Nadobličky sú párované endokrinné žľazy, ktoré sa nachádzajú na horných póloch obličiek. Tento orgán má veľký význam, pretože celý jeho organizmus závisí od jeho fungovania. Vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek môže viesť k závažným a často nebezpečným patologickým stavom. Je potrebné podrobne študovať štruktúru žľazy, výkon jej hlavných funkcií, symptómy ich porúch a spôsoby liečby.

Štruktúra nadobličiek

Každý orgán má hmotnosť až 5 g. V bunkách glandulárneho epitelu sa tvorí viac ako 50 typov rôznych steroidov. Nadledvinky majú dostatok krvného zásobenia. Inervácia prebieha cez vetvy solárneho plexu a nadobličiek, ktoré sú súčasťou sympatického nervového systému. Pokiaľ ide o zásobovanie krvou, má dve siete mikrovaskulatúrnych ciev. Prvá sa nachádza v drene a druhá - v kortikálii.

V každom štádiu ľudského života patria tieto párové orgány medzi najvýznamnejšie. Je to spôsobené skutočnosťou, že kôra nadobličiek vykonáva množstvo funkcií potrebných pre život. U novorodencov hmotnosť orgánov zanecháva 30% hmotnosti obličiek. Vo veku 120 dní už nadobličky prekračujú veľkosť obličiek. U dospelých sa veľkosti vzťahujú na seba ako 1 z 30.

Nadobličky sa skladajú z mozgu a kortikálnej substancie. Tá druhá zaberá asi 90% celého tela. Kôra nadobličiek obsahuje takéto zóny:

• alebo vnútornú vrstvu. Podieľa sa na tvorbe estrogénu a androgénu, to znamená pohlavných hormónov;
• alebo strednú vrstvu. Vytvára glukokortikoid;
• glomerulárnej zóny alebo hornej vrstvy. Vytvára aldosterón.

Varovanie! Zóny kôry nadobličiek sú zodpovedné za syntézu určitého hormónu.

Hormóny syntetizované nadobličkami

Adrenalín je zapojený do boja proti stresu. Posilnenie jeho rozvoja nastáva nielen v prípade stresových situácií, ale aj s pocitom radosti. Výsledkom je, že žiaci sa rozširujú, frekvencia dýchacích pohybov sa zrýchľuje. Ľudské telo vykazuje silu a zvýšenú odolnosť voči vonkajším podnetom.

Noradrenalín je prekurzorom adrenalínu. V porovnaní s posledným je telo menej účinné. Mimoriadne dôležité pri regulácii krvného tlaku, ktorý umožňuje stimulovať srdce.

Podľa charakteristiky je kortikosterón hormónom s nízkou aktivitou. Jej hlavným účelom je regulácia rovnováhy vody a soli v tele.

Aldosterón ako kortikosterón je zodpovedný za reguláciu rovnováhy vody a soli, zvyšuje krvný tlak, zvyšuje množstvo cirkulujúcej krvi cez cievy. Reguluje obsah iónov draslíka a sodíka v krvi.

Kortizol pomáha zabezpečiť, aby ľudské telo neustále obsahovalo zdroje energie. Jeho množstvo v krvi nie je konštantné. V ranných hodinách je oveľa viac ako večer.

Androgény regulujú množstvo lipidov a cholesterolu v krvi. Prispievajú k zvýšeniu svalovej a tukovej hmoty.

Vrodená patológia

Adrenálna insuficiencia je zriedkavé patologické ochorenie. Môže byť spôsobená deštrukciou tkaniva v ktorejkoľvek časti orgánu (Addisonova choroba) alebo následkom atrofie celej kôry nadobličiek. Ten je spôsobený tým, že orgán prestáva byť stimulovaný hypofýzou. Často sa vyskytuje po poranení tela mentálnym preťažením, výskytom benígneho alebo malígneho nádoru, s tuberkulózou. Často sa prejavuje patologický stav spôsobený porušením metabolizmu proteínov.

Vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek závisí od zhoršeného transportu zložiek tvorených proteínmi. Tieto sú potrebné na syntézu kortizolu. VDN sa prejavuje ako adrenogénny syndróm alebo stav, pri ktorom sa orgán sám zvyšuje v dôsledku zvýšenia buniek.

Patológie vytvorené počas fetálneho vývoja plodu sú charakterizované zníženým množstvom syntetizovaného kortizolu. Výsledkom je nadmerná aktivácia adrenokortikotropného hormónu. To vedie k tomu, že sa zvyšuje kortikálna vrstva nadobličiek. Patológia sa prenáša autozomálne recesívnym znakom. Vykazuje sa v rovnakom počte prípadov, a to ako u ženskej polovice, tak u samca. Odborníci, ktorí zisťujú endokrinné poruchy, rozlišujú 6 foriem priebehu dedičného patologického stavu. Malá časť z nich je nezlučiteľná so životom, pretože organizmus nie je schopný fungovať. Tieto podmienky závisia od skutočnosti, že kôra nadobličiek podlieha fyziologickej resorpcii.

Vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek je vo väčšine prípadov spôsobená tým, že proteín 21-hydroxylázy má chybnú časť. Počet prípadov hyperplázie orgánov priamo závisí od štátnej príslušnosti osoby, ktorá sa narodila.

Etiológia a patogenéza

Pri vývoji majú rozhodujúcu úlohu nasledujúce etiologické faktory:

• genetická predispozícia u blízkych príbuzných;
• mama a otec sú nositeľmi génu, ktorý spôsobuje poruchu.

Ak v manželskom páre majú obaja rodičia tento gén, pravdepodobnosť výskytu ochorenia je 25%.

Ak proteíny dostatočne nevykonávajú svoju transportnú funkciu, aldosterón sa v tele stáva oveľa viac a kortizol je naopak príliš nízky. To vedie k tomu, že rozvoj adrenálnej insuficiencie. Výsledkom je zvýšená produkcia androgénov, patriacich do skupiny mužských pohlavných hormónov.

Varovanie! Ak krv obsahuje veľké množstvo androgénov, vedie to k zmene typu pohlavných orgánov, ako aj k nadmernému telesu a tvári.

Ako sa prejavuje dysfunkcia

Klinický obraz zmien vo funkcii kôry nadobličiek do značnej miery závisí od formy, v akej sa patológia prejavuje. rozlišujú:

• jednoduchá forma;
• solteryayuschuyu;
• neklasická alebo post-pubertálna forma vrodenej dysfunkcie kôry nadobličiek.

Zlyhanie orgánov spojené s dysfunkciou celej kôry nadobličiek u novorodencov sa prejavuje formou zvracania, redukciou aktívnych pohybov a stmavnutím kože.

Jednoduchá vernálna forma a postpubitalová forma

Veril forma nadobličkovej kôry je spojená s čiastočnou blokádou transportného proteínu. Rovnaké klinické prejavy a výsledky testov ako v stratovej forme.

Post-pubertálna forma je spojená s malou blokádou transportného proteínu. Výsledkom je, že kortizol a aldosterón sa menia len mierne. Syntéza androgénu je tiež prakticky nezmenená. Nedochádza k rozvoju insuficiencie nadobličiek a zmenám vonkajších pohlavných orgánov.

Patologický stav je diagnostikovaný v čase, keď sa žena obráti na zdravotnícke zariadenie súvisiace s neplodnosťou, poruchami menštruácie a nadmernou chlpatosťou.

