Benigná familiárna hematuria je dedičné ochorenie, pri ktorom vyšetrenie elektrónovým mikroskopom odhalí tenké suterénne membrány glomerulárnych kapilár.

Etiológia a patogenéza ochorenia nie je známa. Benigná familiárna hematuria sa prenáša autozomálne dominantnou dedičnosťou.

Morfológie. Ľahká a imunofluorescenčná mikroskopia vzoriek biopsie obličiek poskytuje diagnosticky negatívne výsledky. Pri elektrónovej mikroskopii u pacientov s benígnou familiárnou hematuriou sa čiastočne zistil fokálny alebo difúzny pokles hrúbky bazálnej membrány glomerulov na 10,4 nm a významný počet erytrocytov v kapsule renálneho glomerulu.

Hlavným klinickým príznakom je recidivujúca erytrocytúria, ktorá sa často vyskytuje po infekcii dýchacích ciest. Poruchy sluchu a XHH nie sú charakteristické. Vo všetkých prípadoch by erytrocytúria mala hľadať svoje korene v rodine.

Diferenciálna diagnostika benígnej familiárnej hematurie, Alportovho syndrómu a Bergerovej choroby by sa mala vykonávať starostlivo.

Prognóza benígnej familiárnej hematurie je absolútne priaznivá. Neexistuje žiadna špecifická liečba.

Benigná familiárna hematuria. Choroba tenkých suterénnych membrán;

Autozomálne dominantný Alportov syndróm

Autozomálne dominantné dedičstvo, charakterizované prenosom cez samčiu líniu, je zriedkavé. Klinický fenotyp je rovnaký pre mužov a ženy. Kurz je ľahší ako u formy viazanej na X, s neskorým a trvalým progresom do vývoja ESRD a straty sluchu. Heterozygotné mutácie v génoch COL4A3 alebo COL4A4 boli identifikované v niektorých rodinách.

V benígnej familiárnej hematurii je jedinou symptómom izolovaná hematuria, zvyčajne mikrohematuria. Progresia ochorenia k zlyhaniu obličiek sa nepozorovala. Pri svetelnej mikroskopii je renálne tkanivo normálne a pomocou elektrónovej mikroskopie je možné pozorovať fokálne alebo difúzne riedenie GBM. DSH sa prenáša v autozomálne dominantnom type a heterozygótne mutácie v génoch COL4A3 alebo COL4A4 sa našli v niektorých rodinách, to znamená, že v týchto rodinách toto nezávažné „porušenie“ predstavuje heterozygotný stav autozomálne recesívnej CA. Tento objav tiež ukazuje široké spektrum fenotypov spojených s mutáciami v génoch COL4A3 a COL4A4, od izolovanej hematúrie až po TCRV. Z praktického hľadiska môže byť u malých detí so sporadickou hematuriou presná diagnóza zložitá, ak sa zistí difúzne riedenie GBM. V tejto situácii môže byť biopsia kože na stanovenie expresie kolagénových reťazcov typu IV dobrou alternatívnou diagnostickou metódou.

Obr. Dedičné ochorenia GBM. Elektrónová mikroskopia.

A. GBM je normálne. Jasne viditeľná trojvrstvová štruktúra.

B. Choroba tenkých bazálnych membrán. Štruktúra GBM je zachovaná, jedinou zmenou je jej rednutie o 2 alebo viac krát v porovnaní s normou;

C. Dedičná nefritída (Alportov syndróm). Zahustenie a rozdelenie GBM s fuzzy vnútornými a vonkajšími kontúrami, nedostatok normálnej štruktúry GBM.

Benígna familiárna hematuria, nefronoftiz - Choroby močového systému u detí

Benigná familiárna hematuria

Choroba je charakterizovaná pretrvávajúcou mikrohematuriou glomerulárneho pôvodu, s interkurentnými akútnymi respiračnými ochoreniami, sporadicky sa objavuje hrubá hematuria. Zvyčajne sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Chlapci a dievčatá sú postihnutí rovnakou frekvenciou. Proteinúria sa nepozoruje, s výnimkou období ťažkej hematurie. Iné charakteristické znaky chýbajú, zlyhanie obličiek sa nevyvíja. Histologické vyšetrenie neodhalilo žiadne zmeny, hoci červené krvinky možno detegovať v kapsule glomerulu. Vyšetrenie elektrónovým mikroskopom ukazuje oblasti riedenia bazálnej membrány glomerulárnych kapilár.
V procese diagnostiky je dôležité vylúčiť iné potenciálne závažnejšie ochorenia, najmä nefritídu s rozvojom hluchoty (Alportov syndróm). Mali by zvážiť možnosť opakovanej hrubej hematúrie s fokálnou glomerulonefritídou; toto ne-familiárne ochorenie môže byť potvrdené biopsiou obličiek.
Iné príčiny hematurie sú uvedené v tabuľke. 13-2, by sa tiež mali vylúčiť na základe klinických, laboratórnych a histologických znakov. Benigná familiárna hematuria sa dá spoľahlivo potvrdiť až po dlhom pozorovaní pacienta. Vyhnite sa invazívnym metódam výskumu. Detekcia fliaš v močovom sedimente potvrdzuje renálny pôvod hematurie. Je potrebné vykonať intravenóznu pyelografiu, merať denné vylučovanie bielkovín a hladinu dusíka močoviny v krvi a kreatiníne v sére. Biopsia obličiek pomáha odlíšiť toto ochorenie od iných foriem familiárneho ochorenia obličiek, ktoré zahŕňajú glomeruly. Indikácia anamnézy epizód hematurie u členov rodiny, ochorenia obličiek, hluchoty, anomálie oka majú jednoznačnú hodnotu pre diagnózu. Pri benígnej familiárnej hematurii nie je potrebná liečba; priaznivá prognóza.

Nefronoftóza (medulárna cytosa, familiárna juvenilná nefronoftatóza)

