.

Diagnostické chyby v kríze XHH sú spojené s podceňovaním hlavných príznakov ochorenia. Medzi abnormálne diagnózy patrí akútna apendicitída, gastritída, cholecystitída, mozgový nádor, encefalitída, acetonemické zvracanie.

Addisonická kríza - akútna adrenálna insuficiencia (ONH), ktorá sa vyvíja v dôsledku rýchleho poklesu produkcie hormónov nadobličiek, by sa mala považovať za hrozbu pre život pacientov s XHH. Tento stav sa môže vyvinúť po mnohých rokoch subklinického XHH, alebo akútna infekcia alebo iná stresová situácia (trauma, chirurgia) predchádza vzniku ONN. Zvýšila sa slabosť a hyperpigmentácia kože a slizníc a postupne sa zhoršuje chuť do jedla, vrátane averzie k jedlu. Nevoľnosť sa mení na zvracanie, s vývojom krízy, stáva sa neporaziteľnou, objavuje sa tekutá stolica. Niektorí pacienti majú silnú bolesť brucha. Vedúce klinické príznaky ONH sú zvyčajne hlboký pokles krvného tlaku, pulz slabej náplne, srdcové zvuky sú hluché, bledé sliznice, periférna akrocyanóza, hojný pot, studené končatiny, hypotermia. Poruchy elektrolytov, hypoglykémia, hyperasotémia sa zvyšujú. Hyperkalémia má toxický účinok na myokard a môže viesť k zástave srdca.

Základným princípom substitučnej liečby XHH a adisonickej krízy je kombinované použitie glukokortikoidných a mineralokortikoidných prípravkov, ktoré podporujú vitálne funkcie: zabezpečujú adaptáciu organizmu na stresové účinky vonkajšieho prostredia a udržiavanie rovnováhy vody a soli. Výhodné sú hydrokortizón, prednizón, fludrokortizón. Hydrokortizón pôsobí ako glukokortikoid, tak mineralokortikoid.

Monoterapia mineralokortikoidnou alebo glukokortikoidovou terapiou sa vykonáva v malom percente prípadov. V klinickej praxi sa v súčasnosti široko používajú účinné a ľahko použiteľné tabletové prípravky hydrokortizónu a fludrokortizónu.

Väčšina pacientov s XHH potrebuje nepretržitú substitučnú liečbu glukokortikoidmi, na tento účel sa najčastejšie používa hydrokortizón a prednizolón. Výhodný je hydrokortizón, ktorý má glukokortikoidný aj mineralokortikoidný účinok. Substitučná liečba glukokortikosteroidmi by mala napodobňovať fyziologickú sekréciu týchto hormónov. Podľa cirkadiánneho rytmu glukokortikoidov, hydrokortizón alebo prednizón v miernej forme sa má predpisovať ráno, v prípade mierneho ochorenia, ráno a po obede.

Pri nepretržitej substitučnej terapii XHH by mala byť dávka hydrokortizónu u malých detí približne 1 - 3 mg au starších pacientov do 15 mg a 7,5 mg.

Je potrebné pripomenúť, že úroveň vylučovania glukokortikoidov zvyčajne závisí od funkčného stavu tela. Pri poraneniach, akútnych infekciách, fyzickom alebo psychickom strese by mala byť denná dávka glukokortikoidov zvýšená o 2-3 krát. Pred malými zákrokmi (gastroduodenoskopia, anestézia, extrakcia zubov atď.) Potrebuje pacient jednorazové parenterálne podanie hydrokortizónu 12,5–25–50 mg 30 minút pred manipuláciou. V plánovaných operáciách sa odporúča začať zvyšovať dávku glukokortikoidov v predvečer zákroku a podávať ich len parenterálne. Hydrokortizón sa podáva intramuskulárne v dávke 12,5–25–50 mg 2-4-krát denne. V deň chirurgického zákroku sa dávka lieku zvýši o 2-3 krát a časť lieku sa podáva intravenózne a zvyšok sa podáva intramuskulárne každých 4-6 hodín počas 1-2 sekúnd. V nasledujúcich dňoch postupne prechádzajú na substitučnú liečbu.