Môže to byť aj tak, že neexistujú klinické prejavy. To naznačuje, že ide o malú chybu, ale neovplyvňuje kvalitu života pacienta.

Príznaky patológie

Ak sa vyskytnú poruchy v práci kôry endokrinologických žliaz nadobličiek, môže sa to klinicky prejaviť:

• zmena chuti, sluchu a zápachu;
• zvýšená únava;
• časté závraty a bolesti hlavy;
• nervozita;
• bolesť brucha;
• hnačka spôsobí zápchu;
• nevoľnosť a zvracanie;
• stmavnutie kože a slizníc;
• rýchly úbytok hmotnosti.

Všeobecne a biochemické krvné testy, zvýšený počet dusíkatých trosiek, nízky obsah glukózy v lymfy a plazme a hyperkalémia.

diagnostika

Aby sa identifikoval patologický stav v ranom období, mal by sa vykonať neonatálny skríning. Výsledkom štúdie je nedostatok transportného proteínu. Na tento účel sa krv dieťaťa odoberá z oblasti päty a skúma sa hladina 17-hydroxyprogesterónu. Keď sa zistí choroba, dieťaťu sa predpisuje hormonálna substitučná liečba.

Na diagnostiku stratovej formy sa použije štúdia množstva aldosterónu.

Ďalej musíte vykonať genetickú analýzu, ktorá pomôže odhaliť gén zodpovedný za poškodenie enzýmov. Ďalšie výskumné metódy zahŕňajú ultrazvuk vaječníkov a stanovenie metabolitov androgénu v moči.

V prvom roku života dieťaťa sa vykonáva diferenciálna diagnostika, aby sa zistilo, či je hermafrodizmus nepravdivý alebo pravdivý. V tomto prípade použite metódu karyotypovania. Ide o diagnostický postup, ktorý odhaľuje porušovanie štruktúry a počtu chromozómov.

liečba

Pred predpísaním liečby špecialista skúma etiologický faktor, ktorý viedol k patologickému stavu. Špecialista skúma možnosť ovplyvniť príčinu ochorenia. Pacientka je vybraná hormonálna liečba, ktorá trvá celý život. Týmto prístupom je možné znížiť syntézu androgénu a zvýšiť tvorbu kortizolu. Mechanizmus spätnej väzby je tiež regulovaný, čo minimalizuje úroveň tvorby tekutiny v bunkách. To všetko vedie k aktívnej stimulácii fungovania kôry nadobličiek.

Varovanie! Ak sa terapia nevykonáva, môže viesť k deštrukcii časti kôry nadobličiek. Výsledkom môže byť smrť pacienta.

Použite "Prednisolon" a jeho analógy. Terapia začína diagnostickým testom. Liek v dávke 15 až 20 mg denne by mal pacient konzumovať. Ak je dynamika pozitívna, predpíšte trvalú liečbu týmto liekom.

Dávka lieku sa vypočíta na základe individuálnych charakteristík pacienta, jeho veku, hmotnosti a povrchu tela. Na udržiavaciu liečbu až do 14 mg / m2. m. povrch tela liečiva. Vzhľadom na to, že telo dieťaťa môže reagovať na účinok inhibície rastu lieku, neodporúča sa používať prirodzené glukokortikoidy.

V niektorých prípadoch môže byť predpísaný extrakt z kôry nadobličiek. Z lekárskeho hľadiska je to dôležitá zložka potrebná na začiatku obnovy funkcie nadobličiek. To je spôsobené tým, že extrakt priamo dáva materiálu na podporu tela, obsahuje vo svojom zložení niektoré dôležité hormóny.

Fludrokortizón sa používa na doplnenie minerálneho kortikoidu. Odborník ho vymenuje až po vykonaní všetkých potrebných skúšok.

Varovanie! Ak sa diagnóza neuskutočnila včas a ženské orgány sa začali rozvíjať na mužskom základe, pacientovi sa podá chirurgický zákrok. V dôsledku operácie žena odstráni všetky fyzické defekty v genitáliách.

Pri nadmernom ochlpení a epilácii je predpísaná epilácia. Keď sa objaví veľké množstvo akné a akné, používajú sa hormonálne antikoncepcie.

Ak boli muži diagnostikovaní v post-pubertálnej forme, liečba sa nevykonáva.

Operácia sa tiež predpisuje pacientom s kortikosteroidom nadobličiek. Ide o nádor, ktorý pochádza z oblasti lúča. Produkuje veľké množstvo glukokortikoidov v krvi. V dôsledku toho je možný vývoj hyperkortizolizmu. Symptómy, ktoré sa prejavujú týmto patologickým ochorením, sú kombinované do Itsenko-Cushingovho syndrómu.

Ďalej kurz

Prognóza závisí úplne na tom, kedy bola diagnóza uskutočnená a začala sa substitučná liečba. Na zlepšenie kvality života by mala byť primerane zvolená dávka lieku. Ak je dávkovanie nadmerné alebo naopak nedostatočné, pacienti budú mať trpaslík. U žien sa vyvinie nadmerné zvýšenie svalového objemu. V dôsledku toho je u pacientov zhoršená psychosociálna adaptácia.

Priebeh tehotenstva v patológii

Ak má pacient post-pubertálne ochorenie, môže to viesť k potratu, potratu a zaostalosti plodu.

V období pôrodov bude žena diagnostikovaná:

• strata veľkého množstva vody;
• neochota pacienta jesť;
• zmena normálneho pomeru elektrolytov v tele.

Stabilizácia stavu nastane až do 28. týždňa tehotenstva. V tomto štádiu však nie je možné zastaviť vykonávanie lekárskej starostlivosti. Ak sa proces zastaví, bude to viesť k nadmernému zafarbeniu plodu alebo skorému oddeleniu placenty. To má negatívny vplyv na dieťa. Počas tehotenstva potrebuje žena neustály výskum hladín hormónov.

prevencia

V prípade, že počas troch rokov užívania hormonálnej substitučnej terapie nebolo možné dosiahnuť pozitívnu dynamiku, pacientovi je predpísaná operácia. Súčasne pacient pokračuje v používaní glukokortikoidov. Prognóza bude mať priaznivý priebeh, ak sa včas zistí patologický stav a dávka lieku sa primerane vyberie.

Pokiaľ ide o potraviny, neexistujú žiadne osobitné predpisy. S nedostatkom aldosterónu sa môže vyvinúť nedostatok solí v tele. Ak chcete stabilizovať úroveň solí v krvi, mali by ste vstúpiť do diéty trochu viac soli. Ak sa tak nestane, objaví sa hyperkalémia, ktorá povedie k nízkej hladine krvného tlaku.

Treba povedať, že tento patologický stav výrazne ovplyvňuje život pacienta a jeho psychosociálny stav. S včasnou diagnózou a včasnou liečbou však môžete výrazne zlepšiť kvalitu života pacienta.

Dysfunkcia adrenálnej kôry

Vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek u detí, žien a tehotných žien: príznaky, diagnostika, liečba

Lekárske testy a pokusy hovoria o realite pôvodu chorôb z nervového preťaženia.

V stave neustálej skúsenosti a stresu, ľudské telo nie je schopné primerane vnímať okolité informácie, stáva sa menej koncentrovaným a pozorným.