Toto dedičné progresívne ochorenie obličiek je charakterizované tubulárnou atrofiou, intersticiálnou fibrózou, glomerulosklerózou, medulárnymi cystami, klinicky manifestovanými
anémia, zhoršená schopnosť koncentrácie obličiek a nadmerné vylučovanie sodíka v moči. Často je sprevádzaný abnormalitami orgánu videnia. Je pravdepodobné, že tento opis kombinoval viac ako jednu chorobu.
Etiológia a epidemiológia. Príčina nie je známa, ale v mnohých prípadoch sú dôležité dedičné faktory.
Ochorenie je zriedkavé, ale s rastúcou frekvenciou. Má široké geografické a etnické rozdelenie.
Patológia a patofyziológia. Do procesu sa zapájajú glomeruly aj intersticiálne tkanivo s progresívnym zjazvením tkaniva, ich tubuly a bazálna membrána sú atrofované a fibróza periférnych štruktúr. Približne 2/3 pacientov umierajúcich v poslednom štádiu urémie sa javia ako medulárne cysty. Ich veľkosti sa líšia od mikroskopického až po 3-4 cm v priemere, zahŕňajú distálne tubuly a zberné kanály, sú lemované skvamóznym epitelom. Na začiatku môžu byť cysty neprítomné, ale môžu sa vyvíjať s postupujúcim ochorením. V intersticiálnom tkanive sa môžu vyskytnúť ložiská chronického zápalu. Vo väčšine glomerulov postupuje skleróza a hyalinizujú.
Štrukturálne zmeny v intersticiálnom tkanive medully vysvetľujú zníženú schopnosť obličiek koncentrovať moč. Neschopnosť oneskoriť sodík je spôsobená osmotickou záťažou prežívajúcich nefrónov a fibrózou kortikálnej vrstvy a intersticiálneho tkaniva, čo zabraňuje normálnemu fungovaniu tubulov. Progresívna strata funkčného tkaniva môže byť sprevádzaná znížením tvorby erytropoetínu a viesť k anémii a zníženiu produkcie 1,25-dihydrooxycholekalciferolu a plazmatických hladín vápnika, vzniku výrazného sekundárneho hyperparatyroidizmu a renálnej osteodystrofie.
Klinické prejavy a priebeh. Spektrum klinických prejavov odráža rozdiel v stupňoch a závažnosť ochorenia, pravdepodobnosť, že niekoľko nosologických foriem je kombinovaných v jednej definícii, ako aj rozdiel v závažnosti prejavov jediného genetického defektu.
Spravidla sa začiatok vzťahuje na vek 5-20 rokov. Prvými príznakmi sú polyúria, smäd, anémia. Zriedený moč, sediment bez znakov, proteín zvyčajne chýba. Hypertenzia a edém sa objavujú neskoro. Spočiatku je azotémia slabo vyjadrená, hladina dusíka močoviny v krvi je 200-400 mg / l. Obličky nie sú často schopné udržať si sodík a udržiavať rovnováhu, a preto niektoré deti musia konzumovať veľké množstvo soli. Veľké množstvá vápnika sa môžu vylúčiť močom a môže sa vyvinúť hypokalcémia s záchvatmi klinicky výrazných kŕčov. Často sa spája s ťažko tečúcou hyperparatyroidnou a renálnou osteodystrofiou. Počas 5-10 rokov sa vyvíja zlyhanie obličiek. V niektorých rodinách môže byť pozorovaná patologická choroba: ochorenia oka, napríklad cygmentálna retinitída, katarakta, makulárna degenerácia, krátkozrakosť, nystagmus.
Genetické faktory. Vo väčšine rodín je ochorenie dedičné, pravdepodobne autosomálne recesívne; v histórii existujú náznaky dedičných manželstiev. U pacientov so zrelým vekom bol identifikovaný autozomálne dominantný spôsob dedičnosti. Občasné sporadické prípady sú pravdepodobne mutácie alebo klinická expresia zriedkavých recesívnych génov u homozygotných nosičov.
Laboratórne údaje. Neboli zistené žiadne špecifické zmeny. Hlavným príznakom je normochromická anémia. Kým urémia neprebieha, veľké množstvá sodíka a vápnika sa vylučujú močom. Hladina týchto látok v sére je zvyčajne nízka vo vzťahu k vysokej hladine fosfátu. Sekundárne hyperparatyroidizmus sa často deteguje s typickými zmenami kostí. Moč bez patológie okrem nízkej relatívnej hustoty. Pri intravenóznej urografii sa zvyčajne stanovuje zníženie funkcie a o niečo menšia veľkosť obličiek; medulárne cysty sa zriedkavo nachádzajú na röntgenových snímkach.
Diagnóza. V recesívne zdedenej forme zvyčajne neexistuje dlhodobá rodinná história, s výnimkou príbuzných manželstiev. Polyuria, smäd, vylučovanie solí močom, hypostenúria, nezmenený močový sediment, ťažká anémia a neprítomnosť edému a hypertenzie bez očných abnormalít alebo s nimi pomáhajú pri diagnostike.
Ďalšie príčiny polyurie a hypostenúrie zahŕňajú nefropatiu spôsobenú hyperkalcium alebo hypokalémiu, obštrukčnú uropatiu a chronickú pyelonefritídu. S biopsiou obličiek, nemôžete získať špecifické výsledky, pretože cysty nie vždy sa objaví v drene alebo nemusí dostať do biopsie. Diagnózu však môžu potvrdiť aj iné charakteristické morfologické zmeny.
Prevencia. Metódy prevencie nie sú známe, ale genetické poradenstvo, najmä v autozomálne dominantnom spôsobe dedenia, môže znížiť počet postihnutých detí.
Liečbu. Neexistuje žiadna špecifická liečba. Pacient by mal dostávať dostatočné množstvo soli a tekutiny, najmä v období interkurentného ochorenia, keď nemôže dobrovoľne odobrať tekutinu vo vhodnom množstve. S postupujúcim ochorením klesá vylučovanie soli a môže sa vyvinúť hypertenzia. Pri anémii môžu byť potrebné transfúzie červených krviniek. Renálna osteodystrofia vyžaduje aktívnu liečbu analógmi vitamínu D s pridaním adekvátneho množstva vápnika. Okrem týchto aktivít je potrebné korigovať urémiu. Dialýza a transplantácia obličiek majú mimoriadny význam u vážne chorých pacientov.
Prognóza. U väčšiny pacientov sa progresia ochorenia na terminálnu urémiu vyskytuje v priebehu 3-10 rokov, v niektorých prípadoch postupuje pomalšie.

Benigná familiárna hematuria

Izolovaná glomerulárna hematuria (s valcami erytrocytov) môže byť sporadická aj familiárna choroba. Jej biopsia často odhaľuje veľmi tenkú glomerulárnu bazálnu membránu. Tento stav sa nazýva ochorenie tenkých suterénnych membrán alebo benígna hematuria.

Ak choroba postihuje niekoľko členov rodiny a nemajú zlyhanie obličiek, potom hovoria o benígnej familiárnej hematurii. Riedenie glomerulárnej bazálnej membrány sa vyskytuje pri rôznych ochoreniach, ktoré sa líšia v ich molekulárnej báze. Podobne ako Alportov syndróm je benígna familiárna hematuria dedičnou léziou glomerulárnej bazálnej membrány. Tiež sa prejavuje v chronickej hematurii, ale má dôležité rozdiely:
1) extrarenálne prejavy ochorenia sú zriedkavé;
2) proteinúria, arteriálna hypertenzia a rozvoj terminálneho zlyhania obličiek nie sú charakteristické;
3) pohlavie neovplyvňuje priebeh choroby;
4) ochorenie je dedičné autozomálne dominantne. Toto ochorenie je ťažké histologicky rozlíšiť od skorého štádia Alportovho syndrómu: v oboch prípadoch dochádza k rovnomernému riedeniu glomerulárnej bazálnej membrány.

Avšak s benígnou familiárnou hematuriou zostáva bazálna membrána zriedená, zatiaľ čo s Alportovým syndrómom sa stratifikuje s časom a zahusťuje.

Ak sa u pacienta s diagnózou benígnej familiárnej hematurie vyvinie proteinúria a arteriálna hypertenzia, potom by mal byť podozrivý variant variantu Alportovho syndrómu, v ktorom prevláda rednutie glomerulárnej bazálnej membrány.

V jednej holandskej rodine sa ukázalo, že pacienti s benígnou familiárnou hematuriou sú heterozygotnými nositeľmi missense mutácie v géne COL4A4. Avšak v iných rodinách trpiacich touto chorobou neboli identifikované mutácie v génoch COb4A3 a COb4A4, čo indikuje genetickú heterogenitu tohto ochorenia. V súčasnosti imunohistochemické štúdie kolagénu typu IV v glomerulárnej bazálnej membráne pri benígnej familiárnej hematurii a sporadickom ochorení tenkých suterénnych membrán neodhalili žiadne nezrovnalosti v distribúcii ktoréhokoľvek zo šiestich reťazcov.

Ak je v rodinnej anamnéze hematuria bez CRF, zdedená autozomálne dominantným typom a radiačná diagnóza neodhalí zmeny v obličkách a močových cestách, potom možno predpokladať diagnózu benígnej familiárnej hematurie bez biopsie obličiek. Ak rodinná anamnéza nie je jasná alebo vôbec nie je známa, alebo ak existuje sprievodná patológia, ako napríklad proteinúria alebo hluchota, potom je pri diagnostike veľmi užitočná biopsia obličiek.

Pri odhaľovaní rednutia bazálnej membrány lopty (

hematúria

HEMATURIA (hematuria; grécka haima, haimat [os] krv + urón moč) - prítomnosť krvi v moči.

G. je symptómom malformácií, ochorení a poranení močového a pohlavného systému. Pravda G. sa odlišuje prítomnosťou krvných teliesok v moči a falošne červeného zafarbenia moču v dôsledku primiešania krvných pigmentov do hemoglobinúrie (pozri), hematoporfyrinúrie (pozri Porfyrinúria), vedľajších účinkov niektorých liekov. Pri falošnom G. je zachovaná priehľadnosť moču, v sedimente nie sú žiadne červené krvinky.

Rozlišujú sa aj mikroskopické a hrubé hematúrie. Microhematuria - prítomnosť červených krviniek v moči, detekovaná iba mikroskopickým vyšetrením (pozri Kakovsky, Addisova metóda); viditeľná krv voľným okom v moči - hrubá hematuria. Keď bohatý G., keď moč obsahuje krvné zrazeniny (s výnimkou fibrinolytické krvácanie, v ktorom krvné zrazeniny v moči nie sú tvorené), existuje hrozba významnej straty krvi. V závislosti od lokalizácie zdroja G. sú rozdelené na počiatočné (počiatočné), konečné (koncové) a celkové.

Počiatočný G., pri reze iba prvá časť moču obsahuje nečistoty krvi, svedčí o poškodení prednej časti močovej trubice. Pomerne často je táto forma G. kombinovaná s uretrorágiou nezávislou (mimo okamihu močenie) uvoľnením krvi z močovej trubice; môžu byť pozorované v prípade poranenia, novotvaru močovej trubice, špecifickej a nešpecifickej uretritídy.

Terminál G. sa vyznačuje výskytom krvi v poslednej časti moču; vyskytuje sa pri uretrocystitíde, akútnej prostatitíde, kolikulitíde, kameňoch alebo nádoroch zadnej časti močovej trubice, hrdle močového mechúra; zriedkavo s rakovinou alebo adenómom prostaty, kŕčové žily v krku močového mechúra.