Kritériom primeranosti liečby glukokortikoidmi je udržanie normálnej telesnej hmotnosti, žiadne sťažnosti na neustály pocit hladu a príznaky predávkovania hormónmi, hyperpigmentácia kože, normálny krvný tlak.

Ak sa pri používaní glukokortikoidov normalizuje krvný tlak, nie je prírastok hmotnosti, hyponatrémia pretrváva, je potrebné určiť mineralokortikoid. U väčšiny pacientov s ťažkým XHH je zvyčajne potrebná kombinovaná liečba gluko- a mineralokortikoidmi.

Denná dávka fludrokortizónu sa vyberie individuálne. Potreba tohto hormónu sa môže vyskytovať denne alebo každé 2-3 dni. U dojčiat v prvých mesiacoch života je potreba fludrokortizónu na kilogram telesnej hmotnosti vyššia.

Primeranosť dávky mineralokortikoidu svedčí o normálnych hladinách plazmy plazmatického renínu a draslíka v plazme.

Pri predávkovaní mineralokortikoidmi sa môže vyvinúť periférny edém, opuch mozgu a poruchy srdcového rytmu v dôsledku retencie vody. Na elimináciu týchto komplikácií je potrebné zrušiť mineralokortikoidy, zvýšiť dávky glukokortikoidov o 1,5 - 2 krát, obmedziť množstvo soli v potrave, predpísať šťavy, 10% roztok chloridu draselného.

Pri vývoji dodatočnej krízy sú potrebné núdzové opatrenia. Najväčšie nebezpečenstvo pre život nastáva v prvý deň akútneho hypokorticizmu. Primárnymi úlohami sú zavedenie dostatočného počtu kortikosteroidov alebo jeho syntetických analógov, boj proti dehydratácii, korekcia porúch elektrolytov.

Pri parenterálnom podávaní kortikosteroidov sa uprednostňujú prípravky hydrokortizónu, zatiaľ čo prednizón a dexametazón sa majú používať len ako posledná možnosť.

Hydrokortizón sa podáva intravenózne spolu s glukózou počas 4 - 6 hodín, prvý deň je dávka hydrokortizónu 10 - 15 mg / kg, prednizolón - 5 mg / kg. V nasledujúcich dňoch sa dávka intravenóznych liekov zníži 2-3 krát. Súčasne sa hydrokortizón podáva intramuskulárne po 4-6 hodinách 25-75 mg / deň.

Spolu so zavedením glukokortikoidov vykonajte terapeutické opatrenia na boj proti dehydratácii a fenoménom šoku. Množstvo izotonického roztoku chloridu sodného a 5 - 10% roztoku glukózy je približne 10% telesnej hmotnosti, polovica denného objemu tekutiny sa vstrekne v priebehu prvých 6 - 8 hodín a pri opakovanom zvracaní sa odporúča intravenózne podávanie 5 - 10 ml 10% roztoku chloridu sodného. K kvapkadlu sa pridá kyselina askorbová 5 - 10 ml.

So zlepšením stavu pacienta sa ukončí intravenózne podávanie hydrokortizónu a pokračuje v intramuskulárnom podaní 4-krát denne, 25 - 50 mg na dávku. Potom postupne znižujte dávku hydrokortizónu a predlžujte interval medzi injekciami. Po stabilizácii ochorenia môžete pacienta preniesť na tablety hydrokortizónu.

U niektorých pacientov je potrebné kombinovať podávanie hydrokortizónu a pri použití prednizónu je potrebné predpísať DOCA, ktorý sa podáva intramuskulárne 1–2 ml denne. Po ukončení vracania sa namiesto injekcie DOXA používajú tablety fludrokortizónu v dávke 0,1 mg / deň. Včasná diagnóza XHH a správne zvolená substitučná liečba, ktorá sa vykonáva počas života, sú kľúčom k prevencii adisonickej krízy: za týchto podmienok sa deti spravidla vyvíjajú normálne.

V. Smirnov, MUDr
I. S. Mavricheva, kandidát lekárskych vied
Ruská štátna lekárska univerzita v Moskve