Prejavom takýchto príznakov je zvýšený obsah kortizolu, hormónu zodpovedného za prácu hipokampu. Nadobličky prestanú fungovať normálne, ak množstvo hormónov nie je regulované, ale hypotalamus je zodpovedný za tento proces.

Vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek

K rozvoju patológie dochádza pri porušení transportných proteínových zlúčenín. S ich účasťou sa produkcia hormónu kortizolu vyskytuje v kôre nadobličiek.

Pre rast a vývoj živého organizmu sú potrebné hormóny, ktoré uvoľňujú nadobličky. Keď sa tento proces poruší, vyskytnú sa choroby, ktoré sú dedičné.

Vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek sa nachádza pod názvom hyperplázia alebo adrenogénny syndróm.

Všetky ochorenia v tejto časti sú charakterizované znížením syntézy kortizolu, v dôsledku čoho dochádza k zvýšeniu sekrécie adrenokortikotropného hormónu a kôry nadobličiek sa zahusťujú.

Je tu dysfunkcia v rovnakom počte u dievčat a chlapcov. Celkovo lekári rozlišujú šesť klinických variantov tejto vrodenej patológie.

V niektorých z nich je fungovanie organizmu nemožné, čo vedie k vysokej úmrtnosti novorodencov s diagnostikovanou patológiou.

Takmer všetky prípady vrodenej hyperplázie nadobličiek sú vyvolané defektom proteínu 21-hydroxylázy. Prevalencia ochorenia priamo súvisí s národnosťou.
Vo videu o adrenogénnom syndróme:

Príčiny a postupnosť ochorenia

Dysfunkcia kôry nadobličiek patrí do skupiny dedičných ochorení. Faktory, ktoré zvyšujú riziko vzniku ochorenia:

• prítomnosť patológie u rodičov;
• rodičia sú nosičmi génu, ktorý vyvoláva defekt transportných proteínov.

Ak pár oboch rodičov má taký gén, potom riziko manifestácie ochorenia bude v 25% prípadov.

Genetické narušenie transportných proteínov má za následok nedostatočnú produkciu kortizolu a aldosterónu v kôre nadobličiek. Vyskytuje sa adrenálna insuficiencia a zvyšuje sa tvorba adrenokortikotropného hormónu. S rozvojom hyperplázie nadobličiek sa zvyšuje produkcia mužských pohlavných hormónov - androgénov.

Zvýšený obsah androgénov v tele spôsobuje hyperandrogenizmus, ktorý sa prejavuje modifikáciou pohlavných orgánov a nadmerným rastom vlasov na povrchu tváre a tela.

Klinický obraz dysfunkcie kôry nadobličiek závisí od stupňa poruchy a je detegovaný v troch formách:

• solteryayuschaya;
• jednoduchá virilna;
• neklasickej forme.

Najčastejšie u detí je solitárna forma vrodenej dysfunkcie (3 prípady zo 4), je to dôsledok úplnej blokády proteínu 21-hydroxylázy. V tomto prípade dochádza k porušeniu produkcie glukokortikoidov a mineralokortikoidov. Patológia začína v období prenatálneho vývoja a prejavuje sa takmer okamžite po narodení.

Percentuálny podiel prevalencie patológie patogénov spôsobených vírusom a soľou

Prvé prejavy sú:

• adrenálna insuficiencia;
• prebytok androgénu.

Pri narodení dievčatá vyvíjajú pohlavné orgány mužského typu:

• zvyšuje klitoris;
• fúzie veľkých stydkých pyskov ako šourku.

Vnútorné pohlavné orgány zostávajú normálne a nemenia ich anatomický tvar. Pri absencii liečby a regulácie hormonálnej sféry u dievčat nepríde menštruácia.

Chlapci s vrodenou dysfunkciou kôry nadobličiek dostanú zväčšený penis a zvýšenú pigmentáciu miešku.

Iba včasná korekcia hyperandrogenizmu pomôže zabrániť rýchlej progresii. To je nebezpečné rýchlym uzavretím rastových zón kostí, čo robí deti krátkymi.

Chlapci vo veku 2 - 3 roky môžu pociťovať skoré zhrubnutie hlasu, abnormálny vývoj svalov a rast vlasov v oblasti slabín.

Jednoduchá vírusová forma sa vyvíja s čiastočným zachovaním enzymatickej aktivity 21-hydroxylázy. Symptómy adrenálnej insuficiencie sa neprejavujú a transformácia pohlavných orgánov zodpovedá solitárnej forme.

Ak má enzým 21-hydroxylázy menšie abnormality, vyvinie sa post-pubertálna forma vrodenej hyperplázie nadobličiek.

To vedie k miernemu poklesu hladín hormónov a miernemu zvýšeniu koncentrácie adrenokortikotropného hormónu. U dojčiat nie sú pozorované žiadne príznaky adrenálnej insuficiencie a abnormality vonkajších pohlavných orgánov.

Identifikovať problém môže byť pri liečbe pacientov s problémom neplodnosti alebo menštruačnej dysfunkcie.

Ďalším dôvodom je mužský nadbytok chlpatosti. Niekedy je genetický defekt v enzýme príliš malý, aby sa nemusel klinicky prejaviť počas celého životného cyklu.

U pacientov s poškodenou funkciou kôry nadobličiek sú pozorované nasledovné: t

• slabosť a únava;
• znížená chuť do jedla;
• bolesť brucha;
• zvracanie a nevoľnosť;
• úbytok hmotnosti;
• silná pigmentácia kože alebo slizníc;
• črevné problémy (zápcha alebo hnačka);
• podráždenosť, apatia;
• závraty;
• zmeny chuti, vône a sluchu.

Klinické vyšetrenie môže odhaliť zvýšenie draslíka v krvi, hypoglykémiu a zvýšenie množstva dusíkatých odpadov. Dochádza k poklesu tlaku a tachykardie.

U žien dochádza k porušeniu menštruácie a neplodnosti. V niektorých formách sa choroba podobá syndrómu polycystických vaječníkov, ktorý možno zistiť krvným testom. Vonkajšia štruktúra pohlavných orgánov u dievčat sa môže podobať mužovi s normálnou ochranou vnútorných genitálií.

U detí sú pozorované pomalé sanie, dehydratácia a acidóza, vracanie a slabosť.

Príznaky formy VDKN strácajúcej soľ

Moderné diagnostické metódy

Na včasnú diagnostiku vrodených abnormalít v rozvinutých krajinách sa neonatálny skríning používa na detekciu nedostatku proteínu 21-hydroxylázy. Za týmto účelom stanovte hladinu 17-hydroxyprogesterónu v krvi odobratej z päty novorodenca. Takže môžete identifikovať ochorenie v ranom období a začať hormonálnu substitučnú liečbu.

Anamnéza sa zhromaždí a zistí sa prítomnosť patológie v rodine, potom sa vykonajú laboratórne testy na hladinu 17-hydroxyprogesterónu.

V prípade formy, ktorá stráca soľ, je nedostatok aldosterónu určený meraním hladiny aktivity renínu v krvnej plazme. Vykonajte genetickú analýzu a identifikujte gén, ktorý poškodzuje transportné enzýmy. Na objasnenie diagnózy sa tiež používa ultrazvukové vyšetrenie vaječníkov a stanovenie metabolitov androgénu v moči.