Patol, procesy lokalizované v močovom mechúre, hornom močovom trakte a obličkách sú zvyčajne sprevádzané celkovým G., tj prítomnosťou krvi vo všetkých vzorkách moču. Makroskopický celkový G. si zaslúži osobitnú pozornosť, vznikajúcu v neprítomnosti iných príznakov ochorenia - tzv. bezbolestný alebo monosymptomatický, G. Takýto G. často predstavuje prvý príznak nádoru močového systému. Krvácanie z oboch močových ciest, pozorované cystoskopiou (pozri), je charakteristické pre difúzne ochorenia obličiek (glomerulonefritída, poškodenie obličiek pri diabetes mellitus, kolagenóza, ochorenia krvi, atď.) A z jedného ureteru - častejšie pri poranení nádoru alebo obličiek, nefrolitiázy, deštruktívne ulcerózne formy tuberkulózy obličiek, hydronefróza, nefropóza, cystické formácie a schistosomiáza obličiek. Monosymptomatický G. môže byť spôsobený kompresiou renálnej žily; nekróza renálnych papíl, niekedy sa vyskytujúca na pozadí latentnej pyelonefritídy u pacientov s diabetes mellitus, zhoršených vlastností zrážania krvi (hemofília, kosáčikovitá anémia, trombocytopénia atď.). Zavedenie antikoagulancií (heparín, di-kumarín, pelentan atď.), Sulfanilamidu a niektorých ďalších liekov môže vyvolať makroskopické G.

Pred uskutočnením cystoskopie pri monosymptomatickom G. nie je nutné použiť hemostatické prostriedky.

Ak sa počas vyšetrenia močového mechúra zastaví krvácanie, potom sa môže spustiť intravenóznym podaním 10 000 IU heparínu. Použitie konvenčných metód urol. diagnostika umožňuje stanoviť príčinu monosymptomatického G. u 70% pacientov; prípady s nejasnou etiológiou, ktorá sa predtým prisudzovala tzv. G. U mnohých pacientov sa takéto krvácanie vyskytuje v súvislosti s porušením integrity fornických častí obličkových šálok s nekrotickou papilitídou.

Správy medzi tenkostennými venóznymi plexusmi fornickej zóny a lúmenom kalichu sa môžu vyvinúť s prudkým zvýšením vnútrohilárneho tlaku alebo v dôsledku venóznej hypertenzie. V prípadoch epitelizácie týchto správ sa vytvorí žilovo-panvový kanál, ktorý je príčinou perzistentného G; retrográdna pyelografia (pozri) s vyplnením panvy a šálok zmesou rádioaktívnej látky a peroxidu vodíka sa používa na detekciu.

Použitie aortografie (pozri), biopsia punkcií obličiek (viď Výskumné metódy obličiek) vám umožňuje špecifikovať etiológiu G., u 10% pacientov môže byť príčina G. zistená len pri dlhodobom pozorovaní a biopsii obličiek počas operácie. U takýchto pacientov sa zvyčajne zistí skrytá nefrolitiáza, nádor, nekróza papily, tuberkulóza, glomerulonefritída. Je extrémne zriedkavé v patoatomickej štúdii obličiek, odstránenej o G., príčina krvácania zostáva nevysvetlená. Pozorovania ukončenia monosymptomatického G. sú známe po odstránení hnisavého zamerania v tele (zubný zub, tonzilitída atď.).

Keď urolitiáza G. zvyčajne narastá po ataku renálnej koliky, fyzickej aktivity. U pacientov s glomerulonefritídou, spolu s G., sú zaznamenané proteinúria, cylindrúria, edém, hypertenzia; pri G., spôsobenej porážkou guľôčok, akumuláciou plazmatických proteínov v záblesku tubulárneho brzdenia erytrocytov. U takýchto pacientov s makroskopickým G. sa nepozoruje v moči krvných zrazenín.

Hnisavé zápalové procesy sú okrem G. charakterizované prítomnosťou pyúrie, valčekov leukocytov, bakteriúrie, horúčky.

Súhrnné údaje o vlastnostiach G. - viď tabuľku.

Na špecifikáciu zdroja G. používajte stakanny testy (pozri), umývanie močového mechúra, endoskopické, rádiologické, rádioizotopy a ďalšie metódy.

Liečba G. objasnenou etiológiou je zameraná na elimináciu faktorov, ktoré ju spôsobujú. Pri hojnom G. je predpísaná symptomatická liečba - pozri hemostatiká, krvácanie, krvácanie.

Rodinná hematuria u detí

Hematuria familiárna u detí (syn. Benigná familiárna hematuria'course) - jediný klin, prejav dedičnej (familiárnej) nefritídy.

Najprv opísal Baer (G. Baehr) v roku 1926. Choroba je dedená podľa autozomálne dominantného typu (pozri dedičnosť) a predstavuje 2,5-11% prípadov difúznej glomerulonefritídy.

Existujú dve formy ochorenia: opakujúce sa a trvalé.

Rekurentný G. sa objavuje na pozadí interkurentných ochorení (často respiračných), po fyzickej námahe, preťažení živinami živočíšnymi proteínmi.

Vonkajšie faktory nemajú významný vplyv na závažnosť konštantnej hodnoty G. nachádza sa náhodou počas lekárskeho vyšetrenia, hospitalizácie na iné ochorenie.

Konštantný G. môže pretrvávať mnoho mesiacov, rokov a dokonca počas celého života.

Pre diagnózu je najdôležitejšia rodinná a genealogická história. Záver dedičnej genézy G. možno urobiť už pri prvej zmienke o chorobe glomerulonefritídy u príbuzných dieťaťa. Celoživotná biopsia punkcií neodhaľuje špecifické zmeny v štruktúre obličiek. Červené krvinky sa nachádzajú v lúmene tubulov.

Diferenciálna diagnóza sa vykonáva s difúznou glomerulonefritídou (pozri), Alportovým syndrómom (pozri). Na rozdiel od Alportovho syndrómu, manželský G. u detí nie je charakterizovaný poškodením orgánov sluchu a zraku, ako aj prolinúriou. Existuje názor, že Alportov syndróm a familiárny G. sú klin, varianty rovnakej dedičnej nefritídy.

Špeciálne metódy liečby neexistujú. Keď infekcia močových ciest vykazuje antibiotickú liečbu. Účinnosť liečby sa nemá posudzovať všeobecnou analýzou moču, ale funkčným stavom obličiek, vrátane ich rytmickej aktivity.

Prognóza v neprítomnosti pyelonefritídy a autoimunitných vrstiev je priaznivá.

Stručný opis hlavných chorôb a poranení močových a pohlavných orgánov sprevádzaných hematuriou (u dospelých) t

Hlavné klinické príznaky ochorenia alebo poškodenia

Typ hematúrie a jej vlastnosti

Laboratórne zmeny moču

Röntgenové údaje močovo-genitálneho systému

Endoskopické dáta

Malformácie, choroby, poškodenie

Edém, príznaky zlyhania obličiek, prítomnosť ohniska hronu, infekcia (tuberkulóza, empyém, osteomyelitída a DR *)

Mikroskopický, objavuje sa pravidelne

Proteinúria, cylindrúria, hypoisostenúria

Zvýšená veľkosť obličiek, neskoré uvoľňovanie kontrastnej látky

Výskum sa zvyčajne nevykonáva.

Zväčšená oblička s hrboľatým povrchom

Rozptýlené kontrastné tiene

Normálne žiadna zmena

Hydronefróza (obr. 1)

Bolesť, zväčšená oblička; s bilaterálnym procesom, príznaky zlyhania obličiek

Často mikroskopické, zriedka makroskopické

Rozšírenie šálky a laktálneho systému, zúženie močovodu

Oneskorenie farbenia indigokarmínom v moči

Hypernefroidný karcinóm (adenokarcinóm (obr. 8)

Zväčšená oblička, bolesť chrbta

Makroskopické krvné zrazeniny

Proteinúria, nádorové bunky

Systém defektného plnenia pohár-panva; na angiograme - charakteristický vzor "kaluží"

V období hematurie sa uvoľňuje krv z úst uretera na postihnutú stranu.

Akútna glomerulonefritída (Obr. 12)

Hypertenzia, edém, oligúria

Spočiatku makroskopický (farba mäsovej šupky), neskôr mikroskopický

Hematúria u detí

Hematúria u detí

• Únia pediatrov Ruska

Obsah

kľúčové slová

• deti;
• hematúria;
• krv v moči

Zoznam použitých skratiek

BP - krvný tlak

Anti-DNA - protilátky proti deoxyribonukleovej kyseline

ANF ​​- antinukleárny faktor

ANCA - anti-neutrofilné cytoplazmatické protilátky

BMI - choroba minimálnej zmeny

BTBM - choroba tenkých suterénnych membrán

ACE inhibítor - inhibítor enzýmu konvertujúceho angiotenzín

UTI - infekcia močových ciest

CT - počítačová tomografia

MVP - močové cesty

MPGN - membranoproliferatívna mesangiokapilárna) glomerulonefritída

Zobrazovanie magnetickou rezonanciou

SLE - systémový lupus erythematosus

GFR - rýchlosť glomerulárnej filtrácie

Optická mikroskopia s CM svetlom

Ultrazvuk - ultrazvuk

Mikroskopia s fázovým kontrastom FCM

Chronické zlyhanie obličiek - chronické zlyhanie obličiek

CLS - pohár a panvový systém

Termíny a definície

V týchto klinických pokynoch sa nepoužívajú nové a cielené odborné výrazy.

1. Stručné informácie

1.1 Definícia

Hematúria je prítomnosť krvi v moči.

1.2 Etiológia a patogenéza

Pôvod hematúrie je spôsobený rôznymi príčinami spojenými s mechanickou traumou, zhoršenou hemostázou, mikrobiálnymi zápalovými procesmi, kalciúriou, tvorbou konkrementov v močovom systéme, vaskulárnou vaskulitídou renálnych ciev, imunitnou komplexnou nefritídou, patológiou kolagénu glomerulárnych bazálnych membrán, cystickou dyspláziou atď. Vývoj hematúrie možno rozdeliť do dvoch skupín: glomerulárna a non-glomerulárna. Medzi ne glomerulárnymi príčinami hematurie, vrátane hrubej hematúrie, je najčastejšia kryštaluria, vrátane hyperkalciúrie, infekcie močových ciest vrátane cystitídy, traumy; medzi renálnou glomerulonefritídou.

Diferenciácia zdroja hematúrie má zásadný význam pre stanovenie ďalšej taktiky riadenia pacientov. Príčiny hematurie sú podrobnejšie diskutované v Tabuľke 1.

Tabuľka 1 - Najčastejšie príčiny hematurie

Glomerulárne ochorenia

Endocapillary GN (akútne poinfekčné GN)

Choroba tenkých suterénnych membrán

GN GN, GN s polmesiacom

Neglomerulárna hematuria

Urolitiáza, nefrokalcinóza:

nádory

Nádor Wilms a kol.

Trauma (obličky, močový mechúr, močová trubica)

ostatné

Arteriovenózne anomálie (fistula)

Ziskové centrum zahraničného subjektu

Potlačenie renálnej žily (Nutkrackerov syndróm)

Simulácia (pridanie krvi do moču)

Koagulopatie (hemofília, atď., Antikoagulanciá) sú vždy kombinované s ďalšími hemoragickými symptómami.

1.3 Epidemiológia

Výskyt hematurie sa pohybuje medzi 0,5–4% u detí a do 12–21,1% u dospelých.

1.4 Kódovanie na ICD-10

Akútny nefritický syndróm (N00):

N00.0 - Akútny nefritický syndróm s malými glomerulárnymi poruchami;

N00.1 - Akútny nefritický syndróm s fokálnymi a segmentálnymi glomerulárnymi léziami;

N00.2 - Akútny nefritický syndróm pri difúznej membránovej glomerulonefritíde;

N00.3 - Akútny nefritický syndróm v difúznej mesangiálnej proliferatívnej glomerulolovej nefritíde;

N00.4 - Akútny nefritický syndróm s difúznou endokapilárnou proliferatívnou glomerulonefritídou;

N00.5 - Akútny nefritický syndróm s difúznou mesangiokapilárnou glomerulonefritídou;

N00.6 - Akútny nefritický syndróm s chorobou hustého sedimentu;

N00.7 - Akútny nefritický syndróm v glomerulonefritíde s difúznym kosáčikom;

N00.8 - Akútny nefritický syndróm s inými zmenami;

N00.9 - Akútny nefritický syndróm s nešpecifikovanou zmenou;

N02.9 - Rekurentná a perzistentná hematuria s nešpecifikovanou zmenou.

Pri overovaní diagnózy, ktorej klinickým prejavom je hematuria (izolovaná alebo v kombinácii s inými príznakmi), sú diagnózy kódované v súlade s nozologickou formou:

Dedičná nefropatia (N07):

N07.0 - Dedičná nefropatia, inde nezaradená, s malými glomerulárnymi poruchami;

N07.1 - Dedičná nefropatia, inde nezaradená, s fokálnymi a segmentálnymi glomerulárnymi léziami;

N07.2 - Dedičná nefropatia inde nezaradená pre difúznu membránovú glomerulonefritídu;

N07.3 - Dedičná nefropatia inde nezaradená pre difúznu mesangiálnu proliferatívnu glomerulonefritídu;

N07.4 - Dedičná nefropatia inde nezaradená pre difúznu endokapilárnu proliferatívnu glomerulonefritídu;

N07.5 - Dedičná nefropatia inde nezaradená pre difúznu mesangiokapilárnu glomerulonefritídu;

N07.6 - Dedičná nefropatia, inde nezaradená, pre chorobu hustého sedimentu;

N07.7 - Dedičná nefropatia inde nezaradená pre difúznu kosáčikovitú glomerulonefritídu;

N07.8 - Dedičná nefropatia, inde nezaradená, s inými zmenami;

N07.9 - Dedičná nefropatia, inde nezaradená, s nešpecifikovanou zmenou.

Cystická choroba obličiek (Q61):

Q61.1 - Polycystická choroba obličiek, typ dieťaťa.

Iné špecifikované syndrómy vrodených anomálií [malformácie] ovplyvňujúce niekoľko systémov (Q87):

Q87.8 - Iné špecifikované syndrómy vrodených anomálií s inými zmenami kostry. Alportov syndróm.

1.5 Klasifikácia

A - renálna hematuria;

B - perzistentná hematuria;

B - asymptomatická izolovaná mikrohematuria;

- hrubá hematúria so zmenou farby moču;

- mikrohematuria s proteinúriou> 0,5 g / l;

- mikrohematuria s klinickými príznakmi (dyzúria, hemoragický syndróm, horúčka, bolesť atď.).

1.6 Príklady diagnóz

• Akútna postinfekčná glomerulonefritída (proteinúria, hematuria), obdobie reverzného vývoja. Obmedzenie funkcie osmotickej koncentrácie.
• Dedičný jade. Alportov syndróm (proteinúria, hematuria, bilaterálna neurosenzorická strata sluchu II), X-viazané. Funkcia obličiek je zachovaná. Chronické ochorenie obličiek, štádium I
• IgA nefropatia (proteinúria, hematuria), aktívna fáza; funkcia obličiek zachovaná. Chronické ochorenie obličiek, štádium I
• Nephritis Schönlein-Henoch (neúplný nefrotický syndróm, hematuria), aktívna fáza. Obmedzenie funkcie osmotickej koncentrácie. Chronické ochorenie obličiek, štádium I
• Rýchlo progresívna glomerulonefritída spojená s ANCA (neúplný nefrotický syndróm, hematuria), aktívna fáza. Znížená glomerulárna filtrácia a osmotická koncentrácia. Chronické ochorenie obličiek, štádium III.

1.7 Klinický obraz

Pri zistení IgA nefropatie sa hodnotí závažnosť proteinúrie, stav renálnych funkcií a závažnosť morfologických zmien. Prognóza IgA nefropatie je všeobecne priaznivá; u 25% pacientov však ochorenie postupuje do konečného štádia CRF [10,15].

Alportov syndróm je často X-viazaná dedičnosť a je závažnejšia u mužov. Patognomický vývoj neurosenzorickej straty sluchu v druhej alebo tretej dekáde života. Neexistuje účinná liečba.

V akútnej postinfekčnej glomerulonefritíde je najčastejším etiologickým faktorom hemolytický streptokok skupiny A (Streptococcus pyogenes). Vo väčšine prípadov má choroba priaznivý cyklický priebeh a končí zotavením bez potreby steroidnej alebo imunosupresívnej liečby. Diagnóza je založená na klinických príznakoch nefritického syndrómu, zvýšení titra ASL-O, znížení hladiny C3 komplementovej frakcie, naočkovaní Streptococcus pyogenes z hltanu alebo z kože v prítomnosti streptodermy alebo erysiplasu.

2. Diagnóza

Existuje niekoľko kvantitatívnych kritérií na stanovenie hematúrie: prítomnosť 3 alebo viacerých erytrocytov v zornom poli nie odstredeného moču alebo 5 alebo viac erytrocytov v zornom poli x40 mikroskopom moču odstredeného pri odstredivom zrýchlení 750 g.

Hrubá hematúria vždy indikuje prítomnosť patológie. Červená farba moču však nie je nevyhnutne spôsobená hrubou hematuriou - môže sa meniť pod vplyvom určitých potravín, liekov a tiež vylučovaním porfyrínov močom. Preto sa každá takáto epizóda musí potvrdiť diagnostickými prúžkami alebo mikroskopiou močového sedimentu.

Identifikácia príčin hematurie vyžaduje sledovanie špecifického diagnostického algoritmu (tabuľka 2).