Liečba a klinické pokyny

Za účelom liečby sa pozrieme na príčiny vzniku patológie, schopnosť ju ovplyvniť. Pacientovi je podávaná hormonálna substitučná terapia po zvyšok jeho života, čo je nevyhnutné na kompenzáciu nedostatku kortizolu a na potlačenie produkcie androgénov v kôre nadobličiek.

Liek sa dávkuje individuálne, v závislosti od veku a oblasti tela. Udržiavacia dávka je 10-15 mg / m2. povrchy tela. Dlhodobý účinok prednizónu a dexametazónu ich robí ideálnymi pre dospelých. Deti môžu byť pri užívaní omráčené, preto sa odporúča používať prirodzený glukokortikoid, napríklad tablety Cortef.

Fluodrokortizón sa používa na doplnenie mineralokortikoidov a lekár vyberie dávku podľa analýz.

V prípade neskorej diagnostiky patológie v prípade vývoja ženských pohlavných orgánov mužského typu sa používa chirurgický zákrok s následnou plastickou chirurgiou. Nadmerný rast vlasov sa eliminuje epiláciou. Keď akné predpisujú hormonálnu antikoncepciu.

V prípade post-pubertálnej dysfunkcie, potratu, lekárskeho potratu a potratu a nedostatočného rozvoja plodu sú možné. Tehotná žena môže mať dehydratáciu, elektrolytovú nerovnováhu, stratu chuti do jedla. Od 28. týždňa prichádza k zlepšeniu štátu

Hormonálnu liečbu však nemožno zastaviť. Môže sa vyskytnúť skoré uvoľnenie placenty alebo predĺžené tehotenstvo. Porod a popôrodné obdobie sú tiež stresové situácie pre kôru nadobličiek.

Vyžaduje neustále monitorovanie hladín hormónov v krvi počas tehotenstva.

prevencia

Ak liečba neplodnosti s dysfunkciou nadobličiek po dobu 3 rokov nepriniesla výsledky, uchýlila sa k operácii a zároveň pokračovala v užívaní glukokortikoidov. Prognózy sú priaznivé pre včasnú detekciu ochorenia a správnu dávku hormónov.

Špeciálna výživa sa neposkytuje, ale v dôsledku nedostatku hormónu aldesterónu sa môže vyskytnúť deplécia soli.

Ak je v krvi nedostatočné množstvo solí, odporúča sa zvýšenie množstva soli v potrave.

V opačnom prípade môže problém viesť k vysokým hladinám draslíka v krvi a nízkemu krvnému tlaku.
Vo videu o liečbe a prevencii ochorení nadobličiek:

Vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek (VDCN)

VDCN (vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek) nie je jedna choroba, ale celá skupina dedičných ochorení.

Choroba spojená so zhoršenou syntézou hormónov nadobličiek sa nazýva VDKN. Dobrý deň, milý čitateľ. Nachádzate sa na blogu "Hormóny sú normálne!".

Volám sa Dilyara Lebedeva, som autorom tohto blogu. Prečítajte si o mne na stránke "O autorovi", aby ste ma lepšie spoznali.

VDCN sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, to znamená, že choroba sa prejavuje rovnakou frekvenciou u chlapcov aj dievčat. Adrenogénny syndróm, hyperplázia kôry nadobličiek je synonymom pre VDKN.

Syntéza hormónov kôry nadobličiek (kortikosteroidy), ktoré zahŕňajú kortizol, aldosterón a androgény, zahŕňa množstvo enzýmov.

Genetická porucha v ktorejkoľvek z nich vedie k určitej forme tohto ochorenia. Preto existuje mnoho rôznych foriem vrodenej hyperplázie, väčšina z nich nie je kompatibilná so životom.

Preto novorodenci s takýmito formami uhynú čoskoro po narodení.

V 90% prípadov je vrodená hyperplázia nadobličiek spôsobená poruchou enzýmu 21-hydroxylázy (P450c21). Zostávajúce formuláre sú zriedka nájdené.

V tomto článku sa zameriame na túto formu vrodenej dysfunkcie kôry nadobličiek. O ďalších formách sa môžete dočítať v článku „Zriedkavé formy vrodenej hyperplázie nadobličiek“.

VDCN spôsobené defektom 21-hydroxylázy

U ľudí rôznych národností sa prevalencia tejto formy vrodenej dysfunkcie kôry nadobličiek veľmi líši. V bielej rase sa vyskytuje nedostatok 21-hydroxylázy v približne 1:14 000 novorodencoch. Tento ukazovateľ je výrazne vyšší v židoch Ashkenazi - až 19% novorodencov. Medzi Eskimáci Aljašky - 1 pre 282 novorodencov.

Ako sa VDKN rozvíja?

V dôsledku genetickej poruchy enzýmu sa znižuje syntéza len kortizolu a aldosterónu, čo spôsobuje adrenálnu insuficienciu. Zníženie hormónov nadobličiek vedie k zvýšeniu ACTH (hormónu hypofýzy, ktorý reguluje nadobličky). ACTH zase spôsobuje hyperpláziu nadobličiek a zvýšenú syntézu androgénov.

Pretože 21-hydroxyláza nie je zapojená do syntézy androgénov, nie je blokáda syntézy týchto hormónov a ich syntéza je zosilnená pôsobením ACTH.

V dôsledku zvýšenia hladiny androgénov sa vyvíja hyperandrogenizmus, ktorý spôsobuje zmeny v pohlavných orgánoch, ako aj rast vlasov na nežiaducich miestach. Preto sa skôr toto ochorenie nazýva adrenogénny syndróm.

Odporúčam, aby ste si prečítali článok „Je hirsutizmus u žien vždy patológiou?“, Pomocou ktorého môžete posúdiť stupeň hirsutizmu a zistiť približnú povahu zvýšeného ochlpenia.

Závažnosť symptómov sa môže líšiť. Záleží na rozsahu defektu enzýmu 21-hydroxylázy. V závislosti od závažnosti defektu sa rozlišujú 3 varianty VDCH.

1. Samostatná forma.
2. Jednoduchá forma virilna.
3. Neklasická forma (post-pubertálna).

O každom formulári viac.

Spájkovacia forma

Keď je práca enzýmu 21-hydroxylázy úplne blokovaná, vyvinie sa spájkovacia forma VDCH. V tejto forme je narušená syntéza glukokortikoidov a mineralokortikoidov, ktorých hlavnými predstaviteľmi sú kortizol a aldosterón.

S poklesom hladiny aldosterónu dochádza k úbytku sodíka a vody, preto je táto forma takzvaná. To predstavuje asi 75% všetkých prípadov vrodenej hyperplázie spojenej s defektom 21-hydroxylázy. Forma so stratou soli je teda najbežnejšou formou tohto ochorenia.

Na klinike rozlišuje stratová forma VDKN 2 syndrómy:

1. Adrenálna insuficiencia
2. Prebytok Androgénu

Vývoj vrodenej dysfunkcie kôry nadobličiek začína vo vývoji plodu. Prejavy tohto ochorenia sú už viditeľné pri narodení.

U dievčat to vyzerá takto:

Takzvaná ženská hermafroditizmus sa u novorodenca už nachádza, pretože vo vývoji plodu existuje prebytok androgénov.

U dievčaťa s VDKN sa hermafroditizmus môže prejavovať rôznymi spôsobmi: od jednoduchého zvýšenia klitorisu až po fúziu stydkých pyskov s tvorbou pseudo-šourku a klitorisu podobného penisu s otvorom v uretre. Štruktúra vnútorných pohlavných orgánov (vagína, maternica a vaječníky) s dysfunkciou nadobličiek je vždy normálna.

Chlapci sa prejavujú takto:

Chlapci majú zvýšenú veľkosť penisu a hyperpigmentáciu miešku (tmavo sfarbené miešky).

Ak nezačnete liečbu, ochorenie postupuje rýchlo. Kostné rastové zóny sa rýchlo uzavreli a pacienti zostali zakrpatení. U dievčat sa pod vplyvom nadbytku androgénov neobjaví menštruácia.

Adrenálna insuficiencia sa vyvíja v dôsledku zníženia syntézy kortizolu a aldosterónu. Príznaky zlyhania sa prejavujú už 2-3 týždne života dieťaťa.

U novorodencov sa adrenálna insuficiencia prejavuje pomalým saním, zvracaním, dehydratáciou a zníženou pohyblivosťou ako dôležitým príznakom - zvýšením hyperpigmentácie (stmavnutie kože). Viac o prejavoch adrenálnej insuficiencie sa dočítate v článku „Adrenálna insuficiencia“.

Jednoduchá forma viril

S mierne udržiavanou aktivitou enzýmu 21-hydroxyláza sa nevyvíja adrenálna insuficiencia. Zostáva však rovnaký výrazný prebytok androgénov, ktorý spôsobuje zmeny vo vonkajších pohlavných orgánoch, ako v prípade stratovej formy.

Neklasická forma (po pubertálnej)

Ak je genetický defekt enzýmu nevýznamný, potom pokles kortizolu a aldosterónu je mierny. Preto je ACTH mierne zvýšený, čo zase výrazne nezvyšuje syntézu androgénov.

Preto, keď sa nevyvíja neklasická forma VDNK adrenálnej insuficiencie, ako aj porušovanie štruktúry vonkajších pohlavných orgánov pri narodení nie je zistené.

Patológia sa zistí, keď sa žena začne vyšetrovať na neplodnosť a menštruačné poruchy - v 50% prípadov na hirsutizmus (zvýšený rast vlasov) - v 82% prípadov na akné (akné) - v 25% prípadov.

Ale niekedy niektoré klinické prejavy alebo pokles reprodukčnej funkcie môžu byť úplne neprítomné, to znamená, že existuje genetický defekt, ale nie je taký výrazný, že nespôsobuje žiadne závažné zdravotné problémy.

Diagnóza vrodenej adrenálnej kortikálnej dysfunkcie

V dôsledku blokády syntézy kortizolu a aldosterónu sa zvyšuje syntéza nielen androgénov, ale aj ich predchodcov, pretože zvýšená hladina ACTH (hormón hypofýzy, ktorá ovplyvňuje nadobličky) stále poskytuje zvýšenú stimuláciu kôry nadobličiek.

Hlavným markerom VDCH spôsobeným defektom 21-hydroxylázy je prekurzor kortizolu 17-hydroxyprogesterón (17-OHPg). Norm 17-OHPg v krvi - do 6 nmol / l.

Ak je hladina 17-OHPg vyššia ako 30 nmol / l, potom to potvrdzuje prítomnosť nedostatku enzýmu 21-hydroxylázy. U pacientov s klasickými formami VDKH je hladina 17-OHPg vyššia ako 45 nmol / l.

Ak má hladina 17-OHPg hraničnú hodnotu (6-30 nmol / l), odporúča sa 24-hodinový test so Sinaktenom (ACTH).

Vzorka je nasledujúca. Po stanovení bazálnej hladiny 17-OHP sa do svalu vstrekne 1 mg synacthen-depot, potom sa opakuje 17-OHPg po 24 hodinách. Ak hladina 17-OHPg neprekročí 30 nmol / l, potom môže byť táto diagnóza vylúčená.

Ale v poslednej dobe sa vyskytli problémy s testom kvôli absencii lieku, takže všetci pacienti s pochybnými výsledkami sú geneticky vyšetrení na prítomnosť mutácií v géne CYP21.

Okrem zvýšenia 17-OHPg je táto forma VDKN charakterizovaná zvýšením množstva androgénov: dehydroepiandrostendionsulfátu (DEA-C) a androstendionu.

Pre formu straty soli je charakteristické zvýšenie aktivity renínu v plazme, čo odráža nedostatok aldosterónu. Okrem toho sa pri klasických formách zvýši hladina ACTH.

Ak ide o vrodenú chorobu, ako ju možno zistiť u novorodencov? Na tento účel sa neonatálny skríning uskutočňuje v našej krajine, ako aj vo vyspelých krajinách.

Spočíva v odoberaní vzoriek krvi z päty novorodenca počas 4-5 dní a určovaní hlavného markera tejto patológie, t.j.

17-OHPg, ako je to v prípade detekcie vrodenej hypotyreózy, fenylketonúrie a iných vrodených chorôb.

Liečba VDCN

V prvom rade by som chcel povedať, že liečba tejto patológie spočíva v celoživotnom užívaní liekov, pretože defekt enzýmov je genetický a neexistuje spôsob, ako ho ovplyvniť.

V prípade formy, ktorá stráca soľ, a jednoduchej vírusovej formy na liečenie adrenálnej insuficiencie, sú deťom podávané tablety hydrokortizónu v dennej dávke 15-20 mg na meter štvorcový povrchu tela alebo prednizónu - 5 mg na meter štvorcový povrchu tela. Dávky sú rozdelené takým spôsobom, že 1/3 je ráno a 2/3 cez noc pre maximálnu supresiu ACTH.

Fludrokortizón (mineralokortikoid) v dávke 50-200 mg / deň sa tiež pridáva v prípade formy strácajúcej soľ.

Keď je žena genotypovaná, diagnóza je urobená neskoro a genitálie sú už vyvinuté podľa mužského typu, chirurgický zákrok môže byť potrebný pre plasty vonkajších genitálií.

Odstránenie nežiaducich chĺpkov sa vykonáva rôznymi spôsobmi odstraňovania chĺpkov.

Neklasická forma sa lieči, keď sa prejavujú výrazné klinické prejavy vo forme kozmetických defektov (zvýšené ochlpenie alebo akné), ako aj zníženie reprodukčnej funkcie.

V tejto forme sa 0,25 až 0,5 mg dexametazónu alebo 2,5 až 5 mg prednizolónu podáva v noci na potlačenie produkcie ACTH hypofýzou. Tiež akné a hirsutizmus sú dobre liečené u žien s antiandrogénmi, ako je cyproterón, ktorý je súčasťou perorálnej antikoncepcie, ako je Diane-35.

Neklasická forma 21-hydroxylázového deficitu u mužov nepotrebuje liečbu.

výhľad

Prognóza plne závisí od včasnosti diagnózy, ktorá zabraňuje výrazným poruchám v štruktúre vonkajších pohlavných orgánov u dievčat. Dôležitá je aj primeranosť liečby, to znamená, že ak je dávka liekov nedostatočná alebo existujú známky predávkovania, väčšina pacientov zostáva krátka a ženy majú maskulinizáciu postavy.

To všetko vedie k porušeniu psychosociálnej adaptácie. Ale s adekvátnou liečbou, dokonca aj u žien so stratou soli, je možný normálny nástup a tehotenstvo tehotenstva.