Tabuľka 2 - Diagnostické algoritmy pre hematuriu

Zaťažená rodinná anamnéza (hematuria, chronické zlyhanie obličiek (CRF), strata sluchu

- hodnotenie renálnych funkcií (s progresiou - zvýšenie kreatinínu a zníženie glomerulárnej filtrácie);

- stanovenie hladiny proteinúrie (miernej až ťažkej), hematuria je tiež charakteristická;

- nefrobiopsia (s elektrónovou mikroskopiou a imunohistochemickým výskumom - stanovenie morfologickej diagnózy ochorenia tenkých bazálnych membrán, Alportov syndróm);

- hodnotenie sluchu (bilaterálna senzorineurálna strata sluchu) a zraku (charakteristické zmeny v Alportovom syndróme - predný lenticonus, permakulárne škvrny na sietnici)

Zaťažená dedičná história

- zobrazovacie diagnostické metódy (ultrazvuk, röntgen brušnej dutiny, CT, MRI podľa indikácií - detekcia zubného kameňa, obštrukcia);

- zvýšené vylučovanie močovej soli

Faryngitída, infekcia horných dýchacích ciest (v priebehu predchádzajúcich 2-4 týždňov)

Akútna postinfekčná glomerulonefritída

- stanovenie hladiny antistreptolyzínu-O (ACL-O, charakterizované zvýšením), frakcie C3 komplementu (charakterizované poklesom);

- hodnotenie funkcie obličiek (často - zníženie rýchlosti glomerulárnej filtrácie);

- stanovenie hladiny proteinúrie (vyslovované);

- meranie krvného tlaku (charakterizované arteriálnou hypertenziou)

Infekcia močových ciest

- kultúra moču pre sterilitu (rast patogénnej mikroflóry);

- Ultrazvuk obličiek a močového mechúra (abnormality močových ciest, dilatované CLS, zápalové zmeny v močovom mechúre)

Hemoragická vyrážka, abdominálny a artikulárny syndróm

Schonlein purpura-Genoha, trombocytopénia, iná koagulopatia

- úplný krvný obraz (trombocytopénia);

- koagulogram (príznaky hypokoagulácie);

- stanovenie hladiny proteinúrie (miernej až závažnej);

- meranie krvného tlaku (často zvýšené)

Bolesť brucha

Infekcia močových ciest

- zobrazovacie diagnostické metódy (ultrazvuk, rádiografia abdominálnych orgánov, CT, MRI - tvorba objemu, počet, obštrukcia atď.);

- kultúra moču pre sterilitu (rast patologickej mikroflóry);

- štúdium vylučovania solí v dennom moči alebo v kreatiníne v moči (zvýšené) t

2.1 Sťažnosti a anamnéza

• Pri zhromažďovaní histórie a sťažností sa odporúča venovať pozornosť:

• zaťažená rodinná anamnéza (prítomnosť hematurie v bezprostrednej rodine, patológia orgánu sluchu a zraku, chronické ochorenie obličiek, urolitiáza);
• prítomnosť akútnych respiračných vírusových infekcií, infekcií horných dýchacích ciest, faryngitídy atď.;
• prítomnosť hemoragickej vyrážky, abdominálneho, artikulárneho syndrómu;
• dysurické javy.

(Sila odporúčaní 1; úroveň dôkazov B)

2.2 Fyzické vyšetrenie

• Odporúča sa posúdiť celkový stav pacienta (telesná teplota, hladina krvného tlaku, príznaky asténie atď.), Stav kože a viditeľné sliznice (farba, hemoragický syndróm, zápalové zmeny), kĺby; auskultačné štúdium respiračných a kardiovaskulárnych systémov; prehmatanie brušných orgánov; vizualizácia, palpácia, perkusné vyšetrenie urogenitálneho systému.

(Sila odporúčaní 1; úroveň dôkazov B)

2.3 Laboratórna diagnostika

• Ako diagnostická metóda sa odporúča vykonať klinickú analýzu moču s počtom červených krviniek a objasniť prítomnosť a závažnosť proteinúrie [1,2,3].

(Sila odporúčaní 1; úroveň dôkazov A) t

• Odporúča sa vykonať štúdiu morfológie červených krviniek v moči na rozlíšenie medzi renálnou (glomerulárnou) a extrarenálnou hematuriou. Používa sa svetelná optická mikroskopia (SM) alebo fázová kontrastná mikroskopia (PCM) [1,4,5,6,7].

(Sila odporúčaní 1; úroveň dôkazov C)

Poznámka: Prítomnosť dysmorfných erytrocytov v množstve viac ako 50% je charakteristická pre glomerulárnu hematuriu. Ak medzi všetkými červenými krvinkami tvoria acanthocyty (obr. 1) viac ako 5%, renálny pôvod hematurie sa považuje za preukázaný. Glomerulárna povaha hematúrie tiež potvrdzuje jeho kombináciu s proteinúriou vyššou ako 0,5 g / l.

Obrázok 1 - Morfológia erytrocytov moču s post-renálnou (ľavou) a renálnou hematuriou (acytocyty) (vpravo), PCM.

• Odporúča sa študovať hladinu vylučovania vápnika, fosforu, kyseliny močovej a oxalátových solí močom (v dennom moči alebo v kreatiníne v moči) [8,9].

(Sila odporúčaní 1; úroveň dôkazov C)

• Odporúča sa vykonať všeobecnú klinickú analýzu krvi (na zistenie prítomnosti anémie, trombocytopénie) [10].

(Sila odporúčaní 1; úroveň dôkazov C)

• Odporúča sa vykonať biochemickú analýzu krvi stanovením sérových hladín kreatinínu a močoviny (na posúdenie filtračnej funkcie obličiek) a zloženia elektrolytov v krvi [1,10].

(Sila odporúčaní 1; úroveň dôkazov C)

• Skríningové štúdie hemostázy (aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (APTT), trombínový čas (TB), medzinárodný normalizovaný pomer (INR), protrombínový index (PTI), fibrinogén, aktivita koagulačného faktora v krvi, VIII a IX) a stanovenie času krvácania a času zrážania. [1,10].

(Sila odporúčaní 2; úroveň dôkazov A) t

• Štúdia odporučila titer ASL-O a hladinu C3-zložky komplementu v krvi [10].

(Sila odporúčaní 1; úroveň dôkazov C)

• Odporúča sa skríning krvi na sérologické markery autoimunitnej patológie (anti-DNA, antinukleárny faktor (ANF), antineutrofilné cytoplazmatické protilátky (ANCA) [10].

(Sila odporúčaní 1; úroveň dôkazov C)

2.4 Inštrumentálna diagnostika

• Odporúča sa vykonať ultrazvukové vyšetrenie močového systému, aby sa zistili príznaky štrukturálnych abnormalít obličiek a močových ciest, zápalových zmien, objemnej hmoty, zubného kameňa, nefrokalcinózy [1,10].

(Sila odporúčaní 1; úroveň dôkazov C)

• Ak máte podozrenie na prítomnosť zubného kameňa v ureteri, obštrukcii, nádore alebo abnormalitách renálnych ciev (syndróm Nutcracker), odporúča sa vykonať rádiografiu brušnej dutiny a / alebo počítačovú tomografiu a / alebo zobrazovanie magnetickej rezonancie močového systému [1,10].

(Sila odporúčaní 1; úroveň dôkazov C)

• Ak máte podozrenie na prítomnosť patológie, potenciálne nebezpečný rozvoj progresívneho poškodenia obličiek s rizikom prechodu na chronické zlyhanie obličiek, odporúča sa vykonať morfologickú štúdiu renálneho tkaniva na overenie diagnózy [11].

(Sila odporúčaní 1; úroveň dôkazov C)

Poznámky: Indikácie biopsie obličiek u pacientov s hematuriou:

• kombinácia s proteinúriou alebo nefrotickým syndrómom;
• viac ako rok s neporušenými renálnymi funkciami;
• familiárna povaha hematurie;
• kombinácia s poruchou funkcie obličiek;
• nedostatok znakov koagulopatie, kalciúrie, štrukturálnych abnormalít obličiek;
• podozrenie na glomerulárnu genézu hematúrie.

Vykoná sa svetelno-optické, imunohistochemické vyšetrenie a vyšetrenie biopsie renálneho tkaniva elektrónovým mikroskopom.

2.6 Odborné poradenstvo

• Odporúča sa (najmä v prítomnosti zaťaženej rodinnej anamnézy) poradca audiológa s vedením zvukovej audiometrie a vyšetrením oftalmológa [3,12,13].

(Sila odporúčaní 2; úroveň dôkazov A) t

• Ak máte podozrenie na sekundárnu genézu hematúrie, odporúča sa konzultovať s inými špecialistami (hematológ, chirurg, onkológ) [8,9,10,14].

(Sila odporúčaní 2; úroveň dôkazov A) t

3. Liečba

Pretože v dostatočne veľkom percente prípadov môže detegovaná hematuria spontánne zmiznúť, taktika môže byť pozorná, ak sa monitoruje funkcia obličiek.

Taktika terapeutických prístupov sa určuje v závislosti od príčin hematurie [10].