S teplom a starostlivosťou, endokrinológ Dilyara Lebedeva

Druhy a opis operácií pri liečbe feochromocytómu

Adrenálna dysfunkcia a ich klinické prejavy

Nadobličky produkujú rôzne skupiny hormónov, vrátane steroidných hormónov, ktoré hrajú veľmi dôležitú úlohu v ľudskom tele. Pri porušovaní nadobličiek u ľudí existujú rôzne odchýlky v práci mnohých systémov a orgánov.

Vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek je veľká skupina dedičných ochorení spojených so zhoršenou syntézou steroidných hormónov v kôre nadobličiek. Toto sa najčastejšie vyskytuje v dôsledku defektov v systémoch enzýmov 21-hydroxylázy a 11-hydroxylázy.

Tieto enzýmy sa podieľajú na tvorbe glukokortikoidov a mineralokortikoidov.

Hyperfunkcia a hypofunkcia môžu byť získané alebo vrodené. Vrodené sú položené v prenatálnom období a sú viditeľné bezprostredne po narodení.

Zhoršenie funkcie smerom k tvorbe defektnej 21-hydroxylázy vedie k rozvoju virilizačných a solitárnych foriem ochorenia. Porucha 11-hydroxylázy vedie k rozvoju hypertonickej formy.

V prípade akýchkoľvek patologických stavov v tele sa aktivujú kompenzačné mechanizmy.

Kompenzáciu zhoršenej funkcie kôry nadobličiek vykonáva hypotalamicko-hypofyzárny systém. Začína syntetizovať zvýšené množstvo adrenokortikotropného hormónu ACTH, ktoré stimuluje nadobličky k nadmernej produkcii glukokortikoidných prekurzorových látok. Androgény tiež začínajú tvrdo pracovať.

Vlastnosti ochorenia a jeho forma

VDKN - dedičné ochorenie, spôsob dedičnosti je autozomálne recesívny. Patológia sa vyskytuje s rovnakou frekvenciou u dievčat aj u chlapcov. Adrenálna dysfunkcia sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi: hyperplázia nadobličiek nadobličiek a adrenogénny syndróm.

V dôsledku genetického defektu sa adrenálna hypofunkcia vyskytuje v smere znižovania množstva kortizolu a aldosterónu, ktorý je príčinou nedostatočnosti nadobličiek.

Zvýšená tvorba androgénov je spojená s vysokou produkciou ACTH v dôsledku nedostatku hormónov a vývoja hyperplastických procesov v nadobličkách. Samotná 21-hydroxyláza sa nepodieľa na produkcii androgénov.

Androgény vo veľkých množstvách spôsobujú takýto stav ako hyperandrogenizmus - zmeny v genitáliách a ochlpení tela na nežiaducich miestach. Formy ochorenia:

1. Spájkovacia forma
2. Jednoduchá virilna
3. Postpubertálna forma (neklasická).

Čo je charakteristické pre formu choroby, ktorá stráca soľ?

V tejto forme je hypofunkcia kôry spôsobená úplnou blokádou 21-hydroxylázy. Syntéza glukokortikoidov a mineralokortikoidov je narušená. Telo stráca vodu a sodíkové ióny, takže forma sa nazýva soľ strácajúca soľ. Syntómy formulára Solter:

• Adrenálna insuficiencia - potlačenie funkcie nadobličiek
• Prebytok androgénu.

Funkcia je narušená počas vnútromaternicového vývoja. A prejavy sú zjavné bezprostredne po narodení. U chlapcov a dievčat sú prejavy ochorenia výrazne odlišné.

Symptómy vírusovej formy, elektrolytová nerovnováha - hyponatrémia, hypokalémia - nízky obsah iónov sodíka a draslíka v krvi, znížená chuť do jedla, nezvyšovanie hmotnosti, zvracanie a dehydratácia tela, pokles krvného tlaku. Terapia je životne dôležitá, bez toho, aby dieťa zomrelo v ranom detstve.

Porucha funkcie nadobličiek u žien so stratou formy prejavuje takýto stav ako hermafroditizmus. Je to spôsobené zvýšenou produkciou androgénov počas vývoja plodu.

Ženský hermafroditizmus je charakterizovaný prítomnosťou pohlavných orgánov, vyvinutých mužským typom so ženským genotypom. Pravidlom je, že tieto dievčatá majú zväčšený klitoris a môže dôjsť k fúzii stydkých pyskov - vzniku pseudo-šourku.

Vnútorné pohlavné orgány majú normálnu štruktúru a sú vyvinuté podľa ženského typu.

Keď nadobličky vykonávajú funkciu v nedostatočnom objeme, vyvíja sa nedostatočnosť, jej prejavy sa prejavia v 2-3 týždňoch života detí. Novorodenci pomaly sajú prsia, vracanie a dehydratácia nastať, dieťa je nehybné, jeho koža sa stáva tmavšou - dochádza k hyperpigmentácii.

Ďalšie informácie o liečbe nadobličiek sú uvedené vo videu:

Formulár Virilna

Pri narodení sa abnormálna štruktúra vonkajších pohlavných orgánov stáva okamžite viditeľnou, takže často sa dieťaťu dáva nesprávne pohlavie. To platí najmä pre prípady vysokého stupňa virilizácie.

Hyperfunkcia kôry nadobličiek v smere zvyšovania syntézy androgénov spôsobuje rýchly rast. Takéto deti predbiehajú svojich rovesníkov. Ale vo veku 12-14 rokov sa zóny rastu prudko zatvárajú, čo znemožňuje ďalší rast.

Typický pacient s virilnou formou má krátky vzrast, neprimeranú postavu, široký ramenný opasok, úzku panvu a dobre vyvinuté svaly.

Hyperfunkcia nadobličiek a veľký počet androgénov u dievčat vedie k nedostatočnému rozvoju prsných žliaz a zaostalosti maternice, nezačne menštruácia.

Hlas týchto detí je nízky, ochlpenie je mužského typu. Chlapci sa vyvíjajú v isosexuálnom type, čo znamená zvýšenie veľkosti penisu a oneskorenie vo vývoji semenníkov - hypoplazie.

Často sa v semenníkoch týchto pacientov nachádzajú nádory. U niektorých mužov je pozorovaná neplodnosť.

Postpubertálna forma a jej znaky

Neklasická forma sa zvyčajne zisťuje u žien vo fertilnom veku počas vyšetrenia na neplodnosť alebo menštruačné poruchy.

Keď sa adrenálna funkcia v ľudskom tele mení podľa tohto typu, aldosterón a kortizol sa produkujú v dostatočnom množstve a androgény sa mierne zvyšujú.

Pred vstupom do puberty je príliš skoro vlasatosť vonkajších pohlavných orgánov. Tam je tiež akné, nadmerné ochlpenie, seborrhea a plešatosti.

Menštruácia začína neskoro - v 16 rokoch alebo viac, krvácanie je vzácne a môže úplne zmiznúť s časom. Androgény suprimujú rast folikulov vo vaječníkoch a vývoj corpus luteum. Časté sú menštruačné cykly bez ovulácie. S vekom sa môže vyvinúť syndróm polycystických vaječníkov.

Najčastejšie sa choroba zistí bezprostredne po narodení alebo v ranom detstve. Niekedy môže byť navyše zistená hyperfunkcia medully a iných patológií. Na liečbu sa používajú hormonálne lieky.

Adrenálna funkcia: úloha hormónov a symptómov dysfunkcie

Tvar a umiestnenie nadobličiek

Nadobličky žliaz - sekrécie žliaz s vnútorným vylučovaním sa nachádzajú na hornej časti obličiek.

Pravá nadoblička má trojuholníkový tvar avľavo - tvar polmesiaca. Ich dĺžka je od 3 do 7 cm, šírka 2-3,5 cm, hrúbka od 3 mm do 1 cm, hmotnosť každého z nich sa pohybuje od 5 do 7 gramov.

Štruktúra a funkcia nadobličiek

Každá nadoblička sa skladá z dvoch častí - kôry a drene. Obidve časti sú zodpovedné za produkciu hormónov, ale majú úplne inú bunkovú štruktúru. Kortikálna substancia je zase rozdelená do troch zón - glomerulárna (povrchová vrstva kôry), lúč (stredná vrstva) a sieťovina (vnútorná vrstva, susediaca s medullou).

Najdôležitejšie funkcie nadobličiek sú:

• prispôsobenie organizmu novým podmienkam;
• regulácia metabolizmu;
• účasť na regulácii srdca, CNS a obličiek;
• regenerácia tela počas stresu a po chorobe;
• regulácia krvného tlaku;
• zachovanie imunity;
• kontrola glukózy v krvi;
• určenie chuťových preferencií.

Funkcie nadobličiek v ľudskom tele sú tiež pri kontrole psycho-emocionálneho stavu, stanovovaní základných vlastností charakteru, schopnosti prežiť stres.

Adrenálna kôra

Vyrába asi 50 steroidných hormónov. Hlavnými sú glukokortikoidy, mineralokortikoidy a androgény. V glomerulárnej zóne je aldosterón považovaný za najdôležitejší hormón, kortizol v zóne puchkovy a pohlavné hormóny v retikulárnom hormóne.

Umiestnenie a štruktúra nadobličiek

Mozgová hmota

V tejto zóne sa vyrába adrenalín, dopamín a norepinefrin (všeobecný názov - katecholamíny). Obdobie ich existencie je maximálne pol minúty, čo však neznamená, že ich úloha nie je o nič menej dôležitá. Katecholamíny sú nevyhnutné na prispôsobenie sa akútnemu stresu, takže ich uvoľňovanie nastáva okamžite a trvá krátky čas.

Adrenálne hormóny

Hormóny Medulla

Adrenalín je stresový hormón. Jeho ostré striekanie nastáva, keď sa vystrašený, zranený, nervózny šok. Súčasne sa značne rozšíria cievy mozgu, čo zvyšuje koncentráciu pozornosti, zlepšuje schopnosť rozhodovať o tom, ako sa dostať zo situácie.

Tiež s nárastom adrenalínu stúpa krvný tlak. S častým zvýšením tejto funkcie nadobličiek v dôsledku stresu, telo nemá čas na doplnenie zdrojov, čo môže viesť k mŕtvici a iné srdcové ochorenia.

Syntéza adrenalínu a jeho účinky na organizmus

Norepinefrin je adrenalínový neutralizátor. Jeho produkcia sa vykonáva s relaxáciou, nárastom inšpirácie alebo po strese. Ovplyvňuje vzhľad pocitu dôvery, šťastia, pohodlia, kreatívnej zložky. Zvyšuje svalovú silu, obmedzuje krvné cievy. Schopný obnoviť telo po strese.

V stresovej situácii sa však vyrába aj norepinefrín, ale nespôsobuje strach v osobe, ale v hneve.

Kortikálne hormóny

Aldosterón ovplyvňuje niekoľko orgánov. V obličkách si zachováva sodík a umyje draslík, v cievach udržiava tón vlákien hladkého svalstva, zvyšuje krvný tlak v mozgu a stimuluje akumuláciu sodíka v zažívacích orgánoch.

Kortizol je zodpovedný za reguláciu metabolických procesov, adaptáciu organizmu, udržiavanie krvného tlaku, ochranu pred infekčnými chorobami a kontrolu hladín glukózy počas hladu. Najviac silne vzrástol so stresom.

Príznaky vysokej a nízkej hladiny hormónov nadobličiek

Kortikosterón je hormón s nízkou aktivitou, má rovnaké funkcie ako kortizol, ale jeho produkcia je 10-krát nižšia ako jeho produkcia.

Ochorenia nadobličiek

Dysfunkcia adrenálnej kôry

Je to dedičné ochorenie. V niektorých prípadoch to môže byť život ohrozujúce. Existujú dve formy adrenálnej dysfunkcie - klasické (nízky kortizol a aldosterón, vysoký androgén) a neklasické (vysoké hladiny androgénov).

Symptómy dysfunkcie kôry nadobličiek:

• u novorodencov: zmeny vzhľadu genitálií;
• u chlapcov vo veku 2-3 rokov: hrubosť hlasu, vzhľad ochlpenia, svalnatosť;
• nadmerná chlpatosť;
• rýchly rast a predčasné ukončenie;
• vysoký krvný tlak;
• nízka imunita;
• tenkosť.

S dysfunkciou kôry nadobličiek u žien je menštruačný cyklus narušený, u mužov sa znižuje účinnosť a libido.

Rast vlasov u ženy s dysfunkciou nadobličiek

Táto choroba je už stanovená in utero s biopsiou. Pri neskoršej diagnostike ochorenia postačuje krvný test, moč a lekárske vyšetrenie. Liečba sa vykonáva po celý život a je zameraná na normalizáciu hormonálnej funkcie nadobličiek na pokračovanie sexuálneho vývoja. Nesprávne zvolená terapia môže viesť k rozvoju Itsenko-Cushingovho syndrómu.

Itsenko-Cushingova choroba

Ochorenie sa môže prejaviť genetickou predispozíciou, po prijatí modrín alebo traumatického poranenia mozgu, zápalu mozgu alebo nadmerného užívania steroidných hormónov na liečbu artritídy alebo astmy. Až do konca príčin neboli študované.

• tvár mesiaca;
• obezita hornej časti tela;
• svalová atrofia;
• riedenie kože, lúpanie, akné, kapilárne siete, strie;
• strie (pigmentované prúžky kože) na bruchu;
• osteoporóza;
• porušenie kardiovaskulárneho systému;
• výkyvy nálady;
• u žien je menštruačný cyklus narušený.

Itsenko-Cushingov syndróm

Na potvrdenie diagnózy Itsenko-Cushingovho syndrómu sa pacientovi predpíšu krvné a močové testy (na stanovenie množstva kortizolu), abdominálna MRI snímka a RTG chrbtice.

Liečba má dlhodobý charakter a v závislosti od závažnosti ochorenia môže byť lekárska, chirurgická, zahrňujúca ožarovanie alebo chemoterapiu. Všetky tieto činnosti sú zamerané na obnovenie funkcie nadobličiek stimuláciou tvorby steroidných hormónov.

záver

Mnohé ľudské emócie sú priamo závislé od nadobličiek a porušenie ich funkcie sa často prejavuje zmenami v správaní a nálade. Na ochranu tohto orgánu pred chorobami je potrebné menej stresovať, jesť správne, cvičiť a zostať na čerstvom vzduchu častejšie.