3.1 Konzervatívna liečba

• V prípade neprítomnosti proteinúrie v prípade IgA nefropatie sa neodporúča špecifická liečba a hladina proteinúrie a renálnych funkcií sa monitoruje v ambulantných podmienkach.

(Sila odporúčaní 1; úroveň dôkazov C)

• Pri významnej proteinúrii v prípade IgA nefropatie sa odporúča priebeh podávania kortikosteroidov: Prednisone Well, VC (ATH kód: H02AB06) v dávke 1-2 mg / kg alebo cytostatická liečba (liečba sa vykonáva v nemocnici 14-21 dní, potom - pod kontrola laboratórnych parametrov v ambulantných podmienkach).

(Sila odporúčaní 2; úroveň dôkazov A) t

Poznámky: toto odporúčanie zostáva kontroverzné.

• Pri IgA nephropathy sa odporúča priraďovať polynenasýtené mastné kyseliny (ATH kód: INN: Omega-3 triglyceridy), ako aj rôzne antikoagulanciá a protidoštičkové činidlá.

(Sila odporúčaní 1; úroveň dôkazov C)

Poznámka: niektoré štúdie preukázali miernu účinnosť týchto liekov.

• V prípade IgA nefropatie sa odporúča predpisovať dlhodobú liečbu inhibítormi angiotenzín konvertujúceho enzýmu (ACE inhibítory) Fosinopril * (ATH kód: C09AA09), Enalapril, VK * (ATH kód: C09AA02) (individuálny výber dávky v priemere: 0,1-0, 3 mg / kg podľa Fosinoprilu), ktorý pomáha znižovať proteinúriu a spomaľovať pokles funkcie obličiek.

(Sila odporúčaní 1; úroveň dôkazov C)

• Na spomalenie progresie Alportovho syndrómu sa odporúča použitie ACE inhibítora: Fozinopril * (ATX kód: C09AA09), Enalapril * (ATX kód: C09AA02)

(Sila odporúčaní 1; úroveň dôkazov C)

Poznámky: Výber individuálnej dávky sa vykonáva v priemere 0,1 - 0,3 mg / kg podľa Fosinoprilu).

• Choroba tenkých suterénnych membrán sa vyznačuje priaznivým priebehom, s touto patológiou sa neodporúča vykonávať terapiu. [10,17]

(Sila odporúčaní 2; úroveň dôkazov A) t

• V akútnej postinfekčnej glomerulonefritíde sa odporúča dvojtýždňový kurz antibiotík penicilínu. Deti, ktoré dostávali antibakteriálnu liečbu počas 1-3 mesiacov. Pred ochorením - chránené aminopenicilíny: Amoxicilín + kyselina klavulanová, VC (ATX kód: J01CR02).

(Sila odporúčaní 1; úroveň dôkazov C)

• Symptomatická liečba akútnej postinfekčnej glomerulonefritídy je zameraná na korekciu arteriálnej hypertenzie a na liečbu edému. Odporúča sa používať diuretiká: častejšie furosemid g, VC (ATC kód: C03CA01), menej často: Spironolaktón g, VC (ATC kód: C03DA01) (pozri Klinické smernice pre liečbu detí s nefrotickým syndrómom), iAPP (GPP): Fosinopril * (kód ATH: C09AA09), Enalapril * (ATH kód: C09AA02) (individuálny výber dávky, v priemere 0,1 - 0,3 mg / kg podľa Fosinoprilu) a pomalé blokátory kalciových kanálov (GPP): Amlodipín, VC (kód ATC: C08CA01) alebo Lacipidil * (ATH kód: C08CA09) v individuálne vybraných dávkach.

(Sila odporúčaní 1; úroveň dôkazov C)

Poznámky: prognóza v 90% prípadov je priaznivá. Zriedkavé varianty s extrakapilárnymi zmenami a renálnou insuficienciou môžu vyžadovať dialýzu, pulzovú terapiu s Methylprednisolone g, VC (ATH kód: H02AB04) a Cyklofosfamid g, VC (ATC kód: L01AA01) (pozri Klinické smernice pre liečbu detí s nefrotickým syndrómom). Dĺžka pobytu v nemocnici je v priemere 14-21 dní (pri absencii komplikácií), ďalšia liečba a pozorovanie sa môže vykonávať v ambulantnom prostredí. [10,15].

• V prípade jadeitu Schönlein-Genoh v aktívnom štádiu sa odporúča podávať Prednisolon, VC (ATX kód: H02AB06) v dávke 1-1,5 mg / kg s premenlivým trvaním.

(Sila odporúčaní 1; úroveň dôkazov C)

• V prípade izolovanej chronickej hematurie u pacientov so Schonlein-Henochovou nefritídou sa vo väčšine prípadov liečba neodporúča.

(Sila odporúčaní 1; úroveň dôkazov C)

• V zriedkavých prípadoch, pri Shenlein-Henochovej nefritíde, pri detekcii morfologických extrakapilárnych zmien (hemilúnia) sa odporúča imunosupresívna liečba: Pulzová terapia metylprednizolónom (ATH kód: H02AB04) 30 mg / kg, po ktorej nasleduje intravenózne podanie cyklofosfamidu (ATC kód: L01AA01) -20 mg / kg mesačne počas šiestich mesiacov. Dĺžka hospitalizácie závisí od závažnosti ochorenia; opakované injekcie cyklofosfamidu sa môžu vykonávať v podmienkach jedného dňa v nemocnici.

(Sila odporúčaní 1; úroveň dôkazov C)

Poznámky: Keď sa dosiahne remisia, prognóza je vo väčšine prípadov priaznivá [10].

• Menovanie diéty so zníženým obsahom vápnika v idiopatickej hyperkalciúrii [8,9,10] sa neodporúča.

(Sila odporúčaní 1; úroveň dôkazov C)

• Odporúča sa zvýšiť objem tekutiny užívanej pri idiopatickej hyperkalciúrii [8,9,10].

(Sila odporúčaní 2; úroveň dôkazov A) t

• Pri perzistentnom a rizikovom riziku tvorby zubného kameňa sa odporúča zvážiť použitie hydrochlorotiazidu g, VC (kód ATC: C03AA03) maximálne 1 mg / kg denne a citráty (blemarin, ATC kód: G04BС) pod kontrolou moču pH 6,2-6, 8 [8,9,10].

(Sila odporúčaní 2; úroveň dôkazov A) t

Poznámky: je potrebné pripomenúť, že tiazidové diuretiká môžu prispievať k rozvoju porúch elektrolytov v dôsledku reabsorpcie vápnika.

• Pri urolitiáze a veľkosti zubného kameňa viac ako 5 mm a neprítomnosti spontánneho výtoku sa odporúča zvážiť vymenovanie litotripsie. Je potrebné dosiahnuť úplné oddelenie kameňov.

(Sila odporúčaní 2; úroveň dôkazov A) t

• Odporúča sa študovať zloženie kameňa v urolitiáze pomocou rôntgenovej difrakcie alebo spektrofotometrie.

(Sila odporúčania je 1; úroveň dôkazov je B)

• Ďalšia diagnostika, metafylaxia a diétna liečba urolitiázy závisí od zloženia zubného kameňa. S najbežnejšími kameňmi oxalátu vápenatými a kameňmi kyseliny močovej sa citráty odporúčajú na pozadí bohatého príjmu tekutín (pozri Klinické odporúčania pre deti s urolitiázou). [8,9,10,14].

(Sila odporúčaní 1; úroveň dôkazov C)

3.2 Chirurgické ošetrenie

4. Rehabilitácia

5. Prevencia a následné opatrenia

Primárna prevencia chýba.

S izolovanou mikrohematuriou je potrebné dynamické monitorovanie močových testov a monitorovanie stavu funkcie obličiek.

6. Ďalšie informácie ovplyvňujúce priebeh a výsledok ochorenia

6.1 Komplikácie

Rozsah možných komplikácií je určený závažnosťou základného ochorenia.

6.2 Správa pacienta

Ak sa mikrohematuria zistí bez extrarenálnych prejavov, je možné vykonať primárne vyšetrenie ambulantne alebo v špecializovanej dennej nemocnici.

Ak existujú extrarenálne symptómy a / alebo akútny nástup hematurie, vrátane výskytu makrohematurie, v špecializovanej pediatrickej nemocnici sa vykonáva komplex diagnostických a v prípade potreby aj terapeutických opatrení. Primárna hospitalizácia na zistenie hematúrie trvá v priemere 14 dní (overenie diagnózy a liečby), ďalšia hospitalizácia je potrebná na recidívy hrubej hematúrie a každoročne na účely následného plánovaného vyšetrenia.

Pacient je monitorovaný ambulantne s pravidelným monitorovaním všeobecných klinických testov moču a krvi, dynamickým sledovaním funkčného stavu obličiek (b / x krvný test so stanovením hladiny kreatinínu v sére, analýzou moču podľa Zimnitského).

Pri Alportovom syndróme sa hospitalizácia v nemocnici zobrazuje za účelom následného vyšetrenia 1 krát za 6 mesiacov, ambulantného pozorovania. S nástupom chronického zlyhania obličiek sa prijal komplex opatrení na liečbu arteriálnej hypertenzie, anémie, porúch elektrolytov a minerálov v kostiach, dialýzy a transplantácie obličiek. [12,13,16].

6.3 Výsledky a predikcia

Záleží na príčinách hematurie a závisí od závažnosti základného ochorenia.

Všeobecne platí, že s izolovanou hematuriou je prognóza skôr priaznivá.

Prognosticky nepriaznivá kombinácia hematúrie s proteinúriou alebo nefrotickým syndrómom, Alportovým syndrómom, systémovým lupus erythematosus, extrakapilárnou nefritídou, polycystickým ochorením obličiek, tubulo-intersticiálnou nefritídou, tuberkulózou, IgA-nefropatiou s nefrotickým syndrómom a hypertenziou, nádormi.

Kritériá hodnotenia kvality starostlivosti

Tabuľka 1 - Organizačné a technické podmienky starostlivosti.

Typ zdravotnej starostlivosti

Špecializovaná lekárska starostlivosť

Podmienky starostlivosti

Pacienti / denná starostlivosť

Forma lekárskej starostlivosti

Tabuľka 2 - Kritériá kvality starostlivosti

kritérium

Sila odporúčaní

Úroveň dôkazov

Vykonala sa klinická analýza moču

1

Štúdium morfológie erytrocytov v dávke čerstvého moču s definíciou% dysmorfných foriem

1

C

Štúdium úrovne vylučovania solí v dennom moči a / alebo v jednej porcii z hľadiska kreatinínu v moči

Vykonali sa všeobecné (klinické) krvné testy

Štúdia hladín kreatinínu, antistreptolyzínu-O, C3 zložky komplementu v počiatočnej diagnóze pacienta s hematuriou v krvi t

Skríningová štúdia hemostatického systému sa uskutočnila počas počiatočnej diagnózy pacienta s hematuriou.

Štúdia autoimunitných sérologických markerov sa uskutočnila počas počiatočnej diagnózy pacienta s hematuriou.

Referencie

1. Komárová O.V. Syndróm hematurie u detí. Lekársky vedecký a vzdelávací časopis, 2006; 30
2. Lelyuk V. Yu., Voshchula V. I. a ďalší, mikrohematuria: diferenciálne diagnostické schopnosti. UroWeb.ru - Urologický informačný portál, 2006
3. Obmedzené hodnotenie mikroskopickej hematurie v pediatrii.
   Pediatrics, 1998; 102: 965-966
4. Prikhodina, L. S., Malashina, O. A. Súčasné myšlienky o hematurii u detí. Nefrológia a dialýza, 2000; Číslo 3
5. Collar J.E., Ladva S. a kol. Červené krvinky prechádzajú cez tenké glomerulárne bazálne membrány. Kidney International, 2001; 59: 2069-2072
6. Meglic A., Kuzman D., et al. Deformovateľnosť erytrocytov a mikrohematuria u detí a dospievajúcich. Pediatric Nephrology, 2003; 18: 127-132
7. Zaman Z., Proesmans W. Dysmorfné erytrocyty a bunky G1 ako markery glomerulárnej hematurie. Pediatric Nephrology, 2000; 14: 980-984
8. Butani L., Kalia A. Idiopatická hyperkalciúria, Pediatrická nefrologia, 2004; 19: 577-582
9. Polito C., La Manna A., Cioce F. a kol. Klinická prezentácia a prirodzený priebeh idiopatickej hyperkalciúrie u detí. Pediatric Nephrology, 2000; 15: 211-214
10. Pediatrická nefrológia: praktický sprievodca / ed. E. Loiman, A. N. Tsygin, A.A. Sargsyan. M.: Litterra, 2010. 400 s.
11. Piqueras A.I., White R.H.R., Raafat F. a kol. Diagnóza biopsie obličiek u detí s hematuriou. Milford Pediatric Nephrology, 1998; 12: 386-391
12. Longo I., Porcedda P., et al. COL4A3 / COL4A4 mutácie: od familiárnej hematurie po autozomálne dominantný alebo recesívny Alportov syndróm.
    Kidney International, 2002; 61: 1947-1956
13. Ozen, S., Ertoy, D., Heidet, L., et al. Benigná familiárna hematuria spojená s novou mutáciou COL4A4. Pediatric Nephrology, 2001; 16: 874-877
14. Khan M.A., Shaw G. a kol. Je mikroskopická hematúria urologickou havarijnou situáciou? 90: 355-357
15. Al-Ruqeishi N., Venugopalan P., et al. IgA nefropatia s klinickými príznakmi poststreptokokovej glomerulonefritídy. Pediatric Nephrology, 2003; 18: 956-958
16. Buzza M., Dagher H., Wang Y., a kol. Mutácie v géne COL4A4 v ochorení tenkých bazálnych membrán. Kidney International, 2003; 63: 447-453
17. Monnens L.A.H. Tenké glomerulárne bazálne membránové ochorenie.
    Kidney International, 2001; 60: 799-800

Dodatok A1. Zloženie pracovnej skupiny

Baranov A.A. Acad. MUDr. RAS, profesor, predseda Výkonného výboru Únie pediatrov Ruska.

Namazova-Baranova LS, Acad. MUDr. RAS, profesor, podpredseda Výkonného výboru Únie pediatrov Ruska.

Tsygin A.N., Prof., MD, člen Zväzu pediatrov Ruska.

TV Sergeeva, Prof., MD, člen Zväzu pediatrov Ruska

MUDr. Komárová OV, členka Únie pediatrov Ruska

Voznesenskaya TS, MD, člen Zväzu pediatrov Ruska

Zrobok OA, PhD, člen Zväzu pediatrov Ruska

Vashurina TV, MD, člen Zväzu pediatrov Ruska

Margieva TV, PhD, člen Zväzu pediatrov Ruska

Dmitrienko S.V., Ph.D., člen Zväzu pediatrov Ruska

Kagan M.Yu, Ph.D.

Autori potvrdzujú nedostatok finančnej podpory / konfliktu záujmov, ktorý je potrebné zverejniť.

Dodatok A2. Metodológia vývoja klinických pokynov

Metódy používané na zber / výber dôkazov: vyhľadávanie v elektronických databázach.

Opis metód použitých na hodnotenie kvality a sily dôkazov: dôkazom pre odporúčania sú publikácie zahrnuté v Cochrane Library, databázach EMBASE, MEDLINE a PubMed. Hĺbka vyhľadávania - 5 rokov.

Metódy používané na hodnotenie kvality a sily dôkazov: t

• konsenzus odborníkov;
• hodnotenie významnosti v súlade s ratingovým systémom.

Metódy použité na analýzu dôkazov:

• revízie publikovaných metaanalýz;
• systematických prehľadov s tabuľkami dôkazov.

Opis metód používaných na analýzu dôkazov

Pri výbere publikácií ako potenciálnych zdrojov dôkazov sa skúma metodika použitá v každej štúdii, aby sa zabezpečila jej platnosť. Výsledok štúdie ovplyvňuje úroveň dôkazov priradených k publikácii, čo má vplyv na silu odporúčaní.

Aby sa minimalizovali potenciálne chyby, každá štúdia sa hodnotila nezávisle. Rozdiely v ratingoch diskutovala celá skupina autorov. Keď nebolo možné dosiahnuť konsenzus, zapojil sa nezávislý expert.

Metódy používané na formulovanie odporúčaní: experti na konsenzus.

Ukazovatele praktických skúseností (body osvedčených postupov - GPP)

Odporúčaná benígna prax je založená na klinických skúsenostiach autorov odporúčaných odporúčaní.

Ekonomická analýza

Nebola vykonaná analýza nákladov a neboli analyzované publikácie o farmakoekonomike.

Metóda validácie odporúčaní

• Externé odborné posúdenie.
• Interné odborné posúdenie.

Opis metódy validácie odporúčaní

Tieto odporúčania v predbežnej verzii preskúmali nezávislí odborníci, ktorí boli primárne požiadaní, aby sa vyjadrili k interpretácii dôkazov, ktoré sú základom pre pochopenie odporúčaní.

Lekári primárnej úrovne (imunológovia-alergici) dostali komentáre k jasnosti prezentácie týchto odporúčaní, ako aj ich posúdenie dôležitosti navrhovaných odporúčaní ako nástroja dennej praxe.

Všetky pripomienky od odborníkov boli starostlivo systematizované a prediskutované členmi pracovnej skupiny (autori odporúčaní). Každá položka bola diskutovaná samostatne.

Konzultácie a odborné posúdenie

Návrhy odporúčaní preskúmali nezávislí odborníci, ktorí boli v prvom rade požiadaní, aby sa vyjadrili k jasnosti a presnosti výkladu dôkazovej základne, na ktorej sú odporúčania založené.