Spoluautor: Galina Vasnetsova, endokrinológ

Vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek

obsah:

• definícia
• dôvody
• príznaky
• diagnostika
• prevencia

definícia

Skupina autozomálne recesívnych dedičných ochorení, pri ktorých dochádza k defektu v enzýmoch steroidogenézy, čo vedie k zvýšeniu sekrécie ACTH adenohypofýzou, ktorá stimuluje kôru nadobličiek, ktorá vylučuje v tejto chorobe hlavne androgény. Dedičná povaha ochorenia spôsobuje porušenie steroidogenézy už v prenatálnom období a klinický obraz sa tvorí v závislosti od genetického defektu enzýmového systému.

V súčasnosti je popísaných 5 hlavných typov vrodenej dysfunkcie kôry nadobličiek (VDCH):

1. Hyperplázia lipoidnej kôry nadobličiek, Praderov syndróm s nedostatkom proteínu StAR.
2. S nedostatkom β-hydroxysteroid dehydrogenázy.
3. S deficitom P450s17.
4. S deficitom P450s11.
5. S deficitom P450s21.

dôvody

Najčastejšou formou vrodenej dysfunkcie kôry nadobličiek je nedostatok hydroxylázy P450c21 (90-95% prípadov). Existuje niekoľko foriem nedostatku P450s21-hydroxylázy: klasická, strácajúca soľ, neklasická (neskorá).

Najzávažnejšou formou straty soli je nedostatok aldosterónu. V prvých týždňoch života sa však u pacientov vyvinie hypovolémia, hyponatrémia, hyperkalémia a acidóza.

Okrem syndrómu straty soli majú pacienti aj vonkajšie genitálie stredného typu: hypertrofiu klitorisu, fúziu labia majora, urogenitálny sínus.

Klasická (jednoduchá vírusová) forma deficitu P450s21-hydroxylázy s neúplným nedostatkom tohto enzýmu sa prejavuje virilizáciou bez zjavných prejavov nedostatočnosti glukokortikoidov a mineralokortikoidov. U dievčat, pri narodení, vonkajších genitálií stredného typu.

A nakoniec, neklasická forma (postpubická, v ktorej chýba prenatálna virilizácia vonkajších genitálií a príznaky adrenálnej insuficiencie).

Táto forma syndrómu je často diagnostikovaná u post-pubertálnych žien, ak sú vyšetrené na nepravidelnosti menštruácie, hirsutizmus alebo neplodnosť.

príznaky

Prejavy hyperandrogenizmu u pacientov s neklasickou formou vrodenej dysfunkcie adrenálnej kôry sa vyskytujú v postpubertálnom období alebo u dospelých. U žien sa prejavuje hirsutizmom, menštruačnými poruchami, neplodnosťou.

Jediným prejavom ochorenia je zvýšenie hladiny 17-hydroxyprogesterónu v sére. Hyperandrogenizmus v tejto forme nedostatku hydroxylázy P450c21 je mierny.

Existujú tri možnosti pre priebeh tejto formy ochorenia:

1. Hyperandrogenizmus a chronická anovulácia sa podobajú syndrómu polycystických ovárií.
2. Hirsutizmus bez menštruačných porúch (pripomína ústavný hirsutizmus).
3. Latentný hyperandrogenizmus (bez klinických prejavov).

diagnostika

Normálna hladina 17-hydroxyprogesterónu v sére eliminuje diagnózu deficitu hydroxylázy P450c21. Zvýšené hladiny 17-hydroxyprogesterónu potvrdzujú diagnózu vrodenej adrenálnej insuficiencie.

S miernym zvýšením hladiny 17-hydroxyprogesterónu vykonajte test s ACTH. Pri vykonávaní testu s ACTH sa koncentrácia 17-hydroxyprogesterónu stanoví 1 hodinu po intravenóznom podaní 0,25 mg ACTH alebo 24 hodín po intramuskulárnom podaní 1 ml prípravku.

V neklasickej forme adrenálnej insuficiencie sa obsah 17-hydroxyprogesterónu zvyšuje menej zreteľne ako v klasickej forme.

V súčasnosti sa na diagnostiku CELV používajú metódy molekulárnej genetiky, ktoré umožňujú detekciu diagnosticky významných mutácií génu GYP21B.

Boli nájdené dva gény kódujúce 21-hydroxylázu, SUR21A a SUR21B. Sú homológne, ale gén SUR21B je funkčne aktívny. SUR21A obsahuje niekoľko mutácií, ktoré znemožňujú jeho expresiu. Oba gény sú umiestnené na krátkom ramene 6. chromozómu, kde sú umiestnené HLA gény. Existuje jednoznačné spojenie medzi dráhami HLA a určitými formami vrodenej hyperplázie noriem nadobličiek.

prevencia

V neklasickej forme vrodenej hyperplázie kôry nadobličiek sa predpisuje dexametazón na potlačenie zvýšených hladín ACTH. Tento liek je účinnejší ako iné glukokortikoidy v ekvivalentných dávkach.

Okrem toho dexametazón v menšej miere zadržiava tekutinu, používa sa v dávke 0,25 až 0,5 mg / deň. Niektorí autori odporúčajú dexametazón raz za noc.

Ošetrenie sa uskutočňuje pod kontrolou hladiny kortizolu, určeného v ranných hodinách.

Voľba lieku na stimuláciu ovulácie (pri absencii ovulácie) s neklasickou formou VDKN - clomifencytrat. Liek má dve protichodné vlastnosti v tom istom čase: slabý estrogénový a vyslovene antiestrogénny, kvôli vysokej afinite k estrogénovým receptorom v cieľových bunkách vo vaječníkoch, hypofýze a hypotalame.

Pri neúčinnej liečbe neplodnosti dlhšie ako 3 roky sa odporúča prítomnosť ultrazvukového obrazu polycystických vaječníkov a vek pacientov starších ako 30 rokov, chirurgický zákrok (alebo výrazná resekcia, demedulácia alebo elektrokauterizácia vaječníkov) bez prerušenia liečby glukokortikoidmi počas a po operácii.

Na liečbu pacientov s UDCH a výrazným hirsutizmom je potrebné použitie nízko a mikrododiacich KO s antiandrogénnym účinkom. Najúčinnejšími z nich sú: Diane-35, Janine, Yarin a iní.

na báze estrogénu a gestagénu. Pod vplyvom estrogénov sa zvyšuje produkcia SHBG v pečeni a zvyšuje sa väzba androgénov.

Obsah voľných androgénov klesá, čo vedie k oslabeniu hirsutizmu.

Vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek v klasifikácii ICD:

Online lekárska konzultácia

Julia: 10/20/2014
ahoj Vyjadrite svoj názor na prínosy / poškodenia kozieho mlieka.

Faktom je, že dávam svoje dieťa (1 rok staré, kravské mlieko alergia) kozie mlieko počas popoludňajšieho občerstvenia (200 ml), prebudí rovnaké v noci a keď som spievať, potom len zaspí.

Predtým zriedené, teraz nie varu. Nie moc, ak dávam toto množstvo kozieho mlieka, pretože zloženie (ako som počul) je špecifické.

ahoj Na vývoj zdravého tela dieťaťa je najlepšou zložkou kozie mlieko. Pomáha zlepšovať trávenie, posilňuje imunitný systém a chráni pred anémiou, rozvojom alergických reakcií. Ak dieťa nemá žiadne problémy s pankreasom (ultrazvuk pankreasu), potom nie je dôvod sa obávať, živiť sa zdravím.