Pracovná skupina

Pre záverečnú revíziu a odporúčania na kontrolu kvality členovia pracovnej skupiny opätovne analyzovali, že všetky pripomienky a pripomienky odborníkov boli zohľadnené, riziko systematických chýb pri vypracúvaní odporúčaní bolo minimalizované.

Kľúčové odporúčania

Sila odporúčaní (1-2) na základe vhodných úrovní dôkazov (A - C) a ukazovateľov benígnej praxe (tabuľka 1) - body osvedčených postupov (GPP) sú uvedené v prezentácii textu odporúčaní.

Tabuľka 1 - Schéma hodnotenia úrovne odporúčaní

Stupeň spoľahlivosti odporúčaní

Pomer rizika a prínosu

Metodická kvalita dôkazov

Vysvetlenie odporúčaní

1A

Silné odporúčanie založené na kvalitných dôkazoch.

Výhody jednoznačne prevládajú nad rizikami a nákladmi, alebo naopak.

Spoľahlivý protichodný dôkaz založený na dobre vykonaných RCT alebo nevyvrátiteľných dôkazoch prezentovaných v inej forme.

Je nepravdepodobné, že by ďalší výskum zmenil našu dôveru v hodnotenie rovnováhy medzi prínosmi a rizikami.

Silné odporúčanie, ktoré môže byť použité vo väčšine prípadov u prevažujúceho počtu pacientov bez akýchkoľvek zmien alebo výnimiek.

1B

Silné odporúčanie založené na miernych kvalitných dôkazoch.

Výhody jednoznačne prevládajú nad rizikami a nákladmi, alebo naopak.

Dôkazy založené na výsledkoch RCT vykonaných s určitými obmedzeniami (nekonzistentné výsledky, metodické chyby, nepriame alebo náhodné, atď.) Alebo iné platné dôvody. Ďalší výskum (ak sa uskutoční) pravdepodobne ovplyvní našu dôveru v hodnotenie rovnováhy medzi prínosmi a rizikami a môže ho zmeniť.

Silné odporúčanie, ktoré je možné vo väčšine prípadov.

1C

Silné odporúčanie založené na dôkazoch nízkej kvality.

Prínosy pravdepodobne prevážia nad možnými rizikami a nákladmi alebo naopak.

Dôkazy založené na pozorovacích štúdiách, nesystematických klinických skúsenostiach, výsledkoch RCT vykonávaných s významnými nedostatkami. Akýkoľvek odhad účinku sa považuje za neistý.

Relatívne silné odporúčanie, ktoré možno zmeniť pri získavaní dôkazov vyššej kvality.

2A

Slabé odporúčanie založené na kvalitných dôkazoch

Prínos je porovnateľný s potenciálnymi rizikami a nákladmi.

Spoľahlivý dôkaz založený na dobre vykonaných RCT alebo potvrdený inými nevyvrátiteľnými údajmi.

Je nepravdepodobné, že by ďalší výskum zmenil našu dôveru v hodnotenie rovnováhy medzi prínosmi a rizikami.

Voľba najlepšej taktiky bude závisieť od klinickej situácie (okolností), pacienta alebo sociálnych preferencií.

2B

Slabé odporúčanie založené na priemerných kvalitných dôkazoch.

Prínosy sú porovnateľné s rizikami a komplikáciami, ale v tomto hodnotení je neistota.

Dôkazy založené na výsledkoch RCT vykonaných s významnými obmedzeniami (nekonzistentné výsledky, metodické chyby, nepriame alebo náhodné) alebo silné dôkazy prezentované v inej forme.

Ďalší výskum (ak sa vykonáva) pravdepodobne ovplyvní našu dôveru v hodnotenie rovnováhy medzi prínosmi a rizikami a môže ho zmeniť.

Pre niektorých pacientov môže byť najlepšou voľbou alternatívna taktika v určitých situáciách.

2C

Slabé odporúčanie založené na dôkazoch nízkej kvality

Nejednoznačnosť pri posudzovaní pomeru dávok, rizík a komplikácií; Prínosy môžu byť porovnateľné s možnými rizikami a komplikáciami.

Dôkazy založené na pozorovacích štúdiách, nesystematických klinických skúsenostiach alebo RCT s významnými nedostatkami. Akýkoľvek odhad účinku sa považuje za neistý.

Veľmi slabé odporúčanie; alternatívne prístupy môžu byť použité rovnako.

* V tabuľke zodpovedá číselná hodnota sile odporúčaní, hodnota písmen zodpovedá úrovni dôkazov

Dodatok A3. Súvisiace dokumenty

Postupy poskytovania zdravotnej starostlivosti: Nariadenie Ministerstva zdravotníctva a sociálneho rozvoja Ruskej federácie zo dňa 16.4.2012 N 366n "O schválení postupu pri poskytovaní pediatrickej starostlivosti"

Štandardy zdravotnej starostlivosti: Štandard špecializovanej lekárskej starostlivosti pri akútnom nefritickom syndróme, rekurentnej a stabilnej hematurii, chronickom nefritickom syndróme, ďalších špecifikovaných syndrómoch vrodených anomálií nezaradených do iných položiek (Nariadenie Ministerstva zdravotníctva z 07.11.2012 N 614n)

Príloha B. Informácie o pacientovi

Hematúria je jedným z najčastejších príznakov ochorenia močového systému. Hematuria znamená detekciu viac ako 5 červených krviniek v zornom poli alebo viac ako 1 000 000 červených krviniek v 24-hodinovej časti moču.

Hrubá hematúria, zvyčajne viditeľná pre oko, sa kvantitatívne rozlišuje, zatiaľ čo vo všeobecnej analýze moču erytrocytov je spravidla viac ako 100 v zornom poli (p / zr) (často pokrývajúce všetky n / zr). Malá hematúria nepresahuje 10 - 20 miliónov erytrocytov za deň, mierne - 30 - 40 miliónov / deň, ťažké - 50 - 60 miliónov / deň alebo viac, až po hrubú hematuriu.

Príčiny hematurie sú rôzne. Často je hematuria jediným prejavom ochorení obličiek a močových ciest. V tejto súvislosti sa určenie jeho pôvodu stáva dôležitou úlohou pre správnu diagnózu.

Farba moču je dôležitá - ak je farba hnedá alebo čierna, hemoglobinúria a myoglobinúria, ako aj alkaptonúria, porfýria, je potrebné vylúčiť expozíciu farbiva jedlom. Šarlatová krv na začiatku trysky potvrdzuje uretrálny pôvod hematurie. Hematúria na konci moču, najmä v kombinácii s suprapubickou bolesťou a / alebo frustráciou pri vyprázdňovaní močového mechúra, indikuje cystický pôvod.

Rodinná anamnéza je užitočná pri diagnostike hematurie, čo je obzvlášť ťažké v prípadoch izolovanej mikrohematurie. Ak sú muži v rodine s hematuriou bez poškodenia funkcie obličiek po dosiahnutí veku 30 rokov, je pravdepodobné, že Alportov syndróm môže byť vylúčený.

U nádorov obličiek sa zriedkavo vyskytuje hematúria. Pri Alportovom syndróme je hematuria u takmer všetkých pacientov zvyčajne konštantná; epizódy hrubej hematúrie sú často v prvom roku života, ale vo veku 10 - 15 rokov sa zvyčajne zastavia.

Ak je prítomná dyzúria (porucha moču) a leukocytúria v kombinácii s hematuriou a v bežnej kultúre moču nie je žiadna bakteriúria, moč by mal byť vyšetrený na mycobacterium tuberculosis.

Ak sa po SARS vyskytne malá hematuria alebo dokonca prechodná epizóda hrubej hematúrie, je podozrenie na IgA-nefropatiu.

V mnohých prípadoch sa liečba hematúria alebo nie, alebo nie je potrebná v súlade s priaznivým priebehom ochorenia.

Ak hematuria pretrváva a je sprevádzaná proteinúriou, najmä stredne ťažkou alebo ťažkou alebo zníženou funkciou obličiek, je potrebná biopsia obličiek. Biopsia obličiek u pacientov s hematuriou sa zvyčajne vykonáva pri podozrení na glomerulonefritídu, na potvrdenie IgA nefropatie, na rozlíšenie medzi benígnou familiárnou hematuriou a Alportovým syndrómom (často s prognostickým cieľom).

Dodatok G.

... dobre - liek zaradený do Zoznamu životne dôležitých a základných liekov na lekárske použitie na rok 2016 (Nariadenie vlády Ruskej federácie z 12.26.2015 N 2724-p)

... VK - liek zaradený do Zoznamu liekov na lekárske použitie, vrátane liekov na lekárske účely, vymenovaných rozhodnutím lekárskych komisií zdravotníckych organizácií (Nariadenie vlády Ruskej federácie z 12.26.2015 N 2724-p)